Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432482_33432497dup | CA1087666308 | SYNGAP1 | c.130-203_130-188dup (n.130-203_130-188dup) c.388-203_388-188dup (n.388-203_388-188dup) c.211-203_211-188dup (n.211-203_211-188dup) c.343-203_343-188dup (n.343-203_343-188dup) n.583-203_583-188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432482_33432499del | CA566430618 | SYNGAP1 | c.130-203_130-186del (n.130-203_130-186del) c.388-203_388-186del (n.388-203_388-186del) c.211-203_211-186del (n.211-203_211-186del) c.343-203_343-186del (n.343-203_343-186del) n.583-203_583-186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432484_33432490delinsATGTGTG | CA1620010042 | SYNGAP1 | c.130-201_130-195delinsATGTGTG (n.130-201_130-195delinsATGTGTG) c.388-201_388-195delinsATGTGTG (n.388-201_388-195delinsATGTGTG) c.211-201_211-195delinsATGTGTG (n.211-201_211-195delinsATGTGTG) c.343-201_343-195delinsATGTGTG (n.343-201_343-195delinsATGTGTG) n.583-201_583-195delinsATGTGTG | |
6 | g.33432499_33432500dup | CA566430620 | SYNGAP1 | c.130-186_130-185dup (n.130-186_130-185dup) c.388-186_388-185dup (n.388-186_388-185dup) c.211-186_211-185dup (n.211-186_211-185dup) c.343-186_343-185dup (n.343-186_343-185dup) n.583-186_583-185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432497_33432500dup | CA1620010046 | SYNGAP1 | c.130-188_130-185dup (n.130-188_130-185dup) c.388-188_388-185dup (n.388-188_388-185dup) c.211-188_211-185dup (n.211-188_211-185dup) c.343-188_343-185dup (n.343-188_343-185dup) n.583-188_583-185dup | dbSNP |
6 | g.33432499_33432500del | CA137096916 | SYNGAP1 | c.130-186_130-185del (n.130-186_130-185del) c.388-186_388-185del (n.388-186_388-185del) c.211-186_211-185del (n.211-186_211-185del) c.343-186_343-185del (n.343-186_343-185del) n.583-186_583-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33432495_33432500del | CA824049395 | SYNGAP1 | c.130-190_130-185del (n.130-190_130-185del) c.388-190_388-185del (n.388-190_388-185del) c.211-190_211-185del (n.211-190_211-185del) c.343-190_343-185del (n.343-190_343-185del) n.583-190_583-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432489T>C | CA1620010050 | SYNGAP1 | c.130-196T>C (n.130-196T>C) c.388-196T>C (n.388-196T>C) c.211-196T>C (n.211-196T>C) c.343-196T>C (n.343-196T>C) n.583-196T>C | dbSNP |
6 | g.33432489T= | CA1620010049 | SYNGAP1 | c.130-196T= (n.130-196T=) c.388-196T= (n.388-196T=) c.211-196T= (n.211-196T=) c.343-196T= (n.343-196T=) n.583-196T= | |
6 | g.33432490G>A | CA1620010052 | SYNGAP1 | c.130-195G>A (n.130-195G>A) c.388-195G>A (n.388-195G>A) c.211-195G>A (n.211-195G>A) c.343-195G>A (n.343-195G>A) n.583-195G>A | dbSNP |
6 | g.33432490G= | CA1620010051 | SYNGAP1 | c.130-195G= (n.130-195G=) c.388-195G= (n.388-195G=) c.211-195G= (n.211-195G=) c.343-195G= (n.343-195G=) n.583-195G= | |
6 | g.33432491T>C | CA1620010054 | SYNGAP1 | c.130-194T>C (n.130-194T>C) c.388-194T>C (n.388-194T>C) c.211-194T>C (n.211-194T>C) c.343-194T>C (n.343-194T>C) n.583-194T>C | dbSNP |
6 | g.33432491T= | CA1620010053 | SYNGAP1 | c.130-194T= (n.130-194T=) c.388-194T= (n.388-194T=) c.211-194T= (n.211-194T=) c.343-194T= (n.343-194T=) n.583-194T= | |
6 | g.33432494G>A | CA137096922 | SYNGAP1 | c.130-191G>A (n.130-191G>A) c.388-191G>A (n.388-191G>A) c.211-191G>A (n.211-191G>A) c.343-191G>A (n.343-191G>A) n.583-191G>A | dbSNP |
6 | g.33432494G>C | CA1620010056 | SYNGAP1 | c.130-191G>C (n.130-191G>C) c.388-191G>C (n.388-191G>C) c.211-191G>C (n.211-191G>C) c.343-191G>C (n.343-191G>C) n.583-191G>C | dbSNP |
6 | g.33432494G= | CA1620010055 | SYNGAP1 | c.130-191G= (n.130-191G=) c.388-191G= (n.388-191G=) c.211-191G= (n.211-191G=) c.343-191G= (n.343-191G=) n.583-191G= | |
6 | g.33432495T>C | CA1620010057 | SYNGAP1 | c.130-190T>C (n.130-190T>C) c.388-190T>C (n.388-190T>C) c.211-190T>C (n.211-190T>C) c.343-190T>C (n.343-190T>C) n.583-190T>C | dbSNP |
6 | g.33432495T= | CA1620010058 | SYNGAP1 | c.130-190T= (n.130-190T=) c.388-190T= (n.388-190T=) c.211-190T= (n.211-190T=) c.343-190T= (n.343-190T=) n.583-190T= | |
6 | g.33432499T>C | CA137096924 | SYNGAP1 | c.130-186T>C (n.130-186T>C) c.388-186T>C (n.388-186T>C) c.211-186T>C (n.211-186T>C) c.343-186T>C (n.343-186T>C) n.583-186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432499T= | CA1620010059 | SYNGAP1 | c.130-186T= (n.130-186T=) c.388-186T= (n.388-186T=) c.211-186T= (n.211-186T=) c.343-186T= (n.343-186T=) n.583-186T= | |
6 | g.33432501C>A | CA1620010061 | SYNGAP1 | c.130-184C>A (n.130-184C>A) c.388-184C>A (n.388-184C>A) c.211-184C>A (n.211-184C>A) c.343-184C>A (n.343-184C>A) n.583-184C>A | dbSNP |
6 | g.33432501C= | CA1620010060 | SYNGAP1 | c.130-184C= (n.130-184C=) c.388-184C= (n.388-184C=) c.211-184C= (n.211-184C=) c.343-184C= (n.343-184C=) n.583-184C= | |
6 | g.33432504G>A | CA824049402 | SYNGAP1 | c.130-181G>A (n.130-181G>A) c.388-181G>A (n.388-181G>A) c.211-181G>A (n.211-181G>A) c.343-181G>A (n.343-181G>A) n.583-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432504G= | CA1620010062 | SYNGAP1 | c.130-181G= (n.130-181G=) c.388-181G= (n.388-181G=) c.211-181G= (n.211-181G=) c.343-181G= (n.343-181G=) n.583-181G= | |
6 | g.33432509G>A | CA1087666322 | SYNGAP1 | c.130-176G>A (n.130-176G>A) c.388-176G>A (n.388-176G>A) c.211-176G>A (n.211-176G>A) c.343-176G>A (n.343-176G>A) n.583-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432509G= | CA1620010063 | SYNGAP1 | c.130-176G= (n.130-176G=) c.388-176G= (n.388-176G=) c.211-176G= (n.211-176G=) c.343-176G= (n.343-176G=) n.583-176G= | |
6 | g.33432510T>C | CA1620010065 | SYNGAP1 | c.130-175T>C (n.130-175T>C) c.388-175T>C (n.388-175T>C) c.211-175T>C (n.211-175T>C) c.343-175T>C (n.343-175T>C) n.583-175T>C | dbSNP |
6 | g.33432510T= | CA1620010064 | SYNGAP1 | c.130-175T= (n.130-175T=) c.388-175T= (n.388-175T=) c.211-175T= (n.211-175T=) c.343-175T= (n.343-175T=) n.583-175T= | |
6 | g.33432512C>A | CA137096928 | SYNGAP1 | c.130-173C>A (n.130-173C>A) c.388-173C>A (n.388-173C>A) c.211-173C>A (n.211-173C>A) c.343-173C>A (n.343-173C>A) n.583-173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432512C= | CA1620010066 | SYNGAP1 | c.130-173C= (n.130-173C=) c.388-173C= (n.388-173C=) c.211-173C= (n.211-173C=) c.343-173C= (n.343-173C=) n.583-173C= | |
6 | g.33432512C>G | CA2581570975 | SYNGAP1 | c.130-173C>G (n.130-173C>G) c.388-173C>G (n.388-173C>G) c.211-173C>G (n.211-173C>G) c.343-173C>G (n.343-173C>G) n.583-173C>G | |
6 | g.33432512C>T | CA2581570974 | SYNGAP1 | c.130-173C>T (n.130-173C>T) c.388-173C>T (n.388-173C>T) c.211-173C>T (n.211-173C>T) c.343-173C>T (n.343-173C>T) n.583-173C>T | |
6 | g.33432514C= | CA1620010067 | SYNGAP1 | c.130-171C= (n.130-171C=) c.388-171C= (n.388-171C=) c.211-171C= (n.211-171C=) c.343-171C= (n.343-171C=) n.583-171C= | |
6 | g.33432514C>T | CA566430623 | SYNGAP1 | c.130-171C>T (n.130-171C>T) c.388-171C>T (n.388-171C>T) c.211-171C>T (n.211-171C>T) c.343-171C>T (n.343-171C>T) n.583-171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432515G>A | CA824049406 | SYNGAP1 | c.130-170G>A (n.130-170G>A) c.388-170G>A (n.388-170G>A) c.211-170G>A (n.211-170G>A) c.343-170G>A (n.343-170G>A) n.583-170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432515G= | CA1620010068 | SYNGAP1 | c.130-170G= (n.130-170G=) c.388-170G= (n.388-170G=) c.211-170G= (n.211-170G=) c.343-170G= (n.343-170G=) n.583-170G= | |
6 | g.33432530A>G | CA2711464801 | SYNGAP1 | c.130-155A>G (n.130-155A>G) c.388-155A>G (n.388-155A>G) c.211-155A>G (n.211-155A>G) c.343-155A>G (n.343-155A>G) n.583-155A>G | dbSNP |
6 | g.33432535C>A | CA2678269869 | SYNGAP1 | c.130-150C>A (n.130-150C>A) c.388-150C>A (n.388-150C>A) c.211-150C>A (n.211-150C>A) c.343-150C>A (n.343-150C>A) n.583-150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432535C>G | CA2678269870 | SYNGAP1 | c.130-150C>G (n.130-150C>G) c.388-150C>G (n.388-150C>G) c.211-150C>G (n.211-150C>G) c.343-150C>G (n.343-150C>G) n.583-150C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432538del | CA2678269871 | SYNGAP1 | c.130-147del (n.130-147del) c.388-147del (n.388-147del) c.211-147del (n.211-147del) c.343-147del (n.343-147del) n.583-147del | gnomAD v4 |
6 | g.33432537_33432541delinsGGTAT | CA1620010069 | SYNGAP1 | c.130-148_130-144delinsGGTAT (n.130-148_130-144delinsGGTAT) c.388-148_388-144delinsGGTAT (n.388-148_388-144delinsGGTAT) c.211-148_211-144delinsGGTAT (n.211-148_211-144delinsGGTAT) c.343-148_343-144delinsGGTAT (n.343-148_343-144delinsGGTAT) n.583-148_583-144delinsGGTAT | |
6 | g.33432538G>A | CA824049407 | SYNGAP1 | c.130-147G>A (n.130-147G>A) c.388-147G>A (n.388-147G>A) c.211-147G>A (n.211-147G>A) c.343-147G>A (n.343-147G>A) n.583-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432538G>C | CA137096930 | SYNGAP1 | c.130-147G>C (n.130-147G>C) c.388-147G>C (n.388-147G>C) c.211-147G>C (n.211-147G>C) c.343-147G>C (n.343-147G>C) n.583-147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432538G= | CA1620010070 | SYNGAP1 | c.130-147G= (n.130-147G=) c.388-147G= (n.388-147G=) c.211-147G= (n.211-147G=) c.343-147G= (n.343-147G=) n.583-147G= | |
6 | g.33432538G>T | CA2678269872 | SYNGAP1 | c.130-147G>T (n.130-147G>T) c.388-147G>T (n.388-147G>T) c.211-147G>T (n.211-147G>T) c.343-147G>T (n.343-147G>T) n.583-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432538_33432541del | CA1620010071 | SYNGAP1 | c.130-147_130-144del (n.130-147_130-144del) c.388-147_388-144del (n.388-147_388-144del) c.211-147_211-144del (n.211-147_211-144del) c.343-147_343-144del (n.343-147_343-144del) n.583-147_583-144del | dbSNP |
6 | g.33432539T>A | CA566430706 | SYNGAP1 | c.130-146T>A (n.130-146T>A) c.388-146T>A (n.388-146T>A) c.211-146T>A (n.211-146T>A) c.343-146T>A (n.343-146T>A) n.583-146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432539T= | CA1620010072 | SYNGAP1 | c.130-146T= (n.130-146T=) c.388-146T= (n.388-146T=) c.211-146T= (n.211-146T=) c.343-146T= (n.343-146T=) n.583-146T= | |
6 | g.33432539dup | CA137096933 | SYNGAP1 | c.130-146dup (n.130-146dup) c.388-146dup (n.388-146dup) c.211-146dup (n.211-146dup) c.343-146dup (n.343-146dup) n.583-146dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432540A= | CA1620010073 | SYNGAP1 | c.130-145A= (n.130-145A=) c.388-145A= (n.388-145A=) c.211-145A= (n.211-145A=) c.343-145A= (n.343-145A=) n.583-145A= |