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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33185651C>A | CA2678228798 | COL11A2 | n.693+50G>T c.876+50G>T (n.876+50G>T) c.798+976G>T (n.798+976G>T) c.799-597G>T (n.799-597G>T) c.30+50G>T (n.30+50G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185651C>T | CA2578582164 | COL11A2 | n.693+50G>A c.876+50G>A (n.876+50G>A) c.798+976G>A (n.798+976G>A) c.799-597G>A (n.799-597G>A) c.30+50G>A (n.30+50G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
| 6 | g.33185652T>G | CA2678228800 | COL11A2 | n.693+49A>C c.876+49A>C (n.876+49A>C) c.798+975A>C (n.798+975A>C) c.799-598A>C (n.799-598A>C) c.30+49A>C (n.30+49A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185652_33185653delinsTG | CA1619902994 | COL11A2 | n.693+48_693+49delinsCA c.876+48_876+49delinsCA (n.876+48_876+49delinsCA) c.798+974_798+975delinsCA (n.798+974_798+975delinsCA) c.799-599_799-598delinsCA (n.799-599_799-598delinsCA) c.30+48_30+49delinsCA (n.30+48_30+49delinsCA) c.-208_-207delinsCA (n.-208_-207delinsCA) | |
| 6 | g.33185653G>A | CA566410024 | COL11A2 | n.693+48C>T c.876+48C>T (n.876+48C>T) c.798+974C>T (n.798+974C>T) c.799-599C>T (n.799-599C>T) c.30+48C>T (n.30+48C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185653G= | CA1619902995 | COL11A2 | n.693+48C= c.876+48C= (n.876+48C=) c.798+974C= (n.798+974C=) c.799-599C= (n.799-599C=) c.30+48C= (n.30+48C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| 6 | g.33185653G>T | CA2678228801 | COL11A2 | n.693+48C>A c.876+48C>A (n.876+48C>A) c.798+974C>A (n.798+974C>A) c.799-599C>A (n.799-599C>A) c.30+48C>A (n.30+48C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185657del | CA824039325 | COL11A2 | n.693+48del c.876+48del (n.876+48del) c.798+974del (n.798+974del) c.799-599del (n.799-599del) c.30+48del (n.30+48del) c.-208del (n.-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185654G>A | CA2678228802 | COL11A2 | n.693+47C>T c.876+47C>T (n.876+47C>T) c.798+973C>T (n.798+973C>T) c.799-600C>T (n.799-600C>T) c.30+47C>T (n.30+47C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185654G>C | CA2678228803 | COL11A2 | n.693+47C>G c.876+47C>G (n.876+47C>G) c.798+973C>G (n.798+973C>G) c.799-600C>G (n.799-600C>G) c.30+47C>G (n.30+47C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185655G>A | CA1619902997 | COL11A2 | n.693+46C>T c.876+46C>T (n.876+46C>T) c.798+972C>T (n.798+972C>T) c.799-601C>T (n.799-601C>T) c.30+46C>T (n.30+46C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33185655G= | CA1619902996 | COL11A2 | n.693+46C= c.876+46C= (n.876+46C=) c.798+972C= (n.798+972C=) c.799-601C= (n.799-601C=) c.30+46C= (n.30+46C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
| 6 | g.33185655G>T | CA2678228804 | COL11A2 | n.693+46C>A c.876+46C>A (n.876+46C>A) c.798+972C>A (n.798+972C>A) c.799-601C>A (n.799-601C>A) c.30+46C>A (n.30+46C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185656G>A | CA2678228805 | COL11A2 | n.693+45C>T c.876+45C>T (n.876+45C>T) c.798+971C>T (n.798+971C>T) c.799-602C>T (n.799-602C>T) c.30+45C>T (n.30+45C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185656G>T | CA2678228806 | COL11A2 | n.693+45C>A c.876+45C>A (n.876+45C>A) c.798+971C>A (n.798+971C>A) c.799-602C>A (n.799-602C>A) c.30+45C>A (n.30+45C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185657G>A | CA2678228807 | COL11A2 | n.693+44C>T c.876+44C>T (n.876+44C>T) c.798+970C>T (n.798+970C>T) c.799-603C>T (n.799-603C>T) c.30+44C>T (n.30+44C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185657G= | CA1619902998 | COL11A2 | n.693+44C= c.876+44C= (n.876+44C=) c.798+970C= (n.798+970C=) c.799-603C= (n.799-603C=) c.30+44C= (n.30+44C=) c.-212C= (n.-212C=) | |
| 6 | g.33185657G>T | CA3751529 | COL11A2 | n.693+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) c.798+970C>A (n.798+970C>A) c.799-603C>A (n.799-603C>A) c.30+44C>A (n.30+44C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185658T>A | CA2678228808 | COL11A2 | n.693+43A>T c.876+43A>T (n.876+43A>T) c.798+969A>T (n.798+969A>T) c.799-604A>T (n.799-604A>T) c.30+43A>T (n.30+43A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185659G>A | CA3751530 | COL11A2 | n.693+42C>T c.876+42C>T (n.876+42C>T) c.798+968C>T (n.798+968C>T) c.799-605C>T (n.799-605C>T) c.30+42C>T (n.30+42C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185659G>C | CA824039329 | COL11A2 | n.693+42C>G c.876+42C>G (n.876+42C>G) c.798+968C>G (n.798+968C>G) c.799-605C>G (n.799-605C>G) c.30+42C>G (n.30+42C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185659G= | CA1619902999 | COL11A2 | n.693+42C= c.876+42C= (n.876+42C=) c.798+968C= (n.798+968C=) c.799-605C= (n.799-605C=) c.30+42C= (n.30+42C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
| 6 | g.33185659G>T | CA2578582165 | COL11A2 | n.693+42C>A c.876+42C>A (n.876+42C>A) c.798+968C>A (n.798+968C>A) c.799-605C>A (n.799-605C>A) c.30+42C>A (n.30+42C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185660C>T | CA2678228809 | COL11A2 | n.693+41G>A c.876+41G>A (n.876+41G>A) c.798+967G>A (n.798+967G>A) c.799-606G>A (n.799-606G>A) c.30+41G>A (n.30+41G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185661T>C | CA1619903001 | COL11A2 | n.693+40A>G c.876+40A>G (n.876+40A>G) c.798+966A>G (n.798+966A>G) c.799-607A>G (n.799-607A>G) c.30+40A>G (n.30+40A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33185661T>G | CA2678228810 | COL11A2 | n.693+40A>C c.876+40A>C (n.876+40A>C) c.798+966A>C (n.798+966A>C) c.799-607A>C (n.799-607A>C) c.30+40A>C (n.30+40A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185661T= | CA1619903000 | COL11A2 | n.693+40A= c.876+40A= (n.876+40A=) c.798+966A= (n.798+966A=) c.799-607A= (n.799-607A=) c.30+40A= (n.30+40A=) c.-216A= (n.-216A=) | |
| 6 | g.33185662G>A | CA3751531 | COL11A2 | n.693+39C>T c.876+39C>T (n.876+39C>T) c.798+965C>T (n.798+965C>T) c.799-608C>T (n.799-608C>T) c.30+39C>T (n.30+39C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185662G= | CA1619903002 | COL11A2 | n.693+39C= c.876+39C= (n.876+39C=) c.798+965C= (n.798+965C=) c.799-608C= (n.799-608C=) c.30+39C= (n.30+39C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
| 6 | g.33185662G>T | CA2678228811 | COL11A2 | n.693+39C>A c.876+39C>A (n.876+39C>A) c.798+965C>A (n.798+965C>A) c.799-608C>A (n.799-608C>A) c.30+39C>A (n.30+39C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185664del | CA2578582166 | COL11A2 | n.693+39del c.876+39del (n.876+39del) c.798+965del (n.798+965del) c.799-608del (n.799-608del) c.30+39del (n.30+39del) c.-217del (n.-217del) | |
| 6 | g.33185663G>A | CA2678228812 | COL11A2 | n.693+38C>T c.876+38C>T (n.876+38C>T) c.798+964C>T (n.798+964C>T) c.799-609C>T (n.799-609C>T) c.30+38C>T (n.30+38C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185663G>T | CA2578582167 | COL11A2 | n.693+38C>A c.876+38C>A (n.876+38C>A) c.798+964C>A (n.798+964C>A) c.799-609C>A (n.799-609C>A) c.30+38C>A (n.30+38C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185665A>G | CA2678228813 | COL11A2 | n.693+36T>C c.876+36T>C (n.876+36T>C) c.798+962T>C (n.798+962T>C) c.799-611T>C (n.799-611T>C) c.30+36T>C (n.30+36T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185666G>A | CA2678228814 | COL11A2 | n.693+35C>T c.876+35C>T (n.876+35C>T) c.798+961C>T (n.798+961C>T) c.799-612C>T (n.799-612C>T) c.30+35C>T (n.30+35C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185666G>T | CA2578582168 | COL11A2 | n.693+35C>A c.876+35C>A (n.876+35C>A) c.798+961C>A (n.798+961C>A) c.799-612C>A (n.799-612C>A) c.30+35C>A (n.30+35C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185667A= | CA1619903003 | COL11A2 | n.693+34T= c.876+34T= (n.876+34T=) c.798+960T= (n.798+960T=) c.799-613T= (n.799-613T=) c.30+34T= (n.30+34T=) c.-222T= (n.-222T=) | |
| 6 | g.33185667A>G | CA3751532 | COL11A2 | n.693+34T>C c.876+34T>C (n.876+34T>C) c.798+960T>C (n.798+960T>C) c.799-613T>C (n.799-613T>C) c.30+34T>C (n.30+34T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185668A>G | CA2678228815 | COL11A2 | n.693+33T>C c.876+33T>C (n.876+33T>C) c.798+959T>C (n.798+959T>C) c.799-614T>C (n.799-614T>C) c.30+33T>C (n.30+33T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185669A= | CA1619903004 | COL11A2 | n.693+32T= c.876+32T= (n.876+32T=) c.798+958T= (n.798+958T=) c.799-615T= (n.799-615T=) c.30+32T= (n.30+32T=) c.-224T= (n.-224T=) | |
| 6 | g.33185669A>G | CA2678228816 | COL11A2 | n.693+32T>C c.876+32T>C (n.876+32T>C) c.798+958T>C (n.798+958T>C) c.799-615T>C (n.799-615T>C) c.30+32T>C (n.30+32T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185669A>T | CA1087646204 | COL11A2 | n.693+32T>A c.876+32T>A (n.876+32T>A) c.798+958T>A (n.798+958T>A) c.799-615T>A (n.799-615T>A) c.30+32T>A (n.30+32T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185670G>A | CA3751533 | COL11A2 | n.693+31C>T c.876+31C>T (n.876+31C>T) c.798+957C>T (n.798+957C>T) c.799-616C>T (n.799-616C>T) c.30+31C>T (n.30+31C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185670G= | CA1619903005 | COL11A2 | n.693+31C= c.876+31C= (n.876+31C=) c.798+957C= (n.798+957C=) c.799-616C= (n.799-616C=) c.30+31C= (n.30+31C=) c.-225C= (n.-225C=) | |
| 6 | g.33185670G>T | CA2678228818 | COL11A2 | n.693+31C>A c.876+31C>A (n.876+31C>A) c.798+957C>A (n.798+957C>A) c.799-616C>A (n.799-616C>A) c.30+31C>A (n.30+31C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185671G>A | CA3751534 | COL11A2 | n.693+30C>T c.876+30C>T (n.876+30C>T) c.798+956C>T (n.798+956C>T) c.799-617C>T (n.799-617C>T) c.30+30C>T (n.30+30C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33185671G= | CA1619903006 | COL11A2 | n.693+30C= c.876+30C= (n.876+30C=) c.798+956C= (n.798+956C=) c.799-617C= (n.799-617C=) c.30+30C= (n.30+30C=) c.-226C= (n.-226C=) | |
| 6 | g.33185671G>T | CA2518825396 | COL11A2 | n.693+30C>A c.876+30C>A (n.876+30C>A) c.798+956C>A (n.798+956C>A) c.799-617C>A (n.799-617C>A) c.30+30C>A (n.30+30C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33185672G>A | CA137053381 | COL11A2 | n.693+29C>T c.876+29C>T (n.876+29C>T) c.798+955C>T (n.798+955C>T) c.799-618C>T (n.799-618C>T) c.30+29C>T (n.30+29C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33185672G= | CA1619903007 | COL11A2 | n.693+29C= c.876+29C= (n.876+29C=) c.798+955C= (n.798+955C=) c.799-618C= (n.799-618C=) c.30+29C= (n.30+29C=) c.-227C= (n.-227C=) |