Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33192232C>A | CA449853490 | COL11A2 | c.9G>T (p.Arg3=) c.-765+793G>T (n.-765+793G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192232C= | CA1619905595 | COL11A2 | c.9G= (p.Arg3=) c.-765+793G= (n.-765+793G=) | |
6 | g.33192232C>G | CA449853491 | COL11A2 | c.9G>C (p.Arg3=) c.-765+793G>C (n.-765+793G>C) | |
6 | g.33192232C>T | CA449853492 | COL11A2 | c.9G>A (p.Arg3=) c.-765+793G>A (n.-765+793G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33192233C>A | CA363615079 | COL11A2 | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-765+792G>T (n.-765+792G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33192233C= | CA1619905596 | COL11A2 | c.8G= (p.Arg3=) c.-765+792G= (n.-765+792G=) | |
6 | g.33192233C>G | CA363615080 | COL11A2 | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-765+792G>C (n.-765+792G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33192233C>T | CA363615081 | COL11A2 | c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-765+792G>A (n.-765+792G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192234G>A | CA363615082 | COL11A2 | c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-765+791C>T (n.-765+791C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192234G>C | CA363615083 | COL11A2 | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-765+791C>G (n.-765+791C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33192234G>T | CA449853493 | COL11A2 | c.7C>A (p.Arg3=) c.-765+791C>A (n.-765+791C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33192235C>A | CA363615084 | COL11A2 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-765+790G>T (n.-765+790G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192235C>G | CA363615085 | COL11A2 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-765+790G>C (n.-765+790G>C) | |
6 | g.33192235C>T | CA449853494 | COL11A2 | c.6G>A (p.Glu2=) c.-765+790G>A (n.-765+790G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192236T>A | CA363615086 | COL11A2 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-765+789A>T (n.-765+789A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192236T>C | CA3751773 | COL11A2 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-765+789A>G (n.-765+789A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192236T>G | CA363615087 | COL11A2 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-765+789A>C (n.-765+789A>C) | |
6 | g.33192236T= | CA1619905597 | COL11A2 | c.5A= (p.Glu2=) c.-765+789A= (n.-765+789A=) | |
6 | g.33192237C>A | CA363615089 | COL11A2 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-765+788G>T (n.-765+788G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192237C= | CA1619905598 | COL11A2 | c.4G= (p.Glu2=) c.-765+788G= (n.-765+788G=) | |
6 | g.33192237C>G | CA363615088 | COL11A2 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-765+788G>C (n.-765+788G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33192237C>T | CA3751774 | COL11A2 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-765+788G>A (n.-765+788G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192238C>A | CA363615090 | COL11A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-765+787G>T (n.-765+787G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33192238C= | CA1619905599 | COL11A2 | c.3G= (p.Met1=) c.-765+787G= (n.-765+787G=) | |
6 | g.33192238C>G | CA363615091 | COL11A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-765+787G>C (n.-765+787G>C) | |
6 | g.33192238C>T | CA363615092 | COL11A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-765+787G>A (n.-765+787G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192239A= | CA1619905600 | COL11A2 | c.2T= (p.Met1=) c.-765+786T= (n.-765+786T=) | |
6 | g.33192239A>C | CA363615093 | COL11A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-765+786T>G (n.-765+786T>G) | |
6 | g.33192239A>G | CA363615094 | COL11A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-765+786T>C (n.-765+786T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192239A>T | CA363615095 | COL11A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-765+786T>A (n.-765+786T>A) | |
6 | g.33192240T>A | CA363615096 | COL11A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-765+785A>T (n.-765+785A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33192240T>C | CA363615098 | COL11A2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-765+785A>G (n.-765+785A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33192240T>G | CA363615097 | COL11A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-765+785A>C (n.-765+785A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33192241G>A | CA566410340 | COL11A2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-765+784C>T (n.-765+784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192241G>C | CA566410342 | COL11A2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-765+784C>G (n.-765+784C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192241G= | CA1619905601 | COL11A2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-765+784C= (n.-765+784C=) | |
6 | g.33192241G>T | CA2678231540 | COL11A2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-765+784C>A (n.-765+784C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192242G>T | CA2678231541 | COL11A2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-765+783C>A (n.-765+783C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192243C>A | CA2678231542 | COL11A2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-765+782G>T (n.-765+782G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192243C= | CA1619905602 | COL11A2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-765+782G= (n.-765+782G=) | |
6 | g.33192243C>T | CA566410343 | COL11A2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-765+782G>A (n.-765+782G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192244T>A | CA2678231543 | COL11A2 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.-765+781A>T (n.-765+781A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192244T>C | CA2678231544 | COL11A2 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-765+781A>G (n.-765+781A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33192245G>A | CA566410344 | COL11A2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-765+780C>T (n.-765+780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192245G= | CA1619905603 | COL11A2 | c.-5C= (n.-5C=) c.-765+780C= (n.-765+780C=) | |
6 | g.33192245G>T | CA2678231546 | COL11A2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-765+780C>A (n.-765+780C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33192246A= | CA1619905604 | COL11A2 | c.-6T= (n.-6T=) c.-765+779T= (n.-765+779T=) | |
6 | g.33192246A>G | CA824014499 | COL11A2 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-765+779T>C (n.-765+779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33192247G>A | CA2678231553 | COL11A2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-765+778C>T (n.-765+778C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33192247G>T | CA2678231552 | COL11A2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-765+778C>A (n.-765+778C>A) | gnomAD v4 |