Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33185748dupCA566410035COL11A2n.651dup
c.834dup (p.Tyr279LeufsTer3)
c.798+884dup (n.798+884dup)
c.799-689dup (n.799-689dup)
c.-13dup (n.-13dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33185748delCA645544828COL11A2n.651del
c.834del (p.Tyr279IlefsTer4)
c.798+884del (n.798+884del)
c.799-689del (n.799-689del)
c.-13del (n.-13del)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.33185747G>ACA363609639COL11A2n.647C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.798+880C>T (n.798+880C>T)
c.799-693C>T (n.799-693C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 dbSNP
6g.33185747G>CCA363609638COL11A2n.647C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.798+880C>G (n.798+880C>G)
c.799-693C>G (n.799-693C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
6g.33185747G=CA1619903039COL11A2n.647C=
c.830C= (p.Pro277=)
c.798+880C= (n.798+880C=)
c.799-693C= (n.799-693C=)
c.-17C= (n.-17C=)
6g.33185747G>TCA10623668COL11A2n.647C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
c.798+880C>A (n.798+880C>A)
c.799-693C>A (n.799-693C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33185748G>ACA363609641COL11A2n.646C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.798+879C>T (n.798+879C>T)
c.799-694C>T (n.799-694C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
 gnomAD v4
6g.33185748G>CCA363609640COL11A2n.646C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.798+879C>G (n.798+879C>G)
c.799-694C>G (n.799-694C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
6g.33185748G>TCA363609642COL11A2n.646C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.798+879C>A (n.798+879C>A)
c.799-694C>A (n.799-694C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
 gnomAD v4
6g.33185749C>ACA363609643COL11A2n.645G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.798+878G>T (n.798+878G>T)
c.799-695G>T (n.799-695G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 gnomAD v4
6g.33185749C>GCA363609644COL11A2n.645G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.798+878G>C (n.798+878G>C)
c.799-695G>C (n.799-695G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
6g.33185749C>TCA2678228948COL11A2n.645G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
c.798+878G>A (n.798+878G>A)
c.799-695G>A (n.799-695G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.33185750T>ACA363609645COL11A2n.644A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.798+877A>T (n.798+877A>T)
c.799-696A>T (n.799-696A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
 COSMIC
6g.33185750T>CCA363609646COL11A2n.644A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.798+877A>G (n.798+877A>G)
c.799-696A>G (n.799-696A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
6g.33185750T>GCA363609647COL11A2n.644A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.798+877A>C (n.798+877A>C)
c.799-696A>C (n.799-696A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
 gnomAD v4
6g.33185750_33185751delinsCTCA2580074335COL11A2n.643_644delinsAG
c.826_827delinsAG (p.Glu276Arg)
c.798+876_798+877delinsAG (n.798+876_798+877delinsAG)
c.799-697_799-696delinsAG (n.799-697_799-696delinsAG)
c.-21_-20delinsAG (n.-21_-20delinsAG)
 ClinVar
6g.33185751C>ACA363609648COL11A2n.643G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.798+876G>T (n.798+876G>T)
c.799-697G>T (n.799-697G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
6g.33185751C=CA1619903040COL11A2n.643G=
c.826G= (p.Glu276=)
c.798+876G= (n.798+876G=)
c.799-697G= (n.799-697G=)
c.-21G= (n.-21G=)
6g.33185751C>GCA3751550COL11A2n.643G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.798+876G>C (n.798+876G>C)
c.799-697G>C (n.799-697G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33185751C>TCA138636COL11A2n.643G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.798+876G>A (n.798+876G>A)
c.799-697G>A (n.799-697G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33185752G>ACA3751551COL11A2n.642C>T
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.798+875C>T (n.798+875C>T)
c.799-698C>T (n.799-698C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.33185752G>CCA363609649COL11A2n.642C>G
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.798+875C>G (n.798+875C>G)
c.799-698C>G (n.799-698C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
6g.33185752G=CA1619903041COL11A2n.642C=
c.825C= (p.Tyr275=)
c.798+875C= (n.798+875C=)
c.799-698C= (n.799-698C=)
c.-22C= (n.-22C=)
6g.33185752G>TCA363609650COL11A2n.642C>A
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.798+875C>A (n.798+875C>A)
c.799-698C>A (n.799-698C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33185753T>ACA363609651COL11A2n.641A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.798+874A>T (n.798+874A>T)
c.799-699A>T (n.799-699A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
6g.33185753T>CCA363609652COL11A2n.641A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.798+874A>G (n.798+874A>G)
c.799-699A>G (n.799-699A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33185753T>GCA363609653COL11A2n.641A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.798+874A>C (n.798+874A>C)
c.799-699A>C (n.799-699A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
6g.33185753T=CA1619903042COL11A2n.641A=
c.824A= (p.Tyr275=)
c.798+874A= (n.798+874A=)
c.799-699A= (n.799-699A=)
c.-23A= (n.-23A=)
6g.33185754A>CCA363609654COL11A2n.640T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.798+873T>G (n.798+873T>G)
c.799-700T>G (n.799-700T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
6g.33185754A>GCA363609656COL11A2n.640T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.798+873T>C (n.798+873T>C)
c.799-700T>C (n.799-700T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
6g.33185754A>TCA363609655COL11A2n.640T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.798+873T>A (n.798+873T>A)
c.799-700T>A (n.799-700T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
6g.33185755G>CCA363609657COL11A2n.639C>G
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.798+872C>G (n.798+872C>G)
c.799-701C>G (n.799-701C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
6g.33185755G>TCA363609658COL11A2n.639C>A
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.798+872C>A (n.798+872C>A)
c.799-701C>A (n.799-701C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
 gnomAD v4
6g.33185756T>ACA363609659COL11A2n.638A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.798+871A>T (n.798+871A>T)
c.799-702A>T (n.799-702A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
6g.33185756T>CCA363609660COL11A2n.638A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.798+871A>G (n.798+871A>G)
c.799-702A>G (n.799-702A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
 gnomAD v4
6g.33185756T>GCA363609661COL11A2n.638A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.798+871A>C (n.798+871A>C)
c.799-702A>C (n.799-702A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
6g.33185757C>ACA363609662COL11A2n.637G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.798+870G>T (n.798+870G>T)
c.799-703G>T (n.799-703G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
 gnomAD v4
6g.33185757C>GCA363609663COL11A2n.637G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.798+870G>C (n.798+870G>C)
c.799-703G>C (n.799-703G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
6g.33185757C>TCA363609664COL11A2n.637G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.798+870G>A (n.798+870G>A)
c.799-703G>A (n.799-703G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 gnomAD v4
6g.33185758A>CCA363609665COL11A2n.636T>G
c.819T>G (p.Tyr273Ter)
c.798+869T>G (n.798+869T>G)
c.799-704T>G (n.799-704T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
 gnomAD v4
6g.33185758A>TCA363609666COL11A2n.636T>A
c.819T>A (p.Tyr273Ter)
c.798+869T>A (n.798+869T>A)
c.799-704T>A (n.799-704T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
 gnomAD v4
6g.33185759T>ACA363609668COL11A2n.635A>T
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
c.798+868A>T (n.798+868A>T)
c.799-705A>T (n.799-705A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
 gnomAD v4
6g.33185759T>CCA3751552COL11A2n.635A>G
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
c.798+868A>G (n.798+868A>G)
c.799-705A>G (n.799-705A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33185759T>GCA363609667COL11A2n.635A>C
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
c.798+868A>C (n.798+868A>C)
c.799-705A>C (n.799-705A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
 gnomAD v4
6g.33185759T=CA1619903043COL11A2n.635A=
c.818A= (p.Tyr273=)
c.798+868A= (n.798+868A=)
c.799-705A= (n.799-705A=)
c.-29A= (n.-29A=)
6g.33185760A=CA1619903044COL11A2n.634T=
c.817T= (p.Tyr273=)
c.798+867T= (n.798+867T=)
c.799-706T= (n.799-706T=)
c.-30T= (n.-30T=)
6g.33185760A>CCA363609669COL11A2n.634T>G
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
c.798+867T>G (n.798+867T>G)
c.799-706T>G (n.799-706T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33185760A>GCA363609670COL11A2n.634T>C
c.817T>C (p.Tyr273His)
c.798+867T>C (n.798+867T>C)
c.799-706T>C (n.799-706T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
 gnomAD v4
6g.33185760A>TCA363609671COL11A2n.634T>A
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.798+867T>A (n.798+867T>A)
c.799-706T>A (n.799-706T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
 gnomAD v4
6g.33185761G>ACA2594851018COL11A2n.633C>T
c.816C>T (p.Tyr272=)
c.798+866C>T (n.798+866C>T)
c.799-707C>T (n.799-707C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched