Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32850996_32851000dupCA2678187381PSMB9,TAP1c.*147_*151dup (n.*147_*151dup)
c.845-482_845-478dup (n.845-482_845-478dup)
c.995_999dup (p.Thr334Ter)
c.141+2497_141+2501dup (n.141+2497_141+2501dup)
n.431_435dup
n.590_594dup
c.1175_1179dup (p.Thr394Ter)
c.-9-5142_-9-5138dup (n.-9-5142_-9-5138dup)
c.392_396dup (p.Thr133Ter)
 gnomAD v4
6g.32850997T>ACA363592955PSMB9,TAP1c.*149A>T (n.*149A>T)
c.845-480A>T (n.845-480A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.141+2499A>T (n.141+2499A>T)
n.433A>T
n.592A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.-9-5141T>A (n.-9-5141T>A)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
6g.32850997T>CCA123403PSMB9,TAP1c.*149A>G (n.*149A>G)
c.845-480A>G (n.845-480A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.141+2499A>G (n.141+2499A>G)
n.433A>G
n.592A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.-9-5141T>C (n.-9-5141T>C)
c.394A>G (p.Ile132Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850997T>GCA363592956PSMB9,TAP1c.*149A>C (n.*149A>C)
c.845-480A>C (n.845-480A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.141+2499A>C (n.141+2499A>C)
n.433A>C
n.592A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.-9-5141T>G (n.-9-5141T>G)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
 dbSNP
6g.32850997T=CA1619758091PSMB9,TAP1c.*149A= (n.*149A=)
c.845-480A= (n.845-480A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.141+2499A= (n.141+2499A=)
n.433A=
n.592A=
c.1177A= (p.Ile393=)
c.-9-5141T= (n.-9-5141T=)
c.394A= (p.Ile132=)
6g.32850997_32850998insGACCA566698079PSMB9,TAP1c.*148_*149insGTC (n.*148_*149insGTC)
c.845-481_845-480insGTC (n.845-481_845-480insGTC)
c.996_997insGTC (p.Leu332_Ile333insVal)
c.141+2498_141+2499insGTC (n.141+2498_141+2499insGTC)
n.432_433insGTC
n.591_592insGTC
c.1176_1177insGTC (p.Leu392_Ile393insVal)
c.-9-5141_-9-5140insGAC (n.-9-5141_-9-5140insGAC)
c.393_394insGTC (p.Leu131_Ile132insVal)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850998C>ACA449761054PSMB9,TAP1c.*148G>T (n.*148G>T)
c.845-481G>T (n.845-481G>T)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.141+2498G>T (n.141+2498G>T)
n.432G>T
n.591G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.-9-5140C>A (n.-9-5140C>A)
c.393G>T (p.Leu131=)
6g.32850998C>GCA449761055PSMB9,TAP1c.*148G>C (n.*148G>C)
c.845-481G>C (n.845-481G>C)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.141+2498G>C (n.141+2498G>C)
n.432G>C
n.591G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.-9-5140C>G (n.-9-5140C>G)
c.393G>C (p.Leu131=)
6g.32850998C>TCA449761056PSMB9,TAP1c.*148G>A (n.*148G>A)
c.845-481G>A (n.845-481G>A)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.141+2498G>A (n.141+2498G>A)
n.432G>A
n.591G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.-9-5140C>T (n.-9-5140C>T)
c.393G>A (p.Leu131=)
6g.32850999A>CCA363592957PSMB9,TAP1c.*147T>G (n.*147T>G)
c.845-482T>G (n.845-482T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.141+2497T>G (n.141+2497T>G)
n.431T>G
n.590T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.-9-5139A>C (n.-9-5139A>C)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
6g.32850999A>GCA363592958PSMB9,TAP1c.*147T>C (n.*147T>C)
c.845-482T>C (n.845-482T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.141+2497T>C (n.141+2497T>C)
n.431T>C
n.590T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.-9-5139A>G (n.-9-5139A>G)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
6g.32850999A>TCA363592959PSMB9,TAP1c.*147T>A (n.*147T>A)
c.845-482T>A (n.845-482T>A)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.141+2497T>A (n.141+2497T>A)
n.431T>A
n.590T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.-9-5139A>T (n.-9-5139A>T)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
6g.32851000G>ACA449761057PSMB9,TAP1c.*146C>T (n.*146C>T)
c.845-483C>T (n.845-483C>T)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.141+2496C>T (n.141+2496C>T)
n.430C>T
n.589C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.-9-5138G>A (n.-9-5138G>A)
c.391C>T (p.Leu131=)
 gnomAD v4
6g.32851000G>CCA363592960PSMB9,TAP1c.*146C>G (n.*146C>G)
c.845-483C>G (n.845-483C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.141+2496C>G (n.141+2496C>G)
n.430C>G
n.589C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.-9-5138G>C (n.-9-5138G>C)
c.391C>G (p.Leu131Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32851000G=CA1619758103PSMB9,TAP1c.*146C= (n.*146C=)
c.845-483C= (n.845-483C=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.141+2496C= (n.141+2496C=)
n.430C=
n.589C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.-9-5138G= (n.-9-5138G=)
c.391C= (p.Leu131=)
6g.32851000G>TCA137016649PSMB9,TAP1c.*146C>A (n.*146C>A)
c.845-483C>A (n.845-483C>A)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.141+2496C>A (n.141+2496C>A)
n.430C>A
n.589C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.-9-5138G>T (n.-9-5138G>T)
c.391C>A (p.Leu131Met)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32851001G>ACA137016659PSMB9,TAP1c.*145C>T (n.*145C>T)
c.845-484C>T (n.845-484C>T)
c.993C>T (p.Thr331=)
c.141+2495C>T (n.141+2495C>T)
n.429C>T
n.588C>T
c.1173C>T (p.Thr391=)
c.-9-5137G>A (n.-9-5137G>A)
c.390C>T (p.Thr130=)
 dbSNP
6g.32851001G>CCA3746884PSMB9,TAP1c.*145C>G (n.*145C>G)
c.845-484C>G (n.845-484C>G)
c.993C>G (p.Thr331=)
c.141+2495C>G (n.141+2495C>G)
n.429C>G
n.588C>G
c.1173C>G (p.Thr391=)
c.-9-5137G>C (n.-9-5137G>C)
c.390C>G (p.Thr130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32851001G=CA1619758108PSMB9,TAP1c.*145C= (n.*145C=)
c.845-484C= (n.845-484C=)
c.993C= (p.Thr331=)
c.141+2495C= (n.141+2495C=)
n.429C=
n.588C=
c.1173C= (p.Thr391=)
c.-9-5137G= (n.-9-5137G=)
c.390C= (p.Thr130=)
6g.32851001G>TCA449761058PSMB9,TAP1c.*145C>A (n.*145C>A)
c.845-484C>A (n.845-484C>A)
c.993C>A (p.Thr331=)
c.141+2495C>A (n.141+2495C>A)
n.429C>A
n.588C>A
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.-9-5137G>T (n.-9-5137G>T)
c.390C>A (p.Thr130=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32851002G>ACA363592961PSMB9,TAP1c.*144C>T (n.*144C>T)
c.845-485C>T (n.845-485C>T)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.141+2494C>T (n.141+2494C>T)
n.428C>T
n.587C>T
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.-9-5136G>A (n.-9-5136G>A)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
 gnomAD v4
6g.32851002G>CCA363592962PSMB9,TAP1c.*144C>G (n.*144C>G)
c.845-485C>G (n.845-485C>G)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.141+2494C>G (n.141+2494C>G)
n.428C>G
n.587C>G
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.-9-5136G>C (n.-9-5136G>C)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
6g.32851002G>TCA363592963PSMB9,TAP1c.*144C>A (n.*144C>A)
c.845-485C>A (n.845-485C>A)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.141+2494C>A (n.141+2494C>A)
n.428C>A
n.587C>A
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.-9-5136G>T (n.-9-5136G>T)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
6g.32851003T>ACA363592966PSMB9,TAP1c.*143A>T (n.*143A>T)
c.845-486A>T (n.845-486A>T)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.141+2493A>T (n.141+2493A>T)
n.427A>T
n.586A>T
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.-9-5135T>A (n.-9-5135T>A)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
6g.32851003T>CCA363592964PSMB9,TAP1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.845-486A>G (n.845-486A>G)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.141+2493A>G (n.141+2493A>G)
n.427A>G
n.586A>G
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.-9-5135T>C (n.-9-5135T>C)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
6g.32851003T>GCA363592965PSMB9,TAP1c.*143A>C (n.*143A>C)
c.845-486A>C (n.845-486A>C)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.141+2493A>C (n.141+2493A>C)
n.427A>C
n.586A>C
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.-9-5135T>G (n.-9-5135T>G)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
6g.32851004G>ACA449761062PSMB9,TAP1c.*142C>T (n.*142C>T)
c.845-487C>T (n.845-487C>T)
c.990C>T (p.Val330=)
c.141+2492C>T (n.141+2492C>T)
n.426C>T
n.585C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
c.-9-5134G>A (n.-9-5134G>A)
c.387C>T (p.Val129=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.32851004G>CCA449761063PSMB9,TAP1c.*142C>G (n.*142C>G)
c.845-487C>G (n.845-487C>G)
c.990C>G (p.Val330=)
c.141+2492C>G (n.141+2492C>G)
n.426C>G
n.585C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
c.-9-5134G>C (n.-9-5134G>C)
c.387C>G (p.Val129=)
6g.32851004G=CA1619758111PSMB9,TAP1c.*142C= (n.*142C=)
c.845-487C= (n.845-487C=)
c.990C= (p.Val330=)
c.141+2492C= (n.141+2492C=)
n.426C=
n.585C=
c.1170C= (p.Val390=)
c.-9-5134G= (n.-9-5134G=)
c.387C= (p.Val129=)
6g.32851004G>TCA449761064PSMB9,TAP1c.*142C>A (n.*142C>A)
c.845-487C>A (n.845-487C>A)
c.990C>A (p.Val330=)
c.141+2492C>A (n.141+2492C>A)
n.426C>A
n.585C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
c.-9-5134G>T (n.-9-5134G>T)
c.387C>A (p.Val129=)
6g.32851005A=CA1619758118PSMB9,TAP1c.*141T= (n.*141T=)
c.845-488T= (n.845-488T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.141+2491T= (n.141+2491T=)
n.425T=
n.584T=
c.1169T= (p.Val390=)
c.-9-5133A= (n.-9-5133A=)
c.386T= (p.Val129=)
6g.32851005A>CCA363592967PSMB9,TAP1c.*141T>G (n.*141T>G)
c.845-488T>G (n.845-488T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.141+2491T>G (n.141+2491T>G)
n.425T>G
n.584T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.-9-5133A>C (n.-9-5133A>C)
c.386T>G (p.Val129Gly)
6g.32851005A>GCA363592968PSMB9,TAP1c.*141T>C (n.*141T>C)
c.845-488T>C (n.845-488T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.141+2491T>C (n.141+2491T>C)
n.425T>C
n.584T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.-9-5133A>G (n.-9-5133A>G)
c.386T>C (p.Val129Ala)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32851005A>TCA363592969PSMB9,TAP1c.*141T>A (n.*141T>A)
c.845-488T>A (n.845-488T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.141+2491T>A (n.141+2491T>A)
n.425T>A
n.584T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.-9-5133A>T (n.-9-5133A>T)
c.386T>A (p.Val129Asp)
6g.32851006C>ACA363592970PSMB9,TAP1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.845-489G>T (n.845-489G>T)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.141+2490G>T (n.141+2490G>T)
n.424G>T
n.583G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.-9-5132C>A (n.-9-5132C>A)
c.385G>T (p.Val129Phe)
 COSMIC
6g.32851006C>GCA363592971PSMB9,TAP1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.845-489G>C (n.845-489G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.141+2490G>C (n.141+2490G>C)
n.424G>C
n.583G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.-9-5132C>G (n.-9-5132C>G)
c.385G>C (p.Val129Leu)
6g.32851006C>TCA363592972PSMB9,TAP1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.845-489G>A (n.845-489G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.141+2490G>A (n.141+2490G>A)
n.424G>A
n.583G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.-9-5132C>T (n.-9-5132C>T)
c.385G>A (p.Val129Ile)
 gnomAD v4
6g.32851007C>ACA363592973PSMB9,TAP1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.845-490G>T (n.845-490G>T)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.141+2489G>T (n.141+2489G>T)
n.423G>T
n.582G>T
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.-9-5131C>A (n.-9-5131C>A)
c.384G>T (p.Met128Ile)
6g.32851007C>GCA363592974PSMB9,TAP1c.*139G>C (n.*139G>C)
c.845-490G>C (n.845-490G>C)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.141+2489G>C (n.141+2489G>C)
n.423G>C
n.582G>C
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.-9-5131C>G (n.-9-5131C>G)
c.384G>C (p.Met128Ile)
 gnomAD v4
6g.32851007C>TCA363592975PSMB9,TAP1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.845-490G>A (n.845-490G>A)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.141+2489G>A (n.141+2489G>A)
n.423G>A
n.582G>A
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.-9-5131C>T (n.-9-5131C>T)
c.384G>A (p.Met128Ile)
6g.32851008A=CA1619758126PSMB9,TAP1c.*138T= (n.*138T=)
c.845-491T= (n.845-491T=)
c.986T= (p.Met329=)
c.141+2488T= (n.141+2488T=)
n.422T=
n.581T=
c.1166T= (p.Met389=)
c.-9-5130A= (n.-9-5130A=)
c.383T= (p.Met128=)
6g.32851008A>CCA363592976PSMB9,TAP1c.*138T>G (n.*138T>G)
c.845-491T>G (n.845-491T>G)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.141+2488T>G (n.141+2488T>G)
n.422T>G
n.581T>G
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.-9-5130A>C (n.-9-5130A>C)
c.383T>G (p.Met128Arg)
6g.32851008A>GCA3746885PSMB9,TAP1c.*138T>C (n.*138T>C)
c.845-491T>C (n.845-491T>C)
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.141+2488T>C (n.141+2488T>C)
n.422T>C
n.581T>C
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.-9-5130A>G (n.-9-5130A>G)
c.383T>C (p.Met128Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32851008A>TCA363592977PSMB9,TAP1c.*138T>A (n.*138T>A)
c.845-491T>A (n.845-491T>A)
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.141+2488T>A (n.141+2488T>A)
n.422T>A
n.581T>A
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.-9-5130A>T (n.-9-5130A>T)
c.383T>A (p.Met128Lys)
6g.32851009T>ACA363592979PSMB9,TAP1c.*137A>T (n.*137A>T)
c.845-492A>T (n.845-492A>T)
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.141+2487A>T (n.141+2487A>T)
n.421A>T
n.580A>T
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.-9-5129T>A (n.-9-5129T>A)
c.382A>T (p.Met128Leu)
6g.32851009T>CCA3746886PSMB9,TAP1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.845-492A>G (n.845-492A>G)
c.985A>G (p.Met329Val)
c.141+2487A>G (n.141+2487A>G)
n.421A>G
n.580A>G
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.-9-5129T>C (n.-9-5129T>C)
c.382A>G (p.Met128Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32851009T>GCA363592978PSMB9,TAP1c.*137A>C (n.*137A>C)
c.845-492A>C (n.845-492A>C)
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.141+2487A>C (n.141+2487A>C)
n.421A>C
n.580A>C
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.-9-5129T>G (n.-9-5129T>G)
c.382A>C (p.Met128Leu)
6g.32851009T=CA1619758132PSMB9,TAP1c.*137A= (n.*137A=)
c.845-492A= (n.845-492A=)
c.985A= (p.Met329=)
c.141+2487A= (n.141+2487A=)
n.421A=
n.580A=
c.1165A= (p.Met389=)
c.-9-5129T= (n.-9-5129T=)
c.382A= (p.Met128=)
6g.32851010G>ACA3746887PSMB9,TAP1c.*136C>T (n.*136C>T)
c.845-493C>T (n.845-493C>T)
c.984C>T (p.Thr328=)
c.141+2486C>T (n.141+2486C>T)
n.420C>T
n.579C>T
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.-9-5128G>A (n.-9-5128G>A)
c.381C>T (p.Thr127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32851010G>CCA137016674PSMB9,TAP1c.*136C>G (n.*136C>G)
c.845-493C>G (n.845-493C>G)
c.984C>G (p.Thr328=)
c.141+2486C>G (n.141+2486C>G)
n.420C>G
n.579C>G
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.-9-5128G>C (n.-9-5128G>C)
c.381C>G (p.Thr127=)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched