Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32850897C=CA1619757888PSMB9,TAP1c.*202+47G= (n.*202+47G=)
c.845-380G= (n.845-380G=)
c.1050+47G= (n.1050+47G=)
c.141+2599G= (n.141+2599G=)
n.486+47G=
n.645+47G=
c.1230+47G= (n.1230+47G=)
c.-9-5241C= (n.-9-5241C=)
c.447+47G= (n.447+47G=)
6g.32850897C>GCA137016536PSMB9,TAP1c.*202+47G>C (n.*202+47G>C)
c.845-380G>C (n.845-380G>C)
c.1050+47G>C (n.1050+47G>C)
c.141+2599G>C (n.141+2599G>C)
n.486+47G>C
n.645+47G>C
c.1230+47G>C (n.1230+47G>C)
c.-9-5241C>G (n.-9-5241C>G)
c.447+47G>C (n.447+47G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850897C>TCA2578579665PSMB9,TAP1c.*202+47G>A (n.*202+47G>A)
c.845-380G>A (n.845-380G>A)
c.1050+47G>A (n.1050+47G>A)
c.141+2599G>A (n.141+2599G>A)
n.486+47G>A
n.645+47G>A
c.1230+47G>A (n.1230+47G>A)
c.-9-5241C>T (n.-9-5241C>T)
c.447+47G>A (n.447+47G>A)
6g.32850901delCA2678187166PSMB9,TAP1c.*202+45del (n.*202+45del)
c.845-382del (n.845-382del)
c.1050+45del (n.1050+45del)
c.141+2597del (n.141+2597del)
n.486+45del
n.645+45del
c.1230+45del (n.1230+45del)
c.-9-5237del (n.-9-5237del)
c.447+45del (n.447+45del)
gnomAD v4
6g.32850900G>ACA2678187168PSMB9,TAP1c.*202+44C>T (n.*202+44C>T)
c.845-383C>T (n.845-383C>T)
c.1050+44C>T (n.1050+44C>T)
c.141+2596C>T (n.141+2596C>T)
n.486+44C>T
n.645+44C>T
c.1230+44C>T (n.1230+44C>T)
c.-9-5238G>A (n.-9-5238G>A)
c.447+44C>T (n.447+44C>T)
gnomAD v4
6g.32850901G>ACA3746871PSMB9,TAP1c.*202+43C>T (n.*202+43C>T)
c.845-384C>T (n.845-384C>T)
c.1050+43C>T (n.1050+43C>T)
c.141+2595C>T (n.141+2595C>T)
n.486+43C>T
n.645+43C>T
c.1230+43C>T (n.1230+43C>T)
c.-9-5237G>A (n.-9-5237G>A)
c.447+43C>T (n.447+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850901G>CCA2581569732PSMB9,TAP1c.*202+43C>G (n.*202+43C>G)
c.845-384C>G (n.845-384C>G)
c.1050+43C>G (n.1050+43C>G)
c.141+2595C>G (n.141+2595C>G)
n.486+43C>G
n.645+43C>G
c.1230+43C>G (n.1230+43C>G)
c.-9-5237G>C (n.-9-5237G>C)
c.447+43C>G (n.447+43C>G)
6g.32850901G=CA1619757895PSMB9,TAP1c.*202+43C= (n.*202+43C=)
c.845-384C= (n.845-384C=)
c.1050+43C= (n.1050+43C=)
c.141+2595C= (n.141+2595C=)
n.486+43C=
n.645+43C=
c.1230+43C= (n.1230+43C=)
c.-9-5237G= (n.-9-5237G=)
c.447+43C= (n.447+43C=)
6g.32850901G>TCA2581569731PSMB9,TAP1c.*202+43C>A (n.*202+43C>A)
c.845-384C>A (n.845-384C>A)
c.1050+43C>A (n.1050+43C>A)
c.141+2595C>A (n.141+2595C>A)
n.486+43C>A
n.645+43C>A
c.1230+43C>A (n.1230+43C>A)
c.-9-5237G>T (n.-9-5237G>T)
c.447+43C>A (n.447+43C>A)
gnomAD v4
6g.32850902A>GCA2678187178PSMB9,TAP1c.*202+42T>C (n.*202+42T>C)
c.845-385T>C (n.845-385T>C)
c.1050+42T>C (n.1050+42T>C)
c.141+2594T>C (n.141+2594T>C)
n.486+42T>C
n.645+42T>C
c.1230+42T>C (n.1230+42T>C)
c.-9-5236A>G (n.-9-5236A>G)
c.447+42T>C (n.447+42T>C)
gnomAD v4
6g.32850903G>TCA2678187180PSMB9,TAP1c.*202+41C>A (n.*202+41C>A)
c.845-386C>A (n.845-386C>A)
c.1050+41C>A (n.1050+41C>A)
c.141+2593C>A (n.141+2593C>A)
n.486+41C>A
n.645+41C>A
c.1230+41C>A (n.1230+41C>A)
c.-9-5235G>T (n.-9-5235G>T)
c.447+41C>A (n.447+41C>A)
gnomAD v4
6g.32850905T>GCA566698069PSMB9,TAP1c.*202+39A>C (n.*202+39A>C)
c.845-388A>C (n.845-388A>C)
c.1050+39A>C (n.1050+39A>C)
c.141+2591A>C (n.141+2591A>C)
n.486+39A>C
n.645+39A>C
c.1230+39A>C (n.1230+39A>C)
c.-9-5233T>G (n.-9-5233T>G)
c.447+39A>C (n.447+39A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850905T=CA1619757899PSMB9,TAP1c.*202+39A= (n.*202+39A=)
c.845-388A= (n.845-388A=)
c.1050+39A= (n.1050+39A=)
c.141+2591A= (n.141+2591A=)
n.486+39A=
n.645+39A=
c.1230+39A= (n.1230+39A=)
c.-9-5233T= (n.-9-5233T=)
c.447+39A= (n.447+39A=)
6g.32850906G>ACA3746872PSMB9,TAP1c.*202+38C>T (n.*202+38C>T)
c.845-389C>T (n.845-389C>T)
c.1050+38C>T (n.1050+38C>T)
c.141+2590C>T (n.141+2590C>T)
n.486+38C>T
n.645+38C>T
c.1230+38C>T (n.1230+38C>T)
c.-9-5232G>A (n.-9-5232G>A)
c.447+38C>T (n.447+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850906G=CA1619757901PSMB9,TAP1c.*202+38C= (n.*202+38C=)
c.845-389C= (n.845-389C=)
c.1050+38C= (n.1050+38C=)
c.141+2590C= (n.141+2590C=)
n.486+38C=
n.645+38C=
c.1230+38C= (n.1230+38C=)
c.-9-5232G= (n.-9-5232G=)
c.447+38C= (n.447+38C=)
6g.32850908G>CCA2678187189PSMB9,TAP1c.*202+36C>G (n.*202+36C>G)
c.845-391C>G (n.845-391C>G)
c.1050+36C>G (n.1050+36C>G)
c.141+2588C>G (n.141+2588C>G)
n.486+36C>G
n.645+36C>G
c.1230+36C>G (n.1230+36C>G)
c.-9-5230G>C (n.-9-5230G>C)
c.447+36C>G (n.447+36C>G)
gnomAD v4
6g.32850909G>TCA2678187190PSMB9,TAP1c.*202+35C>A (n.*202+35C>A)
c.845-392C>A (n.845-392C>A)
c.1050+35C>A (n.1050+35C>A)
c.141+2587C>A (n.141+2587C>A)
n.486+35C>A
n.645+35C>A
c.1230+35C>A (n.1230+35C>A)
c.-9-5229G>T (n.-9-5229G>T)
c.447+35C>A (n.447+35C>A)
gnomAD v4
6g.32850910G>ACA2578579666PSMB9,TAP1c.*202+34C>T (n.*202+34C>T)
c.845-393C>T (n.845-393C>T)
c.1050+34C>T (n.1050+34C>T)
c.141+2586C>T (n.141+2586C>T)
n.486+34C>T
n.645+34C>T
c.1230+34C>T (n.1230+34C>T)
c.-9-5228G>A (n.-9-5228G>A)
c.447+34C>T (n.447+34C>T)
gnomAD v4
6g.32850910G>TCA2678187192PSMB9,TAP1c.*202+34C>A (n.*202+34C>A)
c.845-393C>A (n.845-393C>A)
c.1050+34C>A (n.1050+34C>A)
c.141+2586C>A (n.141+2586C>A)
n.486+34C>A
n.645+34C>A
c.1230+34C>A (n.1230+34C>A)
c.-9-5228G>T (n.-9-5228G>T)
c.447+34C>A (n.447+34C>A)
gnomAD v4
6g.32850914G>ACA2578579667PSMB9,TAP1c.*202+30C>T (n.*202+30C>T)
c.845-397C>T (n.845-397C>T)
c.1050+30C>T (n.1050+30C>T)
c.141+2582C>T (n.141+2582C>T)
n.486+30C>T
n.645+30C>T
c.1230+30C>T (n.1230+30C>T)
c.-9-5224G>A (n.-9-5224G>A)
c.447+30C>T (n.447+30C>T)
6g.32850914G>TCA650820684PSMB9,TAP1c.*202+30C>A (n.*202+30C>A)
c.845-397C>A (n.845-397C>A)
c.1050+30C>A (n.1050+30C>A)
c.141+2582C>A (n.141+2582C>A)
n.486+30C>A
n.645+30C>A
c.1230+30C>A (n.1230+30C>A)
c.-9-5224G>T (n.-9-5224G>T)
c.447+30C>A (n.447+30C>A)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32850915T>CCA2578579669PSMB9,TAP1c.*202+29A>G (n.*202+29A>G)
c.845-398A>G (n.845-398A>G)
c.1050+29A>G (n.1050+29A>G)
c.141+2581A>G (n.141+2581A>G)
n.486+29A>G
n.645+29A>G
c.1230+29A>G (n.1230+29A>G)
c.-9-5223T>C (n.-9-5223T>C)
c.447+29A>G (n.447+29A>G)
gnomAD v4
6g.32850916G>ACA2678187200PSMB9,TAP1c.*202+28C>T (n.*202+28C>T)
c.845-399C>T (n.845-399C>T)
c.1050+28C>T (n.1050+28C>T)
c.141+2580C>T (n.141+2580C>T)
n.486+28C>T
n.645+28C>T
c.1230+28C>T (n.1230+28C>T)
c.-9-5222G>A (n.-9-5222G>A)
c.447+28C>T (n.447+28C>T)
gnomAD v4
6g.32850916G>CCA1087616816PSMB9,TAP1c.*202+28C>G (n.*202+28C>G)
c.845-399C>G (n.845-399C>G)
c.1050+28C>G (n.1050+28C>G)
c.141+2580C>G (n.141+2580C>G)
n.486+28C>G
n.645+28C>G
c.1230+28C>G (n.1230+28C>G)
c.-9-5222G>C (n.-9-5222G>C)
c.447+28C>G (n.447+28C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850916G=CA1619757905PSMB9,TAP1c.*202+28C= (n.*202+28C=)
c.845-399C= (n.845-399C=)
c.1050+28C= (n.1050+28C=)
c.141+2580C= (n.141+2580C=)
n.486+28C=
n.645+28C=
c.1230+28C= (n.1230+28C=)
c.-9-5222G= (n.-9-5222G=)
c.447+28C= (n.447+28C=)
6g.32850916G>TCA2678187198PSMB9,TAP1c.*202+28C>A (n.*202+28C>A)
c.845-399C>A (n.845-399C>A)
c.1050+28C>A (n.1050+28C>A)
c.141+2580C>A (n.141+2580C>A)
n.486+28C>A
n.645+28C>A
c.1230+28C>A (n.1230+28C>A)
c.-9-5222G>T (n.-9-5222G>T)
c.447+28C>A (n.447+28C>A)
gnomAD v4
6g.32850920_32850921delCA2543155771PSMB9,TAP1c.*202+25_*202+26del (n.*202+25_*202+26del)
c.845-402_845-401del (n.845-402_845-401del)
c.1050+25_1050+26del (n.1050+25_1050+26del)
c.141+2577_141+2578del (n.141+2577_141+2578del)
n.486+25_486+26del
n.645+25_645+26del
c.1230+25_1230+26del (n.1230+25_1230+26del)
c.-9-5218_-9-5217del (n.-9-5218_-9-5217del)
c.447+25_447+26del (n.447+25_447+26del)
6g.32850919G>ACA137016538PSMB9,TAP1c.*202+25C>T (n.*202+25C>T)
c.845-402C>T (n.845-402C>T)
c.1050+25C>T (n.1050+25C>T)
c.141+2577C>T (n.141+2577C>T)
n.486+25C>T
n.645+25C>T
c.1230+25C>T (n.1230+25C>T)
c.-9-5219G>A (n.-9-5219G>A)
c.447+25C>T (n.447+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850919G>CCA2678187203PSMB9,TAP1c.*202+25C>G (n.*202+25C>G)
c.845-402C>G (n.845-402C>G)
c.1050+25C>G (n.1050+25C>G)
c.141+2577C>G (n.141+2577C>G)
n.486+25C>G
n.645+25C>G
c.1230+25C>G (n.1230+25C>G)
c.-9-5219G>C (n.-9-5219G>C)
c.447+25C>G (n.447+25C>G)
gnomAD v4
6g.32850919G=CA1619757909PSMB9,TAP1c.*202+25C= (n.*202+25C=)
c.845-402C= (n.845-402C=)
c.1050+25C= (n.1050+25C=)
c.141+2577C= (n.141+2577C=)
n.486+25C=
n.645+25C=
c.1230+25C= (n.1230+25C=)
c.-9-5219G= (n.-9-5219G=)
c.447+25C= (n.447+25C=)
6g.32850919G>TCA2678187204PSMB9,TAP1c.*202+25C>A (n.*202+25C>A)
c.845-402C>A (n.845-402C>A)
c.1050+25C>A (n.1050+25C>A)
c.141+2577C>A (n.141+2577C>A)
n.486+25C>A
n.645+25C>A
c.1230+25C>A (n.1230+25C>A)
c.-9-5219G>T (n.-9-5219G>T)
c.447+25C>A (n.447+25C>A)
gnomAD v4
6g.32850920A=CA1619757912PSMB9,TAP1c.*202+24T= (n.*202+24T=)
c.845-403T= (n.845-403T=)
c.1050+24T= (n.1050+24T=)
c.141+2576T= (n.141+2576T=)
n.486+24T=
n.645+24T=
c.1230+24T= (n.1230+24T=)
c.-9-5218A= (n.-9-5218A=)
c.447+24T= (n.447+24T=)
6g.32850920_32850921insTCCA566698071PSMB9,TAP1c.*202+23_*202+24insGA (n.*202+23_*202+24insGA)
c.845-404_845-403insGA (n.845-404_845-403insGA)
c.1050+23_1050+24insGA (n.1050+23_1050+24insGA)
c.141+2575_141+2576insGA (n.141+2575_141+2576insGA)
n.486+23_486+24insGA
n.645+23_645+24insGA
c.1230+23_1230+24insGA (n.1230+23_1230+24insGA)
c.-9-5218_-9-5217insTC (n.-9-5218_-9-5217insTC)
c.447+23_447+24insGA (n.447+23_447+24insGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850920_32850921insTCTCGCA1087616821PSMB9,TAP1c.*202+23_*202+24insCGAGA (n.*202+23_*202+24insCGAGA)
c.845-404_845-403insCGAGA (n.845-404_845-403insCGAGA)
c.1050+23_1050+24insCGAGA (n.1050+23_1050+24insCGAGA)
c.141+2575_141+2576insCGAGA (n.141+2575_141+2576insCGAGA)
n.486+23_486+24insCGAGA
n.645+23_645+24insCGAGA
c.1230+23_1230+24insCGAGA (n.1230+23_1230+24insCGAGA)
c.-9-5218_-9-5217insTCTCG (n.-9-5218_-9-5217insTCTCG)
c.447+23_447+24insCGAGA (n.447+23_447+24insCGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850921G=CA1619757915PSMB9,TAP1c.*202+23C= (n.*202+23C=)
c.845-404C= (n.845-404C=)
c.1050+23C= (n.1050+23C=)
c.141+2575C= (n.141+2575C=)
n.486+23C=
n.645+23C=
c.1230+23C= (n.1230+23C=)
c.-9-5217G= (n.-9-5217G=)
c.447+23C= (n.447+23C=)
6g.32850921G>TCA566698070PSMB9,TAP1c.*202+23C>A (n.*202+23C>A)
c.845-404C>A (n.845-404C>A)
c.1050+23C>A (n.1050+23C>A)
c.141+2575C>A (n.141+2575C>A)
n.486+23C>A
n.645+23C>A
c.1230+23C>A (n.1230+23C>A)
c.-9-5217G>T (n.-9-5217G>T)
c.447+23C>A (n.447+23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850922C=CA1619757917PSMB9,TAP1c.*202+22G= (n.*202+22G=)
c.845-405G= (n.845-405G=)
c.1050+22G= (n.1050+22G=)
c.141+2574G= (n.141+2574G=)
n.486+22G=
n.645+22G=
c.1230+22G= (n.1230+22G=)
c.-9-5216C= (n.-9-5216C=)
c.447+22G= (n.447+22G=)
6g.32850922C>TCA3746873PSMB9,TAP1c.*202+22G>A (n.*202+22G>A)
c.845-405G>A (n.845-405G>A)
c.1050+22G>A (n.1050+22G>A)
c.141+2574G>A (n.141+2574G>A)
n.486+22G>A
n.645+22G>A
c.1230+22G>A (n.1230+22G>A)
c.-9-5216C>T (n.-9-5216C>T)
c.447+22G>A (n.447+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850923G>ACA3746874PSMB9,TAP1c.*202+21C>T (n.*202+21C>T)
c.845-406C>T (n.845-406C>T)
c.1050+21C>T (n.1050+21C>T)
c.141+2573C>T (n.141+2573C>T)
n.486+21C>T
n.645+21C>T
c.1230+21C>T (n.1230+21C>T)
c.-9-5215G>A (n.-9-5215G>A)
c.447+21C>T (n.447+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850923G>CCA2770555528PSMB9,TAP1c.*202+21C>G (n.*202+21C>G)
c.845-406C>G (n.845-406C>G)
c.1050+21C>G (n.1050+21C>G)
c.141+2573C>G (n.141+2573C>G)
n.486+21C>G
n.645+21C>G
c.1230+21C>G (n.1230+21C>G)
c.-9-5215G>C (n.-9-5215G>C)
c.447+21C>G (n.447+21C>G)
6g.32850923G=CA1619757920PSMB9,TAP1c.*202+21C= (n.*202+21C=)
c.845-406C= (n.845-406C=)
c.1050+21C= (n.1050+21C=)
c.141+2573C= (n.141+2573C=)
n.486+21C=
n.645+21C=
c.1230+21C= (n.1230+21C=)
c.-9-5215G= (n.-9-5215G=)
c.447+21C= (n.447+21C=)
6g.32850923G>TCA1619757921PSMB9,TAP1c.*202+21C>A (n.*202+21C>A)
c.845-406C>A (n.845-406C>A)
c.1050+21C>A (n.1050+21C>A)
c.141+2573C>A (n.141+2573C>A)
n.486+21C>A
n.645+21C>A
c.1230+21C>A (n.1230+21C>A)
c.-9-5215G>T (n.-9-5215G>T)
c.447+21C>A (n.447+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32850925dupCA2678187208PSMB9,TAP1c.*202+21dup (n.*202+21dup)
c.845-406dup (n.845-406dup)
c.1050+21dup (n.1050+21dup)
c.141+2573dup (n.141+2573dup)
n.486+21dup
n.645+21dup
c.1230+21dup (n.1230+21dup)
c.-9-5213dup (n.-9-5213dup)
c.447+21dup (n.447+21dup)
gnomAD v4
6g.32850924G>ACA3746875PSMB9,TAP1c.*202+20C>T (n.*202+20C>T)
c.845-407C>T (n.845-407C>T)
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
c.141+2572C>T (n.141+2572C>T)
n.486+20C>T
n.645+20C>T
c.1230+20C>T (n.1230+20C>T)
c.-9-5214G>A (n.-9-5214G>A)
c.447+20C>T (n.447+20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850924G=CA1619757922PSMB9,TAP1c.*202+20C= (n.*202+20C=)
c.845-407C= (n.845-407C=)
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
c.141+2572C= (n.141+2572C=)
n.486+20C=
n.645+20C=
c.1230+20C= (n.1230+20C=)
c.-9-5214G= (n.-9-5214G=)
c.447+20C= (n.447+20C=)
6g.32850924G>TCA2678187222PSMB9,TAP1c.*202+20C>A (n.*202+20C>A)
c.845-407C>A (n.845-407C>A)
c.1050+20C>A (n.1050+20C>A)
c.141+2572C>A (n.141+2572C>A)
n.486+20C>A
n.645+20C>A
c.1230+20C>A (n.1230+20C>A)
c.-9-5214G>T (n.-9-5214G>T)
c.447+20C>A (n.447+20C>A)
gnomAD v4
6g.32850924_32850925insTGGTCCA566698072PSMB9,TAP1c.*202+19_*202+20insGACCA (n.*202+19_*202+20insGACCA)
c.845-408_845-407insGACCA (n.845-408_845-407insGACCA)
c.1050+19_1050+20insGACCA (n.1050+19_1050+20insGACCA)
c.141+2571_141+2572insGACCA (n.141+2571_141+2572insGACCA)
n.486+19_486+20insGACCA
n.645+19_645+20insGACCA
c.1230+19_1230+20insGACCA (n.1230+19_1230+20insGACCA)
c.-9-5214_-9-5213insTGGTC (n.-9-5214_-9-5213insTGGTC)
c.447+19_447+20insGACCA (n.447+19_447+20insGACCA)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850925G>ACA2678187224PSMB9,TAP1c.*202+19C>T (n.*202+19C>T)
c.845-408C>T (n.845-408C>T)
c.1050+19C>T (n.1050+19C>T)
c.141+2571C>T (n.141+2571C>T)
n.486+19C>T
n.645+19C>T
c.1230+19C>T (n.1230+19C>T)
c.-9-5213G>A (n.-9-5213G>A)
c.447+19C>T (n.447+19C>T)
gnomAD v4
6g.32850925G>TCA2678187226PSMB9,TAP1c.*202+19C>A (n.*202+19C>A)
c.845-408C>A (n.845-408C>A)
c.1050+19C>A (n.1050+19C>A)
c.141+2571C>A (n.141+2571C>A)
n.486+19C>A
n.645+19C>A
c.1230+19C>A (n.1230+19C>A)
c.-9-5213G>T (n.-9-5213G>T)
c.447+19C>A (n.447+19C>A)
gnomAD v4
6g.32850926C>TCA2678187227PSMB9,TAP1c.*202+18G>A (n.*202+18G>A)
c.845-409G>A (n.845-409G>A)
c.1050+18G>A (n.1050+18G>A)
c.141+2570G>A (n.141+2570G>A)
n.486+18G>A
n.645+18G>A
c.1230+18G>A (n.1230+18G>A)
c.-9-5212C>T (n.-9-5212C>T)
c.447+18G>A (n.447+18G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched