UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32848571G>A | CA2578579818 | PSMB9,TAP1 | c.*718+81C>T (n.*718+81C>T) c.*460+81C>T (n.*460+81C>T) c.1377+419C>T (n.1377+419C>T) c.1566+81C>T (n.1566+81C>T) c.1437+81C>T (n.1437+81C>T) c.142-509C>T (n.142-509C>T) n.1002+81C>T n.1161+81C>T c.1746+81C>T (n.1746+81C>T) c.-10+4297G>A (n.-10+4297G>A) c.-10+3701G>A (n.-10+3701G>A) n.1491+81C>T c.963+81C>T (n.963+81C>T) | |
| 6 | g.32848571G= | CA1619763290 | PSMB9,TAP1 | c.*718+81C= (n.*718+81C=) c.*460+81C= (n.*460+81C=) c.1377+419C= (n.1377+419C=) c.1566+81C= (n.1566+81C=) c.1437+81C= (n.1437+81C=) c.142-509C= (n.142-509C=) n.1002+81C= n.1161+81C= c.1746+81C= (n.1746+81C=) c.-10+4297G= (n.-10+4297G=) c.-10+3701G= (n.-10+3701G=) n.1491+81C= c.963+81C= (n.963+81C=) | |
| 6 | g.32848571G>T | CA2678190769 | PSMB9,TAP1 | c.*718+81C>A (n.*718+81C>A) c.*460+81C>A (n.*460+81C>A) c.1377+419C>A (n.1377+419C>A) c.1566+81C>A (n.1566+81C>A) c.1437+81C>A (n.1437+81C>A) c.142-509C>A (n.142-509C>A) n.1002+81C>A n.1161+81C>A c.1746+81C>A (n.1746+81C>A) c.-10+4297G>T (n.-10+4297G>T) c.-10+3701G>T (n.-10+3701G>T) n.1491+81C>A c.963+81C>A (n.963+81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848572C= | CA1619763293 | PSMB9,TAP1 | c.*718+80G= (n.*718+80G=) c.*460+80G= (n.*460+80G=) c.1377+418G= (n.1377+418G=) c.1566+80G= (n.1566+80G=) c.1437+80G= (n.1437+80G=) c.142-510G= (n.142-510G=) n.1002+80G= n.1161+80G= c.1746+80G= (n.1746+80G=) c.-10+4298C= (n.-10+4298C=) c.-10+3702C= (n.-10+3702C=) n.1491+80G= c.963+80G= (n.963+80G=) | |
| 6 | g.32848572C>T | CA1619763292 | PSMB9,TAP1 | c.*718+80G>A (n.*718+80G>A) c.*460+80G>A (n.*460+80G>A) c.1377+418G>A (n.1377+418G>A) c.1566+80G>A (n.1566+80G>A) c.1437+80G>A (n.1437+80G>A) c.142-510G>A (n.142-510G>A) n.1002+80G>A n.1161+80G>A c.1746+80G>A (n.1746+80G>A) c.-10+4298C>T (n.-10+4298C>T) c.-10+3702C>T (n.-10+3702C>T) n.1491+80G>A c.963+80G>A (n.963+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32848572_32848573insCTTCCTTTTC | CA1619763294 | PSMB9,TAP1 | c.*718+80_*718+81insAAAAGGAAGG (n.*718+80_*718+81insAAAAGGAAGG) c.*460+80_*460+81insAAAAGGAAGG (n.*460+80_*460+81insAAAAGGAAGG) c.1377+418_1377+419insAAAAGGAAGG (n.1377+418_1377+419insAAAAGGAAGG) c.1566+80_1566+81insAAAAGGAAGG (n.1566+80_1566+81insAAAAGGAAGG) c.1437+80_1437+81insAAAAGGAAGG (n.1437+80_1437+81insAAAAGGAAGG) c.142-510_142-509insAAAAGGAAGG (n.142-510_142-509insAAAAGGAAGG) n.1002+80_1002+81insAAAAGGAAGG n.1161+80_1161+81insAAAAGGAAGG c.1746+80_1746+81insAAAAGGAAGG (n.1746+80_1746+81insAAAAGGAAGG) c.-10+4298_-10+4299insCTTCCTTTTC (n.-10+4298_-10+4299insCTTCCTTTTC) c.-10+3702_-10+3703insCTTCCTTTTC (n.-10+3702_-10+3703insCTTCCTTTTC) n.1491+80_1491+81insAAAAGGAAGG c.963+80_963+81insAAAAGGAAGG (n.963+80_963+81insAAAAGGAAGG) | dbSNP |
| 6 | g.32848573A= | CA1619763295 | PSMB9,TAP1 | c.*718+79T= (n.*718+79T=) c.*460+79T= (n.*460+79T=) c.1377+417T= (n.1377+417T=) c.1566+79T= (n.1566+79T=) c.1437+79T= (n.1437+79T=) c.142-511T= (n.142-511T=) n.1002+79T= n.1161+79T= c.1746+79T= (n.1746+79T=) c.-10+4299A= (n.-10+4299A=) c.-10+3703A= (n.-10+3703A=) n.1491+79T= c.963+79T= (n.963+79T=) | |
| 6 | g.32848573A>C | CA566698063 | PSMB9,TAP1 | c.*718+79T>G (n.*718+79T>G) c.*460+79T>G (n.*460+79T>G) c.1377+417T>G (n.1377+417T>G) c.1566+79T>G (n.1566+79T>G) c.1437+79T>G (n.1437+79T>G) c.142-511T>G (n.142-511T>G) n.1002+79T>G n.1161+79T>G c.1746+79T>G (n.1746+79T>G) c.-10+4299A>C (n.-10+4299A>C) c.-10+3703A>C (n.-10+3703A>C) n.1491+79T>G c.963+79T>G (n.963+79T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32848573A>T | CA1619763296 | PSMB9,TAP1 | c.*718+79T>A (n.*718+79T>A) c.*460+79T>A (n.*460+79T>A) c.1377+417T>A (n.1377+417T>A) c.1566+79T>A (n.1566+79T>A) c.1437+79T>A (n.1437+79T>A) c.142-511T>A (n.142-511T>A) n.1002+79T>A n.1161+79T>A c.1746+79T>A (n.1746+79T>A) c.-10+4299A>T (n.-10+4299A>T) c.-10+3703A>T (n.-10+3703A>T) n.1491+79T>A c.963+79T>A (n.963+79T>A) | dbSNP |
| 6 | g.32848573_32848575del | CA2678190774 | PSMB9,TAP1 | c.*718+77_*718+79del (n.*718+77_*718+79del) c.*460+77_*460+79del (n.*460+77_*460+79del) c.1377+415_1377+417del (n.1377+415_1377+417del) c.1566+77_1566+79del (n.1566+77_1566+79del) c.1437+77_1437+79del (n.1437+77_1437+79del) c.142-513_142-511del (n.142-513_142-511del) n.1002+77_1002+79del n.1161+77_1161+79del c.1746+77_1746+79del (n.1746+77_1746+79del) c.-10+4299_-10+4301del (n.-10+4299_-10+4301del) c.-10+3703_-10+3705del (n.-10+3703_-10+3705del) n.1491+77_1491+79del c.963+77_963+79del (n.963+77_963+79del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848574G= | CA1619763298 | PSMB9,TAP1 | c.*718+78C= (n.*718+78C=) c.*460+78C= (n.*460+78C=) c.1377+416C= (n.1377+416C=) c.1566+78C= (n.1566+78C=) c.1437+78C= (n.1437+78C=) c.142-512C= (n.142-512C=) n.1002+78C= n.1161+78C= c.1746+78C= (n.1746+78C=) c.-10+4300G= (n.-10+4300G=) c.-10+3704G= (n.-10+3704G=) n.1491+78C= c.963+78C= (n.963+78C=) | |
| 6 | g.32848574G>T | CA1619763299 | PSMB9,TAP1 | c.*718+78C>A (n.*718+78C>A) c.*460+78C>A (n.*460+78C>A) c.1377+416C>A (n.1377+416C>A) c.1566+78C>A (n.1566+78C>A) c.1437+78C>A (n.1437+78C>A) c.142-512C>A (n.142-512C>A) n.1002+78C>A n.1161+78C>A c.1746+78C>A (n.1746+78C>A) c.-10+4300G>T (n.-10+4300G>T) c.-10+3704G>T (n.-10+3704G>T) n.1491+78C>A c.963+78C>A (n.963+78C>A) | dbSNP |
| 6 | g.32848575dup | CA2678190776 | PSMB9,TAP1 | c.*718+78dup (n.*718+78dup) c.*460+78dup (n.*460+78dup) c.1377+416dup (n.1377+416dup) c.1566+78dup (n.1566+78dup) c.1437+78dup (n.1437+78dup) c.142-512dup (n.142-512dup) n.1002+78dup n.1161+78dup c.1746+78dup (n.1746+78dup) c.-10+4301dup (n.-10+4301dup) c.-10+3705dup (n.-10+3705dup) n.1491+78dup c.963+78dup (n.963+78dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848575G>A | CA137014833 | PSMB9,TAP1 | c.*718+77C>T (n.*718+77C>T) c.*460+77C>T (n.*460+77C>T) c.1377+415C>T (n.1377+415C>T) c.1566+77C>T (n.1566+77C>T) c.1437+77C>T (n.1437+77C>T) c.142-513C>T (n.142-513C>T) n.1002+77C>T n.1161+77C>T c.1746+77C>T (n.1746+77C>T) c.-10+4301G>A (n.-10+4301G>A) c.-10+3705G>A (n.-10+3705G>A) n.1491+77C>T c.963+77C>T (n.963+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32848575G>C | CA1619763301 | PSMB9,TAP1 | c.*718+77C>G (n.*718+77C>G) c.*460+77C>G (n.*460+77C>G) c.1377+415C>G (n.1377+415C>G) c.1566+77C>G (n.1566+77C>G) c.1437+77C>G (n.1437+77C>G) c.142-513C>G (n.142-513C>G) n.1002+77C>G n.1161+77C>G c.1746+77C>G (n.1746+77C>G) c.-10+4301G>C (n.-10+4301G>C) c.-10+3705G>C (n.-10+3705G>C) n.1491+77C>G c.963+77C>G (n.963+77C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32848575G= | CA1619763300 | PSMB9,TAP1 | c.*718+77C= (n.*718+77C=) c.*460+77C= (n.*460+77C=) c.1377+415C= (n.1377+415C=) c.1566+77C= (n.1566+77C=) c.1437+77C= (n.1437+77C=) c.142-513C= (n.142-513C=) n.1002+77C= n.1161+77C= c.1746+77C= (n.1746+77C=) c.-10+4301G= (n.-10+4301G=) c.-10+3705G= (n.-10+3705G=) n.1491+77C= c.963+77C= (n.963+77C=) | |
| 6 | g.32848575G>T | CA2578579819 | PSMB9,TAP1 | c.*718+77C>A (n.*718+77C>A) c.*460+77C>A (n.*460+77C>A) c.1377+415C>A (n.1377+415C>A) c.1566+77C>A (n.1566+77C>A) c.1437+77C>A (n.1437+77C>A) c.142-513C>A (n.142-513C>A) n.1002+77C>A n.1161+77C>A c.1746+77C>A (n.1746+77C>A) c.-10+4301G>T (n.-10+4301G>T) c.-10+3705G>T (n.-10+3705G>T) n.1491+77C>A c.963+77C>A (n.963+77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848577_32848578insTCCTTTTCTTCCT | CA2770555465 | PSMB9,TAP1 | c.*718+76_*718+77insGAAGAAAAGGAAG (n.*718+76_*718+77insGAAGAAAAGGAAG) c.*460+76_*460+77insGAAGAAAAGGAAG (n.*460+76_*460+77insGAAGAAAAGGAAG) c.1377+414_1377+415insGAAGAAAAGGAAG (n.1377+414_1377+415insGAAGAAAAGGAAG) c.1566+76_1566+77insGAAGAAAAGGAAG (n.1566+76_1566+77insGAAGAAAAGGAAG) c.1437+76_1437+77insGAAGAAAAGGAAG (n.1437+76_1437+77insGAAGAAAAGGAAG) c.142-514_142-513insGAAGAAAAGGAAG (n.142-514_142-513insGAAGAAAAGGAAG) n.1002+76_1002+77insGAAGAAAAGGAAG n.1161+76_1161+77insGAAGAAAAGGAAG c.1746+76_1746+77insGAAGAAAAGGAAG (n.1746+76_1746+77insGAAGAAAAGGAAG) c.-10+4303_-10+4304insTCCTTTTCTTCCT (n.-10+4303_-10+4304insTCCTTTTCTTCCT) c.-10+3707_-10+3708insTCCTTTTCTTCCT (n.-10+3707_-10+3708insTCCTTTTCTTCCT) n.1491+76_1491+77insGAAGAAAAGGAAG c.963+76_963+77insGAAGAAAAGGAAG (n.963+76_963+77insGAAGAAAAGGAAG) | |
| 6 | g.32848577T>A | CA823989956 | PSMB9,TAP1 | c.*718+75A>T (n.*718+75A>T) c.*460+75A>T (n.*460+75A>T) c.1377+413A>T (n.1377+413A>T) c.1566+75A>T (n.1566+75A>T) c.1437+75A>T (n.1437+75A>T) c.142-515A>T (n.142-515A>T) n.1002+75A>T n.1161+75A>T c.1746+75A>T (n.1746+75A>T) c.-10+4303T>A (n.-10+4303T>A) c.-10+3707T>A (n.-10+3707T>A) n.1491+75A>T c.963+75A>T (n.963+75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32848577T= | CA1619763303 | PSMB9,TAP1 | c.*718+75A= (n.*718+75A=) c.*460+75A= (n.*460+75A=) c.1377+413A= (n.1377+413A=) c.1566+75A= (n.1566+75A=) c.1437+75A= (n.1437+75A=) c.142-515A= (n.142-515A=) n.1002+75A= n.1161+75A= c.1746+75A= (n.1746+75A=) c.-10+4303T= (n.-10+4303T=) c.-10+3707T= (n.-10+3707T=) n.1491+75A= c.963+75A= (n.963+75A=) | |
| 6 | g.32848578G>A | CA2678190785 | PSMB9,TAP1 | c.*718+74C>T (n.*718+74C>T) c.*460+74C>T (n.*460+74C>T) c.1377+412C>T (n.1377+412C>T) c.1566+74C>T (n.1566+74C>T) c.1437+74C>T (n.1437+74C>T) c.142-516C>T (n.142-516C>T) n.1002+74C>T n.1161+74C>T c.1746+74C>T (n.1746+74C>T) c.-10+4304G>A (n.-10+4304G>A) c.-10+3708G>A (n.-10+3708G>A) n.1491+74C>T c.963+74C>T (n.963+74C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848578G>T | CA2678190783 | PSMB9,TAP1 | c.*718+74C>A (n.*718+74C>A) c.*460+74C>A (n.*460+74C>A) c.1377+412C>A (n.1377+412C>A) c.1566+74C>A (n.1566+74C>A) c.1437+74C>A (n.1437+74C>A) c.142-516C>A (n.142-516C>A) n.1002+74C>A n.1161+74C>A c.1746+74C>A (n.1746+74C>A) c.-10+4304G>T (n.-10+4304G>T) c.-10+3708G>T (n.-10+3708G>T) n.1491+74C>A c.963+74C>A (n.963+74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848580A>C | CA2678190787 | PSMB9,TAP1 | c.*718+72T>G (n.*718+72T>G) c.*460+72T>G (n.*460+72T>G) c.1377+410T>G (n.1377+410T>G) c.1566+72T>G (n.1566+72T>G) c.1437+72T>G (n.1437+72T>G) c.142-518T>G (n.142-518T>G) n.1002+72T>G n.1161+72T>G c.1746+72T>G (n.1746+72T>G) c.-10+4306A>C (n.-10+4306A>C) c.-10+3710A>C (n.-10+3710A>C) n.1491+72T>G c.963+72T>G (n.963+72T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848581G>A | CA2678190789 | PSMB9,TAP1 | c.*718+71C>T (n.*718+71C>T) c.*460+71C>T (n.*460+71C>T) c.1377+409C>T (n.1377+409C>T) c.1566+71C>T (n.1566+71C>T) c.1437+71C>T (n.1437+71C>T) c.142-519C>T (n.142-519C>T) n.1002+71C>T n.1161+71C>T c.1746+71C>T (n.1746+71C>T) c.-10+4307G>A (n.-10+4307G>A) c.-10+3711G>A (n.-10+3711G>A) n.1491+71C>T c.963+71C>T (n.963+71C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848581G= | CA1619763304 | PSMB9,TAP1 | c.*718+71C= (n.*718+71C=) c.*460+71C= (n.*460+71C=) c.1377+409C= (n.1377+409C=) c.1566+71C= (n.1566+71C=) c.1437+71C= (n.1437+71C=) c.142-519C= (n.142-519C=) n.1002+71C= n.1161+71C= c.1746+71C= (n.1746+71C=) c.-10+4307G= (n.-10+4307G=) c.-10+3711G= (n.-10+3711G=) n.1491+71C= c.963+71C= (n.963+71C=) | |
| 6 | g.32848581G>T | CA137014857 | PSMB9,TAP1 | c.*718+71C>A (n.*718+71C>A) c.*460+71C>A (n.*460+71C>A) c.1377+409C>A (n.1377+409C>A) c.1566+71C>A (n.1566+71C>A) c.1437+71C>A (n.1437+71C>A) c.142-519C>A (n.142-519C>A) n.1002+71C>A n.1161+71C>A c.1746+71C>A (n.1746+71C>A) c.-10+4307G>T (n.-10+4307G>T) c.-10+3711G>T (n.-10+3711G>T) n.1491+71C>A c.963+71C>A (n.963+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32848582G>A | CA2678190791 | PSMB9,TAP1 | c.*718+70C>T (n.*718+70C>T) c.*460+70C>T (n.*460+70C>T) c.1377+408C>T (n.1377+408C>T) c.1566+70C>T (n.1566+70C>T) c.1437+70C>T (n.1437+70C>T) c.142-520C>T (n.142-520C>T) n.1002+70C>T n.1161+70C>T c.1746+70C>T (n.1746+70C>T) c.-10+4308G>A (n.-10+4308G>A) c.-10+3712G>A (n.-10+3712G>A) n.1491+70C>T c.963+70C>T (n.963+70C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848582G>T | CA2678190793 | PSMB9,TAP1 | c.*718+70C>A (n.*718+70C>A) c.*460+70C>A (n.*460+70C>A) c.1377+408C>A (n.1377+408C>A) c.1566+70C>A (n.1566+70C>A) c.1437+70C>A (n.1437+70C>A) c.142-520C>A (n.142-520C>A) n.1002+70C>A n.1161+70C>A c.1746+70C>A (n.1746+70C>A) c.-10+4308G>T (n.-10+4308G>T) c.-10+3712G>T (n.-10+3712G>T) n.1491+70C>A c.963+70C>A (n.963+70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848583C>A | CA1087615966 | PSMB9,TAP1 | c.*718+69G>T (n.*718+69G>T) c.*460+69G>T (n.*460+69G>T) c.1377+407G>T (n.1377+407G>T) c.1566+69G>T (n.1566+69G>T) c.1437+69G>T (n.1437+69G>T) c.142-521G>T (n.142-521G>T) n.1002+69G>T n.1161+69G>T c.1746+69G>T (n.1746+69G>T) c.-10+4309C>A (n.-10+4309C>A) c.-10+3713C>A (n.-10+3713C>A) n.1491+69G>T c.963+69G>T (n.963+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32848583C= | CA1619763306 | PSMB9,TAP1 | c.*718+69G= (n.*718+69G=) c.*460+69G= (n.*460+69G=) c.1377+407G= (n.1377+407G=) c.1566+69G= (n.1566+69G=) c.1437+69G= (n.1437+69G=) c.142-521G= (n.142-521G=) n.1002+69G= n.1161+69G= c.1746+69G= (n.1746+69G=) c.-10+4309C= (n.-10+4309C=) c.-10+3713C= (n.-10+3713C=) n.1491+69G= c.963+69G= (n.963+69G=) | |
| 6 | g.32848585G>C | CA2678190795 | PSMB9,TAP1 | c.*718+67C>G (n.*718+67C>G) c.*460+67C>G (n.*460+67C>G) c.1377+405C>G (n.1377+405C>G) c.1566+67C>G (n.1566+67C>G) c.1437+67C>G (n.1437+67C>G) c.142-523C>G (n.142-523C>G) n.1002+67C>G n.1161+67C>G c.1746+67C>G (n.1746+67C>G) c.-10+4311G>C (n.-10+4311G>C) c.-10+3715G>C (n.-10+3715G>C) n.1491+67C>G c.963+67C>G (n.963+67C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848587_32848603del | CA2678190794 | PSMB9,TAP1 | c.*718+51_*718+67del (n.*718+51_*718+67del) c.*460+51_*460+67del (n.*460+51_*460+67del) c.1377+389_1377+405del (n.1377+389_1377+405del) c.1566+51_1566+67del (n.1566+51_1566+67del) c.1437+51_1437+67del (n.1437+51_1437+67del) c.142-539_142-523del (n.142-539_142-523del) n.1002+51_1002+67del n.1161+51_1161+67del c.1746+51_1746+67del (n.1746+51_1746+67del) c.-10+4313_-10+4329del (n.-10+4313_-10+4329del) c.-10+3717_-10+3733del (n.-10+3717_-10+3733del) n.1491+51_1491+67del c.963+51_963+67del (n.963+51_963+67del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848586G>A | CA137014860 | PSMB9,TAP1 | c.*718+66C>T (n.*718+66C>T) c.*460+66C>T (n.*460+66C>T) c.1377+404C>T (n.1377+404C>T) c.1566+66C>T (n.1566+66C>T) c.1437+66C>T (n.1437+66C>T) c.142-524C>T (n.142-524C>T) n.1002+66C>T n.1161+66C>T c.1746+66C>T (n.1746+66C>T) c.-10+4312G>A (n.-10+4312G>A) c.-10+3716G>A (n.-10+3716G>A) n.1491+66C>T c.963+66C>T (n.963+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32848586G= | CA1619763307 | PSMB9,TAP1 | c.*718+66C= (n.*718+66C=) c.*460+66C= (n.*460+66C=) c.1377+404C= (n.1377+404C=) c.1566+66C= (n.1566+66C=) c.1437+66C= (n.1437+66C=) c.142-524C= (n.142-524C=) n.1002+66C= n.1161+66C= c.1746+66C= (n.1746+66C=) c.-10+4312G= (n.-10+4312G=) c.-10+3716G= (n.-10+3716G=) n.1491+66C= c.963+66C= (n.963+66C=) | |
| 6 | g.32848586G>T | CA2678190798 | PSMB9,TAP1 | c.*718+66C>A (n.*718+66C>A) c.*460+66C>A (n.*460+66C>A) c.1377+404C>A (n.1377+404C>A) c.1566+66C>A (n.1566+66C>A) c.1437+66C>A (n.1437+66C>A) c.142-524C>A (n.142-524C>A) n.1002+66C>A n.1161+66C>A c.1746+66C>A (n.1746+66C>A) c.-10+4312G>T (n.-10+4312G>T) c.-10+3716G>T (n.-10+3716G>T) n.1491+66C>A c.963+66C>A (n.963+66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848588A>C | CA2678190800 | PSMB9,TAP1 | c.*718+64T>G (n.*718+64T>G) c.*460+64T>G (n.*460+64T>G) c.1377+402T>G (n.1377+402T>G) c.1566+64T>G (n.1566+64T>G) c.1437+64T>G (n.1437+64T>G) c.142-526T>G (n.142-526T>G) n.1002+64T>G n.1161+64T>G c.1746+64T>G (n.1746+64T>G) c.-10+4314A>C (n.-10+4314A>C) c.-10+3718A>C (n.-10+3718A>C) n.1491+64T>G c.963+64T>G (n.963+64T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848589G>A | CA137014861 | PSMB9,TAP1 | c.*718+63C>T (n.*718+63C>T) c.*460+63C>T (n.*460+63C>T) c.1377+401C>T (n.1377+401C>T) c.1566+63C>T (n.1566+63C>T) c.1437+63C>T (n.1437+63C>T) c.142-527C>T (n.142-527C>T) n.1002+63C>T n.1161+63C>T c.1746+63C>T (n.1746+63C>T) c.-10+4315G>A (n.-10+4315G>A) c.-10+3719G>A (n.-10+3719G>A) n.1491+63C>T c.963+63C>T (n.963+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32848589G= | CA1619763308 | PSMB9,TAP1 | c.*718+63C= (n.*718+63C=) c.*460+63C= (n.*460+63C=) c.1377+401C= (n.1377+401C=) c.1566+63C= (n.1566+63C=) c.1437+63C= (n.1437+63C=) c.142-527C= (n.142-527C=) n.1002+63C= n.1161+63C= c.1746+63C= (n.1746+63C=) c.-10+4315G= (n.-10+4315G=) c.-10+3719G= (n.-10+3719G=) n.1491+63C= c.963+63C= (n.963+63C=) | |
| 6 | g.32848590A>G | CA650820669 | PSMB9,TAP1 | c.*718+62T>C (n.*718+62T>C) c.*460+62T>C (n.*460+62T>C) c.1377+400T>C (n.1377+400T>C) c.1566+62T>C (n.1566+62T>C) c.1437+62T>C (n.1437+62T>C) c.142-528T>C (n.142-528T>C) n.1002+62T>C n.1161+62T>C c.1746+62T>C (n.1746+62T>C) c.-10+4316A>G (n.-10+4316A>G) c.-10+3720A>G (n.-10+3720A>G) n.1491+62T>C c.963+62T>C (n.963+62T>C) | COSMIC |
| 6 | g.32848594T>C | CA2678190801 | PSMB9,TAP1 | c.*718+58A>G (n.*718+58A>G) c.*460+58A>G (n.*460+58A>G) c.1377+396A>G (n.1377+396A>G) c.1566+58A>G (n.1566+58A>G) c.1437+58A>G (n.1437+58A>G) c.142-532A>G (n.142-532A>G) n.1002+58A>G n.1161+58A>G c.1746+58A>G (n.1746+58A>G) c.-10+4320T>C (n.-10+4320T>C) c.-10+3724T>C (n.-10+3724T>C) n.1491+58A>G c.963+58A>G (n.963+58A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848595T>C | CA2678190802 | PSMB9,TAP1 | c.*718+57A>G (n.*718+57A>G) c.*460+57A>G (n.*460+57A>G) c.1377+395A>G (n.1377+395A>G) c.1566+57A>G (n.1566+57A>G) c.1437+57A>G (n.1437+57A>G) c.142-533A>G (n.142-533A>G) n.1002+57A>G n.1161+57A>G c.1746+57A>G (n.1746+57A>G) c.-10+4321T>C (n.-10+4321T>C) c.-10+3725T>C (n.-10+3725T>C) n.1491+57A>G c.963+57A>G (n.963+57A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848596T>A | CA2678190803 | PSMB9,TAP1 | c.*718+56A>T (n.*718+56A>T) c.*460+56A>T (n.*460+56A>T) c.1377+394A>T (n.1377+394A>T) c.1566+56A>T (n.1566+56A>T) c.1437+56A>T (n.1437+56A>T) c.142-534A>T (n.142-534A>T) n.1002+56A>T n.1161+56A>T c.1746+56A>T (n.1746+56A>T) c.-10+4322T>A (n.-10+4322T>A) c.-10+3726T>A (n.-10+3726T>A) n.1491+56A>T c.963+56A>T (n.963+56A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848597A= | CA1619763310 | PSMB9,TAP1 | c.*718+55T= (n.*718+55T=) c.*460+55T= (n.*460+55T=) c.1377+393T= (n.1377+393T=) c.1566+55T= (n.1566+55T=) c.1437+55T= (n.1437+55T=) c.142-535T= (n.142-535T=) n.1002+55T= n.1161+55T= c.1746+55T= (n.1746+55T=) c.-10+4323A= (n.-10+4323A=) c.-10+3727A= (n.-10+3727A=) n.1491+55T= c.963+55T= (n.963+55T=) | |
| 6 | g.32848597A>G | CA137014864 | PSMB9,TAP1 | c.*718+55T>C (n.*718+55T>C) c.*460+55T>C (n.*460+55T>C) c.1377+393T>C (n.1377+393T>C) c.1566+55T>C (n.1566+55T>C) c.1437+55T>C (n.1437+55T>C) c.142-535T>C (n.142-535T>C) n.1002+55T>C n.1161+55T>C c.1746+55T>C (n.1746+55T>C) c.-10+4323A>G (n.-10+4323A>G) c.-10+3727A>G (n.-10+3727A>G) n.1491+55T>C c.963+55T>C (n.963+55T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32848597_32848598delinsAG | CA1619763311 | PSMB9,TAP1 | c.*718+54_*718+55delinsCT (n.*718+54_*718+55delinsCT) c.*460+54_*460+55delinsCT (n.*460+54_*460+55delinsCT) c.1377+392_1377+393delinsCT (n.1377+392_1377+393delinsCT) c.1566+54_1566+55delinsCT (n.1566+54_1566+55delinsCT) c.1437+54_1437+55delinsCT (n.1437+54_1437+55delinsCT) c.142-536_142-535delinsCT (n.142-536_142-535delinsCT) n.1002+54_1002+55delinsCT n.1161+54_1161+55delinsCT c.1746+54_1746+55delinsCT (n.1746+54_1746+55delinsCT) c.-10+4323_-10+4324delinsAG (n.-10+4323_-10+4324delinsAG) c.-10+3727_-10+3728delinsAG (n.-10+3727_-10+3728delinsAG) n.1491+54_1491+55delinsCT c.963+54_963+55delinsCT (n.963+54_963+55delinsCT) | |
| 6 | g.32848598G>A | CA2578579820 | PSMB9,TAP1 | c.*718+54C>T (n.*718+54C>T) c.*460+54C>T (n.*460+54C>T) c.1377+392C>T (n.1377+392C>T) c.1566+54C>T (n.1566+54C>T) c.1437+54C>T (n.1437+54C>T) c.142-536C>T (n.142-536C>T) n.1002+54C>T n.1161+54C>T c.1746+54C>T (n.1746+54C>T) c.-10+4324G>A (n.-10+4324G>A) c.-10+3728G>A (n.-10+3728G>A) n.1491+54C>T c.963+54C>T (n.963+54C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848599del | CA823989959 | PSMB9,TAP1 | c.*718+54del (n.*718+54del) c.*460+54del (n.*460+54del) c.1377+392del (n.1377+392del) c.1566+54del (n.1566+54del) c.1437+54del (n.1437+54del) c.142-536del (n.142-536del) n.1002+54del n.1161+54del c.1746+54del (n.1746+54del) c.-10+4325del (n.-10+4325del) c.-10+3729del (n.-10+3729del) n.1491+54del c.963+54del (n.963+54del) | dbSNP |
| 6 | g.32848601T>C | CA3746745 | PSMB9,TAP1 | c.*718+51A>G (n.*718+51A>G) c.*460+51A>G (n.*460+51A>G) c.1377+389A>G (n.1377+389A>G) c.1566+51A>G (n.1566+51A>G) c.1437+51A>G (n.1437+51A>G) c.142-539A>G (n.142-539A>G) n.1002+51A>G n.1161+51A>G c.1746+51A>G (n.1746+51A>G) c.-10+4327T>C (n.-10+4327T>C) c.-10+3731T>C (n.-10+3731T>C) n.1491+51A>G c.963+51A>G (n.963+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32848601T>G | CA2678190804 | PSMB9,TAP1 | c.*718+51A>C (n.*718+51A>C) c.*460+51A>C (n.*460+51A>C) c.1377+389A>C (n.1377+389A>C) c.1566+51A>C (n.1566+51A>C) c.1437+51A>C (n.1437+51A>C) c.142-539A>C (n.142-539A>C) n.1002+51A>C n.1161+51A>C c.1746+51A>C (n.1746+51A>C) c.-10+4327T>G (n.-10+4327T>G) c.-10+3731T>G (n.-10+3731T>G) n.1491+51A>C c.963+51A>C (n.963+51A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32848601T= | CA1619763313 | PSMB9,TAP1 | c.*718+51A= (n.*718+51A=) c.*460+51A= (n.*460+51A=) c.1377+389A= (n.1377+389A=) c.1566+51A= (n.1566+51A=) c.1437+51A= (n.1437+51A=) c.142-539A= (n.142-539A=) n.1002+51A= n.1161+51A= c.1746+51A= (n.1746+51A=) c.-10+4327T= (n.-10+4327T=) c.-10+3731T= (n.-10+3731T=) n.1491+51A= c.963+51A= (n.963+51A=) |