UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33164762_33164834del | CA2770563324 | COL11A2 | n.669+22_669+94del c.4863+22_4863+94del (n.4863+22_4863+94del) c.4542+22_4542+94del (n.4542+22_4542+94del) c.4605+22_4605+94del (n.4605+22_4605+94del) n.653+22_653+94del c.4017+22_4017+94del (n.4017+22_4017+94del) c.4149+22_4149+94del (n.4149+22_4149+94del) c.3969+22_3969+94del (n.3969+22_3969+94del) c.3906+22_3906+94del (n.3906+22_3906+94del) c.3750+22_3750+94del (n.3750+22_3750+94del) c.3681+22_3681+94del (n.3681+22_3681+94del) | |
| 6 | g.33164768A>G | CA2678226794 | COL11A2 | n.669+84T>C c.4863+84T>C (n.4863+84T>C) c.4542+84T>C (n.4542+84T>C) c.4605+84T>C (n.4605+84T>C) n.653+84T>C c.4017+84T>C (n.4017+84T>C) c.4149+84T>C (n.4149+84T>C) c.3969+84T>C (n.3969+84T>C) c.3906+84T>C (n.3906+84T>C) c.3750+84T>C (n.3750+84T>C) c.3681+84T>C (n.3681+84T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164768A>T | CA2678226795 | COL11A2 | n.669+84T>A c.4863+84T>A (n.4863+84T>A) c.4542+84T>A (n.4542+84T>A) c.4605+84T>A (n.4605+84T>A) n.653+84T>A c.4017+84T>A (n.4017+84T>A) c.4149+84T>A (n.4149+84T>A) c.3969+84T>A (n.3969+84T>A) c.3906+84T>A (n.3906+84T>A) c.3750+84T>A (n.3750+84T>A) c.3681+84T>A (n.3681+84T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164769C>T | CA2678226797 | COL11A2 | n.669+83G>A c.4863+83G>A (n.4863+83G>A) c.4542+83G>A (n.4542+83G>A) c.4605+83G>A (n.4605+83G>A) n.653+83G>A c.4017+83G>A (n.4017+83G>A) c.4149+83G>A (n.4149+83G>A) c.3969+83G>A (n.3969+83G>A) c.3906+83G>A (n.3906+83G>A) c.3750+83G>A (n.3750+83G>A) c.3681+83G>A (n.3681+83G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164771G>A | CA2678226800 | COL11A2 | n.669+81C>T c.4863+81C>T (n.4863+81C>T) c.4542+81C>T (n.4542+81C>T) c.4605+81C>T (n.4605+81C>T) n.653+81C>T c.4017+81C>T (n.4017+81C>T) c.4149+81C>T (n.4149+81C>T) c.3969+81C>T (n.3969+81C>T) c.3906+81C>T (n.3906+81C>T) c.3750+81C>T (n.3750+81C>T) c.3681+81C>T (n.3681+81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164771G>T | CA2678226799 | COL11A2 | n.669+81C>A c.4863+81C>A (n.4863+81C>A) c.4542+81C>A (n.4542+81C>A) c.4605+81C>A (n.4605+81C>A) n.653+81C>A c.4017+81C>A (n.4017+81C>A) c.4149+81C>A (n.4149+81C>A) c.3969+81C>A (n.3969+81C>A) c.3906+81C>A (n.3906+81C>A) c.3750+81C>A (n.3750+81C>A) c.3681+81C>A (n.3681+81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164772T>A | CA2678226802 | COL11A2 | n.669+80A>T c.4863+80A>T (n.4863+80A>T) c.4542+80A>T (n.4542+80A>T) c.4605+80A>T (n.4605+80A>T) n.653+80A>T c.4017+80A>T (n.4017+80A>T) c.4149+80A>T (n.4149+80A>T) c.3969+80A>T (n.3969+80A>T) c.3906+80A>T (n.3906+80A>T) c.3750+80A>T (n.3750+80A>T) c.3681+80A>T (n.3681+80A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164772T>C | CA2544413208 | COL11A2 | n.669+80A>G c.4863+80A>G (n.4863+80A>G) c.4542+80A>G (n.4542+80A>G) c.4605+80A>G (n.4605+80A>G) n.653+80A>G c.4017+80A>G (n.4017+80A>G) c.4149+80A>G (n.4149+80A>G) c.3969+80A>G (n.3969+80A>G) c.3906+80A>G (n.3906+80A>G) c.3750+80A>G (n.3750+80A>G) c.3681+80A>G (n.3681+80A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164773C>A | CA2678226803 | COL11A2 | n.669+79G>T c.4863+79G>T (n.4863+79G>T) c.4542+79G>T (n.4542+79G>T) c.4605+79G>T (n.4605+79G>T) n.653+79G>T c.4017+79G>T (n.4017+79G>T) c.4149+79G>T (n.4149+79G>T) c.3969+79G>T (n.3969+79G>T) c.3906+79G>T (n.3906+79G>T) c.3750+79G>T (n.3750+79G>T) c.3681+79G>T (n.3681+79G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164775C>A | CA2678226806 | COL11A2 | n.669+77G>T c.4863+77G>T (n.4863+77G>T) c.4542+77G>T (n.4542+77G>T) c.4605+77G>T (n.4605+77G>T) n.653+77G>T c.4017+77G>T (n.4017+77G>T) c.4149+77G>T (n.4149+77G>T) c.3969+77G>T (n.3969+77G>T) c.3906+77G>T (n.3906+77G>T) c.3750+77G>T (n.3750+77G>T) c.3681+77G>T (n.3681+77G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164775C>G | CA2678226807 | COL11A2 | n.669+77G>C c.4863+77G>C (n.4863+77G>C) c.4542+77G>C (n.4542+77G>C) c.4605+77G>C (n.4605+77G>C) n.653+77G>C c.4017+77G>C (n.4017+77G>C) c.4149+77G>C (n.4149+77G>C) c.3969+77G>C (n.3969+77G>C) c.3906+77G>C (n.3906+77G>C) c.3750+77G>C (n.3750+77G>C) c.3681+77G>C (n.3681+77G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164776del | CA2578581100 | COL11A2 | n.669+77del c.4863+77del (n.4863+77del) c.4542+77del (n.4542+77del) c.4605+77del (n.4605+77del) n.653+77del c.4017+77del (n.4017+77del) c.4149+77del (n.4149+77del) c.3969+77del (n.3969+77del) c.3906+77del (n.3906+77del) c.3750+77del (n.3750+77del) c.3681+77del (n.3681+77del) | |
| 6 | g.33164776C>A | CA1087647632 | COL11A2 | n.669+76G>T c.4863+76G>T (n.4863+76G>T) c.4542+76G>T (n.4542+76G>T) c.4605+76G>T (n.4605+76G>T) n.653+76G>T c.4017+76G>T (n.4017+76G>T) c.4149+76G>T (n.4149+76G>T) c.3969+76G>T (n.3969+76G>T) c.3906+76G>T (n.3906+76G>T) c.3750+76G>T (n.3750+76G>T) c.3681+76G>T (n.3681+76G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164777A>G | CA2678226812 | COL11A2 | n.669+75T>C c.4863+75T>C (n.4863+75T>C) c.4542+75T>C (n.4542+75T>C) c.4605+75T>C (n.4605+75T>C) n.653+75T>C c.4017+75T>C (n.4017+75T>C) c.4149+75T>C (n.4149+75T>C) c.3969+75T>C (n.3969+75T>C) c.3906+75T>C (n.3906+75T>C) c.3750+75T>C (n.3750+75T>C) c.3681+75T>C (n.3681+75T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164780del | CA2678226811 | COL11A2 | n.669+75del c.4863+75del (n.4863+75del) c.4542+75del (n.4542+75del) c.4605+75del (n.4605+75del) n.653+75del c.4017+75del (n.4017+75del) c.4149+75del (n.4149+75del) c.3969+75del (n.3969+75del) c.3906+75del (n.3906+75del) c.3750+75del (n.3750+75del) c.3681+75del (n.3681+75del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164779A>C | CA2678226813 | COL11A2 | n.669+73T>G c.4863+73T>G (n.4863+73T>G) c.4542+73T>G (n.4542+73T>G) c.4605+73T>G (n.4605+73T>G) n.653+73T>G c.4017+73T>G (n.4017+73T>G) c.4149+73T>G (n.4149+73T>G) c.3969+73T>G (n.3969+73T>G) c.3906+73T>G (n.3906+73T>G) c.3750+73T>G (n.3750+73T>G) c.3681+73T>G (n.3681+73T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164780A>G | CA2678226814 | COL11A2 | n.669+72T>C c.4863+72T>C (n.4863+72T>C) c.4542+72T>C (n.4542+72T>C) c.4605+72T>C (n.4605+72T>C) n.653+72T>C c.4017+72T>C (n.4017+72T>C) c.4149+72T>C (n.4149+72T>C) c.3969+72T>C (n.3969+72T>C) c.3906+72T>C (n.3906+72T>C) c.3750+72T>C (n.3750+72T>C) c.3681+72T>C (n.3681+72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164781C>A | CA2678226815 | COL11A2 | n.669+71G>T c.4863+71G>T (n.4863+71G>T) c.4542+71G>T (n.4542+71G>T) c.4605+71G>T (n.4605+71G>T) n.653+71G>T c.4017+71G>T (n.4017+71G>T) c.4149+71G>T (n.4149+71G>T) c.3969+71G>T (n.3969+71G>T) c.3906+71G>T (n.3906+71G>T) c.3750+71G>T (n.3750+71G>T) c.3681+71G>T (n.3681+71G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164781C= | CA1619890269 | COL11A2 | n.669+71G= c.4863+71G= (n.4863+71G=) c.4542+71G= (n.4542+71G=) c.4605+71G= (n.4605+71G=) n.653+71G= c.4017+71G= (n.4017+71G=) c.4149+71G= (n.4149+71G=) c.3969+71G= (n.3969+71G=) c.3906+71G= (n.3906+71G=) c.3750+71G= (n.3750+71G=) c.3681+71G= (n.3681+71G=) | |
| 6 | g.33164781C>T | CA1619890270 | COL11A2 | n.669+71G>A c.4863+71G>A (n.4863+71G>A) c.4542+71G>A (n.4542+71G>A) c.4605+71G>A (n.4605+71G>A) n.653+71G>A c.4017+71G>A (n.4017+71G>A) c.4149+71G>A (n.4149+71G>A) c.3969+71G>A (n.3969+71G>A) c.3906+71G>A (n.3906+71G>A) c.3750+71G>A (n.3750+71G>A) c.3681+71G>A (n.3681+71G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33164782C>A | CA2678226816 | COL11A2 | n.669+70G>T c.4863+70G>T (n.4863+70G>T) c.4542+70G>T (n.4542+70G>T) c.4605+70G>T (n.4605+70G>T) n.653+70G>T c.4017+70G>T (n.4017+70G>T) c.4149+70G>T (n.4149+70G>T) c.3969+70G>T (n.3969+70G>T) c.3906+70G>T (n.3906+70G>T) c.3750+70G>T (n.3750+70G>T) c.3681+70G>T (n.3681+70G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164782C= | CA1619890272 | COL11A2 | n.669+70G= c.4863+70G= (n.4863+70G=) c.4542+70G= (n.4542+70G=) c.4605+70G= (n.4605+70G=) n.653+70G= c.4017+70G= (n.4017+70G=) c.4149+70G= (n.4149+70G=) c.3969+70G= (n.3969+70G=) c.3906+70G= (n.3906+70G=) c.3750+70G= (n.3750+70G=) c.3681+70G= (n.3681+70G=) | |
| 6 | g.33164782C>T | CA1619890274 | COL11A2 | n.669+70G>A c.4863+70G>A (n.4863+70G>A) c.4542+70G>A (n.4542+70G>A) c.4605+70G>A (n.4605+70G>A) n.653+70G>A c.4017+70G>A (n.4017+70G>A) c.4149+70G>A (n.4149+70G>A) c.3969+70G>A (n.3969+70G>A) c.3906+70G>A (n.3906+70G>A) c.3750+70G>A (n.3750+70G>A) c.3681+70G>A (n.3681+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164783C>A | CA2678226819 | COL11A2 | n.669+69G>T c.4863+69G>T (n.4863+69G>T) c.4542+69G>T (n.4542+69G>T) c.4605+69G>T (n.4605+69G>T) n.653+69G>T c.4017+69G>T (n.4017+69G>T) c.4149+69G>T (n.4149+69G>T) c.3969+69G>T (n.3969+69G>T) c.3906+69G>T (n.3906+69G>T) c.3750+69G>T (n.3750+69G>T) c.3681+69G>T (n.3681+69G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164784A= | CA1619890275 | COL11A2 | n.669+68T= c.4863+68T= (n.4863+68T=) c.4542+68T= (n.4542+68T=) c.4605+68T= (n.4605+68T=) n.653+68T= c.4017+68T= (n.4017+68T=) c.4149+68T= (n.4149+68T=) c.3969+68T= (n.3969+68T=) c.3906+68T= (n.3906+68T=) c.3750+68T= (n.3750+68T=) c.3681+68T= (n.3681+68T=) | |
| 6 | g.33164784A>G | CA1087647634 | COL11A2 | n.669+68T>C c.4863+68T>C (n.4863+68T>C) c.4542+68T>C (n.4542+68T>C) c.4605+68T>C (n.4605+68T>C) n.653+68T>C c.4017+68T>C (n.4017+68T>C) c.4149+68T>C (n.4149+68T>C) c.3969+68T>C (n.3969+68T>C) c.3906+68T>C (n.3906+68T>C) c.3750+68T>C (n.3750+68T>C) c.3681+68T>C (n.3681+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164785G>C | CA2678226820 | COL11A2 | n.669+67C>G c.4863+67C>G (n.4863+67C>G) c.4542+67C>G (n.4542+67C>G) c.4605+67C>G (n.4605+67C>G) n.653+67C>G c.4017+67C>G (n.4017+67C>G) c.4149+67C>G (n.4149+67C>G) c.3969+67C>G (n.3969+67C>G) c.3906+67C>G (n.3906+67C>G) c.3750+67C>G (n.3750+67C>G) c.3681+67C>G (n.3681+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164785G>T | CA2678226822 | COL11A2 | n.669+67C>A c.4863+67C>A (n.4863+67C>A) c.4542+67C>A (n.4542+67C>A) c.4605+67C>A (n.4605+67C>A) n.653+67C>A c.4017+67C>A (n.4017+67C>A) c.4149+67C>A (n.4149+67C>A) c.3969+67C>A (n.3969+67C>A) c.3906+67C>A (n.3906+67C>A) c.3750+67C>A (n.3750+67C>A) c.3681+67C>A (n.3681+67C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164787A= | CA1619890277 | COL11A2 | n.669+65T= c.4863+65T= (n.4863+65T=) c.4542+65T= (n.4542+65T=) c.4605+65T= (n.4605+65T=) n.653+65T= c.4017+65T= (n.4017+65T=) c.4149+65T= (n.4149+65T=) c.3969+65T= (n.3969+65T=) c.3906+65T= (n.3906+65T=) c.3750+65T= (n.3750+65T=) c.3681+65T= (n.3681+65T=) | |
| 6 | g.33164787A>C | CA1619890278 | COL11A2 | n.669+65T>G c.4863+65T>G (n.4863+65T>G) c.4542+65T>G (n.4542+65T>G) c.4605+65T>G (n.4605+65T>G) n.653+65T>G c.4017+65T>G (n.4017+65T>G) c.4149+65T>G (n.4149+65T>G) c.3969+65T>G (n.3969+65T>G) c.3906+65T>G (n.3906+65T>G) c.3750+65T>G (n.3750+65T>G) c.3681+65T>G (n.3681+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164787A>G | CA2678226823 | COL11A2 | n.669+65T>C c.4863+65T>C (n.4863+65T>C) c.4542+65T>C (n.4542+65T>C) c.4605+65T>C (n.4605+65T>C) n.653+65T>C c.4017+65T>C (n.4017+65T>C) c.4149+65T>C (n.4149+65T>C) c.3969+65T>C (n.3969+65T>C) c.3906+65T>C (n.3906+65T>C) c.3750+65T>C (n.3750+65T>C) c.3681+65T>C (n.3681+65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164788A>C | CA1087647636 | COL11A2 | n.669+64T>G c.4863+64T>G (n.4863+64T>G) c.4542+64T>G (n.4542+64T>G) c.4605+64T>G (n.4605+64T>G) n.653+64T>G c.4017+64T>G (n.4017+64T>G) c.4149+64T>G (n.4149+64T>G) c.3969+64T>G (n.3969+64T>G) c.3906+64T>G (n.3906+64T>G) c.3750+64T>G (n.3750+64T>G) c.3681+64T>G (n.3681+64T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164789C= | CA1619890279 | COL11A2 | n.669+63G= c.4863+63G= (n.4863+63G=) c.4542+63G= (n.4542+63G=) c.4605+63G= (n.4605+63G=) n.653+63G= c.4017+63G= (n.4017+63G=) c.4149+63G= (n.4149+63G=) c.3969+63G= (n.3969+63G=) c.3906+63G= (n.3906+63G=) c.3750+63G= (n.3750+63G=) c.3681+63G= (n.3681+63G=) | |
| 6 | g.33164789C>T | CA1619890280 | COL11A2 | n.669+63G>A c.4863+63G>A (n.4863+63G>A) c.4542+63G>A (n.4542+63G>A) c.4605+63G>A (n.4605+63G>A) n.653+63G>A c.4017+63G>A (n.4017+63G>A) c.4149+63G>A (n.4149+63G>A) c.3969+63G>A (n.3969+63G>A) c.3906+63G>A (n.3906+63G>A) c.3750+63G>A (n.3750+63G>A) c.3681+63G>A (n.3681+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164790C>A | CA2678226825 | COL11A2 | n.669+62G>T c.4863+62G>T (n.4863+62G>T) c.4542+62G>T (n.4542+62G>T) c.4605+62G>T (n.4605+62G>T) n.653+62G>T c.4017+62G>T (n.4017+62G>T) c.4149+62G>T (n.4149+62G>T) c.3969+62G>T (n.3969+62G>T) c.3906+62G>T (n.3906+62G>T) c.3750+62G>T (n.3750+62G>T) c.3681+62G>T (n.3681+62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164790C= | CA1619890281 | COL11A2 | n.669+62G= c.4863+62G= (n.4863+62G=) c.4542+62G= (n.4542+62G=) c.4605+62G= (n.4605+62G=) n.653+62G= c.4017+62G= (n.4017+62G=) c.4149+62G= (n.4149+62G=) c.3969+62G= (n.3969+62G=) c.3906+62G= (n.3906+62G=) c.3750+62G= (n.3750+62G=) c.3681+62G= (n.3681+62G=) | |
| 6 | g.33164790C>T | CA1087647645 | COL11A2 | n.669+62G>A c.4863+62G>A (n.4863+62G>A) c.4542+62G>A (n.4542+62G>A) c.4605+62G>A (n.4605+62G>A) n.653+62G>A c.4017+62G>A (n.4017+62G>A) c.4149+62G>A (n.4149+62G>A) c.3969+62G>A (n.3969+62G>A) c.3906+62G>A (n.3906+62G>A) c.3750+62G>A (n.3750+62G>A) c.3681+62G>A (n.3681+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164791A= | CA1619890283 | COL11A2 | n.669+61T= c.4863+61T= (n.4863+61T=) c.4542+61T= (n.4542+61T=) c.4605+61T= (n.4605+61T=) n.653+61T= c.4017+61T= (n.4017+61T=) c.4149+61T= (n.4149+61T=) c.3969+61T= (n.3969+61T=) c.3906+61T= (n.3906+61T=) c.3750+61T= (n.3750+61T=) c.3681+61T= (n.3681+61T=) | |
| 6 | g.33164791A>G | CA137061660 | COL11A2 | n.669+61T>C c.4863+61T>C (n.4863+61T>C) c.4542+61T>C (n.4542+61T>C) c.4605+61T>C (n.4605+61T>C) n.653+61T>C c.4017+61T>C (n.4017+61T>C) c.4149+61T>C (n.4149+61T>C) c.3969+61T>C (n.3969+61T>C) c.3906+61T>C (n.3906+61T>C) c.3750+61T>C (n.3750+61T>C) c.3681+61T>C (n.3681+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164793T>C | CA566424966 | COL11A2 | n.669+59A>G c.4863+59A>G (n.4863+59A>G) c.4542+59A>G (n.4542+59A>G) c.4605+59A>G (n.4605+59A>G) n.653+59A>G c.4017+59A>G (n.4017+59A>G) c.4149+59A>G (n.4149+59A>G) c.3969+59A>G (n.3969+59A>G) c.3906+59A>G (n.3906+59A>G) c.3750+59A>G (n.3750+59A>G) c.3681+59A>G (n.3681+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164793T= | CA1619890285 | COL11A2 | n.669+59A= c.4863+59A= (n.4863+59A=) c.4542+59A= (n.4542+59A=) c.4605+59A= (n.4605+59A=) n.653+59A= c.4017+59A= (n.4017+59A=) c.4149+59A= (n.4149+59A=) c.3969+59A= (n.3969+59A=) c.3906+59A= (n.3906+59A=) c.3750+59A= (n.3750+59A=) c.3681+59A= (n.3681+59A=) | |
| 6 | g.33164795A>C | CA2678226827 | COL11A2 | n.669+57T>G c.4863+57T>G (n.4863+57T>G) c.4542+57T>G (n.4542+57T>G) c.4605+57T>G (n.4605+57T>G) n.653+57T>G c.4017+57T>G (n.4017+57T>G) c.4149+57T>G (n.4149+57T>G) c.3969+57T>G (n.3969+57T>G) c.3906+57T>G (n.3906+57T>G) c.3750+57T>G (n.3750+57T>G) c.3681+57T>G (n.3681+57T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164796G>A | CA2578581101 | COL11A2 | n.669+56C>T c.4863+56C>T (n.4863+56C>T) c.4542+56C>T (n.4542+56C>T) c.4605+56C>T (n.4605+56C>T) n.653+56C>T c.4017+56C>T (n.4017+56C>T) c.4149+56C>T (n.4149+56C>T) c.3969+56C>T (n.3969+56C>T) c.3906+56C>T (n.3906+56C>T) c.3750+56C>T (n.3750+56C>T) c.3681+56C>T (n.3681+56C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164796G>T | CA2678226828 | COL11A2 | n.669+56C>A c.4863+56C>A (n.4863+56C>A) c.4542+56C>A (n.4542+56C>A) c.4605+56C>A (n.4605+56C>A) n.653+56C>A c.4017+56C>A (n.4017+56C>A) c.4149+56C>A (n.4149+56C>A) c.3969+56C>A (n.3969+56C>A) c.3906+56C>A (n.3906+56C>A) c.3750+56C>A (n.3750+56C>A) c.3681+56C>A (n.3681+56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164796_33164797delinsGC | CA1619890287 | COL11A2 | n.669+55_669+56delinsGC c.4863+55_4863+56delinsGC (n.4863+55_4863+56delinsGC) c.4542+55_4542+56delinsGC (n.4542+55_4542+56delinsGC) c.4605+55_4605+56delinsGC (n.4605+55_4605+56delinsGC) n.653+55_653+56delinsGC c.4017+55_4017+56delinsGC (n.4017+55_4017+56delinsGC) c.4149+55_4149+56delinsGC (n.4149+55_4149+56delinsGC) c.3969+55_3969+56delinsGC (n.3969+55_3969+56delinsGC) c.3906+55_3906+56delinsGC (n.3906+55_3906+56delinsGC) c.3750+55_3750+56delinsGC (n.3750+55_3750+56delinsGC) c.3681+55_3681+56delinsGC (n.3681+55_3681+56delinsGC) | |
| 6 | g.33164797C>A | CA2678226830 | COL11A2 | n.669+55G>T c.4863+55G>T (n.4863+55G>T) c.4542+55G>T (n.4542+55G>T) c.4605+55G>T (n.4605+55G>T) n.653+55G>T c.4017+55G>T (n.4017+55G>T) c.4149+55G>T (n.4149+55G>T) c.3969+55G>T (n.3969+55G>T) c.3906+55G>T (n.3906+55G>T) c.3750+55G>T (n.3750+55G>T) c.3681+55G>T (n.3681+55G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164797C>T | CA2578581102 | COL11A2 | n.669+55G>A c.4863+55G>A (n.4863+55G>A) c.4542+55G>A (n.4542+55G>A) c.4605+55G>A (n.4605+55G>A) n.653+55G>A c.4017+55G>A (n.4017+55G>A) c.4149+55G>A (n.4149+55G>A) c.3969+55G>A (n.3969+55G>A) c.3906+55G>A (n.3906+55G>A) c.3750+55G>A (n.3750+55G>A) c.3681+55G>A (n.3681+55G>A) | |
| 6 | g.33164799del | CA137061671 | COL11A2 | n.669+55del c.4863+55del (n.4863+55del) c.4542+55del (n.4542+55del) c.4605+55del (n.4605+55del) n.653+55del c.4017+55del (n.4017+55del) c.4149+55del (n.4149+55del) c.3969+55del (n.3969+55del) c.3906+55del (n.3906+55del) c.3750+55del (n.3750+55del) c.3681+55del (n.3681+55del) | dbSNP |
| 6 | g.33164798C>T | CA2678226831 | COL11A2 | n.669+54G>A c.4863+54G>A (n.4863+54G>A) c.4542+54G>A (n.4542+54G>A) c.4605+54G>A (n.4605+54G>A) n.653+54G>A c.4017+54G>A (n.4017+54G>A) c.4149+54G>A (n.4149+54G>A) c.3969+54G>A (n.3969+54G>A) c.3906+54G>A (n.3906+54G>A) c.3750+54G>A (n.3750+54G>A) c.3681+54G>A (n.3681+54G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164799C>A | CA650705895 | COL11A2 | n.669+53G>T c.4863+53G>T (n.4863+53G>T) c.4542+53G>T (n.4542+53G>T) c.4605+53G>T (n.4605+53G>T) n.653+53G>T c.4017+53G>T (n.4017+53G>T) c.4149+53G>T (n.4149+53G>T) c.3969+53G>T (n.3969+53G>T) c.3906+53G>T (n.3906+53G>T) c.3750+53G>T (n.3750+53G>T) c.3681+53G>T (n.3681+53G>T) | COSMIC |