Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33432657_33432672delCA2678270171SYNGAP1c.130-28_130-13del (n.130-28_130-13del)
c.388-28_388-13del (n.388-28_388-13del)
c.211-28_211-13del (n.211-28_211-13del)
c.343-28_343-13del (n.343-28_343-13del)
n.583-28_583-13del
 gnomAD v4
6g.33432656_33432675delCA2678270291SYNGAP1c.130-29_130-10del (n.130-29_130-10del)
c.388-29_388-10del (n.388-29_388-10del)
c.211-29_211-10del (n.211-29_211-10del)
c.343-29_343-10del (n.343-29_343-10del)
n.583-29_583-10del
 gnomAD v4
6g.33432661_33432670delCA2578585348SYNGAP1c.130-24_130-15del (n.130-24_130-15del)
c.388-24_388-15del (n.388-24_388-15del)
c.211-24_211-15del (n.211-24_211-15del)
c.343-24_343-15del (n.343-24_343-15del)
n.583-24_583-15del
 gnomAD v4
6g.33432661_33432677delCA2678270601SYNGAP1c.130-24_130-8del (n.130-24_130-8del)
c.388-24_388-8del (n.388-24_388-8del)
c.211-24_211-8del (n.211-24_211-8del)
c.343-24_343-8del (n.343-24_343-8del)
n.583-24_583-8del
 gnomAD v4
6g.33432661_33432676delCA2678270629SYNGAP1c.130-24_130-9del (n.130-24_130-9del)
c.388-24_388-9del (n.388-24_388-9del)
c.211-24_211-9del (n.211-24_211-9del)
c.343-24_343-9del (n.343-24_343-9del)
n.583-24_583-9del
 gnomAD v4
6g.33432661_33432675delCA2678270645SYNGAP1c.130-24_130-10del (n.130-24_130-10del)
c.388-24_388-10del (n.388-24_388-10del)
c.211-24_211-10del (n.211-24_211-10del)
c.343-24_343-10del (n.343-24_343-10del)
n.583-24_583-10del
 gnomAD v4
6g.33432668_33432673delCA2678270668SYNGAP1c.130-17_130-12del (n.130-17_130-12del)
c.388-17_388-12del (n.388-17_388-12del)
c.211-17_211-12del (n.211-17_211-12del)
c.343-17_343-12del (n.343-17_343-12del)
n.583-17_583-12del
 gnomAD v4
6g.33432666_33432670delCA2678270693SYNGAP1c.130-19_130-15del (n.130-19_130-15del)
c.388-19_388-15del (n.388-19_388-15del)
c.211-19_211-15del (n.211-19_211-15del)
c.343-19_343-15del (n.343-19_343-15del)
n.583-19_583-15del
 gnomAD v4
6g.33432666_33432678delCA2678270694SYNGAP1c.130-19_130-7del (n.130-19_130-7del)
c.388-19_388-7del (n.388-19_388-7del)
c.211-19_211-7del (n.211-19_211-7del)
c.343-19_343-7del (n.343-19_343-7del)
n.583-19_583-7del
 gnomAD v4
6g.33432666_33432677delCA1087666440SYNGAP1c.130-19_130-8del (n.130-19_130-8del)
c.388-19_388-8del (n.388-19_388-8del)
c.211-19_211-8del (n.211-19_211-8del)
c.343-19_343-8del (n.343-19_343-8del)
n.583-19_583-8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432666_33432676delCA2678270704SYNGAP1c.130-19_130-9del (n.130-19_130-9del)
c.388-19_388-9del (n.388-19_388-9del)
c.211-19_211-9del (n.211-19_211-9del)
c.343-19_343-9del (n.343-19_343-9del)
n.583-19_583-9del
 gnomAD v4
6g.33432666_33432675delCA1087666455SYNGAP1c.130-19_130-10del (n.130-19_130-10del)
c.388-19_388-10del (n.388-19_388-10del)
c.211-19_211-10del (n.211-19_211-10del)
c.343-19_343-10del (n.343-19_343-10del)
n.583-19_583-10del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCTTCCCCCCCCA2678270795SYNGAP1c.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCCTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCTTTCCCCCCCA2678270799SYNGAP1c.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC)
c.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC)
c.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC)
c.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC)
n.583-14_583-13insCCTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTCCCCCCCCA2678270800SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTTCCCCCCCA2678270807SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTTCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTTCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTTCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTTCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTTCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTTCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTTCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTTCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTCCCCCCCCCA2678270803SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTCCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTCCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTCCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTCCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTCCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTCCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTCCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTCCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTTCCCCCCCCA2678270808SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTTCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTTCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTTCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTTCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671dupCA566430735SYNGAP1c.130-14dup (n.130-14dup)
c.388-14dup (n.388-14dup)
c.211-14dup (n.211-14dup)
c.343-14dup (n.343-14dup)
n.583-14dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432669_33432671dupCA566430736SYNGAP1c.130-16_130-14dup (n.130-16_130-14dup)
c.388-16_388-14dup (n.388-16_388-14dup)
c.211-16_211-14dup (n.211-16_211-14dup)
c.343-16_343-14dup (n.343-16_343-14dup)
n.583-16_583-14dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432668_33432671dupCA1087666488SYNGAP1c.130-17_130-14dup (n.130-17_130-14dup)
c.388-17_388-14dup (n.388-17_388-14dup)
c.211-17_211-14dup (n.211-17_211-14dup)
c.343-17_343-14dup (n.343-17_343-14dup)
n.583-17_583-14dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432670_33432671delCA2678270782SYNGAP1c.130-15_130-14del (n.130-15_130-14del)
c.388-15_388-14del (n.388-15_388-14del)
c.211-15_211-14del (n.211-15_211-14del)
c.343-15_343-14del (n.343-15_343-14del)
n.583-15_583-14del
 gnomAD v4
6g.33432669C>ACA2678270820SYNGAP1c.130-16C>A (n.130-16C>A)
c.388-16C>A (n.388-16C>A)
c.211-16C>A (n.211-16C>A)
c.343-16C>A (n.343-16C>A)
n.583-16C>A
 gnomAD v4
6g.33432669C>TCA2678270816SYNGAP1c.130-16C>T (n.130-16C>T)
c.388-16C>T (n.388-16C>T)
c.211-16C>T (n.211-16C>T)
c.343-16C>T (n.343-16C>T)
n.583-16C>T
 gnomAD v4
6g.33432669_33432670insACCA2678270824SYNGAP1c.130-16_130-15insAC (n.130-16_130-15insAC)
c.388-16_388-15insAC (n.388-16_388-15insAC)
c.211-16_211-15insAC (n.211-16_211-15insAC)
c.343-16_343-15insAC (n.343-16_343-15insAC)
n.583-16_583-15insAC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCCCAAACCCCA2678270830SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCAAACCC)
c.388-14_388-13insCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCAAACCC)
c.211-14_211-13insCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCAAACCC)
c.343-14_343-13insCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCAAACCC)
n.583-14_583-13insCCCCAAACCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCCCCAAACCCCA2678270823SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCCAAACCC)
c.388-14_388-13insCCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCCAAACCC)
c.211-14_211-13insCCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCCAAACCC)
c.343-14_343-13insCCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCCAAACCC)
n.583-14_583-13insCCCCCAAACCC
 gnomAD v4
6g.33432672_33432678delCA2678270818SYNGAP1c.130-13_130-7del (n.130-13_130-7del)
c.388-13_388-7del (n.388-13_388-7del)
c.211-13_211-7del (n.211-13_211-7del)
c.343-13_343-7del (n.343-13_343-7del)
n.583-13_583-7del
 gnomAD v4
6g.33432670C>ACA2678270836SYNGAP1c.130-15C>A (n.130-15C>A)
c.388-15C>A (n.388-15C>A)
c.211-15C>A (n.211-15C>A)
c.343-15C>A (n.343-15C>A)
n.583-15C>A
 gnomAD v4
6g.33432670C>GCA2578585355SYNGAP1c.130-15C>G (n.130-15C>G)
c.388-15C>G (n.388-15C>G)
c.211-15C>G (n.211-15C>G)
c.343-15C>G (n.343-15C>G)
n.583-15C>G
6g.33432670_33432675delinsCCATTTCA1620010151SYNGAP1c.130-15_130-10delinsCCATTT (n.130-15_130-10delinsCCATTT)
c.388-15_388-10delinsCCATTT (n.388-15_388-10delinsCCATTT)
c.211-15_211-10delinsCCATTT (n.211-15_211-10delinsCCATTT)
c.343-15_343-10delinsCCATTT (n.343-15_343-10delinsCCATTT)
n.583-15_583-10delinsCCATTT
6g.33432672_33432677delCA2678270834SYNGAP1c.130-13_130-8del (n.130-13_130-8del)
c.388-13_388-8del (n.388-13_388-8del)
c.211-13_211-8del (n.211-13_211-8del)
c.343-13_343-8del (n.343-13_343-8del)
n.583-13_583-8del
 gnomAD v4
6g.33432671C>ACA1087666494SYNGAP1c.130-14C>A (n.130-14C>A)
c.388-14C>A (n.388-14C>A)
c.211-14C>A (n.211-14C>A)
c.343-14C>A (n.343-14C>A)
n.583-14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432671C>TCA2678270839SYNGAP1c.130-14C>T (n.130-14C>T)
c.388-14C>T (n.388-14C>T)
c.211-14C>T (n.211-14C>T)
c.343-14C>T (n.343-14C>T)
n.583-14C>T
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672delCA2678270838SYNGAP1c.130-14_130-13del (n.130-14_130-13del)
c.388-14_388-13del (n.388-14_388-13del)
c.211-14_211-13del (n.211-14_211-13del)
c.343-14_343-13del (n.343-14_343-13del)
n.583-14_583-13del
 gnomAD v4
6g.33432672_33432676delCA566430737SYNGAP1c.130-13_130-9del (n.130-13_130-9del)
c.388-13_388-9del (n.388-13_388-9del)
c.211-13_211-9del (n.211-13_211-9del)
c.343-13_343-9del (n.343-13_343-9del)
n.583-13_583-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTCA566430742SYNGAP1c.130-14_130-13insCT (n.130-14_130-13insCT)
c.388-14_388-13insCT (n.388-14_388-13insCT)
c.211-14_211-13insCT (n.211-14_211-13insCT)
c.343-14_343-13insCT (n.343-14_343-13insCT)
n.583-14_583-13insCT
 gnomAD v2
6g.33432671_33432672insCCCCACA2678270845SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCA (n.130-14_130-13insCCCCA)
c.388-14_388-13insCCCCA (n.388-14_388-13insCCCCA)
c.211-14_211-13insCCCCA (n.211-14_211-13insCCCCA)
c.343-14_343-13insCCCCA (n.343-14_343-13insCCCCA)
n.583-14_583-13insCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCCCCTGCA2678270850SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCCTG (n.130-14_130-13insCCCCCTG)
c.388-14_388-13insCCCCCTG (n.388-14_388-13insCCCCCTG)
c.211-14_211-13insCCCCCTG (n.211-14_211-13insCCCCCTG)
c.343-14_343-13insCCCCCTG (n.343-14_343-13insCCCCCTG)
n.583-14_583-13insCCCCCTG
 gnomAD v4
6g.33432672A=CA1620010152SYNGAP1c.130-13A= (n.130-13A=)
c.388-13A= (n.388-13A=)
c.211-13A= (n.211-13A=)
c.343-13A= (n.343-13A=)
n.583-13A=
6g.33432672A>CCA566430741SYNGAP1c.130-13A>C (n.130-13A>C)
c.388-13A>C (n.388-13A>C)
c.211-13A>C (n.211-13A>C)
c.343-13A>C (n.343-13A>C)
n.583-13A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432672A>GCA566430740SYNGAP1c.130-13A>G (n.130-13A>G)
c.388-13A>G (n.388-13A>G)
c.211-13A>G (n.211-13A>G)
c.343-13A>G (n.343-13A>G)
n.583-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432672A>TCA566430739SYNGAP1c.130-13A>T (n.130-13A>T)
c.388-13A>T (n.388-13A>T)
c.211-13A>T (n.211-13A>T)
c.343-13A>T (n.343-13A>T)
n.583-13A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432672dupCA2678270852SYNGAP1c.130-13dup (n.130-13dup)
c.388-13dup (n.388-13dup)
c.211-13dup (n.211-13dup)
c.343-13dup (n.343-13dup)
n.583-13dup
 gnomAD v4
6g.33432672_33432673delCA2678270848SYNGAP1c.130-13_130-12del (n.130-13_130-12del)
c.388-13_388-12del (n.388-13_388-12del)
c.211-13_211-12del (n.211-13_211-12del)
c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del)
n.583-13_583-12del
 gnomAD v4
6g.33432672_33432673delinsATCA1620010153SYNGAP1c.130-13_130-12delinsAT (n.130-13_130-12delinsAT)
c.388-13_388-12delinsAT (n.388-13_388-12delinsAT)
c.211-13_211-12delinsAT (n.211-13_211-12delinsAT)
c.343-13_343-12delinsAT (n.343-13_343-12delinsAT)
n.583-13_583-12delinsAT
6g.33432672_33432674delCA1087666504SYNGAP1c.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del)
c.388-13_388-11del (n.388-13_388-11del)
c.211-13_211-11del (n.211-13_211-11del)
c.343-13_343-11del (n.343-13_343-11del)
n.583-13_583-11del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432672_33432675delCA566430738SYNGAP1c.130-13_130-10del (n.130-13_130-10del)
c.388-13_388-10del (n.388-13_388-10del)
c.211-13_211-10del (n.211-13_211-10del)
c.343-13_343-10del (n.343-13_343-10del)
n.583-13_583-10del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432673T>ACA566430744SYNGAP1c.130-12T>A (n.130-12T>A)
c.388-12T>A (n.388-12T>A)
c.211-12T>A (n.211-12T>A)
c.343-12T>A (n.343-12T>A)
n.583-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432673T>CCA566430745SYNGAP1c.130-12T>C (n.130-12T>C)
c.388-12T>C (n.388-12T>C)
c.211-12T>C (n.211-12T>C)
c.343-12T>C (n.343-12T>C)
n.583-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched