Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33186738dup | CA2770564180 | COL11A2 | n.509dup c.692dup (p.Gln232ProfsTer?) c.-155dup (n.-155dup) | |
6 | g.33186737C>A | CA3751596 | COL11A2 | n.505G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) c.-159G>T (n.-159G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33186737C= | CA1619903406 | COL11A2 | n.505G= c.688G= (p.Gly230=) c.-159G= (n.-159G=) | |
6 | g.33186737C>G | CA363610342 | COL11A2 | n.505G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33186737C>T | CA363610343 | COL11A2 | n.505G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.-159G>A (n.-159G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.33186738C>A | CA363610345 | COL11A2 | n.504G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
6 | g.33186738C>G | CA363610344 | COL11A2 | n.504G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.-160G>C (n.-160G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33186738C>T | CA449845607 | COL11A2 | n.504G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
6 | g.33186739T>A | CA363610346 | COL11A2 | n.503A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.-161A>T (n.-161A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33186739T>C | CA363610348 | COL11A2 | n.503A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) | |
6 | g.33186739T>G | CA363610347 | COL11A2 | n.503A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
6 | g.33186739T= | CA1619903407 | COL11A2 | n.503A= c.686A= (p.Glu229=) c.-161A= (n.-161A=) | |
6 | g.33186740C>A | CA363610349 | COL11A2 | n.502G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) | |
6 | g.33186740C= | CA1619903408 | COL11A2 | n.502G= c.685G= (p.Glu229=) c.-162G= (n.-162G=) | |
6 | g.33186740C>G | CA363610350 | COL11A2 | n.502G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) | |
6 | g.33186740C>T | CA3751597 | COL11A2 | n.502G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33186741G>A | CA3751598 | COL11A2 | n.501C>T c.684C>T (p.Cys228=) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33186741G>C | CA363610351 | COL11A2 | n.501C>G c.684C>G (p.Cys228Trp) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
6 | g.33186741G= | CA1619903409 | COL11A2 | n.501C= c.684C= (p.Cys228=) c.-163C= (n.-163C=) | |
6 | g.33186741G>T | CA363610352 | COL11A2 | n.501C>A c.684C>A (p.Cys228Ter) c.-163C>A (n.-163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33186742C>A | CA363610353 | COL11A2 | n.500G>T c.683G>T (p.Cys228Phe) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
6 | g.33186742C>G | CA363610354 | COL11A2 | n.500G>C c.683G>C (p.Cys228Ser) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
6 | g.33186742C>T | CA363610355 | COL11A2 | n.500G>A c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.-164G>A (n.-164G>A) | |
6 | g.33186743A>C | CA363610356 | COL11A2 | n.499T>G c.682T>G (p.Cys228Gly) c.-165T>G (n.-165T>G) | |
6 | g.33186743A>G | CA363610357 | COL11A2 | n.499T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
6 | g.33186743A>T | CA363610358 | COL11A2 | n.499T>A c.682T>A (p.Cys228Ser) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
6 | g.33186744T>A | CA363610360 | COL11A2 | n.498A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
6 | g.33186744T>C | CA137053645 | COL11A2 | n.498A>G c.681A>G (p.Glu227=) c.-166A>G (n.-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33186744T>G | CA363610362 | COL11A2 | n.498A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
6 | g.33186744T= | CA1619903410 | COL11A2 | n.498A= c.681A= (p.Glu227=) c.-166A= (n.-166A=) | |
6 | g.33186745T>A | CA363610370 | COL11A2 | n.497A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
6 | g.33186745T>C | CA363610365 | COL11A2 | n.497A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) | |
6 | g.33186745T>G | CA363610367 | COL11A2 | n.497A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
6 | g.33186746C>A | CA363610373 | COL11A2 | n.496G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.-168G>T (n.-168G>T) | |
6 | g.33186746C= | CA1619903411 | COL11A2 | n.496G= c.679G= (p.Glu227=) c.-168G= (n.-168G=) | |
6 | g.33186746C>G | CA363610375 | COL11A2 | n.496G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.-168G>C (n.-168G>C) | |
6 | g.33186746C>T | CA3751599 | COL11A2 | n.496G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.-168G>A (n.-168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33186747C>A | CA449845696 | COL11A2 | n.495G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
6 | g.33186747C= | CA1619903412 | COL11A2 | n.495G= c.678G= (p.Leu226=) c.-169G= (n.-169G=) | |
6 | g.33186747C>G | CA449845700 | COL11A2 | n.495G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
6 | g.33186747C>T | CA449845705 | COL11A2 | n.495G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33186748A>C | CA363610380 | COL11A2 | n.494T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
6 | g.33186748A>G | CA363610382 | COL11A2 | n.494T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.-170T>C (n.-170T>C) | |
6 | g.33186748A>T | CA363610384 | COL11A2 | n.494T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
6 | g.33186749G>A | CA449845717 | COL11A2 | n.493C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.-171C>T (n.-171C>T) | ClinVar |
6 | g.33186749G>C | CA363610387 | COL11A2 | n.493C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.-171C>G (n.-171C>G) | |
6 | g.33186749G>T | CA363610388 | COL11A2 | n.493C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.-171C>A (n.-171C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33186750C>A | CA363610390 | COL11A2 | n.492G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.-172G>T (n.-172G>T) | |
6 | g.33186750C>G | CA363610391 | COL11A2 | n.492G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
6 | g.33186750C>T | CA449845735 | COL11A2 | n.492G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.-172G>A (n.-172G>A) | gnomAD v4 |