UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33164604G>A | CA2678226566 | COL11A2 | n.670-131C>T c.4864-131C>T (n.4864-131C>T) c.4543-131C>T (n.4543-131C>T) c.4606-131C>T (n.4606-131C>T) n.654-131C>T c.4018-131C>T (n.4018-131C>T) c.4150-131C>T (n.4150-131C>T) c.3970-131C>T (n.3970-131C>T) c.3907-131C>T (n.3907-131C>T) c.3751-131C>T (n.3751-131C>T) c.3682-131C>T (n.3682-131C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164604G>T | CA2678226567 | COL11A2 | n.670-131C>A c.4864-131C>A (n.4864-131C>A) c.4543-131C>A (n.4543-131C>A) c.4606-131C>A (n.4606-131C>A) n.654-131C>A c.4018-131C>A (n.4018-131C>A) c.4150-131C>A (n.4150-131C>A) c.3970-131C>A (n.3970-131C>A) c.3907-131C>A (n.3907-131C>A) c.3751-131C>A (n.3751-131C>A) c.3682-131C>A (n.3682-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164605G>A | CA2678226568 | COL11A2 | n.670-132C>T c.4864-132C>T (n.4864-132C>T) c.4543-132C>T (n.4543-132C>T) c.4606-132C>T (n.4606-132C>T) n.654-132C>T c.4018-132C>T (n.4018-132C>T) c.4150-132C>T (n.4150-132C>T) c.3970-132C>T (n.3970-132C>T) c.3907-132C>T (n.3907-132C>T) c.3751-132C>T (n.3751-132C>T) c.3682-132C>T (n.3682-132C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164605G>T | CA2678226569 | COL11A2 | n.670-132C>A c.4864-132C>A (n.4864-132C>A) c.4543-132C>A (n.4543-132C>A) c.4606-132C>A (n.4606-132C>A) n.654-132C>A c.4018-132C>A (n.4018-132C>A) c.4150-132C>A (n.4150-132C>A) c.3970-132C>A (n.3970-132C>A) c.3907-132C>A (n.3907-132C>A) c.3751-132C>A (n.3751-132C>A) c.3682-132C>A (n.3682-132C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164606A>G | CA2678226571 | COL11A2 | n.670-133T>C c.4864-133T>C (n.4864-133T>C) c.4543-133T>C (n.4543-133T>C) c.4606-133T>C (n.4606-133T>C) n.654-133T>C c.4018-133T>C (n.4018-133T>C) c.4150-133T>C (n.4150-133T>C) c.3970-133T>C (n.3970-133T>C) c.3907-133T>C (n.3907-133T>C) c.3751-133T>C (n.3751-133T>C) c.3682-133T>C (n.3682-133T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164607A>C | CA2678226572 | COL11A2 | n.670-134T>G c.4864-134T>G (n.4864-134T>G) c.4543-134T>G (n.4543-134T>G) c.4606-134T>G (n.4606-134T>G) n.654-134T>G c.4018-134T>G (n.4018-134T>G) c.4150-134T>G (n.4150-134T>G) c.3970-134T>G (n.3970-134T>G) c.3907-134T>G (n.3907-134T>G) c.3751-134T>G (n.3751-134T>G) c.3682-134T>G (n.3682-134T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164608G>A | CA137061555 | COL11A2 | n.670-135C>T c.4864-135C>T (n.4864-135C>T) c.4543-135C>T (n.4543-135C>T) c.4606-135C>T (n.4606-135C>T) n.654-135C>T c.4018-135C>T (n.4018-135C>T) c.4150-135C>T (n.4150-135C>T) c.3970-135C>T (n.3970-135C>T) c.3907-135C>T (n.3907-135C>T) c.3751-135C>T (n.3751-135C>T) c.3682-135C>T (n.3682-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164608G= | CA1619890072 | COL11A2 | n.670-135C= c.4864-135C= (n.4864-135C=) c.4543-135C= (n.4543-135C=) c.4606-135C= (n.4606-135C=) n.654-135C= c.4018-135C= (n.4018-135C=) c.4150-135C= (n.4150-135C=) c.3970-135C= (n.3970-135C=) c.3907-135C= (n.3907-135C=) c.3751-135C= (n.3751-135C=) c.3682-135C= (n.3682-135C=) | |
| 6 | g.33164608G>T | CA2678226574 | COL11A2 | n.670-135C>A c.4864-135C>A (n.4864-135C>A) c.4543-135C>A (n.4543-135C>A) c.4606-135C>A (n.4606-135C>A) n.654-135C>A c.4018-135C>A (n.4018-135C>A) c.4150-135C>A (n.4150-135C>A) c.3970-135C>A (n.3970-135C>A) c.3907-135C>A (n.3907-135C>A) c.3751-135C>A (n.3751-135C>A) c.3682-135C>A (n.3682-135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164609G>A | CA2678226575 | COL11A2 | n.670-136C>T c.4864-136C>T (n.4864-136C>T) c.4543-136C>T (n.4543-136C>T) c.4606-136C>T (n.4606-136C>T) n.654-136C>T c.4018-136C>T (n.4018-136C>T) c.4150-136C>T (n.4150-136C>T) c.3970-136C>T (n.3970-136C>T) c.3907-136C>T (n.3907-136C>T) c.3751-136C>T (n.3751-136C>T) c.3682-136C>T (n.3682-136C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164609G>T | CA2678226577 | COL11A2 | n.670-136C>A c.4864-136C>A (n.4864-136C>A) c.4543-136C>A (n.4543-136C>A) c.4606-136C>A (n.4606-136C>A) n.654-136C>A c.4018-136C>A (n.4018-136C>A) c.4150-136C>A (n.4150-136C>A) c.3970-136C>A (n.3970-136C>A) c.3907-136C>A (n.3907-136C>A) c.3751-136C>A (n.3751-136C>A) c.3682-136C>A (n.3682-136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164610C>A | CA2678226578 | COL11A2 | n.670-137G>T c.4864-137G>T (n.4864-137G>T) c.4543-137G>T (n.4543-137G>T) c.4606-137G>T (n.4606-137G>T) n.654-137G>T c.4018-137G>T (n.4018-137G>T) c.4150-137G>T (n.4150-137G>T) c.3970-137G>T (n.3970-137G>T) c.3907-137G>T (n.3907-137G>T) c.3751-137G>T (n.3751-137G>T) c.3682-137G>T (n.3682-137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164610C= | CA1619890077 | COL11A2 | n.670-137G= c.4864-137G= (n.4864-137G=) c.4543-137G= (n.4543-137G=) c.4606-137G= (n.4606-137G=) n.654-137G= c.4018-137G= (n.4018-137G=) c.4150-137G= (n.4150-137G=) c.3970-137G= (n.3970-137G=) c.3907-137G= (n.3907-137G=) c.3751-137G= (n.3751-137G=) c.3682-137G= (n.3682-137G=) | |
| 6 | g.33164610C>T | CA137061557 | COL11A2 | n.670-137G>A c.4864-137G>A (n.4864-137G>A) c.4543-137G>A (n.4543-137G>A) c.4606-137G>A (n.4606-137G>A) n.654-137G>A c.4018-137G>A (n.4018-137G>A) c.4150-137G>A (n.4150-137G>A) c.3970-137G>A (n.3970-137G>A) c.3907-137G>A (n.3907-137G>A) c.3751-137G>A (n.3751-137G>A) c.3682-137G>A (n.3682-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164611A>C | CA2678226579 | COL11A2 | n.670-138T>G c.4864-138T>G (n.4864-138T>G) c.4543-138T>G (n.4543-138T>G) c.4606-138T>G (n.4606-138T>G) n.654-138T>G c.4018-138T>G (n.4018-138T>G) c.4150-138T>G (n.4150-138T>G) c.3970-138T>G (n.3970-138T>G) c.3907-138T>G (n.3907-138T>G) c.3751-138T>G (n.3751-138T>G) c.3682-138T>G (n.3682-138T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164611A>G | CA2678226581 | COL11A2 | n.670-138T>C c.4864-138T>C (n.4864-138T>C) c.4543-138T>C (n.4543-138T>C) c.4606-138T>C (n.4606-138T>C) n.654-138T>C c.4018-138T>C (n.4018-138T>C) c.4150-138T>C (n.4150-138T>C) c.3970-138T>C (n.3970-138T>C) c.3907-138T>C (n.3907-138T>C) c.3751-138T>C (n.3751-138T>C) c.3682-138T>C (n.3682-138T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164612A>G | CA2678226583 | COL11A2 | n.670-139T>C c.4864-139T>C (n.4864-139T>C) c.4543-139T>C (n.4543-139T>C) c.4606-139T>C (n.4606-139T>C) n.654-139T>C c.4018-139T>C (n.4018-139T>C) c.4150-139T>C (n.4150-139T>C) c.3970-139T>C (n.3970-139T>C) c.3907-139T>C (n.3907-139T>C) c.3751-139T>C (n.3751-139T>C) c.3682-139T>C (n.3682-139T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164612A>T | CA2678226584 | COL11A2 | n.670-139T>A c.4864-139T>A (n.4864-139T>A) c.4543-139T>A (n.4543-139T>A) c.4606-139T>A (n.4606-139T>A) n.654-139T>A c.4018-139T>A (n.4018-139T>A) c.4150-139T>A (n.4150-139T>A) c.3970-139T>A (n.3970-139T>A) c.3907-139T>A (n.3907-139T>A) c.3751-139T>A (n.3751-139T>A) c.3682-139T>A (n.3682-139T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164613G>A | CA2678226585 | COL11A2 | n.670-140C>T c.4864-140C>T (n.4864-140C>T) c.4543-140C>T (n.4543-140C>T) c.4606-140C>T (n.4606-140C>T) n.654-140C>T c.4018-140C>T (n.4018-140C>T) c.4150-140C>T (n.4150-140C>T) c.3970-140C>T (n.3970-140C>T) c.3907-140C>T (n.3907-140C>T) c.3751-140C>T (n.3751-140C>T) c.3682-140C>T (n.3682-140C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164613G>T | CA2678226586 | COL11A2 | n.670-140C>A c.4864-140C>A (n.4864-140C>A) c.4543-140C>A (n.4543-140C>A) c.4606-140C>A (n.4606-140C>A) n.654-140C>A c.4018-140C>A (n.4018-140C>A) c.4150-140C>A (n.4150-140C>A) c.3970-140C>A (n.3970-140C>A) c.3907-140C>A (n.3907-140C>A) c.3751-140C>A (n.3751-140C>A) c.3682-140C>A (n.3682-140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164614G= | CA1619890080 | COL11A2 | n.670-141C= c.4864-141C= (n.4864-141C=) c.4543-141C= (n.4543-141C=) c.4606-141C= (n.4606-141C=) n.654-141C= c.4018-141C= (n.4018-141C=) c.4150-141C= (n.4150-141C=) c.3970-141C= (n.3970-141C=) c.3907-141C= (n.3907-141C=) c.3751-141C= (n.3751-141C=) c.3682-141C= (n.3682-141C=) | |
| 6 | g.33164614G>T | CA1619890081 | COL11A2 | n.670-141C>A c.4864-141C>A (n.4864-141C>A) c.4543-141C>A (n.4543-141C>A) c.4606-141C>A (n.4606-141C>A) n.654-141C>A c.4018-141C>A (n.4018-141C>A) c.4150-141C>A (n.4150-141C>A) c.3970-141C>A (n.3970-141C>A) c.3907-141C>A (n.3907-141C>A) c.3751-141C>A (n.3751-141C>A) c.3682-141C>A (n.3682-141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164615G>A | CA137061560 | COL11A2 | n.670-142C>T c.4864-142C>T (n.4864-142C>T) c.4543-142C>T (n.4543-142C>T) c.4606-142C>T (n.4606-142C>T) n.654-142C>T c.4018-142C>T (n.4018-142C>T) c.4150-142C>T (n.4150-142C>T) c.3970-142C>T (n.3970-142C>T) c.3907-142C>T (n.3907-142C>T) c.3751-142C>T (n.3751-142C>T) c.3682-142C>T (n.3682-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164615G= | CA1619890083 | COL11A2 | n.670-142C= c.4864-142C= (n.4864-142C=) c.4543-142C= (n.4543-142C=) c.4606-142C= (n.4606-142C=) n.654-142C= c.4018-142C= (n.4018-142C=) c.4150-142C= (n.4150-142C=) c.3970-142C= (n.3970-142C=) c.3907-142C= (n.3907-142C=) c.3751-142C= (n.3751-142C=) c.3682-142C= (n.3682-142C=) | |
| 6 | g.33164615G>T | CA2678226590 | COL11A2 | n.670-142C>A c.4864-142C>A (n.4864-142C>A) c.4543-142C>A (n.4543-142C>A) c.4606-142C>A (n.4606-142C>A) n.654-142C>A c.4018-142C>A (n.4018-142C>A) c.4150-142C>A (n.4150-142C>A) c.3970-142C>A (n.3970-142C>A) c.3907-142C>A (n.3907-142C>A) c.3751-142C>A (n.3751-142C>A) c.3682-142C>A (n.3682-142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164616C>A | CA2678226591 | COL11A2 | n.670-143G>T c.4864-143G>T (n.4864-143G>T) c.4543-143G>T (n.4543-143G>T) c.4606-143G>T (n.4606-143G>T) n.654-143G>T c.4018-143G>T (n.4018-143G>T) c.4150-143G>T (n.4150-143G>T) c.3970-143G>T (n.3970-143G>T) c.3907-143G>T (n.3907-143G>T) c.3751-143G>T (n.3751-143G>T) c.3682-143G>T (n.3682-143G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164619G>T | CA2678226592 | COL11A2 | n.670-146C>A c.4864-146C>A (n.4864-146C>A) c.4543-146C>A (n.4543-146C>A) c.4606-146C>A (n.4606-146C>A) n.654-146C>A c.4018-146C>A (n.4018-146C>A) c.4150-146C>A (n.4150-146C>A) c.3970-146C>A (n.3970-146C>A) c.3907-146C>A (n.3907-146C>A) c.3751-146C>A (n.3751-146C>A) c.3682-146C>A (n.3682-146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164620G>A | CA2678226593 | COL11A2 | n.670-147C>T c.4864-147C>T (n.4864-147C>T) c.4543-147C>T (n.4543-147C>T) c.4606-147C>T (n.4606-147C>T) n.654-147C>T c.4018-147C>T (n.4018-147C>T) c.4150-147C>T (n.4150-147C>T) c.3970-147C>T (n.3970-147C>T) c.3907-147C>T (n.3907-147C>T) c.3751-147C>T (n.3751-147C>T) c.3682-147C>T (n.3682-147C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164621A>G | CA2678226594 | COL11A2 | n.670-148T>C c.4864-148T>C (n.4864-148T>C) c.4543-148T>C (n.4543-148T>C) c.4606-148T>C (n.4606-148T>C) n.654-148T>C c.4018-148T>C (n.4018-148T>C) c.4150-148T>C (n.4150-148T>C) c.3970-148T>C (n.3970-148T>C) c.3907-148T>C (n.3907-148T>C) c.3751-148T>C (n.3751-148T>C) c.3682-148T>C (n.3682-148T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164621A>T | CA2678226595 | COL11A2 | n.670-148T>A c.4864-148T>A (n.4864-148T>A) c.4543-148T>A (n.4543-148T>A) c.4606-148T>A (n.4606-148T>A) n.654-148T>A c.4018-148T>A (n.4018-148T>A) c.4150-148T>A (n.4150-148T>A) c.3970-148T>A (n.3970-148T>A) c.3907-148T>A (n.3907-148T>A) c.3751-148T>A (n.3751-148T>A) c.3682-148T>A (n.3682-148T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164622A>G | CA2678226597 | COL11A2 | n.670-149T>C c.4864-149T>C (n.4864-149T>C) c.4543-149T>C (n.4543-149T>C) c.4606-149T>C (n.4606-149T>C) n.654-149T>C c.4018-149T>C (n.4018-149T>C) c.4150-149T>C (n.4150-149T>C) c.3970-149T>C (n.3970-149T>C) c.3907-149T>C (n.3907-149T>C) c.3751-149T>C (n.3751-149T>C) c.3682-149T>C (n.3682-149T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164623A>T | CA2678226598 | COL11A2 | n.670-150T>A c.4864-150T>A (n.4864-150T>A) c.4543-150T>A (n.4543-150T>A) c.4606-150T>A (n.4606-150T>A) n.654-150T>A c.4018-150T>A (n.4018-150T>A) c.4150-150T>A (n.4150-150T>A) c.3970-150T>A (n.3970-150T>A) c.3907-150T>A (n.3907-150T>A) c.3751-150T>A (n.3751-150T>A) c.3682-150T>A (n.3682-150T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164625A= | CA1619890084 | COL11A2 | n.670-152T= c.4864-152T= (n.4864-152T=) c.4543-152T= (n.4543-152T=) c.4606-152T= (n.4606-152T=) n.654-152T= c.4018-152T= (n.4018-152T=) c.4150-152T= (n.4150-152T=) c.3970-152T= (n.3970-152T=) c.3907-152T= (n.3907-152T=) c.3751-152T= (n.3751-152T=) c.3682-152T= (n.3682-152T=) | |
| 6 | g.33164625A>G | CA1619890086 | COL11A2 | n.670-152T>C c.4864-152T>C (n.4864-152T>C) c.4543-152T>C (n.4543-152T>C) c.4606-152T>C (n.4606-152T>C) n.654-152T>C c.4018-152T>C (n.4018-152T>C) c.4150-152T>C (n.4150-152T>C) c.3970-152T>C (n.3970-152T>C) c.3907-152T>C (n.3907-152T>C) c.3751-152T>C (n.3751-152T>C) c.3682-152T>C (n.3682-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164627G>A | CA1619890088 | COL11A2 | n.670-154C>T c.4864-154C>T (n.4864-154C>T) c.4543-154C>T (n.4543-154C>T) c.4606-154C>T (n.4606-154C>T) n.654-154C>T c.4018-154C>T (n.4018-154C>T) c.4150-154C>T (n.4150-154C>T) c.3970-154C>T (n.3970-154C>T) c.3907-154C>T (n.3907-154C>T) c.3751-154C>T (n.3751-154C>T) c.3682-154C>T (n.3682-154C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33164627G= | CA1619890087 | COL11A2 | n.670-154C= c.4864-154C= (n.4864-154C=) c.4543-154C= (n.4543-154C=) c.4606-154C= (n.4606-154C=) n.654-154C= c.4018-154C= (n.4018-154C=) c.4150-154C= (n.4150-154C=) c.3970-154C= (n.3970-154C=) c.3907-154C= (n.3907-154C=) c.3751-154C= (n.3751-154C=) c.3682-154C= (n.3682-154C=) | |
| 6 | g.33164628T>G | CA1619890091 | COL11A2 | n.670-155A>C c.4864-155A>C (n.4864-155A>C) c.4543-155A>C (n.4543-155A>C) c.4606-155A>C (n.4606-155A>C) n.654-155A>C c.4018-155A>C (n.4018-155A>C) c.4150-155A>C (n.4150-155A>C) c.3970-155A>C (n.3970-155A>C) c.3907-155A>C (n.3907-155A>C) c.3751-155A>C (n.3751-155A>C) c.3682-155A>C (n.3682-155A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33164628T= | CA1619890090 | COL11A2 | n.670-155A= c.4864-155A= (n.4864-155A=) c.4543-155A= (n.4543-155A=) c.4606-155A= (n.4606-155A=) n.654-155A= c.4018-155A= (n.4018-155A=) c.4150-155A= (n.4150-155A=) c.3970-155A= (n.3970-155A=) c.3907-155A= (n.3907-155A=) c.3751-155A= (n.3751-155A=) c.3682-155A= (n.3682-155A=) | |
| 6 | g.33164631G>C | CA1619890093 | COL11A2 | n.670-158C>G c.4864-158C>G (n.4864-158C>G) c.4543-158C>G (n.4543-158C>G) c.4606-158C>G (n.4606-158C>G) n.654-158C>G c.4018-158C>G (n.4018-158C>G) c.4150-158C>G (n.4150-158C>G) c.3970-158C>G (n.3970-158C>G) c.3907-158C>G (n.3907-158C>G) c.3751-158C>G (n.3751-158C>G) c.3682-158C>G (n.3682-158C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33164631G= | CA1619890096 | COL11A2 | n.670-158C= c.4864-158C= (n.4864-158C=) c.4543-158C= (n.4543-158C=) c.4606-158C= (n.4606-158C=) n.654-158C= c.4018-158C= (n.4018-158C=) c.4150-158C= (n.4150-158C=) c.3970-158C= (n.3970-158C=) c.3907-158C= (n.3907-158C=) c.3751-158C= (n.3751-158C=) c.3682-158C= (n.3682-158C=) | |
| 6 | g.33164633G>A | CA824029634 | COL11A2 | n.670-160C>T c.4864-160C>T (n.4864-160C>T) c.4543-160C>T (n.4543-160C>T) c.4606-160C>T (n.4606-160C>T) n.654-160C>T c.4018-160C>T (n.4018-160C>T) c.4150-160C>T (n.4150-160C>T) c.3970-160C>T (n.3970-160C>T) c.3907-160C>T (n.3907-160C>T) c.3751-160C>T (n.3751-160C>T) c.3682-160C>T (n.3682-160C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33164633G= | CA1619890097 | COL11A2 | n.670-160C= c.4864-160C= (n.4864-160C=) c.4543-160C= (n.4543-160C=) c.4606-160C= (n.4606-160C=) n.654-160C= c.4018-160C= (n.4018-160C=) c.4150-160C= (n.4150-160C=) c.3970-160C= (n.3970-160C=) c.3907-160C= (n.3907-160C=) c.3751-160C= (n.3751-160C=) c.3682-160C= (n.3682-160C=) | |
| 6 | g.33164635C>T | CA2770563311 | COL11A2 | n.670-162G>A c.4864-162G>A (n.4864-162G>A) c.4543-162G>A (n.4543-162G>A) c.4606-162G>A (n.4606-162G>A) n.654-162G>A c.4018-162G>A (n.4018-162G>A) c.4150-162G>A (n.4150-162G>A) c.3970-162G>A (n.3970-162G>A) c.3907-162G>A (n.3907-162G>A) c.3751-162G>A (n.3751-162G>A) c.3682-162G>A (n.3682-162G>A) | |
| 6 | g.33164637G= | CA1619890099 | COL11A2 | n.670-164C= c.4864-164C= (n.4864-164C=) c.4543-164C= (n.4543-164C=) c.4606-164C= (n.4606-164C=) n.654-164C= c.4018-164C= (n.4018-164C=) c.4150-164C= (n.4150-164C=) c.3970-164C= (n.3970-164C=) c.3907-164C= (n.3907-164C=) c.3751-164C= (n.3751-164C=) c.3682-164C= (n.3682-164C=) | |
| 6 | g.33164637G>T | CA824029636 | COL11A2 | n.670-164C>A c.4864-164C>A (n.4864-164C>A) c.4543-164C>A (n.4543-164C>A) c.4606-164C>A (n.4606-164C>A) n.654-164C>A c.4018-164C>A (n.4018-164C>A) c.4150-164C>A (n.4150-164C>A) c.3970-164C>A (n.3970-164C>A) c.3907-164C>A (n.3907-164C>A) c.3751-164C>A (n.3751-164C>A) c.3682-164C>A (n.3682-164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164640T>C | CA1087647580 | COL11A2 | n.670-167A>G c.4864-167A>G (n.4864-167A>G) c.4543-167A>G (n.4543-167A>G) c.4606-167A>G (n.4606-167A>G) n.654-167A>G c.4018-167A>G (n.4018-167A>G) c.4150-167A>G (n.4150-167A>G) c.3970-167A>G (n.3970-167A>G) c.3907-167A>G (n.3907-167A>G) c.3751-167A>G (n.3751-167A>G) c.3682-167A>G (n.3682-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164640T= | CA1619890101 | COL11A2 | n.670-167A= c.4864-167A= (n.4864-167A=) c.4543-167A= (n.4543-167A=) c.4606-167A= (n.4606-167A=) n.654-167A= c.4018-167A= (n.4018-167A=) c.4150-167A= (n.4150-167A=) c.3970-167A= (n.3970-167A=) c.3907-167A= (n.3907-167A=) c.3751-167A= (n.3751-167A=) c.3682-167A= (n.3682-167A=) | |
| 6 | g.33164641G>A | CA566698844 | COL11A2 | n.670-168C>T c.4864-168C>T (n.4864-168C>T) c.4543-168C>T (n.4543-168C>T) c.4606-168C>T (n.4606-168C>T) n.654-168C>T c.4018-168C>T (n.4018-168C>T) c.4150-168C>T (n.4150-168C>T) c.3970-168C>T (n.3970-168C>T) c.3907-168C>T (n.3907-168C>T) c.3751-168C>T (n.3751-168C>T) c.3682-168C>T (n.3682-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164641G= | CA1619890103 | COL11A2 | n.670-168C= c.4864-168C= (n.4864-168C=) c.4543-168C= (n.4543-168C=) c.4606-168C= (n.4606-168C=) n.654-168C= c.4018-168C= (n.4018-168C=) c.4150-168C= (n.4150-168C=) c.3970-168C= (n.3970-168C=) c.3907-168C= (n.3907-168C=) c.3751-168C= (n.3751-168C=) c.3682-168C= (n.3682-168C=) | |
| 6 | g.33164643G>A | CA137061564 | COL11A2 | n.670-170C>T c.4864-170C>T (n.4864-170C>T) c.4543-170C>T (n.4543-170C>T) c.4606-170C>T (n.4606-170C>T) n.654-170C>T c.4018-170C>T (n.4018-170C>T) c.4150-170C>T (n.4150-170C>T) c.3970-170C>T (n.3970-170C>T) c.3907-170C>T (n.3907-170C>T) c.3751-170C>T (n.3751-170C>T) c.3682-170C>T (n.3682-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |