Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33164652G>C | CA137061567 | COL11A2 | n.670-179C>G c.4864-179C>G (n.4864-179C>G) c.4543-179C>G (n.4543-179C>G) c.4606-179C>G (n.4606-179C>G) n.654-179C>G c.4018-179C>G (n.4018-179C>G) c.4150-179C>G (n.4150-179C>G) c.3970-179C>G (n.3970-179C>G) c.3907-179C>G (n.3907-179C>G) c.3751-179C>G (n.3751-179C>G) c.3682-179C>G (n.3682-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164652G= | CA1619890115 | COL11A2 | n.670-179C= c.4864-179C= (n.4864-179C=) c.4543-179C= (n.4543-179C=) c.4606-179C= (n.4606-179C=) n.654-179C= c.4018-179C= (n.4018-179C=) c.4150-179C= (n.4150-179C=) c.3970-179C= (n.3970-179C=) c.3907-179C= (n.3907-179C=) c.3751-179C= (n.3751-179C=) c.3682-179C= (n.3682-179C=) | |
6 | g.33164655T>C | CA566698845 | COL11A2 | n.670-182A>G c.4864-182A>G (n.4864-182A>G) c.4543-182A>G (n.4543-182A>G) c.4606-182A>G (n.4606-182A>G) n.654-182A>G c.4018-182A>G (n.4018-182A>G) c.4150-182A>G (n.4150-182A>G) c.3970-182A>G (n.3970-182A>G) c.3907-182A>G (n.3907-182A>G) c.3751-182A>G (n.3751-182A>G) c.3682-182A>G (n.3682-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164655T= | CA1619890117 | COL11A2 | n.670-182A= c.4864-182A= (n.4864-182A=) c.4543-182A= (n.4543-182A=) c.4606-182A= (n.4606-182A=) n.654-182A= c.4018-182A= (n.4018-182A=) c.4150-182A= (n.4150-182A=) c.3970-182A= (n.3970-182A=) c.3907-182A= (n.3907-182A=) c.3751-182A= (n.3751-182A=) c.3682-182A= (n.3682-182A=) | |
6 | g.33164656G= | CA1619890119 | COL11A2 | n.670-183C= c.4864-183C= (n.4864-183C=) c.4543-183C= (n.4543-183C=) c.4606-183C= (n.4606-183C=) n.654-183C= c.4018-183C= (n.4018-183C=) c.4150-183C= (n.4150-183C=) c.3970-183C= (n.3970-183C=) c.3907-183C= (n.3907-183C=) c.3751-183C= (n.3751-183C=) c.3682-183C= (n.3682-183C=) | |
6 | g.33164656G>T | CA1087647589 | COL11A2 | n.670-183C>A c.4864-183C>A (n.4864-183C>A) c.4543-183C>A (n.4543-183C>A) c.4606-183C>A (n.4606-183C>A) n.654-183C>A c.4018-183C>A (n.4018-183C>A) c.4150-183C>A (n.4150-183C>A) c.3970-183C>A (n.3970-183C>A) c.3907-183C>A (n.3907-183C>A) c.3751-183C>A (n.3751-183C>A) c.3682-183C>A (n.3682-183C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164657G>C | CA137061573 | COL11A2 | n.670-184C>G c.4864-184C>G (n.4864-184C>G) c.4543-184C>G (n.4543-184C>G) c.4606-184C>G (n.4606-184C>G) n.654-184C>G c.4018-184C>G (n.4018-184C>G) c.4150-184C>G (n.4150-184C>G) c.3970-184C>G (n.3970-184C>G) c.3907-184C>G (n.3907-184C>G) c.3751-184C>G (n.3751-184C>G) c.3682-184C>G (n.3682-184C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164657G= | CA1619890121 | COL11A2 | n.670-184C= c.4864-184C= (n.4864-184C=) c.4543-184C= (n.4543-184C=) c.4606-184C= (n.4606-184C=) n.654-184C= c.4018-184C= (n.4018-184C=) c.4150-184C= (n.4150-184C=) c.3970-184C= (n.3970-184C=) c.3907-184C= (n.3907-184C=) c.3751-184C= (n.3751-184C=) c.3682-184C= (n.3682-184C=) | |
6 | g.33164660G>A | CA137061576 | COL11A2 | n.670-187C>T c.4864-187C>T (n.4864-187C>T) c.4543-187C>T (n.4543-187C>T) c.4606-187C>T (n.4606-187C>T) n.654-187C>T c.4018-187C>T (n.4018-187C>T) c.4150-187C>T (n.4150-187C>T) c.3970-187C>T (n.3970-187C>T) c.3907-187C>T (n.3907-187C>T) c.3751-187C>T (n.3751-187C>T) c.3682-187C>T (n.3682-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164660G= | CA1619890126 | COL11A2 | n.670-187C= c.4864-187C= (n.4864-187C=) c.4543-187C= (n.4543-187C=) c.4606-187C= (n.4606-187C=) n.654-187C= c.4018-187C= (n.4018-187C=) c.4150-187C= (n.4150-187C=) c.3970-187C= (n.3970-187C=) c.3907-187C= (n.3907-187C=) c.3751-187C= (n.3751-187C=) c.3682-187C= (n.3682-187C=) | |
6 | g.33164665C= | CA1619890130 | COL11A2 | n.669+187G= c.4863+187G= (n.4863+187G=) c.4542+187G= (n.4542+187G=) c.4605+187G= (n.4605+187G=) n.653+187G= c.4017+187G= (n.4017+187G=) c.4149+187G= (n.4149+187G=) c.3969+187G= (n.3969+187G=) c.3906+187G= (n.3906+187G=) c.3750+187G= (n.3750+187G=) c.3681+187G= (n.3681+187G=) | |
6 | g.33164665C>T | CA1619890128 | COL11A2 | n.669+187G>A c.4863+187G>A (n.4863+187G>A) c.4542+187G>A (n.4542+187G>A) c.4605+187G>A (n.4605+187G>A) n.653+187G>A c.4017+187G>A (n.4017+187G>A) c.4149+187G>A (n.4149+187G>A) c.3969+187G>A (n.3969+187G>A) c.3906+187G>A (n.3906+187G>A) c.3750+187G>A (n.3750+187G>A) c.3681+187G>A (n.3681+187G>A) | dbSNP |
6 | g.33164666G>A | CA137061581 | COL11A2 | n.669+186C>T c.4863+186C>T (n.4863+186C>T) c.4542+186C>T (n.4542+186C>T) c.4605+186C>T (n.4605+186C>T) n.653+186C>T c.4017+186C>T (n.4017+186C>T) c.4149+186C>T (n.4149+186C>T) c.3969+186C>T (n.3969+186C>T) c.3906+186C>T (n.3906+186C>T) c.3750+186C>T (n.3750+186C>T) c.3681+186C>T (n.3681+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164666G= | CA1619890133 | COL11A2 | n.669+186C= c.4863+186C= (n.4863+186C=) c.4542+186C= (n.4542+186C=) c.4605+186C= (n.4605+186C=) n.653+186C= c.4017+186C= (n.4017+186C=) c.4149+186C= (n.4149+186C=) c.3969+186C= (n.3969+186C=) c.3906+186C= (n.3906+186C=) c.3750+186C= (n.3750+186C=) c.3681+186C= (n.3681+186C=) | |
6 | g.33164669A= | CA1619890136 | COL11A2 | n.669+183T= c.4863+183T= (n.4863+183T=) c.4542+183T= (n.4542+183T=) c.4605+183T= (n.4605+183T=) n.653+183T= c.4017+183T= (n.4017+183T=) c.4149+183T= (n.4149+183T=) c.3969+183T= (n.3969+183T=) c.3906+183T= (n.3906+183T=) c.3750+183T= (n.3750+183T=) c.3681+183T= (n.3681+183T=) | |
6 | g.33164669A>C | CA137061603 | COL11A2 | n.669+183T>G c.4863+183T>G (n.4863+183T>G) c.4542+183T>G (n.4542+183T>G) c.4605+183T>G (n.4605+183T>G) n.653+183T>G c.4017+183T>G (n.4017+183T>G) c.4149+183T>G (n.4149+183T>G) c.3969+183T>G (n.3969+183T>G) c.3906+183T>G (n.3906+183T>G) c.3750+183T>G (n.3750+183T>G) c.3681+183T>G (n.3681+183T>G) | dbSNP |
6 | g.33164676G>A | CA1619890139 | COL11A2 | n.669+176C>T c.4863+176C>T (n.4863+176C>T) c.4542+176C>T (n.4542+176C>T) c.4605+176C>T (n.4605+176C>T) n.653+176C>T c.4017+176C>T (n.4017+176C>T) c.4149+176C>T (n.4149+176C>T) c.3969+176C>T (n.3969+176C>T) c.3906+176C>T (n.3906+176C>T) c.3750+176C>T (n.3750+176C>T) c.3681+176C>T (n.3681+176C>T) | dbSNP |
6 | g.33164676G= | CA1619890137 | COL11A2 | n.669+176C= c.4863+176C= (n.4863+176C=) c.4542+176C= (n.4542+176C=) c.4605+176C= (n.4605+176C=) n.653+176C= c.4017+176C= (n.4017+176C=) c.4149+176C= (n.4149+176C=) c.3969+176C= (n.3969+176C=) c.3906+176C= (n.3906+176C=) c.3750+176C= (n.3750+176C=) c.3681+176C= (n.3681+176C=) | |
6 | g.33164681C>T | CA2519562796 | COL11A2 | n.669+171G>A c.4863+171G>A (n.4863+171G>A) c.4542+171G>A (n.4542+171G>A) c.4605+171G>A (n.4605+171G>A) n.653+171G>A c.4017+171G>A (n.4017+171G>A) c.4149+171G>A (n.4149+171G>A) c.3969+171G>A (n.3969+171G>A) c.3906+171G>A (n.3906+171G>A) c.3750+171G>A (n.3750+171G>A) c.3681+171G>A (n.3681+171G>A) | |
6 | g.33164685A= | CA1619890140 | COL11A2 | n.669+167T= c.4863+167T= (n.4863+167T=) c.4542+167T= (n.4542+167T=) c.4605+167T= (n.4605+167T=) n.653+167T= c.4017+167T= (n.4017+167T=) c.4149+167T= (n.4149+167T=) c.3969+167T= (n.3969+167T=) c.3906+167T= (n.3906+167T=) c.3750+167T= (n.3750+167T=) c.3681+167T= (n.3681+167T=) | |
6 | g.33164685A>G | CA1087647597 | COL11A2 | n.669+167T>C c.4863+167T>C (n.4863+167T>C) c.4542+167T>C (n.4542+167T>C) c.4605+167T>C (n.4605+167T>C) n.653+167T>C c.4017+167T>C (n.4017+167T>C) c.4149+167T>C (n.4149+167T>C) c.3969+167T>C (n.3969+167T>C) c.3906+167T>C (n.3906+167T>C) c.3750+167T>C (n.3750+167T>C) c.3681+167T>C (n.3681+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164688G>C | CA1619890143 | COL11A2 | n.669+164C>G c.4863+164C>G (n.4863+164C>G) c.4542+164C>G (n.4542+164C>G) c.4605+164C>G (n.4605+164C>G) n.653+164C>G c.4017+164C>G (n.4017+164C>G) c.4149+164C>G (n.4149+164C>G) c.3969+164C>G (n.3969+164C>G) c.3906+164C>G (n.3906+164C>G) c.3750+164C>G (n.3750+164C>G) c.3681+164C>G (n.3681+164C>G) | dbSNP |
6 | g.33164688G= | CA1619890141 | COL11A2 | n.669+164C= c.4863+164C= (n.4863+164C=) c.4542+164C= (n.4542+164C=) c.4605+164C= (n.4605+164C=) n.653+164C= c.4017+164C= (n.4017+164C=) c.4149+164C= (n.4149+164C=) c.3969+164C= (n.3969+164C=) c.3906+164C= (n.3906+164C=) c.3750+164C= (n.3750+164C=) c.3681+164C= (n.3681+164C=) | |
6 | g.33164689G>A | CA2711427894 | COL11A2 | n.669+163C>T c.4863+163C>T (n.4863+163C>T) c.4542+163C>T (n.4542+163C>T) c.4605+163C>T (n.4605+163C>T) n.653+163C>T c.4017+163C>T (n.4017+163C>T) c.4149+163C>T (n.4149+163C>T) c.3969+163C>T (n.3969+163C>T) c.3906+163C>T (n.3906+163C>T) c.3750+163C>T (n.3750+163C>T) c.3681+163C>T (n.3681+163C>T) | dbSNP |
6 | g.33164690A= | CA1619890145 | COL11A2 | n.669+162T= c.4863+162T= (n.4863+162T=) c.4542+162T= (n.4542+162T=) c.4605+162T= (n.4605+162T=) n.653+162T= c.4017+162T= (n.4017+162T=) c.4149+162T= (n.4149+162T=) c.3969+162T= (n.3969+162T=) c.3906+162T= (n.3906+162T=) c.3750+162T= (n.3750+162T=) c.3681+162T= (n.3681+162T=) | |
6 | g.33164690A>G | CA824029645 | COL11A2 | n.669+162T>C c.4863+162T>C (n.4863+162T>C) c.4542+162T>C (n.4542+162T>C) c.4605+162T>C (n.4605+162T>C) n.653+162T>C c.4017+162T>C (n.4017+162T>C) c.4149+162T>C (n.4149+162T>C) c.3969+162T>C (n.3969+162T>C) c.3906+162T>C (n.3906+162T>C) c.3750+162T>C (n.3750+162T>C) c.3681+162T>C (n.3681+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164692C= | CA1619890147 | COL11A2 | n.669+160G= c.4863+160G= (n.4863+160G=) c.4542+160G= (n.4542+160G=) c.4605+160G= (n.4605+160G=) n.653+160G= c.4017+160G= (n.4017+160G=) c.4149+160G= (n.4149+160G=) c.3969+160G= (n.3969+160G=) c.3906+160G= (n.3906+160G=) c.3750+160G= (n.3750+160G=) c.3681+160G= (n.3681+160G=) | |
6 | g.33164692C>T | CA566698846 | COL11A2 | n.669+160G>A c.4863+160G>A (n.4863+160G>A) c.4542+160G>A (n.4542+160G>A) c.4605+160G>A (n.4605+160G>A) n.653+160G>A c.4017+160G>A (n.4017+160G>A) c.4149+160G>A (n.4149+160G>A) c.3969+160G>A (n.3969+160G>A) c.3906+160G>A (n.3906+160G>A) c.3750+160G>A (n.3750+160G>A) c.3681+160G>A (n.3681+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164693G>A | CA137061606 | COL11A2 | n.669+159C>T c.4863+159C>T (n.4863+159C>T) c.4542+159C>T (n.4542+159C>T) c.4605+159C>T (n.4605+159C>T) n.653+159C>T c.4017+159C>T (n.4017+159C>T) c.4149+159C>T (n.4149+159C>T) c.3969+159C>T (n.3969+159C>T) c.3906+159C>T (n.3906+159C>T) c.3750+159C>T (n.3750+159C>T) c.3681+159C>T (n.3681+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164693G= | CA1619890150 | COL11A2 | n.669+159C= c.4863+159C= (n.4863+159C=) c.4542+159C= (n.4542+159C=) c.4605+159C= (n.4605+159C=) n.653+159C= c.4017+159C= (n.4017+159C=) c.4149+159C= (n.4149+159C=) c.3969+159C= (n.3969+159C=) c.3906+159C= (n.3906+159C=) c.3750+159C= (n.3750+159C=) c.3681+159C= (n.3681+159C=) | |
6 | g.33164694G>A | CA2711427895 | COL11A2 | n.669+158C>T c.4863+158C>T (n.4863+158C>T) c.4542+158C>T (n.4542+158C>T) c.4605+158C>T (n.4605+158C>T) n.653+158C>T c.4017+158C>T (n.4017+158C>T) c.4149+158C>T (n.4149+158C>T) c.3969+158C>T (n.3969+158C>T) c.3906+158C>T (n.3906+158C>T) c.3750+158C>T (n.3750+158C>T) c.3681+158C>T (n.3681+158C>T) | dbSNP |
6 | g.33164695T>A | CA1619890153 | COL11A2 | n.669+157A>T c.4863+157A>T (n.4863+157A>T) c.4542+157A>T (n.4542+157A>T) c.4605+157A>T (n.4605+157A>T) n.653+157A>T c.4017+157A>T (n.4017+157A>T) c.4149+157A>T (n.4149+157A>T) c.3969+157A>T (n.3969+157A>T) c.3906+157A>T (n.3906+157A>T) c.3750+157A>T (n.3750+157A>T) c.3681+157A>T (n.3681+157A>T) | dbSNP |
6 | g.33164695T= | CA1619890152 | COL11A2 | n.669+157A= c.4863+157A= (n.4863+157A=) c.4542+157A= (n.4542+157A=) c.4605+157A= (n.4605+157A=) n.653+157A= c.4017+157A= (n.4017+157A=) c.4149+157A= (n.4149+157A=) c.3969+157A= (n.3969+157A=) c.3906+157A= (n.3906+157A=) c.3750+157A= (n.3750+157A=) c.3681+157A= (n.3681+157A=) | |
6 | g.33164700A>G | CA2678226600 | COL11A2 | n.669+152T>C c.4863+152T>C (n.4863+152T>C) c.4542+152T>C (n.4542+152T>C) c.4605+152T>C (n.4605+152T>C) n.653+152T>C c.4017+152T>C (n.4017+152T>C) c.4149+152T>C (n.4149+152T>C) c.3969+152T>C (n.3969+152T>C) c.3906+152T>C (n.3906+152T>C) c.3750+152T>C (n.3750+152T>C) c.3681+152T>C (n.3681+152T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164701G>A | CA2678226602 | COL11A2 | n.669+151C>T c.4863+151C>T (n.4863+151C>T) c.4542+151C>T (n.4542+151C>T) c.4605+151C>T (n.4605+151C>T) n.653+151C>T c.4017+151C>T (n.4017+151C>T) c.4149+151C>T (n.4149+151C>T) c.3969+151C>T (n.3969+151C>T) c.3906+151C>T (n.3906+151C>T) c.3750+151C>T (n.3750+151C>T) c.3681+151C>T (n.3681+151C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164701G>T | CA2678226603 | COL11A2 | n.669+151C>A c.4863+151C>A (n.4863+151C>A) c.4542+151C>A (n.4542+151C>A) c.4605+151C>A (n.4605+151C>A) n.653+151C>A c.4017+151C>A (n.4017+151C>A) c.4149+151C>A (n.4149+151C>A) c.3969+151C>A (n.3969+151C>A) c.3906+151C>A (n.3906+151C>A) c.3750+151C>A (n.3750+151C>A) c.3681+151C>A (n.3681+151C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164702G>A | CA2678226604 | COL11A2 | n.669+150C>T c.4863+150C>T (n.4863+150C>T) c.4542+150C>T (n.4542+150C>T) c.4605+150C>T (n.4605+150C>T) n.653+150C>T c.4017+150C>T (n.4017+150C>T) c.4149+150C>T (n.4149+150C>T) c.3969+150C>T (n.3969+150C>T) c.3906+150C>T (n.3906+150C>T) c.3750+150C>T (n.3750+150C>T) c.3681+150C>T (n.3681+150C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33164706del | CA2678226605 | COL11A2 | n.669+149del c.4863+149del (n.4863+149del) c.4542+149del (n.4542+149del) c.4605+149del (n.4605+149del) n.653+149del c.4017+149del (n.4017+149del) c.4149+149del (n.4149+149del) c.3969+149del (n.3969+149del) c.3906+149del (n.3906+149del) c.3750+149del (n.3750+149del) c.3681+149del (n.3681+149del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164704A>G | CA2678226606 | COL11A2 | n.669+148T>C c.4863+148T>C (n.4863+148T>C) c.4542+148T>C (n.4542+148T>C) c.4605+148T>C (n.4605+148T>C) n.653+148T>C c.4017+148T>C (n.4017+148T>C) c.4149+148T>C (n.4149+148T>C) c.3969+148T>C (n.3969+148T>C) c.3906+148T>C (n.3906+148T>C) c.3750+148T>C (n.3750+148T>C) c.3681+148T>C (n.3681+148T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164710_33164712del | CA2678226608 | COL11A2 | n.669+145_669+147del c.4863+145_4863+147del (n.4863+145_4863+147del) c.4542+145_4542+147del (n.4542+145_4542+147del) c.4605+145_4605+147del (n.4605+145_4605+147del) n.653+145_653+147del c.4017+145_4017+147del (n.4017+145_4017+147del) c.4149+145_4149+147del (n.4149+145_4149+147del) c.3969+145_3969+147del (n.3969+145_3969+147del) c.3906+145_3906+147del (n.3906+145_3906+147del) c.3750+145_3750+147del (n.3750+145_3750+147del) c.3681+145_3681+147del (n.3681+145_3681+147del) | gnomAD v4 |
6 | g.33164706A>G | CA2711427896 | COL11A2 | n.669+146T>C c.4863+146T>C (n.4863+146T>C) c.4542+146T>C (n.4542+146T>C) c.4605+146T>C (n.4605+146T>C) n.653+146T>C c.4017+146T>C (n.4017+146T>C) c.4149+146T>C (n.4149+146T>C) c.3969+146T>C (n.3969+146T>C) c.3906+146T>C (n.3906+146T>C) c.3750+146T>C (n.3750+146T>C) c.3681+146T>C (n.3681+146T>C) | dbSNP |
6 | g.33164707G>C | CA2678226609 | COL11A2 | n.669+145C>G c.4863+145C>G (n.4863+145C>G) c.4542+145C>G (n.4542+145C>G) c.4605+145C>G (n.4605+145C>G) n.653+145C>G c.4017+145C>G (n.4017+145C>G) c.4149+145C>G (n.4149+145C>G) c.3969+145C>G (n.3969+145C>G) c.3906+145C>G (n.3906+145C>G) c.3750+145C>G (n.3750+145C>G) c.3681+145C>G (n.3681+145C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164707G>T | CA2678226611 | COL11A2 | n.669+145C>A c.4863+145C>A (n.4863+145C>A) c.4542+145C>A (n.4542+145C>A) c.4605+145C>A (n.4605+145C>A) n.653+145C>A c.4017+145C>A (n.4017+145C>A) c.4149+145C>A (n.4149+145C>A) c.3969+145C>A (n.3969+145C>A) c.3906+145C>A (n.3906+145C>A) c.3750+145C>A (n.3750+145C>A) c.3681+145C>A (n.3681+145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33164707_33164711delinsGAAGA | CA1619890156 | COL11A2 | n.669+141_669+145delinsTCTTC c.4863+141_4863+145delinsTCTTC (n.4863+141_4863+145delinsTCTTC) c.4542+141_4542+145delinsTCTTC (n.4542+141_4542+145delinsTCTTC) c.4605+141_4605+145delinsTCTTC (n.4605+141_4605+145delinsTCTTC) n.653+141_653+145delinsTCTTC c.4017+141_4017+145delinsTCTTC (n.4017+141_4017+145delinsTCTTC) c.4149+141_4149+145delinsTCTTC (n.4149+141_4149+145delinsTCTTC) c.3969+141_3969+145delinsTCTTC (n.3969+141_3969+145delinsTCTTC) c.3906+141_3906+145delinsTCTTC (n.3906+141_3906+145delinsTCTTC) c.3750+141_3750+145delinsTCTTC (n.3750+141_3750+145delinsTCTTC) c.3681+141_3681+145delinsTCTTC (n.3681+141_3681+145delinsTCTTC) | |
6 | g.33164708A>G | CA2678226612 | COL11A2 | n.669+144T>C c.4863+144T>C (n.4863+144T>C) c.4542+144T>C (n.4542+144T>C) c.4605+144T>C (n.4605+144T>C) n.653+144T>C c.4017+144T>C (n.4017+144T>C) c.4149+144T>C (n.4149+144T>C) c.3969+144T>C (n.3969+144T>C) c.3906+144T>C (n.3906+144T>C) c.3750+144T>C (n.3750+144T>C) c.3681+144T>C (n.3681+144T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164712_33164715del | CA1087647603 | COL11A2 | n.669+141_669+144del c.4863+141_4863+144del (n.4863+141_4863+144del) c.4542+141_4542+144del (n.4542+141_4542+144del) c.4605+141_4605+144del (n.4605+141_4605+144del) n.653+141_653+144del c.4017+141_4017+144del (n.4017+141_4017+144del) c.4149+141_4149+144del (n.4149+141_4149+144del) c.3969+141_3969+144del (n.3969+141_3969+144del) c.3906+141_3906+144del (n.3906+141_3906+144del) c.3750+141_3750+144del (n.3750+141_3750+144del) c.3681+141_3681+144del (n.3681+141_3681+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164709A>G | CA2678226614 | COL11A2 | n.669+143T>C c.4863+143T>C (n.4863+143T>C) c.4542+143T>C (n.4542+143T>C) c.4605+143T>C (n.4605+143T>C) n.653+143T>C c.4017+143T>C (n.4017+143T>C) c.4149+143T>C (n.4149+143T>C) c.3969+143T>C (n.3969+143T>C) c.3906+143T>C (n.3906+143T>C) c.3750+143T>C (n.3750+143T>C) c.3681+143T>C (n.3681+143T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33164710G>A | CA824029656 | COL11A2 | n.669+142C>T c.4863+142C>T (n.4863+142C>T) c.4542+142C>T (n.4542+142C>T) c.4605+142C>T (n.4605+142C>T) n.653+142C>T c.4017+142C>T (n.4017+142C>T) c.4149+142C>T (n.4149+142C>T) c.3969+142C>T (n.3969+142C>T) c.3906+142C>T (n.3906+142C>T) c.3750+142C>T (n.3750+142C>T) c.3681+142C>T (n.3681+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33164710G>C | CA2678226616 | COL11A2 | n.669+142C>G c.4863+142C>G (n.4863+142C>G) c.4542+142C>G (n.4542+142C>G) c.4605+142C>G (n.4605+142C>G) n.653+142C>G c.4017+142C>G (n.4017+142C>G) c.4149+142C>G (n.4149+142C>G) c.3969+142C>G (n.3969+142C>G) c.3906+142C>G (n.3906+142C>G) c.3750+142C>G (n.3750+142C>G) c.3681+142C>G (n.3681+142C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33164710G= | CA1619890158 | COL11A2 | n.669+142C= c.4863+142C= (n.4863+142C=) c.4542+142C= (n.4542+142C=) c.4605+142C= (n.4605+142C=) n.653+142C= c.4017+142C= (n.4017+142C=) c.4149+142C= (n.4149+142C=) c.3969+142C= (n.3969+142C=) c.3906+142C= (n.3906+142C=) c.3750+142C= (n.3750+142C=) c.3681+142C= (n.3681+142C=) |