UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33164710_33164712del | CA2678226608 | COL11A2 | n.669+145_669+147del c.4863+145_4863+147del (n.4863+145_4863+147del) c.4542+145_4542+147del (n.4542+145_4542+147del) c.4605+145_4605+147del (n.4605+145_4605+147del) n.653+145_653+147del c.4017+145_4017+147del (n.4017+145_4017+147del) c.4149+145_4149+147del (n.4149+145_4149+147del) c.3969+145_3969+147del (n.3969+145_3969+147del) c.3906+145_3906+147del (n.3906+145_3906+147del) c.3750+145_3750+147del (n.3750+145_3750+147del) c.3681+145_3681+147del (n.3681+145_3681+147del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164707_33164711delinsGAAGA | CA1619890156 | COL11A2 | n.669+141_669+145delinsTCTTC c.4863+141_4863+145delinsTCTTC (n.4863+141_4863+145delinsTCTTC) c.4542+141_4542+145delinsTCTTC (n.4542+141_4542+145delinsTCTTC) c.4605+141_4605+145delinsTCTTC (n.4605+141_4605+145delinsTCTTC) n.653+141_653+145delinsTCTTC c.4017+141_4017+145delinsTCTTC (n.4017+141_4017+145delinsTCTTC) c.4149+141_4149+145delinsTCTTC (n.4149+141_4149+145delinsTCTTC) c.3969+141_3969+145delinsTCTTC (n.3969+141_3969+145delinsTCTTC) c.3906+141_3906+145delinsTCTTC (n.3906+141_3906+145delinsTCTTC) c.3750+141_3750+145delinsTCTTC (n.3750+141_3750+145delinsTCTTC) c.3681+141_3681+145delinsTCTTC (n.3681+141_3681+145delinsTCTTC) | |
| 6 | g.33164712_33164715del | CA1087647603 | COL11A2 | n.669+141_669+144del c.4863+141_4863+144del (n.4863+141_4863+144del) c.4542+141_4542+144del (n.4542+141_4542+144del) c.4605+141_4605+144del (n.4605+141_4605+144del) n.653+141_653+144del c.4017+141_4017+144del (n.4017+141_4017+144del) c.4149+141_4149+144del (n.4149+141_4149+144del) c.3969+141_3969+144del (n.3969+141_3969+144del) c.3906+141_3906+144del (n.3906+141_3906+144del) c.3750+141_3750+144del (n.3750+141_3750+144del) c.3681+141_3681+144del (n.3681+141_3681+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164709A>G | CA2678226614 | COL11A2 | n.669+143T>C c.4863+143T>C (n.4863+143T>C) c.4542+143T>C (n.4542+143T>C) c.4605+143T>C (n.4605+143T>C) n.653+143T>C c.4017+143T>C (n.4017+143T>C) c.4149+143T>C (n.4149+143T>C) c.3969+143T>C (n.3969+143T>C) c.3906+143T>C (n.3906+143T>C) c.3750+143T>C (n.3750+143T>C) c.3681+143T>C (n.3681+143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164710G>A | CA824029656 | COL11A2 | n.669+142C>T c.4863+142C>T (n.4863+142C>T) c.4542+142C>T (n.4542+142C>T) c.4605+142C>T (n.4605+142C>T) n.653+142C>T c.4017+142C>T (n.4017+142C>T) c.4149+142C>T (n.4149+142C>T) c.3969+142C>T (n.3969+142C>T) c.3906+142C>T (n.3906+142C>T) c.3750+142C>T (n.3750+142C>T) c.3681+142C>T (n.3681+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164710G>C | CA2678226616 | COL11A2 | n.669+142C>G c.4863+142C>G (n.4863+142C>G) c.4542+142C>G (n.4542+142C>G) c.4605+142C>G (n.4605+142C>G) n.653+142C>G c.4017+142C>G (n.4017+142C>G) c.4149+142C>G (n.4149+142C>G) c.3969+142C>G (n.3969+142C>G) c.3906+142C>G (n.3906+142C>G) c.3750+142C>G (n.3750+142C>G) c.3681+142C>G (n.3681+142C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164710G= | CA1619890158 | COL11A2 | n.669+142C= c.4863+142C= (n.4863+142C=) c.4542+142C= (n.4542+142C=) c.4605+142C= (n.4605+142C=) n.653+142C= c.4017+142C= (n.4017+142C=) c.4149+142C= (n.4149+142C=) c.3969+142C= (n.3969+142C=) c.3906+142C= (n.3906+142C=) c.3750+142C= (n.3750+142C=) c.3681+142C= (n.3681+142C=) | |
| 6 | g.33164711A>C | CA2678226617 | COL11A2 | n.669+141T>G c.4863+141T>G (n.4863+141T>G) c.4542+141T>G (n.4542+141T>G) c.4605+141T>G (n.4605+141T>G) n.653+141T>G c.4017+141T>G (n.4017+141T>G) c.4149+141T>G (n.4149+141T>G) c.3969+141T>G (n.3969+141T>G) c.3906+141T>G (n.3906+141T>G) c.3750+141T>G (n.3750+141T>G) c.3681+141T>G (n.3681+141T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164712A= | CA1619890160 | COL11A2 | n.669+140T= c.4863+140T= (n.4863+140T=) c.4542+140T= (n.4542+140T=) c.4605+140T= (n.4605+140T=) n.653+140T= c.4017+140T= (n.4017+140T=) c.4149+140T= (n.4149+140T=) c.3969+140T= (n.3969+140T=) c.3906+140T= (n.3906+140T=) c.3750+140T= (n.3750+140T=) c.3681+140T= (n.3681+140T=) | |
| 6 | g.33164712A>C | CA2678226618 | COL11A2 | n.669+140T>G c.4863+140T>G (n.4863+140T>G) c.4542+140T>G (n.4542+140T>G) c.4605+140T>G (n.4605+140T>G) n.653+140T>G c.4017+140T>G (n.4017+140T>G) c.4149+140T>G (n.4149+140T>G) c.3969+140T>G (n.3969+140T>G) c.3906+140T>G (n.3906+140T>G) c.3750+140T>G (n.3750+140T>G) c.3681+140T>G (n.3681+140T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164712A>G | CA137061610 | COL11A2 | n.669+140T>C c.4863+140T>C (n.4863+140T>C) c.4542+140T>C (n.4542+140T>C) c.4605+140T>C (n.4605+140T>C) n.653+140T>C c.4017+140T>C (n.4017+140T>C) c.4149+140T>C (n.4149+140T>C) c.3969+140T>C (n.3969+140T>C) c.3906+140T>C (n.3906+140T>C) c.3750+140T>C (n.3750+140T>C) c.3681+140T>C (n.3681+140T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33164713A= | CA1619890163 | COL11A2 | n.669+139T= c.4863+139T= (n.4863+139T=) c.4542+139T= (n.4542+139T=) c.4605+139T= (n.4605+139T=) n.653+139T= c.4017+139T= (n.4017+139T=) c.4149+139T= (n.4149+139T=) c.3969+139T= (n.3969+139T=) c.3906+139T= (n.3906+139T=) c.3750+139T= (n.3750+139T=) c.3681+139T= (n.3681+139T=) | |
| 6 | g.33164713A>C | CA137061614 | COL11A2 | n.669+139T>G c.4863+139T>G (n.4863+139T>G) c.4542+139T>G (n.4542+139T>G) c.4605+139T>G (n.4605+139T>G) n.653+139T>G c.4017+139T>G (n.4017+139T>G) c.4149+139T>G (n.4149+139T>G) c.3969+139T>G (n.3969+139T>G) c.3906+139T>G (n.3906+139T>G) c.3750+139T>G (n.3750+139T>G) c.3681+139T>G (n.3681+139T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33164713A>G | CA824029661 | COL11A2 | n.669+139T>C c.4863+139T>C (n.4863+139T>C) c.4542+139T>C (n.4542+139T>C) c.4605+139T>C (n.4605+139T>C) n.653+139T>C c.4017+139T>C (n.4017+139T>C) c.4149+139T>C (n.4149+139T>C) c.3969+139T>C (n.3969+139T>C) c.3906+139T>C (n.3906+139T>C) c.3750+139T>C (n.3750+139T>C) c.3681+139T>C (n.3681+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164715A>G | CA2678226623 | COL11A2 | n.669+137T>C c.4863+137T>C (n.4863+137T>C) c.4542+137T>C (n.4542+137T>C) c.4605+137T>C (n.4605+137T>C) n.653+137T>C c.4017+137T>C (n.4017+137T>C) c.4149+137T>C (n.4149+137T>C) c.3969+137T>C (n.3969+137T>C) c.3906+137T>C (n.3906+137T>C) c.3750+137T>C (n.3750+137T>C) c.3681+137T>C (n.3681+137T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164715A>T | CA2678226624 | COL11A2 | n.669+137T>A c.4863+137T>A (n.4863+137T>A) c.4542+137T>A (n.4542+137T>A) c.4605+137T>A (n.4605+137T>A) n.653+137T>A c.4017+137T>A (n.4017+137T>A) c.4149+137T>A (n.4149+137T>A) c.3969+137T>A (n.3969+137T>A) c.3906+137T>A (n.3906+137T>A) c.3750+137T>A (n.3750+137T>A) c.3681+137T>A (n.3681+137T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164716G>A | CA137061618 | COL11A2 | n.669+136C>T c.4863+136C>T (n.4863+136C>T) c.4542+136C>T (n.4542+136C>T) c.4605+136C>T (n.4605+136C>T) n.653+136C>T c.4017+136C>T (n.4017+136C>T) c.4149+136C>T (n.4149+136C>T) c.3969+136C>T (n.3969+136C>T) c.3906+136C>T (n.3906+136C>T) c.3750+136C>T (n.3750+136C>T) c.3681+136C>T (n.3681+136C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33164716G>C | CA2678226628 | COL11A2 | n.669+136C>G c.4863+136C>G (n.4863+136C>G) c.4542+136C>G (n.4542+136C>G) c.4605+136C>G (n.4605+136C>G) n.653+136C>G c.4017+136C>G (n.4017+136C>G) c.4149+136C>G (n.4149+136C>G) c.3969+136C>G (n.3969+136C>G) c.3906+136C>G (n.3906+136C>G) c.3750+136C>G (n.3750+136C>G) c.3681+136C>G (n.3681+136C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164716G= | CA1619890169 | COL11A2 | n.669+136C= c.4863+136C= (n.4863+136C=) c.4542+136C= (n.4542+136C=) c.4605+136C= (n.4605+136C=) n.653+136C= c.4017+136C= (n.4017+136C=) c.4149+136C= (n.4149+136C=) c.3969+136C= (n.3969+136C=) c.3906+136C= (n.3906+136C=) c.3750+136C= (n.3750+136C=) c.3681+136C= (n.3681+136C=) | |
| 6 | g.33164716G>T | CA2678226627 | COL11A2 | n.669+136C>A c.4863+136C>A (n.4863+136C>A) c.4542+136C>A (n.4542+136C>A) c.4605+136C>A (n.4605+136C>A) n.653+136C>A c.4017+136C>A (n.4017+136C>A) c.4149+136C>A (n.4149+136C>A) c.3969+136C>A (n.3969+136C>A) c.3906+136C>A (n.3906+136C>A) c.3750+136C>A (n.3750+136C>A) c.3681+136C>A (n.3681+136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164717C>A | CA2678226630 | COL11A2 | n.669+135G>T c.4863+135G>T (n.4863+135G>T) c.4542+135G>T (n.4542+135G>T) c.4605+135G>T (n.4605+135G>T) n.653+135G>T c.4017+135G>T (n.4017+135G>T) c.4149+135G>T (n.4149+135G>T) c.3969+135G>T (n.3969+135G>T) c.3906+135G>T (n.3906+135G>T) c.3750+135G>T (n.3750+135G>T) c.3681+135G>T (n.3681+135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164717C>T | CA2678226631 | COL11A2 | n.669+135G>A c.4863+135G>A (n.4863+135G>A) c.4542+135G>A (n.4542+135G>A) c.4605+135G>A (n.4605+135G>A) n.653+135G>A c.4017+135G>A (n.4017+135G>A) c.4149+135G>A (n.4149+135G>A) c.3969+135G>A (n.3969+135G>A) c.3906+135G>A (n.3906+135G>A) c.3750+135G>A (n.3750+135G>A) c.3681+135G>A (n.3681+135G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164718T>A | CA2678226632 | COL11A2 | n.669+134A>T c.4863+134A>T (n.4863+134A>T) c.4542+134A>T (n.4542+134A>T) c.4605+134A>T (n.4605+134A>T) n.653+134A>T c.4017+134A>T (n.4017+134A>T) c.4149+134A>T (n.4149+134A>T) c.3969+134A>T (n.3969+134A>T) c.3906+134A>T (n.3906+134A>T) c.3750+134A>T (n.3750+134A>T) c.3681+134A>T (n.3681+134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164718T>C | CA2678226633 | COL11A2 | n.669+134A>G c.4863+134A>G (n.4863+134A>G) c.4542+134A>G (n.4542+134A>G) c.4605+134A>G (n.4605+134A>G) n.653+134A>G c.4017+134A>G (n.4017+134A>G) c.4149+134A>G (n.4149+134A>G) c.3969+134A>G (n.3969+134A>G) c.3906+134A>G (n.3906+134A>G) c.3750+134A>G (n.3750+134A>G) c.3681+134A>G (n.3681+134A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164719A= | CA1619890171 | COL11A2 | n.669+133T= c.4863+133T= (n.4863+133T=) c.4542+133T= (n.4542+133T=) c.4605+133T= (n.4605+133T=) n.653+133T= c.4017+133T= (n.4017+133T=) c.4149+133T= (n.4149+133T=) c.3969+133T= (n.3969+133T=) c.3906+133T= (n.3906+133T=) c.3750+133T= (n.3750+133T=) c.3681+133T= (n.3681+133T=) | |
| 6 | g.33164719A>G | CA137061621 | COL11A2 | n.669+133T>C c.4863+133T>C (n.4863+133T>C) c.4542+133T>C (n.4542+133T>C) c.4605+133T>C (n.4605+133T>C) n.653+133T>C c.4017+133T>C (n.4017+133T>C) c.4149+133T>C (n.4149+133T>C) c.3969+133T>C (n.3969+133T>C) c.3906+133T>C (n.3906+133T>C) c.3750+133T>C (n.3750+133T>C) c.3681+133T>C (n.3681+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164722_33164724del | CA2678226634 | COL11A2 | n.669+131_669+133del c.4863+131_4863+133del (n.4863+131_4863+133del) c.4542+131_4542+133del (n.4542+131_4542+133del) c.4605+131_4605+133del (n.4605+131_4605+133del) n.653+131_653+133del c.4017+131_4017+133del (n.4017+131_4017+133del) c.4149+131_4149+133del (n.4149+131_4149+133del) c.3969+131_3969+133del (n.3969+131_3969+133del) c.3906+131_3906+133del (n.3906+131_3906+133del) c.3750+131_3750+133del (n.3750+131_3750+133del) c.3681+131_3681+133del (n.3681+131_3681+133del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164721G>A | CA2538254619 | COL11A2 | n.669+131C>T c.4863+131C>T (n.4863+131C>T) c.4542+131C>T (n.4542+131C>T) c.4605+131C>T (n.4605+131C>T) n.653+131C>T c.4017+131C>T (n.4017+131C>T) c.4149+131C>T (n.4149+131C>T) c.3969+131C>T (n.3969+131C>T) c.3906+131C>T (n.3906+131C>T) c.3750+131C>T (n.3750+131C>T) c.3681+131C>T (n.3681+131C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164721G>T | CA2678226639 | COL11A2 | n.669+131C>A c.4863+131C>A (n.4863+131C>A) c.4542+131C>A (n.4542+131C>A) c.4605+131C>A (n.4605+131C>A) n.653+131C>A c.4017+131C>A (n.4017+131C>A) c.4149+131C>A (n.4149+131C>A) c.3969+131C>A (n.3969+131C>A) c.3906+131C>A (n.3906+131C>A) c.3750+131C>A (n.3750+131C>A) c.3681+131C>A (n.3681+131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164722A>C | CA2678226640 | COL11A2 | n.669+130T>G c.4863+130T>G (n.4863+130T>G) c.4542+130T>G (n.4542+130T>G) c.4605+130T>G (n.4605+130T>G) n.653+130T>G c.4017+130T>G (n.4017+130T>G) c.4149+130T>G (n.4149+130T>G) c.3969+130T>G (n.3969+130T>G) c.3906+130T>G (n.3906+130T>G) c.3750+130T>G (n.3750+130T>G) c.3681+130T>G (n.3681+130T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164723A>G | CA2678226642 | COL11A2 | n.669+129T>C c.4863+129T>C (n.4863+129T>C) c.4542+129T>C (n.4542+129T>C) c.4605+129T>C (n.4605+129T>C) n.653+129T>C c.4017+129T>C (n.4017+129T>C) c.4149+129T>C (n.4149+129T>C) c.3969+129T>C (n.3969+129T>C) c.3906+129T>C (n.3906+129T>C) c.3750+129T>C (n.3750+129T>C) c.3681+129T>C (n.3681+129T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164724G>T | CA2678226644 | COL11A2 | n.669+128C>A c.4863+128C>A (n.4863+128C>A) c.4542+128C>A (n.4542+128C>A) c.4605+128C>A (n.4605+128C>A) n.653+128C>A c.4017+128C>A (n.4017+128C>A) c.4149+128C>A (n.4149+128C>A) c.3969+128C>A (n.3969+128C>A) c.3906+128C>A (n.3906+128C>A) c.3750+128C>A (n.3750+128C>A) c.3681+128C>A (n.3681+128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164725T>A | CA2678226647 | COL11A2 | n.669+127A>T c.4863+127A>T (n.4863+127A>T) c.4542+127A>T (n.4542+127A>T) c.4605+127A>T (n.4605+127A>T) n.653+127A>T c.4017+127A>T (n.4017+127A>T) c.4149+127A>T (n.4149+127A>T) c.3969+127A>T (n.3969+127A>T) c.3906+127A>T (n.3906+127A>T) c.3750+127A>T (n.3750+127A>T) c.3681+127A>T (n.3681+127A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164725T>C | CA2678226648 | COL11A2 | n.669+127A>G c.4863+127A>G (n.4863+127A>G) c.4542+127A>G (n.4542+127A>G) c.4605+127A>G (n.4605+127A>G) n.653+127A>G c.4017+127A>G (n.4017+127A>G) c.4149+127A>G (n.4149+127A>G) c.3969+127A>G (n.3969+127A>G) c.3906+127A>G (n.3906+127A>G) c.3750+127A>G (n.3750+127A>G) c.3681+127A>G (n.3681+127A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164725T>G | CA650705894 | COL11A2 | n.669+127A>C c.4863+127A>C (n.4863+127A>C) c.4542+127A>C (n.4542+127A>C) c.4605+127A>C (n.4605+127A>C) n.653+127A>C c.4017+127A>C (n.4017+127A>C) c.4149+127A>C (n.4149+127A>C) c.3969+127A>C (n.3969+127A>C) c.3906+127A>C (n.3906+127A>C) c.3750+127A>C (n.3750+127A>C) c.3681+127A>C (n.3681+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33164725T= | CA1619890174 | COL11A2 | n.669+127A= c.4863+127A= (n.4863+127A=) c.4542+127A= (n.4542+127A=) c.4605+127A= (n.4605+127A=) n.653+127A= c.4017+127A= (n.4017+127A=) c.4149+127A= (n.4149+127A=) c.3969+127A= (n.3969+127A=) c.3906+127A= (n.3906+127A=) c.3750+127A= (n.3750+127A=) c.3681+127A= (n.3681+127A=) | |
| 6 | g.33164726G>A | CA824029664 | COL11A2 | n.669+126C>T c.4863+126C>T (n.4863+126C>T) c.4542+126C>T (n.4542+126C>T) c.4605+126C>T (n.4605+126C>T) n.653+126C>T c.4017+126C>T (n.4017+126C>T) c.4149+126C>T (n.4149+126C>T) c.3969+126C>T (n.3969+126C>T) c.3906+126C>T (n.3906+126C>T) c.3750+126C>T (n.3750+126C>T) c.3681+126C>T (n.3681+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164726G= | CA1619890176 | COL11A2 | n.669+126C= c.4863+126C= (n.4863+126C=) c.4542+126C= (n.4542+126C=) c.4605+126C= (n.4605+126C=) n.653+126C= c.4017+126C= (n.4017+126C=) c.4149+126C= (n.4149+126C=) c.3969+126C= (n.3969+126C=) c.3906+126C= (n.3906+126C=) c.3750+126C= (n.3750+126C=) c.3681+126C= (n.3681+126C=) | |
| 6 | g.33164726G>T | CA2678226651 | COL11A2 | n.669+126C>A c.4863+126C>A (n.4863+126C>A) c.4542+126C>A (n.4542+126C>A) c.4605+126C>A (n.4605+126C>A) n.653+126C>A c.4017+126C>A (n.4017+126C>A) c.4149+126C>A (n.4149+126C>A) c.3969+126C>A (n.3969+126C>A) c.3906+126C>A (n.3906+126C>A) c.3750+126C>A (n.3750+126C>A) c.3681+126C>A (n.3681+126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164727G>A | CA2678226653 | COL11A2 | n.669+125C>T c.4863+125C>T (n.4863+125C>T) c.4542+125C>T (n.4542+125C>T) c.4605+125C>T (n.4605+125C>T) n.653+125C>T c.4017+125C>T (n.4017+125C>T) c.4149+125C>T (n.4149+125C>T) c.3969+125C>T (n.3969+125C>T) c.3906+125C>T (n.3906+125C>T) c.3750+125C>T (n.3750+125C>T) c.3681+125C>T (n.3681+125C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164727G>T | CA2678226654 | COL11A2 | n.669+125C>A c.4863+125C>A (n.4863+125C>A) c.4542+125C>A (n.4542+125C>A) c.4605+125C>A (n.4605+125C>A) n.653+125C>A c.4017+125C>A (n.4017+125C>A) c.4149+125C>A (n.4149+125C>A) c.3969+125C>A (n.3969+125C>A) c.3906+125C>A (n.3906+125C>A) c.3750+125C>A (n.3750+125C>A) c.3681+125C>A (n.3681+125C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164728A>G | CA2678226655 | COL11A2 | n.669+124T>C c.4863+124T>C (n.4863+124T>C) c.4542+124T>C (n.4542+124T>C) c.4605+124T>C (n.4605+124T>C) n.653+124T>C c.4017+124T>C (n.4017+124T>C) c.4149+124T>C (n.4149+124T>C) c.3969+124T>C (n.3969+124T>C) c.3906+124T>C (n.3906+124T>C) c.3750+124T>C (n.3750+124T>C) c.3681+124T>C (n.3681+124T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164729G>A | CA2678226657 | COL11A2 | n.669+123C>T c.4863+123C>T (n.4863+123C>T) c.4542+123C>T (n.4542+123C>T) c.4605+123C>T (n.4605+123C>T) n.653+123C>T c.4017+123C>T (n.4017+123C>T) c.4149+123C>T (n.4149+123C>T) c.3969+123C>T (n.3969+123C>T) c.3906+123C>T (n.3906+123C>T) c.3750+123C>T (n.3750+123C>T) c.3681+123C>T (n.3681+123C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164729G>T | CA2678226658 | COL11A2 | n.669+123C>A c.4863+123C>A (n.4863+123C>A) c.4542+123C>A (n.4542+123C>A) c.4605+123C>A (n.4605+123C>A) n.653+123C>A c.4017+123C>A (n.4017+123C>A) c.4149+123C>A (n.4149+123C>A) c.3969+123C>A (n.3969+123C>A) c.3906+123C>A (n.3906+123C>A) c.3750+123C>A (n.3750+123C>A) c.3681+123C>A (n.3681+123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164731A>C | CA2678226659 | COL11A2 | n.669+121T>G c.4863+121T>G (n.4863+121T>G) c.4542+121T>G (n.4542+121T>G) c.4605+121T>G (n.4605+121T>G) n.653+121T>G c.4017+121T>G (n.4017+121T>G) c.4149+121T>G (n.4149+121T>G) c.3969+121T>G (n.3969+121T>G) c.3906+121T>G (n.3906+121T>G) c.3750+121T>G (n.3750+121T>G) c.3681+121T>G (n.3681+121T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164731A>G | CA2678226660 | COL11A2 | n.669+121T>C c.4863+121T>C (n.4863+121T>C) c.4542+121T>C (n.4542+121T>C) c.4605+121T>C (n.4605+121T>C) n.653+121T>C c.4017+121T>C (n.4017+121T>C) c.4149+121T>C (n.4149+121T>C) c.3969+121T>C (n.3969+121T>C) c.3906+121T>C (n.3906+121T>C) c.3750+121T>C (n.3750+121T>C) c.3681+121T>C (n.3681+121T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164732G>A | CA2678226661 | COL11A2 | n.669+120C>T c.4863+120C>T (n.4863+120C>T) c.4542+120C>T (n.4542+120C>T) c.4605+120C>T (n.4605+120C>T) n.653+120C>T c.4017+120C>T (n.4017+120C>T) c.4149+120C>T (n.4149+120C>T) c.3969+120C>T (n.3969+120C>T) c.3906+120C>T (n.3906+120C>T) c.3750+120C>T (n.3750+120C>T) c.3681+120C>T (n.3681+120C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164732G>C | CA2678226663 | COL11A2 | n.669+120C>G c.4863+120C>G (n.4863+120C>G) c.4542+120C>G (n.4542+120C>G) c.4605+120C>G (n.4605+120C>G) n.653+120C>G c.4017+120C>G (n.4017+120C>G) c.4149+120C>G (n.4149+120C>G) c.3969+120C>G (n.3969+120C>G) c.3906+120C>G (n.3906+120C>G) c.3750+120C>G (n.3750+120C>G) c.3681+120C>G (n.3681+120C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164733G>C | CA137061627 | COL11A2 | n.669+119C>G c.4863+119C>G (n.4863+119C>G) c.4542+119C>G (n.4542+119C>G) c.4605+119C>G (n.4605+119C>G) n.653+119C>G c.4017+119C>G (n.4017+119C>G) c.4149+119C>G (n.4149+119C>G) c.3969+119C>G (n.3969+119C>G) c.3906+119C>G (n.3906+119C>G) c.3750+119C>G (n.3750+119C>G) c.3681+119C>G (n.3681+119C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164733G= | CA1619890178 | COL11A2 | n.669+119C= c.4863+119C= (n.4863+119C=) c.4542+119C= (n.4542+119C=) c.4605+119C= (n.4605+119C=) n.653+119C= c.4017+119C= (n.4017+119C=) c.4149+119C= (n.4149+119C=) c.3969+119C= (n.3969+119C=) c.3906+119C= (n.3906+119C=) c.3750+119C= (n.3750+119C=) c.3681+119C= (n.3681+119C=) |