WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33167206C>T | CA2578581235 | COL11A2 | n.143+58G>A c.4176+58G>A (n.4176+58G>A) c.3855+58G>A (n.3855+58G>A) c.3918+58G>A (n.3918+58G>A) n.273-1390G>A c.3330+58G>A (n.3330+58G>A) c.3462+58G>A (n.3462+58G>A) c.3282+58G>A (n.3282+58G>A) c.3219+58G>A (n.3219+58G>A) c.3063+58G>A (n.3063+58G>A) c.2994+58G>A (n.2994+58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167209C>G | CA2678227449 | COL11A2 | n.143+55G>C c.4176+55G>C (n.4176+55G>C) c.3855+55G>C (n.3855+55G>C) c.3918+55G>C (n.3918+55G>C) n.273-1393G>C c.3330+55G>C (n.3330+55G>C) c.3462+55G>C (n.3462+55G>C) c.3282+55G>C (n.3282+55G>C) c.3219+55G>C (n.3219+55G>C) c.3063+55G>C (n.3063+55G>C) c.2994+55G>C (n.2994+55G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167214T>A | CA1619893081 | COL11A2 | n.143+50A>T c.4176+50A>T (n.4176+50A>T) c.3855+50A>T (n.3855+50A>T) c.3918+50A>T (n.3918+50A>T) n.273-1398A>T c.3330+50A>T (n.3330+50A>T) c.3462+50A>T (n.3462+50A>T) c.3282+50A>T (n.3282+50A>T) c.3219+50A>T (n.3219+50A>T) c.3063+50A>T (n.3063+50A>T) c.2994+50A>T (n.2994+50A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33167214T>C | CA3750198 | COL11A2 | n.143+50A>G c.4176+50A>G (n.4176+50A>G) c.3855+50A>G (n.3855+50A>G) c.3918+50A>G (n.3918+50A>G) n.273-1398A>G c.3330+50A>G (n.3330+50A>G) c.3462+50A>G (n.3462+50A>G) c.3282+50A>G (n.3282+50A>G) c.3219+50A>G (n.3219+50A>G) c.3063+50A>G (n.3063+50A>G) c.2994+50A>G (n.2994+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167214T= | CA1619893080 | COL11A2 | n.143+50A= c.4176+50A= (n.4176+50A=) c.3855+50A= (n.3855+50A=) c.3918+50A= (n.3918+50A=) n.273-1398A= c.3330+50A= (n.3330+50A=) c.3462+50A= (n.3462+50A=) c.3282+50A= (n.3282+50A=) c.3219+50A= (n.3219+50A=) c.3063+50A= (n.3063+50A=) c.2994+50A= (n.2994+50A=) | |
| 6 | g.33167216C= | CA1619893086 | COL11A2 | n.143+48G= c.4176+48G= (n.4176+48G=) c.3855+48G= (n.3855+48G=) c.3918+48G= (n.3918+48G=) n.273-1400G= c.3330+48G= (n.3330+48G=) c.3462+48G= (n.3462+48G=) c.3282+48G= (n.3282+48G=) c.3219+48G= (n.3219+48G=) c.3063+48G= (n.3063+48G=) c.2994+48G= (n.2994+48G=) | |
| 6 | g.33167216C>G | CA566425755 | COL11A2 | n.143+48G>C c.4176+48G>C (n.4176+48G>C) c.3855+48G>C (n.3855+48G>C) c.3918+48G>C (n.3918+48G>C) n.273-1400G>C c.3330+48G>C (n.3330+48G>C) c.3462+48G>C (n.3462+48G>C) c.3282+48G>C (n.3282+48G>C) c.3219+48G>C (n.3219+48G>C) c.3063+48G>C (n.3063+48G>C) c.2994+48G>C (n.2994+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167217C= | CA1619893088 | COL11A2 | n.143+47G= c.4176+47G= (n.4176+47G=) c.3855+47G= (n.3855+47G=) c.3918+47G= (n.3918+47G=) n.273-1401G= c.3330+47G= (n.3330+47G=) c.3462+47G= (n.3462+47G=) c.3282+47G= (n.3282+47G=) c.3219+47G= (n.3219+47G=) c.3063+47G= (n.3063+47G=) c.2994+47G= (n.2994+47G=) | |
| 6 | g.33167217C>G | CA3750199 | COL11A2 | n.143+47G>C c.4176+47G>C (n.4176+47G>C) c.3855+47G>C (n.3855+47G>C) c.3918+47G>C (n.3918+47G>C) n.273-1401G>C c.3330+47G>C (n.3330+47G>C) c.3462+47G>C (n.3462+47G>C) c.3282+47G>C (n.3282+47G>C) c.3219+47G>C (n.3219+47G>C) c.3063+47G>C (n.3063+47G>C) c.2994+47G>C (n.2994+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167219G>C | CA1619893094 | COL11A2 | n.143+45C>G c.4176+45C>G (n.4176+45C>G) c.3855+45C>G (n.3855+45C>G) c.3918+45C>G (n.3918+45C>G) n.273-1403C>G c.3330+45C>G (n.3330+45C>G) c.3462+45C>G (n.3462+45C>G) c.3282+45C>G (n.3282+45C>G) c.3219+45C>G (n.3219+45C>G) c.3063+45C>G (n.3063+45C>G) c.2994+45C>G (n.2994+45C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33167219G= | CA1619893093 | COL11A2 | n.143+45C= c.4176+45C= (n.4176+45C=) c.3855+45C= (n.3855+45C=) c.3918+45C= (n.3918+45C=) n.273-1403C= c.3330+45C= (n.3330+45C=) c.3462+45C= (n.3462+45C=) c.3282+45C= (n.3282+45C=) c.3219+45C= (n.3219+45C=) c.3063+45C= (n.3063+45C=) c.2994+45C= (n.2994+45C=) | |
| 6 | g.33167220G>A | CA3750200 | COL11A2 | n.143+44C>T c.4176+44C>T (n.4176+44C>T) c.3855+44C>T (n.3855+44C>T) c.3918+44C>T (n.3918+44C>T) n.273-1404C>T c.3330+44C>T (n.3330+44C>T) c.3462+44C>T (n.3462+44C>T) c.3282+44C>T (n.3282+44C>T) c.3219+44C>T (n.3219+44C>T) c.3063+44C>T (n.3063+44C>T) c.2994+44C>T (n.2994+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167220G= | CA1619893096 | COL11A2 | n.143+44C= c.4176+44C= (n.4176+44C=) c.3855+44C= (n.3855+44C=) c.3918+44C= (n.3918+44C=) n.273-1404C= c.3330+44C= (n.3330+44C=) c.3462+44C= (n.3462+44C=) c.3282+44C= (n.3282+44C=) c.3219+44C= (n.3219+44C=) c.3063+44C= (n.3063+44C=) c.2994+44C= (n.2994+44C=) | |
| 6 | g.33167220G>T | CA2578581236 | COL11A2 | n.143+44C>A c.4176+44C>A (n.4176+44C>A) c.3855+44C>A (n.3855+44C>A) c.3918+44C>A (n.3918+44C>A) n.273-1404C>A c.3330+44C>A (n.3330+44C>A) c.3462+44C>A (n.3462+44C>A) c.3282+44C>A (n.3282+44C>A) c.3219+44C>A (n.3219+44C>A) c.3063+44C>A (n.3063+44C>A) c.2994+44C>A (n.2994+44C>A) | |
| 6 | g.33167221_33167228delinsGCACTGCC | CA1619893098 | COL11A2 | n.143+36_143+43delinsGGCAGTGC c.4176+36_4176+43delinsGGCAGTGC (n.4176+36_4176+43delinsGGCAGTGC) c.3855+36_3855+43delinsGGCAGTGC (n.3855+36_3855+43delinsGGCAGTGC) c.3918+36_3918+43delinsGGCAGTGC (n.3918+36_3918+43delinsGGCAGTGC) n.273-1412_273-1405delinsGGCAGTGC c.3330+36_3330+43delinsGGCAGTGC (n.3330+36_3330+43delinsGGCAGTGC) c.3462+36_3462+43delinsGGCAGTGC (n.3462+36_3462+43delinsGGCAGTGC) c.3282+36_3282+43delinsGGCAGTGC (n.3282+36_3282+43delinsGGCAGTGC) c.3219+36_3219+43delinsGGCAGTGC (n.3219+36_3219+43delinsGGCAGTGC) c.3063+36_3063+43delinsGGCAGTGC (n.3063+36_3063+43delinsGGCAGTGC) c.2994+36_2994+43delinsGGCAGTGC (n.2994+36_2994+43delinsGGCAGTGC) | |
| 6 | g.33167223_33167229del | CA566425756 | COL11A2 | n.143+36_143+42del c.4176+36_4176+42del (n.4176+36_4176+42del) c.3855+36_3855+42del (n.3855+36_3855+42del) c.3918+36_3918+42del (n.3918+36_3918+42del) n.273-1412_273-1406del c.3330+36_3330+42del (n.3330+36_3330+42del) c.3462+36_3462+42del (n.3462+36_3462+42del) c.3282+36_3282+42del (n.3282+36_3282+42del) c.3219+36_3219+42del (n.3219+36_3219+42del) c.3063+36_3063+42del (n.3063+36_3063+42del) c.2994+36_2994+42del (n.2994+36_2994+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167224C>G | CA2678227450 | COL11A2 | n.143+40G>C c.4176+40G>C (n.4176+40G>C) c.3855+40G>C (n.3855+40G>C) c.3918+40G>C (n.3918+40G>C) n.273-1408G>C c.3330+40G>C (n.3330+40G>C) c.3462+40G>C (n.3462+40G>C) c.3282+40G>C (n.3282+40G>C) c.3219+40G>C (n.3219+40G>C) c.3063+40G>C (n.3063+40G>C) c.2994+40G>C (n.2994+40G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167227C= | CA1619893103 | COL11A2 | n.143+37G= c.4176+37G= (n.4176+37G=) c.3855+37G= (n.3855+37G=) c.3918+37G= (n.3918+37G=) n.273-1411G= c.3330+37G= (n.3330+37G=) c.3462+37G= (n.3462+37G=) c.3282+37G= (n.3282+37G=) c.3219+37G= (n.3219+37G=) c.3063+37G= (n.3063+37G=) c.2994+37G= (n.2994+37G=) | |
| 6 | g.33167227C>T | CA3750201 | COL11A2 | n.143+37G>A c.4176+37G>A (n.4176+37G>A) c.3855+37G>A (n.3855+37G>A) c.3918+37G>A (n.3918+37G>A) n.273-1411G>A c.3330+37G>A (n.3330+37G>A) c.3462+37G>A (n.3462+37G>A) c.3282+37G>A (n.3282+37G>A) c.3219+37G>A (n.3219+37G>A) c.3063+37G>A (n.3063+37G>A) c.2994+37G>A (n.2994+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167229C= | CA1619893107 | COL11A2 | n.143+35G= c.4176+35G= (n.4176+35G=) c.3855+35G= (n.3855+35G=) c.3918+35G= (n.3918+35G=) n.273-1413G= c.3330+35G= (n.3330+35G=) c.3462+35G= (n.3462+35G=) c.3282+35G= (n.3282+35G=) c.3219+35G= (n.3219+35G=) c.3063+35G= (n.3063+35G=) c.2994+35G= (n.2994+35G=) | |
| 6 | g.33167229C>T | CA3750202 | COL11A2 | n.143+35G>A c.4176+35G>A (n.4176+35G>A) c.3855+35G>A (n.3855+35G>A) c.3918+35G>A (n.3918+35G>A) n.273-1413G>A c.3330+35G>A (n.3330+35G>A) c.3462+35G>A (n.3462+35G>A) c.3282+35G>A (n.3282+35G>A) c.3219+35G>A (n.3219+35G>A) c.3063+35G>A (n.3063+35G>A) c.2994+35G>A (n.2994+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167230T>A | CA1619893110 | COL11A2 | n.143+34A>T c.4176+34A>T (n.4176+34A>T) c.3855+34A>T (n.3855+34A>T) c.3918+34A>T (n.3918+34A>T) n.273-1414A>T c.3330+34A>T (n.3330+34A>T) c.3462+34A>T (n.3462+34A>T) c.3282+34A>T (n.3282+34A>T) c.3219+34A>T (n.3219+34A>T) c.3063+34A>T (n.3063+34A>T) c.2994+34A>T (n.2994+34A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33167230T= | CA1619893109 | COL11A2 | n.143+34A= c.4176+34A= (n.4176+34A=) c.3855+34A= (n.3855+34A=) c.3918+34A= (n.3918+34A=) n.273-1414A= c.3330+34A= (n.3330+34A=) c.3462+34A= (n.3462+34A=) c.3282+34A= (n.3282+34A=) c.3219+34A= (n.3219+34A=) c.3063+34A= (n.3063+34A=) c.2994+34A= (n.2994+34A=) | |
| 6 | g.33167231C= | CA1619893112 | COL11A2 | n.143+33G= c.4176+33G= (n.4176+33G=) c.3855+33G= (n.3855+33G=) c.3918+33G= (n.3918+33G=) n.273-1415G= c.3330+33G= (n.3330+33G=) c.3462+33G= (n.3462+33G=) c.3282+33G= (n.3282+33G=) c.3219+33G= (n.3219+33G=) c.3063+33G= (n.3063+33G=) c.2994+33G= (n.2994+33G=) | |
| 6 | g.33167231C>T | CA1087648554 | COL11A2 | n.143+33G>A c.4176+33G>A (n.4176+33G>A) c.3855+33G>A (n.3855+33G>A) c.3918+33G>A (n.3918+33G>A) n.273-1415G>A c.3330+33G>A (n.3330+33G>A) c.3462+33G>A (n.3462+33G>A) c.3282+33G>A (n.3282+33G>A) c.3219+33G>A (n.3219+33G>A) c.3063+33G>A (n.3063+33G>A) c.2994+33G>A (n.2994+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167232A= | CA1619893114 | COL11A2 | n.143+32T= c.4176+32T= (n.4176+32T=) c.3855+32T= (n.3855+32T=) c.3918+32T= (n.3918+32T=) n.273-1416T= c.3330+32T= (n.3330+32T=) c.3462+32T= (n.3462+32T=) c.3282+32T= (n.3282+32T=) c.3219+32T= (n.3219+32T=) c.3063+32T= (n.3063+32T=) c.2994+32T= (n.2994+32T=) | |
| 6 | g.33167232A>T | CA1087648562 | COL11A2 | n.143+32T>A c.4176+32T>A (n.4176+32T>A) c.3855+32T>A (n.3855+32T>A) c.3918+32T>A (n.3918+32T>A) n.273-1416T>A c.3330+32T>A (n.3330+32T>A) c.3462+32T>A (n.3462+32T>A) c.3282+32T>A (n.3282+32T>A) c.3219+32T>A (n.3219+32T>A) c.3063+32T>A (n.3063+32T>A) c.2994+32T>A (n.2994+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167233C>A | CA2678227453 | COL11A2 | n.143+31G>T c.4176+31G>T (n.4176+31G>T) c.3855+31G>T (n.3855+31G>T) c.3918+31G>T (n.3918+31G>T) n.273-1417G>T c.3330+31G>T (n.3330+31G>T) c.3462+31G>T (n.3462+31G>T) c.3282+31G>T (n.3282+31G>T) c.3219+31G>T (n.3219+31G>T) c.3063+31G>T (n.3063+31G>T) c.2994+31G>T (n.2994+31G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167233C>G | CA2678227452 | COL11A2 | n.143+31G>C c.4176+31G>C (n.4176+31G>C) c.3855+31G>C (n.3855+31G>C) c.3918+31G>C (n.3918+31G>C) n.273-1417G>C c.3330+31G>C (n.3330+31G>C) c.3462+31G>C (n.3462+31G>C) c.3282+31G>C (n.3282+31G>C) c.3219+31G>C (n.3219+31G>C) c.3063+31G>C (n.3063+31G>C) c.2994+31G>C (n.2994+31G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167233C>T | CA2678227451 | COL11A2 | n.143+31G>A c.4176+31G>A (n.4176+31G>A) c.3855+31G>A (n.3855+31G>A) c.3918+31G>A (n.3918+31G>A) n.273-1417G>A c.3330+31G>A (n.3330+31G>A) c.3462+31G>A (n.3462+31G>A) c.3282+31G>A (n.3282+31G>A) c.3219+31G>A (n.3219+31G>A) c.3063+31G>A (n.3063+31G>A) c.2994+31G>A (n.2994+31G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167234C= | CA1619893116 | COL11A2 | n.143+30G= c.4176+30G= (n.4176+30G=) c.3855+30G= (n.3855+30G=) c.3918+30G= (n.3918+30G=) n.273-1418G= c.3330+30G= (n.3330+30G=) c.3462+30G= (n.3462+30G=) c.3282+30G= (n.3282+30G=) c.3219+30G= (n.3219+30G=) c.3063+30G= (n.3063+30G=) c.2994+30G= (n.2994+30G=) | |
| 6 | g.33167234C>G | CA2678227454 | COL11A2 | n.143+30G>C c.4176+30G>C (n.4176+30G>C) c.3855+30G>C (n.3855+30G>C) c.3918+30G>C (n.3918+30G>C) n.273-1418G>C c.3330+30G>C (n.3330+30G>C) c.3462+30G>C (n.3462+30G>C) c.3282+30G>C (n.3282+30G>C) c.3219+30G>C (n.3219+30G>C) c.3063+30G>C (n.3063+30G>C) c.2994+30G>C (n.2994+30G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167234C>T | CA3750203 | COL11A2 | n.143+30G>A c.4176+30G>A (n.4176+30G>A) c.3855+30G>A (n.3855+30G>A) c.3918+30G>A (n.3918+30G>A) n.273-1418G>A c.3330+30G>A (n.3330+30G>A) c.3462+30G>A (n.3462+30G>A) c.3282+30G>A (n.3282+30G>A) c.3219+30G>A (n.3219+30G>A) c.3063+30G>A (n.3063+30G>A) c.2994+30G>A (n.2994+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.33167236_33167255delinsCTCACTCAGCCCAATCCCAG | CA1619893118 | COL11A2 | n.143+9_143+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG c.4176+9_4176+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.4176+9_4176+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) c.3855+9_3855+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.3855+9_3855+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) c.3918+9_3918+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.3918+9_3918+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) n.273-1439_273-1420delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG c.3330+9_3330+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.3330+9_3330+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) c.3462+9_3462+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.3462+9_3462+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) c.3282+9_3282+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.3282+9_3282+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) c.3219+9_3219+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.3219+9_3219+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) c.3063+9_3063+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.3063+9_3063+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) c.2994+9_2994+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG (n.2994+9_2994+28delinsCTGGGATTGGGCTGAGTGAG) | |
| 6 | g.33167237T>C | CA2678227455 | COL11A2 | n.143+27A>G c.4176+27A>G (n.4176+27A>G) c.3855+27A>G (n.3855+27A>G) c.3918+27A>G (n.3918+27A>G) n.273-1421A>G c.3330+27A>G (n.3330+27A>G) c.3462+27A>G (n.3462+27A>G) c.3282+27A>G (n.3282+27A>G) c.3219+27A>G (n.3219+27A>G) c.3063+27A>G (n.3063+27A>G) c.2994+27A>G (n.2994+27A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167244_33167262del | CA1619893119 | COL11A2 | n.143+9_143+27del c.4176+9_4176+27del (n.4176+9_4176+27del) c.3855+9_3855+27del (n.3855+9_3855+27del) c.3918+9_3918+27del (n.3918+9_3918+27del) n.273-1439_273-1421del c.3330+9_3330+27del (n.3330+9_3330+27del) c.3462+9_3462+27del (n.3462+9_3462+27del) c.3282+9_3282+27del (n.3282+9_3282+27del) c.3219+9_3219+27del (n.3219+9_3219+27del) c.3063+9_3063+27del (n.3063+9_3063+27del) c.2994+9_2994+27del (n.2994+9_2994+27del) | dbSNP |
| 6 | g.33167240C= | CA1619893120 | COL11A2 | n.143+24G= c.4176+24G= (n.4176+24G=) c.3855+24G= (n.3855+24G=) c.3918+24G= (n.3918+24G=) n.273-1424G= c.3330+24G= (n.3330+24G=) c.3462+24G= (n.3462+24G=) c.3282+24G= (n.3282+24G=) c.3219+24G= (n.3219+24G=) c.3063+24G= (n.3063+24G=) c.2994+24G= (n.2994+24G=) | |
| 6 | g.33167240C>T | CA3750204 | COL11A2 | n.143+24G>A c.4176+24G>A (n.4176+24G>A) c.3855+24G>A (n.3855+24G>A) c.3918+24G>A (n.3918+24G>A) n.273-1424G>A c.3330+24G>A (n.3330+24G>A) c.3462+24G>A (n.3462+24G>A) c.3282+24G>A (n.3282+24G>A) c.3219+24G>A (n.3219+24G>A) c.3063+24G>A (n.3063+24G>A) c.2994+24G>A (n.2994+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167241T>C | CA2711424959 | COL11A2 | n.143+23A>G c.4176+23A>G (n.4176+23A>G) c.3855+23A>G (n.3855+23A>G) c.3918+23A>G (n.3918+23A>G) n.273-1425A>G c.3330+23A>G (n.3330+23A>G) c.3462+23A>G (n.3462+23A>G) c.3282+23A>G (n.3282+23A>G) c.3219+23A>G (n.3219+23A>G) c.3063+23A>G (n.3063+23A>G) c.2994+23A>G (n.2994+23A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33167242C= | CA1619893124 | COL11A2 | n.143+22G= c.4176+22G= (n.4176+22G=) c.3855+22G= (n.3855+22G=) c.3918+22G= (n.3918+22G=) n.273-1426G= c.3330+22G= (n.3330+22G=) c.3462+22G= (n.3462+22G=) c.3282+22G= (n.3282+22G=) c.3219+22G= (n.3219+22G=) c.3063+22G= (n.3063+22G=) c.2994+22G= (n.2994+22G=) | |
| 6 | g.33167242C>G | CA566425757 | COL11A2 | n.143+22G>C c.4176+22G>C (n.4176+22G>C) c.3855+22G>C (n.3855+22G>C) c.3918+22G>C (n.3918+22G>C) n.273-1426G>C c.3330+22G>C (n.3330+22G>C) c.3462+22G>C (n.3462+22G>C) c.3282+22G>C (n.3282+22G>C) c.3219+22G>C (n.3219+22G>C) c.3063+22G>C (n.3063+22G>C) c.2994+22G>C (n.2994+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167243A>G | CA2678227456 | COL11A2 | n.143+21T>C c.4176+21T>C (n.4176+21T>C) c.3855+21T>C (n.3855+21T>C) c.3918+21T>C (n.3918+21T>C) n.273-1427T>C c.3330+21T>C (n.3330+21T>C) c.3462+21T>C (n.3462+21T>C) c.3282+21T>C (n.3282+21T>C) c.3219+21T>C (n.3219+21T>C) c.3063+21T>C (n.3063+21T>C) c.2994+21T>C (n.2994+21T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167247C>T | CA2678227457 | COL11A2 | n.143+17G>A c.4176+17G>A (n.4176+17G>A) c.3855+17G>A (n.3855+17G>A) c.3918+17G>A (n.3918+17G>A) n.273-1431G>A c.3330+17G>A (n.3330+17G>A) c.3462+17G>A (n.3462+17G>A) c.3282+17G>A (n.3282+17G>A) c.3219+17G>A (n.3219+17G>A) c.3063+17G>A (n.3063+17G>A) c.2994+17G>A (n.2994+17G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167249A>C | CA2580074323 | COL11A2 | n.143+15T>G c.4176+15T>G (n.4176+15T>G) c.3855+15T>G (n.3855+15T>G) c.3918+15T>G (n.3918+15T>G) n.273-1433T>G c.3330+15T>G (n.3330+15T>G) c.3462+15T>G (n.3462+15T>G) c.3282+15T>G (n.3282+15T>G) c.3219+15T>G (n.3219+15T>G) c.3063+15T>G (n.3063+15T>G) c.2994+15T>G (n.2994+15T>G) | ClinVar |
| 6 | g.33167251C= | CA1619893126 | COL11A2 | n.143+13G= c.4176+13G= (n.4176+13G=) c.3855+13G= (n.3855+13G=) c.3918+13G= (n.3918+13G=) n.273-1435G= c.3330+13G= (n.3330+13G=) c.3462+13G= (n.3462+13G=) c.3282+13G= (n.3282+13G=) c.3219+13G= (n.3219+13G=) c.3063+13G= (n.3063+13G=) c.2994+13G= (n.2994+13G=) | |
| 6 | g.33167251C>T | CA1619893127 | COL11A2 | n.143+13G>A c.4176+13G>A (n.4176+13G>A) c.3855+13G>A (n.3855+13G>A) c.3918+13G>A (n.3918+13G>A) n.273-1435G>A c.3330+13G>A (n.3330+13G>A) c.3462+13G>A (n.3462+13G>A) c.3282+13G>A (n.3282+13G>A) c.3219+13G>A (n.3219+13G>A) c.3063+13G>A (n.3063+13G>A) c.2994+13G>A (n.2994+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33167252C= | CA1619893129 | COL11A2 | n.143+12G= c.4176+12G= (n.4176+12G=) c.3855+12G= (n.3855+12G=) c.3918+12G= (n.3918+12G=) n.273-1436G= c.3330+12G= (n.3330+12G=) c.3462+12G= (n.3462+12G=) c.3282+12G= (n.3282+12G=) c.3219+12G= (n.3219+12G=) c.3063+12G= (n.3063+12G=) c.2994+12G= (n.2994+12G=) | |
| 6 | g.33167252C>T | CA824032900 | COL11A2 | n.143+12G>A c.4176+12G>A (n.4176+12G>A) c.3855+12G>A (n.3855+12G>A) c.3918+12G>A (n.3918+12G>A) n.273-1436G>A c.3330+12G>A (n.3330+12G>A) c.3462+12G>A (n.3462+12G>A) c.3282+12G>A (n.3282+12G>A) c.3219+12G>A (n.3219+12G>A) c.3063+12G>A (n.3063+12G>A) c.2994+12G>A (n.2994+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167253C= | CA1619893131 | COL11A2 | n.143+11G= c.4176+11G= (n.4176+11G=) c.3855+11G= (n.3855+11G=) c.3918+11G= (n.3918+11G=) n.273-1437G= c.3330+11G= (n.3330+11G=) c.3462+11G= (n.3462+11G=) c.3282+11G= (n.3282+11G=) c.3219+11G= (n.3219+11G=) c.3063+11G= (n.3063+11G=) c.2994+11G= (n.2994+11G=) | |
| 6 | g.33167253C>T | CA566425758 | COL11A2 | n.143+11G>A c.4176+11G>A (n.4176+11G>A) c.3855+11G>A (n.3855+11G>A) c.3918+11G>A (n.3918+11G>A) n.273-1437G>A c.3330+11G>A (n.3330+11G>A) c.3462+11G>A (n.3462+11G>A) c.3282+11G>A (n.3282+11G>A) c.3219+11G>A (n.3219+11G>A) c.3063+11G>A (n.3063+11G>A) c.2994+11G>A (n.2994+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |