UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33164588T>C | CA12408251 | COL11A2 | n.670-115A>G c.4864-115A>G (n.4864-115A>G) c.4543-115A>G (n.4543-115A>G) c.4606-115A>G (n.4606-115A>G) n.654-115A>G c.4018-115A>G (n.4018-115A>G) c.4150-115A>G (n.4150-115A>G) c.3970-115A>G (n.3970-115A>G) c.3907-115A>G (n.3907-115A>G) c.3751-115A>G (n.3751-115A>G) c.3682-115A>G (n.3682-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164588T= | CA1619890048 | COL11A2 | n.670-115A= c.4864-115A= (n.4864-115A=) c.4543-115A= (n.4543-115A=) c.4606-115A= (n.4606-115A=) n.654-115A= c.4018-115A= (n.4018-115A=) c.4150-115A= (n.4150-115A=) c.3970-115A= (n.3970-115A=) c.3907-115A= (n.3907-115A=) c.3751-115A= (n.3751-115A=) c.3682-115A= (n.3682-115A=) | |
| 6 | g.33164589G>A | CA1087647577 | COL11A2 | n.670-116C>T c.4864-116C>T (n.4864-116C>T) c.4543-116C>T (n.4543-116C>T) c.4606-116C>T (n.4606-116C>T) n.654-116C>T c.4018-116C>T (n.4018-116C>T) c.4150-116C>T (n.4150-116C>T) c.3970-116C>T (n.3970-116C>T) c.3907-116C>T (n.3907-116C>T) c.3751-116C>T (n.3751-116C>T) c.3682-116C>T (n.3682-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164589G>C | CA2678226535 | COL11A2 | n.670-116C>G c.4864-116C>G (n.4864-116C>G) c.4543-116C>G (n.4543-116C>G) c.4606-116C>G (n.4606-116C>G) n.654-116C>G c.4018-116C>G (n.4018-116C>G) c.4150-116C>G (n.4150-116C>G) c.3970-116C>G (n.3970-116C>G) c.3907-116C>G (n.3907-116C>G) c.3751-116C>G (n.3751-116C>G) c.3682-116C>G (n.3682-116C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164589G= | CA1619890050 | COL11A2 | n.670-116C= c.4864-116C= (n.4864-116C=) c.4543-116C= (n.4543-116C=) c.4606-116C= (n.4606-116C=) n.654-116C= c.4018-116C= (n.4018-116C=) c.4150-116C= (n.4150-116C=) c.3970-116C= (n.3970-116C=) c.3907-116C= (n.3907-116C=) c.3751-116C= (n.3751-116C=) c.3682-116C= (n.3682-116C=) | |
| 6 | g.33164589G>T | CA2678226536 | COL11A2 | n.670-116C>A c.4864-116C>A (n.4864-116C>A) c.4543-116C>A (n.4543-116C>A) c.4606-116C>A (n.4606-116C>A) n.654-116C>A c.4018-116C>A (n.4018-116C>A) c.4150-116C>A (n.4150-116C>A) c.3970-116C>A (n.3970-116C>A) c.3907-116C>A (n.3907-116C>A) c.3751-116C>A (n.3751-116C>A) c.3682-116C>A (n.3682-116C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164590A= | CA1619890052 | COL11A2 | n.670-117T= c.4864-117T= (n.4864-117T=) c.4543-117T= (n.4543-117T=) c.4606-117T= (n.4606-117T=) n.654-117T= c.4018-117T= (n.4018-117T=) c.4150-117T= (n.4150-117T=) c.3970-117T= (n.3970-117T=) c.3907-117T= (n.3907-117T=) c.3751-117T= (n.3751-117T=) c.3682-117T= (n.3682-117T=) | |
| 6 | g.33164590A>G | CA2678226537 | COL11A2 | n.670-117T>C c.4864-117T>C (n.4864-117T>C) c.4543-117T>C (n.4543-117T>C) c.4606-117T>C (n.4606-117T>C) n.654-117T>C c.4018-117T>C (n.4018-117T>C) c.4150-117T>C (n.4150-117T>C) c.3970-117T>C (n.3970-117T>C) c.3907-117T>C (n.3907-117T>C) c.3751-117T>C (n.3751-117T>C) c.3682-117T>C (n.3682-117T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164590A>T | CA137061545 | COL11A2 | n.670-117T>A c.4864-117T>A (n.4864-117T>A) c.4543-117T>A (n.4543-117T>A) c.4606-117T>A (n.4606-117T>A) n.654-117T>A c.4018-117T>A (n.4018-117T>A) c.4150-117T>A (n.4150-117T>A) c.3970-117T>A (n.3970-117T>A) c.3907-117T>A (n.3907-117T>A) c.3751-117T>A (n.3751-117T>A) c.3682-117T>A (n.3682-117T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164591G>A | CA1619890056 | COL11A2 | n.670-118C>T c.4864-118C>T (n.4864-118C>T) c.4543-118C>T (n.4543-118C>T) c.4606-118C>T (n.4606-118C>T) n.654-118C>T c.4018-118C>T (n.4018-118C>T) c.4150-118C>T (n.4150-118C>T) c.3970-118C>T (n.3970-118C>T) c.3907-118C>T (n.3907-118C>T) c.3751-118C>T (n.3751-118C>T) c.3682-118C>T (n.3682-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164591G>C | CA2678226541 | COL11A2 | n.670-118C>G c.4864-118C>G (n.4864-118C>G) c.4543-118C>G (n.4543-118C>G) c.4606-118C>G (n.4606-118C>G) n.654-118C>G c.4018-118C>G (n.4018-118C>G) c.4150-118C>G (n.4150-118C>G) c.3970-118C>G (n.3970-118C>G) c.3907-118C>G (n.3907-118C>G) c.3751-118C>G (n.3751-118C>G) c.3682-118C>G (n.3682-118C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164591G= | CA1619890054 | COL11A2 | n.670-118C= c.4864-118C= (n.4864-118C=) c.4543-118C= (n.4543-118C=) c.4606-118C= (n.4606-118C=) n.654-118C= c.4018-118C= (n.4018-118C=) c.4150-118C= (n.4150-118C=) c.3970-118C= (n.3970-118C=) c.3907-118C= (n.3907-118C=) c.3751-118C= (n.3751-118C=) c.3682-118C= (n.3682-118C=) | |
| 6 | g.33164591G>T | CA2678226543 | COL11A2 | n.670-118C>A c.4864-118C>A (n.4864-118C>A) c.4543-118C>A (n.4543-118C>A) c.4606-118C>A (n.4606-118C>A) n.654-118C>A c.4018-118C>A (n.4018-118C>A) c.4150-118C>A (n.4150-118C>A) c.3970-118C>A (n.3970-118C>A) c.3907-118C>A (n.3907-118C>A) c.3751-118C>A (n.3751-118C>A) c.3682-118C>A (n.3682-118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592C>A | CA1619890059 | COL11A2 | n.670-119G>T c.4864-119G>T (n.4864-119G>T) c.4543-119G>T (n.4543-119G>T) c.4606-119G>T (n.4606-119G>T) n.654-119G>T c.4018-119G>T (n.4018-119G>T) c.4150-119G>T (n.4150-119G>T) c.3970-119G>T (n.3970-119G>T) c.3907-119G>T (n.3907-119G>T) c.3751-119G>T (n.3751-119G>T) c.3682-119G>T (n.3682-119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592C= | CA1619890058 | COL11A2 | n.670-119G= c.4864-119G= (n.4864-119G=) c.4543-119G= (n.4543-119G=) c.4606-119G= (n.4606-119G=) n.654-119G= c.4018-119G= (n.4018-119G=) c.4150-119G= (n.4150-119G=) c.3970-119G= (n.3970-119G=) c.3907-119G= (n.3907-119G=) c.3751-119G= (n.3751-119G=) c.3682-119G= (n.3682-119G=) | |
| 6 | g.33164592C>G | CA2678226544 | COL11A2 | n.670-119G>C c.4864-119G>C (n.4864-119G>C) c.4543-119G>C (n.4543-119G>C) c.4606-119G>C (n.4606-119G>C) n.654-119G>C c.4018-119G>C (n.4018-119G>C) c.4150-119G>C (n.4150-119G>C) c.3970-119G>C (n.3970-119G>C) c.3907-119G>C (n.3907-119G>C) c.3751-119G>C (n.3751-119G>C) c.3682-119G>C (n.3682-119G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592C>T | CA2678226545 | COL11A2 | n.670-119G>A c.4864-119G>A (n.4864-119G>A) c.4543-119G>A (n.4543-119G>A) c.4606-119G>A (n.4606-119G>A) n.654-119G>A c.4018-119G>A (n.4018-119G>A) c.4150-119G>A (n.4150-119G>A) c.3970-119G>A (n.3970-119G>A) c.3907-119G>A (n.3907-119G>A) c.3751-119G>A (n.3751-119G>A) c.3682-119G>A (n.3682-119G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164592_33164593insTCCAGGTGGGAGGGCCAAGAGCCCCAGATGCCAGCCATTCC | CA2594850907 | COL11A2 | n.670-119_670-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG c.4864-119_4864-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4864-119_4864-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.4543-119_4543-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4543-119_4543-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.4606-119_4606-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4606-119_4606-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) n.654-119_654-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG c.4018-119_4018-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4018-119_4018-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.4150-119_4150-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.4150-119_4150-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3970-119_3970-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3970-119_3970-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3907-119_3907-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3907-119_3907-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3751-119_3751-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3751-119_3751-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) c.3682-119_3682-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG (n.3682-119_3682-118insGAATGGCTGGCATCTGGGGCTCTTGGCCCTCCCACCTGGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164593A= | CA1619890060 | COL11A2 | n.670-120T= c.4864-120T= (n.4864-120T=) c.4543-120T= (n.4543-120T=) c.4606-120T= (n.4606-120T=) n.654-120T= c.4018-120T= (n.4018-120T=) c.4150-120T= (n.4150-120T=) c.3970-120T= (n.3970-120T=) c.3907-120T= (n.3907-120T=) c.3751-120T= (n.3751-120T=) c.3682-120T= (n.3682-120T=) | |
| 6 | g.33164593A>G | CA137061550 | COL11A2 | n.670-120T>C c.4864-120T>C (n.4864-120T>C) c.4543-120T>C (n.4543-120T>C) c.4606-120T>C (n.4606-120T>C) n.654-120T>C c.4018-120T>C (n.4018-120T>C) c.4150-120T>C (n.4150-120T>C) c.3970-120T>C (n.3970-120T>C) c.3907-120T>C (n.3907-120T>C) c.3751-120T>C (n.3751-120T>C) c.3682-120T>C (n.3682-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164594_33164597dup | CA2678226546 | COL11A2 | n.670-123_670-120dup c.4864-123_4864-120dup (n.4864-123_4864-120dup) c.4543-123_4543-120dup (n.4543-123_4543-120dup) c.4606-123_4606-120dup (n.4606-123_4606-120dup) n.654-123_654-120dup c.4018-123_4018-120dup (n.4018-123_4018-120dup) c.4150-123_4150-120dup (n.4150-123_4150-120dup) c.3970-123_3970-120dup (n.3970-123_3970-120dup) c.3907-123_3907-120dup (n.3907-123_3907-120dup) c.3751-123_3751-120dup (n.3751-123_3751-120dup) c.3682-123_3682-120dup (n.3682-123_3682-120dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164594G>T | CA2678226548 | COL11A2 | n.670-121C>A c.4864-121C>A (n.4864-121C>A) c.4543-121C>A (n.4543-121C>A) c.4606-121C>A (n.4606-121C>A) n.654-121C>A c.4018-121C>A (n.4018-121C>A) c.4150-121C>A (n.4150-121C>A) c.3970-121C>A (n.3970-121C>A) c.3907-121C>A (n.3907-121C>A) c.3751-121C>A (n.3751-121C>A) c.3682-121C>A (n.3682-121C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164595G>A | CA2678226551 | COL11A2 | n.670-122C>T c.4864-122C>T (n.4864-122C>T) c.4543-122C>T (n.4543-122C>T) c.4606-122C>T (n.4606-122C>T) n.654-122C>T c.4018-122C>T (n.4018-122C>T) c.4150-122C>T (n.4150-122C>T) c.3970-122C>T (n.3970-122C>T) c.3907-122C>T (n.3907-122C>T) c.3751-122C>T (n.3751-122C>T) c.3682-122C>T (n.3682-122C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164595G>T | CA2678226549 | COL11A2 | n.670-122C>A c.4864-122C>A (n.4864-122C>A) c.4543-122C>A (n.4543-122C>A) c.4606-122C>A (n.4606-122C>A) n.654-122C>A c.4018-122C>A (n.4018-122C>A) c.4150-122C>A (n.4150-122C>A) c.3970-122C>A (n.3970-122C>A) c.3907-122C>A (n.3907-122C>A) c.3751-122C>A (n.3751-122C>A) c.3682-122C>A (n.3682-122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164596G>A | CA137061554 | COL11A2 | n.670-123C>T c.4864-123C>T (n.4864-123C>T) c.4543-123C>T (n.4543-123C>T) c.4606-123C>T (n.4606-123C>T) n.654-123C>T c.4018-123C>T (n.4018-123C>T) c.4150-123C>T (n.4150-123C>T) c.3970-123C>T (n.3970-123C>T) c.3907-123C>T (n.3907-123C>T) c.3751-123C>T (n.3751-123C>T) c.3682-123C>T (n.3682-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164596G= | CA1619890064 | COL11A2 | n.670-123C= c.4864-123C= (n.4864-123C=) c.4543-123C= (n.4543-123C=) c.4606-123C= (n.4606-123C=) n.654-123C= c.4018-123C= (n.4018-123C=) c.4150-123C= (n.4150-123C=) c.3970-123C= (n.3970-123C=) c.3907-123C= (n.3907-123C=) c.3751-123C= (n.3751-123C=) c.3682-123C= (n.3682-123C=) | |
| 6 | g.33164596G>T | CA2678226553 | COL11A2 | n.670-123C>A c.4864-123C>A (n.4864-123C>A) c.4543-123C>A (n.4543-123C>A) c.4606-123C>A (n.4606-123C>A) n.654-123C>A c.4018-123C>A (n.4018-123C>A) c.4150-123C>A (n.4150-123C>A) c.3970-123C>A (n.3970-123C>A) c.3907-123C>A (n.3907-123C>A) c.3751-123C>A (n.3751-123C>A) c.3682-123C>A (n.3682-123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164597A>G | CA2678226554 | COL11A2 | n.670-124T>C c.4864-124T>C (n.4864-124T>C) c.4543-124T>C (n.4543-124T>C) c.4606-124T>C (n.4606-124T>C) n.654-124T>C c.4018-124T>C (n.4018-124T>C) c.4150-124T>C (n.4150-124T>C) c.3970-124T>C (n.3970-124T>C) c.3907-124T>C (n.3907-124T>C) c.3751-124T>C (n.3751-124T>C) c.3682-124T>C (n.3682-124T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164598A>C | CA2678226556 | COL11A2 | n.670-125T>G c.4864-125T>G (n.4864-125T>G) c.4543-125T>G (n.4543-125T>G) c.4606-125T>G (n.4606-125T>G) n.654-125T>G c.4018-125T>G (n.4018-125T>G) c.4150-125T>G (n.4150-125T>G) c.3970-125T>G (n.3970-125T>G) c.3907-125T>G (n.3907-125T>G) c.3751-125T>G (n.3751-125T>G) c.3682-125T>G (n.3682-125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164599T>C | CA824029630 | COL11A2 | n.670-126A>G c.4864-126A>G (n.4864-126A>G) c.4543-126A>G (n.4543-126A>G) c.4606-126A>G (n.4606-126A>G) n.654-126A>G c.4018-126A>G (n.4018-126A>G) c.4150-126A>G (n.4150-126A>G) c.3970-126A>G (n.3970-126A>G) c.3907-126A>G (n.3907-126A>G) c.3751-126A>G (n.3751-126A>G) c.3682-126A>G (n.3682-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164599T= | CA1619890069 | COL11A2 | n.670-126A= c.4864-126A= (n.4864-126A=) c.4543-126A= (n.4543-126A=) c.4606-126A= (n.4606-126A=) n.654-126A= c.4018-126A= (n.4018-126A=) c.4150-126A= (n.4150-126A=) c.3970-126A= (n.3970-126A=) c.3907-126A= (n.3907-126A=) c.3751-126A= (n.3751-126A=) c.3682-126A= (n.3682-126A=) | |
| 6 | g.33164600G>A | CA2770563308 | COL11A2 | n.670-127C>T c.4864-127C>T (n.4864-127C>T) c.4543-127C>T (n.4543-127C>T) c.4606-127C>T (n.4606-127C>T) n.654-127C>T c.4018-127C>T (n.4018-127C>T) c.4150-127C>T (n.4150-127C>T) c.3970-127C>T (n.3970-127C>T) c.3907-127C>T (n.3907-127C>T) c.3751-127C>T (n.3751-127C>T) c.3682-127C>T (n.3682-127C>T) | |
| 6 | g.33164600G>C | CA2678226559 | COL11A2 | n.670-127C>G c.4864-127C>G (n.4864-127C>G) c.4543-127C>G (n.4543-127C>G) c.4606-127C>G (n.4606-127C>G) n.654-127C>G c.4018-127C>G (n.4018-127C>G) c.4150-127C>G (n.4150-127C>G) c.3970-127C>G (n.3970-127C>G) c.3907-127C>G (n.3907-127C>G) c.3751-127C>G (n.3751-127C>G) c.3682-127C>G (n.3682-127C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164600G>T | CA2678226560 | COL11A2 | n.670-127C>A c.4864-127C>A (n.4864-127C>A) c.4543-127C>A (n.4543-127C>A) c.4606-127C>A (n.4606-127C>A) n.654-127C>A c.4018-127C>A (n.4018-127C>A) c.4150-127C>A (n.4150-127C>A) c.3970-127C>A (n.3970-127C>A) c.3907-127C>A (n.3907-127C>A) c.3751-127C>A (n.3751-127C>A) c.3682-127C>A (n.3682-127C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164601G>A | CA2678226562 | COL11A2 | n.670-128C>T c.4864-128C>T (n.4864-128C>T) c.4543-128C>T (n.4543-128C>T) c.4606-128C>T (n.4606-128C>T) n.654-128C>T c.4018-128C>T (n.4018-128C>T) c.4150-128C>T (n.4150-128C>T) c.3970-128C>T (n.3970-128C>T) c.3907-128C>T (n.3907-128C>T) c.3751-128C>T (n.3751-128C>T) c.3682-128C>T (n.3682-128C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164601G>T | CA2678226563 | COL11A2 | n.670-128C>A c.4864-128C>A (n.4864-128C>A) c.4543-128C>A (n.4543-128C>A) c.4606-128C>A (n.4606-128C>A) n.654-128C>A c.4018-128C>A (n.4018-128C>A) c.4150-128C>A (n.4150-128C>A) c.3970-128C>A (n.3970-128C>A) c.3907-128C>A (n.3907-128C>A) c.3751-128C>A (n.3751-128C>A) c.3682-128C>A (n.3682-128C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164602C>A | CA2678226565 | COL11A2 | n.670-129G>T c.4864-129G>T (n.4864-129G>T) c.4543-129G>T (n.4543-129G>T) c.4606-129G>T (n.4606-129G>T) n.654-129G>T c.4018-129G>T (n.4018-129G>T) c.4150-129G>T (n.4150-129G>T) c.3970-129G>T (n.3970-129G>T) c.3907-129G>T (n.3907-129G>T) c.3751-129G>T (n.3751-129G>T) c.3682-129G>T (n.3682-129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164604G>A | CA2678226566 | COL11A2 | n.670-131C>T c.4864-131C>T (n.4864-131C>T) c.4543-131C>T (n.4543-131C>T) c.4606-131C>T (n.4606-131C>T) n.654-131C>T c.4018-131C>T (n.4018-131C>T) c.4150-131C>T (n.4150-131C>T) c.3970-131C>T (n.3970-131C>T) c.3907-131C>T (n.3907-131C>T) c.3751-131C>T (n.3751-131C>T) c.3682-131C>T (n.3682-131C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164604G>T | CA2678226567 | COL11A2 | n.670-131C>A c.4864-131C>A (n.4864-131C>A) c.4543-131C>A (n.4543-131C>A) c.4606-131C>A (n.4606-131C>A) n.654-131C>A c.4018-131C>A (n.4018-131C>A) c.4150-131C>A (n.4150-131C>A) c.3970-131C>A (n.3970-131C>A) c.3907-131C>A (n.3907-131C>A) c.3751-131C>A (n.3751-131C>A) c.3682-131C>A (n.3682-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164605G>A | CA2678226568 | COL11A2 | n.670-132C>T c.4864-132C>T (n.4864-132C>T) c.4543-132C>T (n.4543-132C>T) c.4606-132C>T (n.4606-132C>T) n.654-132C>T c.4018-132C>T (n.4018-132C>T) c.4150-132C>T (n.4150-132C>T) c.3970-132C>T (n.3970-132C>T) c.3907-132C>T (n.3907-132C>T) c.3751-132C>T (n.3751-132C>T) c.3682-132C>T (n.3682-132C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164605G>T | CA2678226569 | COL11A2 | n.670-132C>A c.4864-132C>A (n.4864-132C>A) c.4543-132C>A (n.4543-132C>A) c.4606-132C>A (n.4606-132C>A) n.654-132C>A c.4018-132C>A (n.4018-132C>A) c.4150-132C>A (n.4150-132C>A) c.3970-132C>A (n.3970-132C>A) c.3907-132C>A (n.3907-132C>A) c.3751-132C>A (n.3751-132C>A) c.3682-132C>A (n.3682-132C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164606A>G | CA2678226571 | COL11A2 | n.670-133T>C c.4864-133T>C (n.4864-133T>C) c.4543-133T>C (n.4543-133T>C) c.4606-133T>C (n.4606-133T>C) n.654-133T>C c.4018-133T>C (n.4018-133T>C) c.4150-133T>C (n.4150-133T>C) c.3970-133T>C (n.3970-133T>C) c.3907-133T>C (n.3907-133T>C) c.3751-133T>C (n.3751-133T>C) c.3682-133T>C (n.3682-133T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164607A>C | CA2678226572 | COL11A2 | n.670-134T>G c.4864-134T>G (n.4864-134T>G) c.4543-134T>G (n.4543-134T>G) c.4606-134T>G (n.4606-134T>G) n.654-134T>G c.4018-134T>G (n.4018-134T>G) c.4150-134T>G (n.4150-134T>G) c.3970-134T>G (n.3970-134T>G) c.3907-134T>G (n.3907-134T>G) c.3751-134T>G (n.3751-134T>G) c.3682-134T>G (n.3682-134T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164608G>A | CA137061555 | COL11A2 | n.670-135C>T c.4864-135C>T (n.4864-135C>T) c.4543-135C>T (n.4543-135C>T) c.4606-135C>T (n.4606-135C>T) n.654-135C>T c.4018-135C>T (n.4018-135C>T) c.4150-135C>T (n.4150-135C>T) c.3970-135C>T (n.3970-135C>T) c.3907-135C>T (n.3907-135C>T) c.3751-135C>T (n.3751-135C>T) c.3682-135C>T (n.3682-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164608G= | CA1619890072 | COL11A2 | n.670-135C= c.4864-135C= (n.4864-135C=) c.4543-135C= (n.4543-135C=) c.4606-135C= (n.4606-135C=) n.654-135C= c.4018-135C= (n.4018-135C=) c.4150-135C= (n.4150-135C=) c.3970-135C= (n.3970-135C=) c.3907-135C= (n.3907-135C=) c.3751-135C= (n.3751-135C=) c.3682-135C= (n.3682-135C=) | |
| 6 | g.33164608G>T | CA2678226574 | COL11A2 | n.670-135C>A c.4864-135C>A (n.4864-135C>A) c.4543-135C>A (n.4543-135C>A) c.4606-135C>A (n.4606-135C>A) n.654-135C>A c.4018-135C>A (n.4018-135C>A) c.4150-135C>A (n.4150-135C>A) c.3970-135C>A (n.3970-135C>A) c.3907-135C>A (n.3907-135C>A) c.3751-135C>A (n.3751-135C>A) c.3682-135C>A (n.3682-135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164609G>A | CA2678226575 | COL11A2 | n.670-136C>T c.4864-136C>T (n.4864-136C>T) c.4543-136C>T (n.4543-136C>T) c.4606-136C>T (n.4606-136C>T) n.654-136C>T c.4018-136C>T (n.4018-136C>T) c.4150-136C>T (n.4150-136C>T) c.3970-136C>T (n.3970-136C>T) c.3907-136C>T (n.3907-136C>T) c.3751-136C>T (n.3751-136C>T) c.3682-136C>T (n.3682-136C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164609G>T | CA2678226577 | COL11A2 | n.670-136C>A c.4864-136C>A (n.4864-136C>A) c.4543-136C>A (n.4543-136C>A) c.4606-136C>A (n.4606-136C>A) n.654-136C>A c.4018-136C>A (n.4018-136C>A) c.4150-136C>A (n.4150-136C>A) c.3970-136C>A (n.3970-136C>A) c.3907-136C>A (n.3907-136C>A) c.3751-136C>A (n.3751-136C>A) c.3682-136C>A (n.3682-136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164610C>A | CA2678226578 | COL11A2 | n.670-137G>T c.4864-137G>T (n.4864-137G>T) c.4543-137G>T (n.4543-137G>T) c.4606-137G>T (n.4606-137G>T) n.654-137G>T c.4018-137G>T (n.4018-137G>T) c.4150-137G>T (n.4150-137G>T) c.3970-137G>T (n.3970-137G>T) c.3907-137G>T (n.3907-137G>T) c.3751-137G>T (n.3751-137G>T) c.3682-137G>T (n.3682-137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164610C= | CA1619890077 | COL11A2 | n.670-137G= c.4864-137G= (n.4864-137G=) c.4543-137G= (n.4543-137G=) c.4606-137G= (n.4606-137G=) n.654-137G= c.4018-137G= (n.4018-137G=) c.4150-137G= (n.4150-137G=) c.3970-137G= (n.3970-137G=) c.3907-137G= (n.3907-137G=) c.3751-137G= (n.3751-137G=) c.3682-137G= (n.3682-137G=) |