Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33174439_33174447delinsCTGCATCTG | CA1619898387 | COL11A2 | c.1003+80_1003+88delinsCAGATGCAG c.2430+80_2430+88delinsCAGATGCAG (n.2430+80_2430+88delinsCAGATGCAG) c.2109+80_2109+88delinsCAGATGCAG (n.2109+80_2109+88delinsCAGATGCAG) c.2172+80_2172+88delinsCAGATGCAG (n.2172+80_2172+88delinsCAGATGCAG) n.272+2562_272+2570delinsCAGATGCAG c.1584+80_1584+88delinsCAGATGCAG (n.1584+80_1584+88delinsCAGATGCAG) c.1716+80_1716+88delinsCAGATGCAG (n.1716+80_1716+88delinsCAGATGCAG) c.1536+80_1536+88delinsCAGATGCAG (n.1536+80_1536+88delinsCAGATGCAG) c.1473+80_1473+88delinsCAGATGCAG (n.1473+80_1473+88delinsCAGATGCAG) c.1317+80_1317+88delinsCAGATGCAG (n.1317+80_1317+88delinsCAGATGCAG) c.1248+80_1248+88delinsCAGATGCAG (n.1248+80_1248+88delinsCAGATGCAG) | |
6 | g.33174443_33174450del | CA1087642814 | COL11A2 | c.1003+80_1003+87del c.2430+80_2430+87del (n.2430+80_2430+87del) c.2109+80_2109+87del (n.2109+80_2109+87del) c.2172+80_2172+87del (n.2172+80_2172+87del) n.272+2562_272+2569del c.1584+80_1584+87del (n.1584+80_1584+87del) c.1716+80_1716+87del (n.1716+80_1716+87del) c.1536+80_1536+87del (n.1536+80_1536+87del) c.1473+80_1473+87del (n.1473+80_1473+87del) c.1317+80_1317+87del (n.1317+80_1317+87del) c.1248+80_1248+87del (n.1248+80_1248+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174441G>A | CA2678217247 | COL11A2 | c.1003+86C>T c.2430+86C>T (n.2430+86C>T) c.2109+86C>T (n.2109+86C>T) c.2172+86C>T (n.2172+86C>T) n.272+2568C>T c.1584+86C>T (n.1584+86C>T) c.1716+86C>T (n.1716+86C>T) c.1536+86C>T (n.1536+86C>T) c.1473+86C>T (n.1473+86C>T) c.1317+86C>T (n.1317+86C>T) c.1248+86C>T (n.1248+86C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174441G>C | CA2678217248 | COL11A2 | c.1003+86C>G c.2430+86C>G (n.2430+86C>G) c.2109+86C>G (n.2109+86C>G) c.2172+86C>G (n.2172+86C>G) n.272+2568C>G c.1584+86C>G (n.1584+86C>G) c.1716+86C>G (n.1716+86C>G) c.1536+86C>G (n.1536+86C>G) c.1473+86C>G (n.1473+86C>G) c.1317+86C>G (n.1317+86C>G) c.1248+86C>G (n.1248+86C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174441G>T | CA2678217249 | COL11A2 | c.1003+86C>A c.2430+86C>A (n.2430+86C>A) c.2109+86C>A (n.2109+86C>A) c.2172+86C>A (n.2172+86C>A) n.272+2568C>A c.1584+86C>A (n.1584+86C>A) c.1716+86C>A (n.1716+86C>A) c.1536+86C>A (n.1536+86C>A) c.1473+86C>A (n.1473+86C>A) c.1317+86C>A (n.1317+86C>A) c.1248+86C>A (n.1248+86C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174442C>A | CA2678217251 | COL11A2 | c.1003+85G>T c.2430+85G>T (n.2430+85G>T) c.2109+85G>T (n.2109+85G>T) c.2172+85G>T (n.2172+85G>T) n.272+2567G>T c.1584+85G>T (n.1584+85G>T) c.1716+85G>T (n.1716+85G>T) c.1536+85G>T (n.1536+85G>T) c.1473+85G>T (n.1473+85G>T) c.1317+85G>T (n.1317+85G>T) c.1248+85G>T (n.1248+85G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174442C>T | CA2678217250 | COL11A2 | c.1003+85G>A c.2430+85G>A (n.2430+85G>A) c.2109+85G>A (n.2109+85G>A) c.2172+85G>A (n.2172+85G>A) n.272+2567G>A c.1584+85G>A (n.1584+85G>A) c.1716+85G>A (n.1716+85G>A) c.1536+85G>A (n.1536+85G>A) c.1473+85G>A (n.1473+85G>A) c.1317+85G>A (n.1317+85G>A) c.1248+85G>A (n.1248+85G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174443A= | CA1619898388 | COL11A2 | c.1003+84T= c.2430+84T= (n.2430+84T=) c.2109+84T= (n.2109+84T=) c.2172+84T= (n.2172+84T=) n.272+2566T= c.1584+84T= (n.1584+84T=) c.1716+84T= (n.1716+84T=) c.1536+84T= (n.1536+84T=) c.1473+84T= (n.1473+84T=) c.1317+84T= (n.1317+84T=) c.1248+84T= (n.1248+84T=) | |
6 | g.33174443A>G | CA1619898389 | COL11A2 | c.1003+84T>C c.2430+84T>C (n.2430+84T>C) c.2109+84T>C (n.2109+84T>C) c.2172+84T>C (n.2172+84T>C) n.272+2566T>C c.1584+84T>C (n.1584+84T>C) c.1716+84T>C (n.1716+84T>C) c.1536+84T>C (n.1536+84T>C) c.1473+84T>C (n.1473+84T>C) c.1317+84T>C (n.1317+84T>C) c.1248+84T>C (n.1248+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174444T>C | CA2678217252 | COL11A2 | c.1003+83A>G c.2430+83A>G (n.2430+83A>G) c.2109+83A>G (n.2109+83A>G) c.2172+83A>G (n.2172+83A>G) n.272+2565A>G c.1584+83A>G (n.1584+83A>G) c.1716+83A>G (n.1716+83A>G) c.1536+83A>G (n.1536+83A>G) c.1473+83A>G (n.1473+83A>G) c.1317+83A>G (n.1317+83A>G) c.1248+83A>G (n.1248+83A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174447G>C | CA824021685 | COL11A2 | c.1003+80C>G c.2430+80C>G (n.2430+80C>G) c.2109+80C>G (n.2109+80C>G) c.2172+80C>G (n.2172+80C>G) n.272+2562C>G c.1584+80C>G (n.1584+80C>G) c.1716+80C>G (n.1716+80C>G) c.1536+80C>G (n.1536+80C>G) c.1473+80C>G (n.1473+80C>G) c.1317+80C>G (n.1317+80C>G) c.1248+80C>G (n.1248+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174447G= | CA1619898390 | COL11A2 | c.1003+80C= c.2430+80C= (n.2430+80C=) c.2109+80C= (n.2109+80C=) c.2172+80C= (n.2172+80C=) n.272+2562C= c.1584+80C= (n.1584+80C=) c.1716+80C= (n.1716+80C=) c.1536+80C= (n.1536+80C=) c.1473+80C= (n.1473+80C=) c.1317+80C= (n.1317+80C=) c.1248+80C= (n.1248+80C=) | |
6 | g.33174447G>T | CA2678217253 | COL11A2 | c.1003+80C>A c.2430+80C>A (n.2430+80C>A) c.2109+80C>A (n.2109+80C>A) c.2172+80C>A (n.2172+80C>A) n.272+2562C>A c.1584+80C>A (n.1584+80C>A) c.1716+80C>A (n.1716+80C>A) c.1536+80C>A (n.1536+80C>A) c.1473+80C>A (n.1473+80C>A) c.1317+80C>A (n.1317+80C>A) c.1248+80C>A (n.1248+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174449G>A | CA824021689 | COL11A2 | c.1003+78C>T c.2430+78C>T (n.2430+78C>T) c.2109+78C>T (n.2109+78C>T) c.2172+78C>T (n.2172+78C>T) n.272+2560C>T c.1584+78C>T (n.1584+78C>T) c.1716+78C>T (n.1716+78C>T) c.1536+78C>T (n.1536+78C>T) c.1473+78C>T (n.1473+78C>T) c.1317+78C>T (n.1317+78C>T) c.1248+78C>T (n.1248+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174449G= | CA1619898391 | COL11A2 | c.1003+78C= c.2430+78C= (n.2430+78C=) c.2109+78C= (n.2109+78C=) c.2172+78C= (n.2172+78C=) n.272+2560C= c.1584+78C= (n.1584+78C=) c.1716+78C= (n.1716+78C=) c.1536+78C= (n.1536+78C=) c.1473+78C= (n.1473+78C=) c.1317+78C= (n.1317+78C=) c.1248+78C= (n.1248+78C=) | |
6 | g.33174449G>T | CA2578581577 | COL11A2 | c.1003+78C>A c.2430+78C>A (n.2430+78C>A) c.2109+78C>A (n.2109+78C>A) c.2172+78C>A (n.2172+78C>A) n.272+2560C>A c.1584+78C>A (n.1584+78C>A) c.1716+78C>A (n.1716+78C>A) c.1536+78C>A (n.1536+78C>A) c.1473+78C>A (n.1473+78C>A) c.1317+78C>A (n.1317+78C>A) c.1248+78C>A (n.1248+78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174450C>A | CA137068956 | COL11A2 | c.1003+77G>T c.2430+77G>T (n.2430+77G>T) c.2109+77G>T (n.2109+77G>T) c.2172+77G>T (n.2172+77G>T) n.272+2559G>T c.1584+77G>T (n.1584+77G>T) c.1716+77G>T (n.1716+77G>T) c.1536+77G>T (n.1536+77G>T) c.1473+77G>T (n.1473+77G>T) c.1317+77G>T (n.1317+77G>T) c.1248+77G>T (n.1248+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174450C= | CA1619898392 | COL11A2 | c.1003+77G= c.2430+77G= (n.2430+77G=) c.2109+77G= (n.2109+77G=) c.2172+77G= (n.2172+77G=) n.272+2559G= c.1584+77G= (n.1584+77G=) c.1716+77G= (n.1716+77G=) c.1536+77G= (n.1536+77G=) c.1473+77G= (n.1473+77G=) c.1317+77G= (n.1317+77G=) c.1248+77G= (n.1248+77G=) | |
6 | g.33174450C>T | CA2578581578 | COL11A2 | c.1003+77G>A c.2430+77G>A (n.2430+77G>A) c.2109+77G>A (n.2109+77G>A) c.2172+77G>A (n.2172+77G>A) n.272+2559G>A c.1584+77G>A (n.1584+77G>A) c.1716+77G>A (n.1716+77G>A) c.1536+77G>A (n.1536+77G>A) c.1473+77G>A (n.1473+77G>A) c.1317+77G>A (n.1317+77G>A) c.1248+77G>A (n.1248+77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174454C>A | CA2678217254 | COL11A2 | c.1003+73G>T c.2430+73G>T (n.2430+73G>T) c.2109+73G>T (n.2109+73G>T) c.2172+73G>T (n.2172+73G>T) n.272+2555G>T c.1584+73G>T (n.1584+73G>T) c.1716+73G>T (n.1716+73G>T) c.1536+73G>T (n.1536+73G>T) c.1473+73G>T (n.1473+73G>T) c.1317+73G>T (n.1317+73G>T) c.1248+73G>T (n.1248+73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174454C>T | CA2678217255 | COL11A2 | c.1003+73G>A c.2430+73G>A (n.2430+73G>A) c.2109+73G>A (n.2109+73G>A) c.2172+73G>A (n.2172+73G>A) n.272+2555G>A c.1584+73G>A (n.1584+73G>A) c.1716+73G>A (n.1716+73G>A) c.1536+73G>A (n.1536+73G>A) c.1473+73G>A (n.1473+73G>A) c.1317+73G>A (n.1317+73G>A) c.1248+73G>A (n.1248+73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174455T>C | CA566429011 | COL11A2 | c.1003+72A>G c.2430+72A>G (n.2430+72A>G) c.2109+72A>G (n.2109+72A>G) c.2172+72A>G (n.2172+72A>G) n.272+2554A>G c.1584+72A>G (n.1584+72A>G) c.1716+72A>G (n.1716+72A>G) c.1536+72A>G (n.1536+72A>G) c.1473+72A>G (n.1473+72A>G) c.1317+72A>G (n.1317+72A>G) c.1248+72A>G (n.1248+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174455T= | CA1619898393 | COL11A2 | c.1003+72A= c.2430+72A= (n.2430+72A=) c.2109+72A= (n.2109+72A=) c.2172+72A= (n.2172+72A=) n.272+2554A= c.1584+72A= (n.1584+72A=) c.1716+72A= (n.1716+72A=) c.1536+72A= (n.1536+72A=) c.1473+72A= (n.1473+72A=) c.1317+72A= (n.1317+72A=) c.1248+72A= (n.1248+72A=) | |
6 | g.33174456G>A | CA1619898395 | COL11A2 | c.1003+71C>T c.2430+71C>T (n.2430+71C>T) c.2109+71C>T (n.2109+71C>T) c.2172+71C>T (n.2172+71C>T) n.272+2553C>T c.1584+71C>T (n.1584+71C>T) c.1716+71C>T (n.1716+71C>T) c.1536+71C>T (n.1536+71C>T) c.1473+71C>T (n.1473+71C>T) c.1317+71C>T (n.1317+71C>T) c.1248+71C>T (n.1248+71C>T) | dbSNP |
6 | g.33174456G= | CA1619898394 | COL11A2 | c.1003+71C= c.2430+71C= (n.2430+71C=) c.2109+71C= (n.2109+71C=) c.2172+71C= (n.2172+71C=) n.272+2553C= c.1584+71C= (n.1584+71C=) c.1716+71C= (n.1716+71C=) c.1536+71C= (n.1536+71C=) c.1473+71C= (n.1473+71C=) c.1317+71C= (n.1317+71C=) c.1248+71C= (n.1248+71C=) | |
6 | g.33174457del | CA2678217256 | COL11A2 | c.1003+71del c.2430+71del (n.2430+71del) c.2109+71del (n.2109+71del) c.2172+71del (n.2172+71del) n.272+2553del c.1584+71del (n.1584+71del) c.1716+71del (n.1716+71del) c.1536+71del (n.1536+71del) c.1473+71del (n.1473+71del) c.1317+71del (n.1317+71del) c.1248+71del (n.1248+71del) | gnomAD v4 |
6 | g.33174457G>A | CA1619898397 | COL11A2 | c.1003+70C>T c.2430+70C>T (n.2430+70C>T) c.2109+70C>T (n.2109+70C>T) c.2172+70C>T (n.2172+70C>T) n.272+2552C>T c.1584+70C>T (n.1584+70C>T) c.1716+70C>T (n.1716+70C>T) c.1536+70C>T (n.1536+70C>T) c.1473+70C>T (n.1473+70C>T) c.1317+70C>T (n.1317+70C>T) c.1248+70C>T (n.1248+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174457G= | CA1619898396 | COL11A2 | c.1003+70C= c.2430+70C= (n.2430+70C=) c.2109+70C= (n.2109+70C=) c.2172+70C= (n.2172+70C=) n.272+2552C= c.1584+70C= (n.1584+70C=) c.1716+70C= (n.1716+70C=) c.1536+70C= (n.1536+70C=) c.1473+70C= (n.1473+70C=) c.1317+70C= (n.1317+70C=) c.1248+70C= (n.1248+70C=) | |
6 | g.33174457G>T | CA824021692 | COL11A2 | c.1003+70C>A c.2430+70C>A (n.2430+70C>A) c.2109+70C>A (n.2109+70C>A) c.2172+70C>A (n.2172+70C>A) n.272+2552C>A c.1584+70C>A (n.1584+70C>A) c.1716+70C>A (n.1716+70C>A) c.1536+70C>A (n.1536+70C>A) c.1473+70C>A (n.1473+70C>A) c.1317+70C>A (n.1317+70C>A) c.1248+70C>A (n.1248+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174458A= | CA1619898398 | COL11A2 | c.1003+69T= c.2430+69T= (n.2430+69T=) c.2109+69T= (n.2109+69T=) c.2172+69T= (n.2172+69T=) n.272+2551T= c.1584+69T= (n.1584+69T=) c.1716+69T= (n.1716+69T=) c.1536+69T= (n.1536+69T=) c.1473+69T= (n.1473+69T=) c.1317+69T= (n.1317+69T=) c.1248+69T= (n.1248+69T=) | |
6 | g.33174458A>T | CA824021695 | COL11A2 | c.1003+69T>A c.2430+69T>A (n.2430+69T>A) c.2109+69T>A (n.2109+69T>A) c.2172+69T>A (n.2172+69T>A) n.272+2551T>A c.1584+69T>A (n.1584+69T>A) c.1716+69T>A (n.1716+69T>A) c.1536+69T>A (n.1536+69T>A) c.1473+69T>A (n.1473+69T>A) c.1317+69T>A (n.1317+69T>A) c.1248+69T>A (n.1248+69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174458_33174465delinsAATCAGGG | CA1619898399 | COL11A2 | c.1003+62_1003+69delinsCCCTGATT c.2430+62_2430+69delinsCCCTGATT (n.2430+62_2430+69delinsCCCTGATT) c.2109+62_2109+69delinsCCCTGATT (n.2109+62_2109+69delinsCCCTGATT) c.2172+62_2172+69delinsCCCTGATT (n.2172+62_2172+69delinsCCCTGATT) n.272+2544_272+2551delinsCCCTGATT c.1584+62_1584+69delinsCCCTGATT (n.1584+62_1584+69delinsCCCTGATT) c.1716+62_1716+69delinsCCCTGATT (n.1716+62_1716+69delinsCCCTGATT) c.1536+62_1536+69delinsCCCTGATT (n.1536+62_1536+69delinsCCCTGATT) c.1473+62_1473+69delinsCCCTGATT (n.1473+62_1473+69delinsCCCTGATT) c.1317+62_1317+69delinsCCCTGATT (n.1317+62_1317+69delinsCCCTGATT) c.1248+62_1248+69delinsCCCTGATT (n.1248+62_1248+69delinsCCCTGATT) | |
6 | g.33174459A= | CA1619898401 | COL11A2 | c.1003+68T= c.2430+68T= (n.2430+68T=) c.2109+68T= (n.2109+68T=) c.2172+68T= (n.2172+68T=) n.272+2550T= c.1584+68T= (n.1584+68T=) c.1716+68T= (n.1716+68T=) c.1536+68T= (n.1536+68T=) c.1473+68T= (n.1473+68T=) c.1317+68T= (n.1317+68T=) c.1248+68T= (n.1248+68T=) | |
6 | g.33174459A>G | CA137068959 | COL11A2 | c.1003+68T>C c.2430+68T>C (n.2430+68T>C) c.2109+68T>C (n.2109+68T>C) c.2172+68T>C (n.2172+68T>C) n.272+2550T>C c.1584+68T>C (n.1584+68T>C) c.1716+68T>C (n.1716+68T>C) c.1536+68T>C (n.1536+68T>C) c.1473+68T>C (n.1473+68T>C) c.1317+68T>C (n.1317+68T>C) c.1248+68T>C (n.1248+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174467_33174473del | CA1619898400 | COL11A2 | c.1003+62_1003+68del c.2430+62_2430+68del (n.2430+62_2430+68del) c.2109+62_2109+68del (n.2109+62_2109+68del) c.2172+62_2172+68del (n.2172+62_2172+68del) n.272+2544_272+2550del c.1584+62_1584+68del (n.1584+62_1584+68del) c.1716+62_1716+68del (n.1716+62_1716+68del) c.1536+62_1536+68del (n.1536+62_1536+68del) c.1473+62_1473+68del (n.1473+62_1473+68del) c.1317+62_1317+68del (n.1317+62_1317+68del) c.1248+62_1248+68del (n.1248+62_1248+68del) | dbSNP |
6 | g.33174460T>A | CA2678217257 | COL11A2 | c.1003+67A>T c.2430+67A>T (n.2430+67A>T) c.2109+67A>T (n.2109+67A>T) c.2172+67A>T (n.2172+67A>T) n.272+2549A>T c.1584+67A>T (n.1584+67A>T) c.1716+67A>T (n.1716+67A>T) c.1536+67A>T (n.1536+67A>T) c.1473+67A>T (n.1473+67A>T) c.1317+67A>T (n.1317+67A>T) c.1248+67A>T (n.1248+67A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174461C>A | CA2678217258 | COL11A2 | c.1003+66G>T c.2430+66G>T (n.2430+66G>T) c.2109+66G>T (n.2109+66G>T) c.2172+66G>T (n.2172+66G>T) n.272+2548G>T c.1584+66G>T (n.1584+66G>T) c.1716+66G>T (n.1716+66G>T) c.1536+66G>T (n.1536+66G>T) c.1473+66G>T (n.1473+66G>T) c.1317+66G>T (n.1317+66G>T) c.1248+66G>T (n.1248+66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174462A= | CA1619898402 | COL11A2 | c.1003+65T= c.2430+65T= (n.2430+65T=) c.2109+65T= (n.2109+65T=) c.2172+65T= (n.2172+65T=) n.272+2547T= c.1584+65T= (n.1584+65T=) c.1716+65T= (n.1716+65T=) c.1536+65T= (n.1536+65T=) c.1473+65T= (n.1473+65T=) c.1317+65T= (n.1317+65T=) c.1248+65T= (n.1248+65T=) | |
6 | g.33174462A>G | CA1087642823 | COL11A2 | c.1003+65T>C c.2430+65T>C (n.2430+65T>C) c.2109+65T>C (n.2109+65T>C) c.2172+65T>C (n.2172+65T>C) n.272+2547T>C c.1584+65T>C (n.1584+65T>C) c.1716+65T>C (n.1716+65T>C) c.1536+65T>C (n.1536+65T>C) c.1473+65T>C (n.1473+65T>C) c.1317+65T>C (n.1317+65T>C) c.1248+65T>C (n.1248+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174462A>T | CA2678217259 | COL11A2 | c.1003+65T>A c.2430+65T>A (n.2430+65T>A) c.2109+65T>A (n.2109+65T>A) c.2172+65T>A (n.2172+65T>A) n.272+2547T>A c.1584+65T>A (n.1584+65T>A) c.1716+65T>A (n.1716+65T>A) c.1536+65T>A (n.1536+65T>A) c.1473+65T>A (n.1473+65T>A) c.1317+65T>A (n.1317+65T>A) c.1248+65T>A (n.1248+65T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174463G>T | CA2678217260 | COL11A2 | c.1003+64C>A c.2430+64C>A (n.2430+64C>A) c.2109+64C>A (n.2109+64C>A) c.2172+64C>A (n.2172+64C>A) n.272+2546C>A c.1584+64C>A (n.1584+64C>A) c.1716+64C>A (n.1716+64C>A) c.1536+64C>A (n.1536+64C>A) c.1473+64C>A (n.1473+64C>A) c.1317+64C>A (n.1317+64C>A) c.1248+64C>A (n.1248+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174464G>A | CA2678217261 | COL11A2 | c.1003+63C>T c.2430+63C>T (n.2430+63C>T) c.2109+63C>T (n.2109+63C>T) c.2172+63C>T (n.2172+63C>T) n.272+2545C>T c.1584+63C>T (n.1584+63C>T) c.1716+63C>T (n.1716+63C>T) c.1536+63C>T (n.1536+63C>T) c.1473+63C>T (n.1473+63C>T) c.1317+63C>T (n.1317+63C>T) c.1248+63C>T (n.1248+63C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174464G>C | CA1619898404 | COL11A2 | c.1003+63C>G c.2430+63C>G (n.2430+63C>G) c.2109+63C>G (n.2109+63C>G) c.2172+63C>G (n.2172+63C>G) n.272+2545C>G c.1584+63C>G (n.1584+63C>G) c.1716+63C>G (n.1716+63C>G) c.1536+63C>G (n.1536+63C>G) c.1473+63C>G (n.1473+63C>G) c.1317+63C>G (n.1317+63C>G) c.1248+63C>G (n.1248+63C>G) | dbSNP |
6 | g.33174464G= | CA1619898403 | COL11A2 | c.1003+63C= c.2430+63C= (n.2430+63C=) c.2109+63C= (n.2109+63C=) c.2172+63C= (n.2172+63C=) n.272+2545C= c.1584+63C= (n.1584+63C=) c.1716+63C= (n.1716+63C=) c.1536+63C= (n.1536+63C=) c.1473+63C= (n.1473+63C=) c.1317+63C= (n.1317+63C=) c.1248+63C= (n.1248+63C=) | |
6 | g.33174464G>T | CA2678217262 | COL11A2 | c.1003+63C>A c.2430+63C>A (n.2430+63C>A) c.2109+63C>A (n.2109+63C>A) c.2172+63C>A (n.2172+63C>A) n.272+2545C>A c.1584+63C>A (n.1584+63C>A) c.1716+63C>A (n.1716+63C>A) c.1536+63C>A (n.1536+63C>A) c.1473+63C>A (n.1473+63C>A) c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) c.1248+63C>A (n.1248+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174465G>A | CA1619898406 | COL11A2 | c.1003+62C>T c.2430+62C>T (n.2430+62C>T) c.2109+62C>T (n.2109+62C>T) c.2172+62C>T (n.2172+62C>T) n.272+2544C>T c.1584+62C>T (n.1584+62C>T) c.1716+62C>T (n.1716+62C>T) c.1536+62C>T (n.1536+62C>T) c.1473+62C>T (n.1473+62C>T) c.1317+62C>T (n.1317+62C>T) c.1248+62C>T (n.1248+62C>T) | dbSNP |
6 | g.33174465G= | CA1619898405 | COL11A2 | c.1003+62C= c.2430+62C= (n.2430+62C=) c.2109+62C= (n.2109+62C=) c.2172+62C= (n.2172+62C=) n.272+2544C= c.1584+62C= (n.1584+62C=) c.1716+62C= (n.1716+62C=) c.1536+62C= (n.1536+62C=) c.1473+62C= (n.1473+62C=) c.1317+62C= (n.1317+62C=) c.1248+62C= (n.1248+62C=) | |
6 | g.33174465G>T | CA2678217263 | COL11A2 | c.1003+62C>A c.2430+62C>A (n.2430+62C>A) c.2109+62C>A (n.2109+62C>A) c.2172+62C>A (n.2172+62C>A) n.272+2544C>A c.1584+62C>A (n.1584+62C>A) c.1716+62C>A (n.1716+62C>A) c.1536+62C>A (n.1536+62C>A) c.1473+62C>A (n.1473+62C>A) c.1317+62C>A (n.1317+62C>A) c.1248+62C>A (n.1248+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174466A>T | CA2678217264 | COL11A2 | c.1003+61T>A c.2430+61T>A (n.2430+61T>A) c.2109+61T>A (n.2109+61T>A) c.2172+61T>A (n.2172+61T>A) n.272+2543T>A c.1584+61T>A (n.1584+61T>A) c.1716+61T>A (n.1716+61T>A) c.1536+61T>A (n.1536+61T>A) c.1473+61T>A (n.1473+61T>A) c.1317+61T>A (n.1317+61T>A) c.1248+61T>A (n.1248+61T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174467T>G | CA2678217265 | COL11A2 | c.1003+60A>C c.2430+60A>C (n.2430+60A>C) c.2109+60A>C (n.2109+60A>C) c.2172+60A>C (n.2172+60A>C) n.272+2542A>C c.1584+60A>C (n.1584+60A>C) c.1716+60A>C (n.1716+60A>C) c.1536+60A>C (n.1536+60A>C) c.1473+60A>C (n.1473+60A>C) c.1317+60A>C (n.1317+60A>C) c.1248+60A>C (n.1248+60A>C) | gnomAD v4 |