Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33192273_33192359dup | CA2770564442 | COL11A2 | c.-107_-21dup (n.-107_-21dup) c.-765+678_-765+764dup (n.-765+678_-765+764dup) c.-66-41_-21dup | |
6 | g.33192332T>C | CA10626497 | COL11A2 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-765+693A>G (n.-765+693A>G) c.-66-26A>G (n.-66-26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33192332T= | CA1619905642 | COL11A2 | c.-92A= (n.-92A=) c.-765+693A= (n.-765+693A=) c.-66-26A= (n.-66-26A=) | |
6 | g.33192333G>A | CA1087648313 | COL11A2 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-765+692C>T (n.-765+692C>T) c.-66-27C>T (n.-66-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192333G= | CA1619905643 | COL11A2 | c.-93C= (n.-93C=) c.-765+692C= (n.-765+692C=) c.-66-27C= (n.-66-27C=) | |
6 | g.33192334A= | CA1619905644 | COL11A2 | c.-94T= (n.-94T=) c.-765+691T= (n.-765+691T=) c.-66-28T= (n.-66-28T=) | |
6 | g.33192334A>C | CA1619905645 | COL11A2 | c.-94T>G (n.-94T>G) c.-765+691T>G (n.-765+691T>G) c.-66-28T>G (n.-66-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33192334A>G | CA824014525 | COL11A2 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.-765+691T>C (n.-765+691T>C) c.-66-28T>C (n.-66-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192334A>T | CA2678231755 | COL11A2 | c.-94T>A (n.-94T>A) c.-765+691T>A (n.-765+691T>A) c.-66-28T>A (n.-66-28T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192335G>A | CA2678231757 | COL11A2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-765+690C>T (n.-765+690C>T) c.-66-29C>T (n.-66-29C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192335G>T | CA2578582325 | COL11A2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-765+690C>A (n.-765+690C>A) c.-66-29C>A (n.-66-29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192335_33192336delinsGC | CA1619905646 | COL11A2 | c.-96_-95delinsGC (n.-96_-95delinsGC) c.-765+689_-765+690delinsGC (n.-765+689_-765+690delinsGC) c.-66-30_-66-29delinsGC (n.-66-30_-66-29delinsGC) | |
6 | g.33192336C>A | CA1087648319 | COL11A2 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-765+689G>T (n.-765+689G>T) c.-66-30G>T (n.-66-30G>T) | dbSNP |
6 | g.33192336C= | CA1619905647 | COL11A2 | c.-96G= (n.-96G=) c.-765+689G= (n.-765+689G=) c.-66-30G= (n.-66-30G=) | |
6 | g.33192336C>G | CA1087648321 | COL11A2 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-765+689G>C (n.-765+689G>C) c.-66-30G>C (n.-66-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192336C>T | CA1087648325 | COL11A2 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-765+689G>A (n.-765+689G>A) c.-66-30G>A (n.-66-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192337del | CA137054953 | COL11A2 | c.-96del (n.-96del) c.-765+689del (n.-765+689del) c.-66-30del (n.-66-30del) | dbSNP |
6 | g.33192337C>T | CA2678231763 | COL11A2 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-765+688G>A (n.-765+688G>A) c.-66-31G>A (n.-66-31G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192338_33192339del | CA2678231762 | COL11A2 | c.-98_-97del (n.-98_-97del) c.-765+687_-765+688del (n.-765+687_-765+688del) c.-66-32_-66-31del (n.-66-32_-66-31del) | gnomAD v4 |
6 | g.33192338T>C | CA2678231766 | COL11A2 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-765+687A>G (n.-765+687A>G) c.-66-32A>G (n.-66-32A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33192339C>A | CA2678231767 | COL11A2 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.-765+686G>T (n.-765+686G>T) c.-66-33G>T (n.-66-33G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192340A= | CA1619905648 | COL11A2 | c.-100T= (n.-100T=) c.-765+685T= (n.-765+685T=) c.-66-34T= (n.-66-34T=) | |
6 | g.33192340A>G | CA1087648335 | COL11A2 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-765+685T>C (n.-765+685T>C) c.-66-34T>C (n.-66-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192341G>C | CA2711429219 | COL11A2 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.-765+684C>G (n.-765+684C>G) c.-66-35C>G (n.-66-35C>G) | dbSNP |
6 | g.33192341G>T | CA2678231771 | COL11A2 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-765+684C>A (n.-765+684C>A) c.-66-35C>A (n.-66-35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192342A= | CA1619905649 | COL11A2 | c.-102T= (n.-102T=) c.-765+683T= (n.-765+683T=) c.-66-36T= (n.-66-36T=) | |
6 | g.33192342A>C | CA137054956 | COL11A2 | c.-102T>G (n.-102T>G) c.-765+683T>G (n.-765+683T>G) c.-66-36T>G (n.-66-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33192343C>A | CA824014527 | COL11A2 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.-765+682G>T (n.-765+682G>T) c.-66-37G>T (n.-66-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192343C= | CA1619905650 | COL11A2 | c.-103G= (n.-103G=) c.-765+682G= (n.-765+682G=) c.-66-37G= (n.-66-37G=) | |
6 | g.33192343C>T | CA1619905651 | COL11A2 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.-765+682G>A (n.-765+682G>A) c.-66-37G>A (n.-66-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33192344G>A | CA2678231776 | COL11A2 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-765+681C>T (n.-765+681C>T) c.-66-38C>T (n.-66-38C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192344G>T | CA2678231777 | COL11A2 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-765+681C>A (n.-765+681C>A) c.-66-38C>A (n.-66-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192345C>A | CA2678231778 | COL11A2 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-765+680G>T (n.-765+680G>T) c.-66-39G>T (n.-66-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192346C= | CA1619905652 | COL11A2 | c.-106G= (n.-106G=) c.-765+679G= (n.-765+679G=) c.-66-40G= (n.-66-40G=) | |
6 | g.33192346C>T | CA566410361 | COL11A2 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-765+679G>A (n.-765+679G>A) c.-66-40G>A (n.-66-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192347G>A | CA1087648339 | COL11A2 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-765+678C>T (n.-765+678C>T) c.-66-41C>T (n.-66-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192347G= | CA1619905653 | COL11A2 | c.-107C= (n.-107C=) c.-765+678C= (n.-765+678C=) c.-66-41C= (n.-66-41C=) | |
6 | g.33192347G>T | CA2678231781 | COL11A2 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-765+678C>A (n.-765+678C>A) c.-66-41C>A (n.-66-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192350del | CA2678231786 | COL11A2 | c.-107del (n.-107del) c.-765+678del (n.-765+678del) c.-66-41del (n.-66-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33192348G>A | CA2678231788 | COL11A2 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-765+677C>T (n.-765+677C>T) c.-66-42C>T (n.-66-42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192349G>A | CA1619905655 | COL11A2 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-765+676C>T (n.-765+676C>T) c.-66-43C>T (n.-66-43C>T) | dbSNP |
6 | g.33192349G= | CA1619905654 | COL11A2 | c.-109C= (n.-109C=) c.-765+676C= (n.-765+676C=) c.-66-43C= (n.-66-43C=) | |
6 | g.33192349G>T | CA2678231791 | COL11A2 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-765+676C>A (n.-765+676C>A) c.-66-43C>A (n.-66-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192350G>A | CA2678231795 | COL11A2 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-765+675C>T (n.-765+675C>T) c.-66-44C>T (n.-66-44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192350G>C | CA2678231797 | COL11A2 | c.-110C>G (n.-110C>G) c.-765+675C>G (n.-765+675C>G) c.-66-44C>G (n.-66-44C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33192350G>T | CA2678231798 | COL11A2 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-765+675C>A (n.-765+675C>A) c.-66-44C>A (n.-66-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192351T>C | CA2678231799 | COL11A2 | c.-111A>G (n.-111A>G) c.-765+674A>G (n.-765+674A>G) c.-66-45A>G (n.-66-45A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33192352C>A | CA2678231803 | COL11A2 | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-765+673G>T (n.-765+673G>T) c.-66-46G>T (n.-66-46G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192354del | CA2678231802 | COL11A2 | c.-112del (n.-112del) c.-765+673del (n.-765+673del) c.-66-46del (n.-66-46del) | gnomAD v4 |
6 | g.33192353C>A | CA2678231804 | COL11A2 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-765+672G>T (n.-765+672G>T) c.-66-47G>T (n.-66-47G>T) | gnomAD v4 |