Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432468_33432472delinsCTGTG | CA1620010034 | SYNGAP1 | c.130-217_130-213delinsCTGTG (n.130-217_130-213delinsCTGTG) c.388-217_388-213delinsCTGTG (n.388-217_388-213delinsCTGTG) c.211-217_211-213delinsCTGTG (n.211-217_211-213delinsCTGTG) c.343-217_343-213delinsCTGTG (n.343-217_343-213delinsCTGTG) n.583-217_583-213delinsCTGTG | |
6 | g.33432468_33432486delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG | CA1620010036 | SYNGAP1 | c.130-217_130-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.130-217_130-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) c.388-217_388-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.388-217_388-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) c.211-217_211-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.211-217_211-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) c.343-217_343-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG (n.343-217_343-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG) n.583-217_583-199delinsCTGTGTGTGTGTGTATATG | |
6 | g.33432480_33432481dup | CA137096891 | SYNGAP1 | c.130-205_130-204dup (n.130-205_130-204dup) c.388-205_388-204dup (n.388-205_388-204dup) c.211-205_211-204dup (n.211-205_211-204dup) c.343-205_343-204dup (n.343-205_343-204dup) n.583-205_583-204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432480_33432481del | CA137096889 | SYNGAP1 | c.130-205_130-204del (n.130-205_130-204del) c.388-205_388-204del (n.388-205_388-204del) c.211-205_211-204del (n.211-205_211-204del) c.343-205_343-204del (n.343-205_343-204del) n.583-205_583-204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432478_33432481del | CA137096894 | SYNGAP1 | c.130-207_130-204del (n.130-207_130-204del) c.388-207_388-204del (n.388-207_388-204del) c.211-207_211-204del (n.211-207_211-204del) c.343-207_343-204del (n.343-207_343-204del) n.583-207_583-204del | dbSNP |
6 | g.33432482_33432497dup | CA1087666308 | SYNGAP1 | c.130-203_130-188dup (n.130-203_130-188dup) c.388-203_388-188dup (n.388-203_388-188dup) c.211-203_211-188dup (n.211-203_211-188dup) c.343-203_343-188dup (n.343-203_343-188dup) n.583-203_583-188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432482_33432499del | CA566430618 | SYNGAP1 | c.130-203_130-186del (n.130-203_130-186del) c.388-203_388-186del (n.388-203_388-186del) c.211-203_211-186del (n.211-203_211-186del) c.343-203_343-186del (n.343-203_343-186del) n.583-203_583-186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432470G>A | CA824049383 | SYNGAP1 | c.130-215G>A (n.130-215G>A) c.388-215G>A (n.388-215G>A) c.211-215G>A (n.211-215G>A) c.343-215G>A (n.343-215G>A) n.583-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432470G= | CA1620010037 | SYNGAP1 | c.130-215G= (n.130-215G=) c.388-215G= (n.388-215G=) c.211-215G= (n.211-215G=) c.343-215G= (n.343-215G=) n.583-215G= | |
6 | g.33432472G>A | CA2711464799 | SYNGAP1 | c.130-213G>A (n.130-213G>A) c.388-213G>A (n.388-213G>A) c.211-213G>A (n.211-213G>A) c.343-213G>A (n.343-213G>A) n.583-213G>A | dbSNP |
6 | g.33432475T>C | CA137096901 | SYNGAP1 | c.130-210T>C (n.130-210T>C) c.388-210T>C (n.388-210T>C) c.211-210T>C (n.211-210T>C) c.343-210T>C (n.343-210T>C) n.583-210T>C | dbSNP |
6 | g.33432475T= | CA1620010038 | SYNGAP1 | c.130-210T= (n.130-210T=) c.388-210T= (n.388-210T=) c.211-210T= (n.211-210T=) c.343-210T= (n.343-210T=) n.583-210T= | |
6 | g.33432476_33432483del | CA2770571839 | SYNGAP1 | c.130-209_130-202del (n.130-209_130-202del) c.388-209_388-202del (n.388-209_388-202del) c.211-209_211-202del (n.211-209_211-202del) c.343-209_343-202del (n.343-209_343-202del) n.583-209_583-202del | |
6 | g.33432476G>A | CA137096904 | SYNGAP1 | c.130-209G>A (n.130-209G>A) c.388-209G>A (n.388-209G>A) c.211-209G>A (n.211-209G>A) c.343-209G>A (n.343-209G>A) n.583-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432476G= | CA1620010039 | SYNGAP1 | c.130-209G= (n.130-209G=) c.388-209G= (n.388-209G=) c.211-209G= (n.211-209G=) c.343-209G= (n.343-209G=) n.583-209G= | |
6 | g.33432478G>A | CA2770571840 | SYNGAP1 | c.130-207G>A (n.130-207G>A) c.388-207G>A (n.388-207G>A) c.211-207G>A (n.211-207G>A) c.343-207G>A (n.343-207G>A) n.583-207G>A | |
6 | g.33432480G>A | CA137096910 | SYNGAP1 | c.130-205G>A (n.130-205G>A) c.388-205G>A (n.388-205G>A) c.211-205G>A (n.211-205G>A) c.343-205G>A (n.343-205G>A) n.583-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432480G= | CA1620010040 | SYNGAP1 | c.130-205G= (n.130-205G=) c.388-205G= (n.388-205G=) c.211-205G= (n.211-205G=) c.343-205G= (n.343-205G=) n.583-205G= | |
6 | g.33432484_33432485dup | CA2547328150 | SYNGAP1 | c.130-201_130-200dup (n.130-201_130-200dup) c.388-201_388-200dup (n.388-201_388-200dup) c.211-201_211-200dup (n.211-201_211-200dup) c.343-201_343-200dup (n.343-201_343-200dup) n.583-201_583-200dup | |
6 | g.33432482_33432485del | CA1087666313 | SYNGAP1 | c.130-203_130-200del (n.130-203_130-200del) c.388-203_388-200del (n.388-203_388-200del) c.211-203_211-200del (n.211-203_211-200del) c.343-203_343-200del (n.343-203_343-200del) n.583-203_583-200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432482A= | CA1620010041 | SYNGAP1 | c.130-203A= (n.130-203A=) c.388-203A= (n.388-203A=) c.211-203A= (n.211-203A=) c.343-203A= (n.343-203A=) n.583-203A= | |
6 | g.33432482A>G | CA137096913 | SYNGAP1 | c.130-203A>G (n.130-203A>G) c.388-203A>G (n.388-203A>G) c.211-203A>G (n.211-203A>G) c.343-203A>G (n.343-203A>G) n.583-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432484A= | CA1620010044 | SYNGAP1 | c.130-201A= (n.130-201A=) c.388-201A= (n.388-201A=) c.211-201A= (n.211-201A=) c.343-201A= (n.343-201A=) n.583-201A= | |
6 | g.33432484A>G | CA1620010043 | SYNGAP1 | c.130-201A>G (n.130-201A>G) c.388-201A>G (n.388-201A>G) c.211-201A>G (n.211-201A>G) c.343-201A>G (n.343-201A>G) n.583-201A>G | dbSNP |
6 | g.33432484A>T | CA1087666315 | SYNGAP1 | c.130-201A>T (n.130-201A>T) c.388-201A>T (n.388-201A>T) c.211-201A>T (n.211-201A>T) c.343-201A>T (n.343-201A>T) n.583-201A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432484_33432490delinsATGTGTG | CA1620010042 | SYNGAP1 | c.130-201_130-195delinsATGTGTG (n.130-201_130-195delinsATGTGTG) c.388-201_388-195delinsATGTGTG (n.388-201_388-195delinsATGTGTG) c.211-201_211-195delinsATGTGTG (n.211-201_211-195delinsATGTGTG) c.343-201_343-195delinsATGTGTG (n.343-201_343-195delinsATGTGTG) n.583-201_583-195delinsATGTGTG | |
6 | g.33432485T>C | CA137096918 | SYNGAP1 | c.130-200T>C (n.130-200T>C) c.388-200T>C (n.388-200T>C) c.211-200T>C (n.211-200T>C) c.343-200T>C (n.343-200T>C) n.583-200T>C | dbSNP |
6 | g.33432485T= | CA1620010045 | SYNGAP1 | c.130-200T= (n.130-200T=) c.388-200T= (n.388-200T=) c.211-200T= (n.211-200T=) c.343-200T= (n.343-200T=) n.583-200T= | |
6 | g.33432499_33432500dup | CA566430620 | SYNGAP1 | c.130-186_130-185dup (n.130-186_130-185dup) c.388-186_388-185dup (n.388-186_388-185dup) c.211-186_211-185dup (n.211-186_211-185dup) c.343-186_343-185dup (n.343-186_343-185dup) n.583-186_583-185dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432497_33432500dup | CA1620010046 | SYNGAP1 | c.130-188_130-185dup (n.130-188_130-185dup) c.388-188_388-185dup (n.388-188_388-185dup) c.211-188_211-185dup (n.211-188_211-185dup) c.343-188_343-185dup (n.343-188_343-185dup) n.583-188_583-185dup | dbSNP |
6 | g.33432499_33432500del | CA137096916 | SYNGAP1 | c.130-186_130-185del (n.130-186_130-185del) c.388-186_388-185del (n.388-186_388-185del) c.211-186_211-185del (n.211-186_211-185del) c.343-186_343-185del (n.343-186_343-185del) n.583-186_583-185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33432495_33432500del | CA824049395 | SYNGAP1 | c.130-190_130-185del (n.130-190_130-185del) c.388-190_388-185del (n.388-190_388-185del) c.211-190_211-185del (n.211-190_211-185del) c.343-190_343-185del (n.343-190_343-185del) n.583-190_583-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432486G>A | CA1620010048 | SYNGAP1 | c.130-199G>A (n.130-199G>A) c.388-199G>A (n.388-199G>A) c.211-199G>A (n.211-199G>A) c.343-199G>A (n.343-199G>A) n.583-199G>A | dbSNP |
6 | g.33432486G= | CA1620010047 | SYNGAP1 | c.130-199G= (n.130-199G=) c.388-199G= (n.388-199G=) c.211-199G= (n.211-199G=) c.343-199G= (n.343-199G=) n.583-199G= | |
6 | g.33432489T>C | CA1620010050 | SYNGAP1 | c.130-196T>C (n.130-196T>C) c.388-196T>C (n.388-196T>C) c.211-196T>C (n.211-196T>C) c.343-196T>C (n.343-196T>C) n.583-196T>C | dbSNP |
6 | g.33432489T= | CA1620010049 | SYNGAP1 | c.130-196T= (n.130-196T=) c.388-196T= (n.388-196T=) c.211-196T= (n.211-196T=) c.343-196T= (n.343-196T=) n.583-196T= | |
6 | g.33432490G>A | CA1620010052 | SYNGAP1 | c.130-195G>A (n.130-195G>A) c.388-195G>A (n.388-195G>A) c.211-195G>A (n.211-195G>A) c.343-195G>A (n.343-195G>A) n.583-195G>A | dbSNP |
6 | g.33432490G= | CA1620010051 | SYNGAP1 | c.130-195G= (n.130-195G=) c.388-195G= (n.388-195G=) c.211-195G= (n.211-195G=) c.343-195G= (n.343-195G=) n.583-195G= | |
6 | g.33432491T>C | CA1620010054 | SYNGAP1 | c.130-194T>C (n.130-194T>C) c.388-194T>C (n.388-194T>C) c.211-194T>C (n.211-194T>C) c.343-194T>C (n.343-194T>C) n.583-194T>C | dbSNP |
6 | g.33432491T= | CA1620010053 | SYNGAP1 | c.130-194T= (n.130-194T=) c.388-194T= (n.388-194T=) c.211-194T= (n.211-194T=) c.343-194T= (n.343-194T=) n.583-194T= | |
6 | g.33432494G>A | CA137096922 | SYNGAP1 | c.130-191G>A (n.130-191G>A) c.388-191G>A (n.388-191G>A) c.211-191G>A (n.211-191G>A) c.343-191G>A (n.343-191G>A) n.583-191G>A | dbSNP |
6 | g.33432494G>C | CA1620010056 | SYNGAP1 | c.130-191G>C (n.130-191G>C) c.388-191G>C (n.388-191G>C) c.211-191G>C (n.211-191G>C) c.343-191G>C (n.343-191G>C) n.583-191G>C | dbSNP |
6 | g.33432494G= | CA1620010055 | SYNGAP1 | c.130-191G= (n.130-191G=) c.388-191G= (n.388-191G=) c.211-191G= (n.211-191G=) c.343-191G= (n.343-191G=) n.583-191G= | |
6 | g.33432495T>C | CA1620010057 | SYNGAP1 | c.130-190T>C (n.130-190T>C) c.388-190T>C (n.388-190T>C) c.211-190T>C (n.211-190T>C) c.343-190T>C (n.343-190T>C) n.583-190T>C | dbSNP |
6 | g.33432495T= | CA1620010058 | SYNGAP1 | c.130-190T= (n.130-190T=) c.388-190T= (n.388-190T=) c.211-190T= (n.211-190T=) c.343-190T= (n.343-190T=) n.583-190T= | |
6 | g.33432499T>C | CA137096924 | SYNGAP1 | c.130-186T>C (n.130-186T>C) c.388-186T>C (n.388-186T>C) c.211-186T>C (n.211-186T>C) c.343-186T>C (n.343-186T>C) n.583-186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432499T= | CA1620010059 | SYNGAP1 | c.130-186T= (n.130-186T=) c.388-186T= (n.388-186T=) c.211-186T= (n.211-186T=) c.343-186T= (n.343-186T=) n.583-186T= | |
6 | g.33432501C>A | CA1620010061 | SYNGAP1 | c.130-184C>A (n.130-184C>A) c.388-184C>A (n.388-184C>A) c.211-184C>A (n.211-184C>A) c.343-184C>A (n.343-184C>A) n.583-184C>A | dbSNP |
6 | g.33432501C= | CA1620010060 | SYNGAP1 | c.130-184C= (n.130-184C=) c.388-184C= (n.388-184C=) c.211-184C= (n.211-184C=) c.343-184C= (n.343-184C=) n.583-184C= | |
6 | g.33432504G>A | CA824049402 | SYNGAP1 | c.130-181G>A (n.130-181G>A) c.388-181G>A (n.388-181G>A) c.211-181G>A (n.211-181G>A) c.343-181G>A (n.343-181G>A) n.583-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |