UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32847198T>A | CA363590943 | PSMB9,TAP1 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.1346A>T n.1505A>T c.2090A>T (p.Asp697Val) c.-10+2924T>A (n.-10+2924T>A) c.-10+2328T>A (n.-10+2328T>A) n.1835A>T n.790A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) | |
| 6 | g.32847198T>C | CA123405 | PSMB9,TAP1 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.1346A>G n.1505A>G c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.-10+2924T>C (n.-10+2924T>C) c.-10+2328T>C (n.-10+2328T>C) n.1835A>G n.790A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32847198T>G | CA363590942 | PSMB9,TAP1 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.1346A>C n.1505A>C c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.-10+2924T>G (n.-10+2924T>G) c.-10+2328T>G (n.-10+2328T>G) n.1835A>C n.790A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) | dbSNP |
| 6 | g.32847198T= | CA1619762425 | PSMB9,TAP1 | c.*1062A= (n.*1062A=) c.*804A= (n.*804A=) c.1721A= (p.Asp574=) c.1910A= (p.Asp637=) c.1781A= (p.Asp594=) c.455A= (p.Asp152=) n.1346A= n.1505A= c.2090A= (p.Asp697=) c.-10+2924T= (n.-10+2924T=) c.-10+2328T= (n.-10+2328T=) n.1835A= n.790A= c.1307A= (p.Asp436=) | |
| 6 | g.32847199C>A | CA363590944 | PSMB9,TAP1 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.1345G>T n.1504G>T c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.-10+2925C>A (n.-10+2925C>A) c.-10+2329C>A (n.-10+2329C>A) n.1834G>T n.789G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) | |
| 6 | g.32847199C>G | CA363590945 | PSMB9,TAP1 | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1780G>C (p.Asp594His) c.454G>C (p.Asp152His) n.1345G>C n.1504G>C c.2089G>C (p.Asp697His) c.-10+2925C>G (n.-10+2925C>G) c.-10+2329C>G (n.-10+2329C>G) n.1834G>C n.789G>C c.1306G>C (p.Asp436His) | |
| 6 | g.32847199C>T | CA363590946 | PSMB9,TAP1 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) n.1345G>A n.1504G>A c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.-10+2925C>T (n.-10+2925C>T) c.-10+2329C>T (n.-10+2329C>T) n.1834G>A n.789G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) | |
| 6 | g.32847200T>A | CA449759965 | PSMB9,TAP1 | c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1719A>T (p.Val573=) c.1908A>T (p.Val636=) c.1779A>T (p.Val593=) c.453A>T (p.Val151=) n.1344A>T n.1503A>T c.2088A>T (p.Val696=) c.-10+2926T>A (n.-10+2926T>A) c.-10+2330T>A (n.-10+2330T>A) n.1833A>T n.788A>T c.1305A>T (p.Val435=) | |
| 6 | g.32847200T>C | CA449759967 | PSMB9,TAP1 | c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1719A>G (p.Val573=) c.1908A>G (p.Val636=) c.1779A>G (p.Val593=) c.453A>G (p.Val151=) n.1344A>G n.1503A>G c.2088A>G (p.Val696=) c.-10+2926T>C (n.-10+2926T>C) c.-10+2330T>C (n.-10+2330T>C) n.1833A>G n.788A>G c.1305A>G (p.Val435=) | |
| 6 | g.32847200T>G | CA449759968 | PSMB9,TAP1 | c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1719A>C (p.Val573=) c.1908A>C (p.Val636=) c.1779A>C (p.Val593=) c.453A>C (p.Val151=) n.1344A>C n.1503A>C c.2088A>C (p.Val696=) c.-10+2926T>G (n.-10+2926T>G) c.-10+2330T>G (n.-10+2330T>G) n.1833A>C n.788A>C c.1305A>C (p.Val435=) | |
| 6 | g.32847201A>C | CA363590947 | PSMB9,TAP1 | c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.1343T>G n.1502T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.-10+2927A>C (n.-10+2927A>C) c.-10+2331A>C (n.-10+2331A>C) n.1832T>G n.787T>G c.1304T>G (p.Val435Gly) | |
| 6 | g.32847201A>G | CA363590948 | PSMB9,TAP1 | c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.1343T>C n.1502T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.-10+2927A>G (n.-10+2927A>G) c.-10+2331A>G (n.-10+2331A>G) n.1832T>C n.787T>C c.1304T>C (p.Val435Ala) | |
| 6 | g.32847201A>T | CA363590949 | PSMB9,TAP1 | c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.1343T>A n.1502T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.-10+2927A>T (n.-10+2927A>T) c.-10+2331A>T (n.-10+2331A>T) n.1832T>A n.787T>A c.1304T>A (p.Val435Glu) | |
| 6 | g.32847202C>A | CA363590951 | PSMB9,TAP1 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1717G>T (p.Val573Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.1342G>T n.1501G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.-10+2928C>A (n.-10+2928C>A) c.-10+2332C>A (n.-10+2332C>A) n.1831G>T n.786G>T c.1303G>T (p.Val435Leu) | |
| 6 | g.32847202C= | CA1619762427 | PSMB9,TAP1 | c.*1058G= (n.*1058G=) c.*800G= (n.*800G=) c.1717G= (p.Val573=) c.1906G= (p.Val636=) c.1777G= (p.Val593=) c.451G= (p.Val151=) n.1342G= n.1501G= c.2086G= (p.Val696=) c.-10+2928C= (n.-10+2928C=) c.-10+2332C= (n.-10+2332C=) n.1831G= n.786G= c.1303G= (p.Val435=) | |
| 6 | g.32847202C>G | CA363590950 | PSMB9,TAP1 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.1342G>C n.1501G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.-10+2928C>G (n.-10+2928C>G) c.-10+2332C>G (n.-10+2332C>G) n.1831G>C n.786G>C c.1303G>C (p.Val435Leu) | |
| 6 | g.32847202C>T | CA3746643 | PSMB9,TAP1 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1777G>A (p.Val593Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) n.1342G>A n.1501G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) c.-10+2928C>T (n.-10+2928C>T) c.-10+2332C>T (n.-10+2332C>T) n.1831G>A n.786G>A c.1303G>A (p.Val435Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32847203C>A | CA363590952 | PSMB9,TAP1 | c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1341G>T n.1500G>T c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.-10+2929C>A (n.-10+2929C>A) c.-10+2333C>A (n.-10+2333C>A) n.1830G>T n.785G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) | |
| 6 | g.32847203C= | CA1619762428 | PSMB9,TAP1 | c.*1057G= (n.*1057G=) c.*799G= (n.*799G=) c.1716G= (p.Glu572=) c.1905G= (p.Glu635=) c.1776G= (p.Glu592=) c.450G= (p.Glu150=) n.1341G= n.1500G= c.2085G= (p.Glu695=) c.-10+2929C= (n.-10+2929C=) c.-10+2333C= (n.-10+2333C=) n.1830G= n.785G= c.1302G= (p.Glu434=) | |
| 6 | g.32847203C>G | CA363590953 | PSMB9,TAP1 | c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1341G>C n.1500G>C c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.-10+2929C>G (n.-10+2929C>G) c.-10+2333C>G (n.-10+2333C>G) n.1830G>C n.785G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) | |
| 6 | g.32847203C>T | CA449759970 | PSMB9,TAP1 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1716G>A (p.Glu572=) c.1905G>A (p.Glu635=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.450G>A (p.Glu150=) n.1341G>A n.1500G>A c.2085G>A (p.Glu695=) c.-10+2929C>T (n.-10+2929C>T) c.-10+2333C>T (n.-10+2333C>T) n.1830G>A n.785G>A c.1302G>A (p.Glu434=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32847204T>A | CA363590954 | PSMB9,TAP1 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1340A>T n.1499A>T c.2084A>T (p.Glu695Val) c.-10+2930T>A (n.-10+2930T>A) c.-10+2334T>A (n.-10+2334T>A) n.1829A>T n.784A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) | |
| 6 | g.32847204T>C | CA363590955 | PSMB9,TAP1 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1340A>G n.1499A>G c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.-10+2930T>C (n.-10+2930T>C) c.-10+2334T>C (n.-10+2334T>C) n.1829A>G n.784A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) | |
| 6 | g.32847204T>G | CA363590956 | PSMB9,TAP1 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1340A>C n.1499A>C c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.-10+2930T>G (n.-10+2930T>G) c.-10+2334T>G (n.-10+2334T>G) n.1829A>C n.784A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) | |
| 6 | g.32847205C>A | CA363590957 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-1G>T (n.*1056-1G>T) c.*798-1G>T (n.*798-1G>T) c.1715-1G>T (n.1715-1G>T) c.1904-1G>T (n.1904-1G>T) c.1775-1G>T (n.1775-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.1340-1G>T n.1499-1G>T c.2084-1G>T (n.2084-1G>T) c.-10+2931C>A (n.-10+2931C>A) c.-10+2335C>A (n.-10+2335C>A) n.1829-1G>T n.783G>T c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) | |
| 6 | g.32847205C>G | CA363590959 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-1G>C (n.*1056-1G>C) c.*798-1G>C (n.*798-1G>C) c.1715-1G>C (n.1715-1G>C) c.1904-1G>C (n.1904-1G>C) c.1775-1G>C (n.1775-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.1340-1G>C n.1499-1G>C c.2084-1G>C (n.2084-1G>C) c.-10+2931C>G (n.-10+2931C>G) c.-10+2335C>G (n.-10+2335C>G) n.1829-1G>C n.783G>C c.1301-1G>C (n.1301-1G>C) | |
| 6 | g.32847205C>T | CA363590958 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-1G>A (n.*1056-1G>A) c.*798-1G>A (n.*798-1G>A) c.1715-1G>A (n.1715-1G>A) c.1904-1G>A (n.1904-1G>A) c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.1340-1G>A n.1499-1G>A c.2084-1G>A (n.2084-1G>A) c.-10+2931C>T (n.-10+2931C>T) c.-10+2335C>T (n.-10+2335C>T) n.1829-1G>A n.783G>A c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) | |
| 6 | g.32847206T>A | CA363590960 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-2A>T (n.*1056-2A>T) c.*798-2A>T (n.*798-2A>T) c.1715-2A>T (n.1715-2A>T) c.1904-2A>T (n.1904-2A>T) c.1775-2A>T (n.1775-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.1340-2A>T n.1499-2A>T c.2084-2A>T (n.2084-2A>T) c.-10+2932T>A (n.-10+2932T>A) c.-10+2336T>A (n.-10+2336T>A) n.1829-2A>T n.782A>T c.1301-2A>T (n.1301-2A>T) | |
| 6 | g.32847206T>C | CA363590961 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-2A>G (n.*1056-2A>G) c.*798-2A>G (n.*798-2A>G) c.1715-2A>G (n.1715-2A>G) c.1904-2A>G (n.1904-2A>G) c.1775-2A>G (n.1775-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.1340-2A>G n.1499-2A>G c.2084-2A>G (n.2084-2A>G) c.-10+2932T>C (n.-10+2932T>C) c.-10+2336T>C (n.-10+2336T>C) n.1829-2A>G n.782A>G c.1301-2A>G (n.1301-2A>G) | |
| 6 | g.32847206T>G | CA363590962 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-2A>C (n.*1056-2A>C) c.*798-2A>C (n.*798-2A>C) c.1715-2A>C (n.1715-2A>C) c.1904-2A>C (n.1904-2A>C) c.1775-2A>C (n.1775-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.1340-2A>C n.1499-2A>C c.2084-2A>C (n.2084-2A>C) c.-10+2932T>G (n.-10+2932T>G) c.-10+2336T>G (n.-10+2336T>G) n.1829-2A>C n.782A>C c.1301-2A>C (n.1301-2A>C) | |
| 6 | g.32847207G>T | CA2678189101 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-3C>A (n.*1056-3C>A) c.*798-3C>A (n.*798-3C>A) c.1715-3C>A (n.1715-3C>A) c.1904-3C>A (n.1904-3C>A) c.1775-3C>A (n.1775-3C>A) c.449-3C>A (n.449-3C>A) n.1340-3C>A n.1499-3C>A c.2084-3C>A (n.2084-3C>A) c.-10+2933G>T (n.-10+2933G>T) c.-10+2337G>T (n.-10+2337G>T) n.1829-3C>A n.781C>A c.1301-3C>A (n.1301-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847210_32847214del | CA2678189099 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-7_*1056-3del (n.*1056-7_*1056-3del) c.*798-7_*798-3del (n.*798-7_*798-3del) c.1715-7_1715-3del (n.1715-7_1715-3del) c.1904-7_1904-3del (n.1904-7_1904-3del) c.1775-7_1775-3del (n.1775-7_1775-3del) c.449-7_449-3del (n.449-7_449-3del) n.1340-7_1340-3del n.1499-7_1499-3del c.2084-7_2084-3del (n.2084-7_2084-3del) c.-10+2936_-10+2940del (n.-10+2936_-10+2940del) c.-10+2340_-10+2344del (n.-10+2340_-10+2344del) n.1829-7_1829-3del n.777_781del c.1301-7_1301-3del (n.1301-7_1301-3del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847207_32847208insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC | CA2711372057 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-4_*1056-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.*1056-4_*1056-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) c.*798-4_*798-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.*798-4_*798-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) c.1715-4_1715-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1715-4_1715-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) c.1904-4_1904-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1904-4_1904-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) c.1775-4_1775-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1775-4_1775-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) c.449-4_449-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.449-4_449-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) n.1340-4_1340-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA n.1499-4_1499-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA c.2084-4_2084-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.2084-4_2084-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) c.-10+2933_-10+2934insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC (n.-10+2933_-10+2934insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC) c.-10+2337_-10+2338insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC (n.-10+2337_-10+2338insTGTCATAGCCCTGAGGGAGTC) n.1829-4_1829-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA n.780_781insGACTCCCTCAGGGCTATGACA c.1301-4_1301-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA (n.1301-4_1301-3insGACTCCCTCAGGGCTATGACA) | dbSNP |
| 6 | g.32847208C= | CA1619762430 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-4G= (n.*1056-4G=) c.*798-4G= (n.*798-4G=) c.1715-4G= (n.1715-4G=) c.1904-4G= (n.1904-4G=) c.1775-4G= (n.1775-4G=) c.449-4G= (n.449-4G=) n.1340-4G= n.1499-4G= c.2084-4G= (n.2084-4G=) c.-10+2934C= (n.-10+2934C=) c.-10+2338C= (n.-10+2338C=) n.1829-4G= n.780G= c.1301-4G= (n.1301-4G=) | |
| 6 | g.32847208C>T | CA566400157 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-4G>A (n.*1056-4G>A) c.*798-4G>A (n.*798-4G>A) c.1715-4G>A (n.1715-4G>A) c.1904-4G>A (n.1904-4G>A) c.1775-4G>A (n.1775-4G>A) c.449-4G>A (n.449-4G>A) n.1340-4G>A n.1499-4G>A c.2084-4G>A (n.2084-4G>A) c.-10+2934C>T (n.-10+2934C>T) c.-10+2338C>T (n.-10+2338C>T) n.1829-4G>A n.780G>A c.1301-4G>A (n.1301-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32847209A= | CA1619762431 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-5T= (n.*1056-5T=) c.*798-5T= (n.*798-5T=) c.1715-5T= (n.1715-5T=) c.1904-5T= (n.1904-5T=) c.1775-5T= (n.1775-5T=) c.449-5T= (n.449-5T=) n.1340-5T= n.1499-5T= c.2084-5T= (n.2084-5T=) c.-10+2935A= (n.-10+2935A=) c.-10+2339A= (n.-10+2339A=) n.1829-5T= n.779T= c.1301-5T= (n.1301-5T=) | |
| 6 | g.32847209A>G | CA566400159 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-5T>C (n.*1056-5T>C) c.*798-5T>C (n.*798-5T>C) c.1715-5T>C (n.1715-5T>C) c.1904-5T>C (n.1904-5T>C) c.1775-5T>C (n.1775-5T>C) c.449-5T>C (n.449-5T>C) n.1340-5T>C n.1499-5T>C c.2084-5T>C (n.2084-5T>C) c.-10+2935A>G (n.-10+2935A>G) c.-10+2339A>G (n.-10+2339A>G) n.1829-5T>C n.779T>C c.1301-5T>C (n.1301-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32847210G>A | CA1619762434 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-6C>T (n.*1056-6C>T) c.*798-6C>T (n.*798-6C>T) c.1715-6C>T (n.1715-6C>T) c.1904-6C>T (n.1904-6C>T) c.1775-6C>T (n.1775-6C>T) c.449-6C>T (n.449-6C>T) n.1340-6C>T n.1499-6C>T c.2084-6C>T (n.2084-6C>T) c.-10+2936G>A (n.-10+2936G>A) c.-10+2340G>A (n.-10+2340G>A) n.1829-6C>T n.778C>T c.1301-6C>T (n.1301-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32847210G= | CA1619762433 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-6C= (n.*1056-6C=) c.*798-6C= (n.*798-6C=) c.1715-6C= (n.1715-6C=) c.1904-6C= (n.1904-6C=) c.1775-6C= (n.1775-6C=) c.449-6C= (n.449-6C=) n.1340-6C= n.1499-6C= c.2084-6C= (n.2084-6C=) c.-10+2936G= (n.-10+2936G=) c.-10+2340G= (n.-10+2340G=) n.1829-6C= n.778C= c.1301-6C= (n.1301-6C=) | |
| 6 | g.32847211A>T | CA2678189105 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-7T>A (n.*1056-7T>A) c.*798-7T>A (n.*798-7T>A) c.1715-7T>A (n.1715-7T>A) c.1904-7T>A (n.1904-7T>A) c.1775-7T>A (n.1775-7T>A) c.449-7T>A (n.449-7T>A) n.1340-7T>A n.1499-7T>A c.2084-7T>A (n.2084-7T>A) c.-10+2937A>T (n.-10+2937A>T) c.-10+2341A>T (n.-10+2341A>T) n.1829-7T>A n.777T>A c.1301-7T>A (n.1301-7T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847212G>T | CA2678189106 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-8C>A (n.*1056-8C>A) c.*798-8C>A (n.*798-8C>A) c.1715-8C>A (n.1715-8C>A) c.1904-8C>A (n.1904-8C>A) c.1775-8C>A (n.1775-8C>A) c.449-8C>A (n.449-8C>A) n.1340-8C>A n.1499-8C>A c.2084-8C>A (n.2084-8C>A) c.-10+2938G>T (n.-10+2938G>T) c.-10+2342G>T (n.-10+2342G>T) n.1829-8C>A n.776C>A c.1301-8C>A (n.1301-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847213C= | CA1619762435 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-9G= (n.*1056-9G=) c.*798-9G= (n.*798-9G=) c.1715-9G= (n.1715-9G=) c.1904-9G= (n.1904-9G=) c.1775-9G= (n.1775-9G=) c.449-9G= (n.449-9G=) n.1340-9G= n.1499-9G= c.2084-9G= (n.2084-9G=) c.-10+2939C= (n.-10+2939C=) c.-10+2343C= (n.-10+2343C=) n.1829-9G= n.775G= c.1301-9G= (n.1301-9G=) | |
| 6 | g.32847213C>G | CA1619762436 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-9G>C (n.*1056-9G>C) c.*798-9G>C (n.*798-9G>C) c.1715-9G>C (n.1715-9G>C) c.1904-9G>C (n.1904-9G>C) c.1775-9G>C (n.1775-9G>C) c.449-9G>C (n.449-9G>C) n.1340-9G>C n.1499-9G>C c.2084-9G>C (n.2084-9G>C) c.-10+2939C>G (n.-10+2939C>G) c.-10+2343C>G (n.-10+2343C>G) n.1829-9G>C n.775G>C c.1301-9G>C (n.1301-9G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32847214_32847221delinsAAAGGGCC | CA1619762437 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-17_*1056-10delinsGGCCCTTT (n.*1056-17_*1056-10delinsGGCCCTTT) c.*798-17_*798-10delinsGGCCCTTT (n.*798-17_*798-10delinsGGCCCTTT) c.1715-17_1715-10delinsGGCCCTTT (n.1715-17_1715-10delinsGGCCCTTT) c.1904-17_1904-10delinsGGCCCTTT (n.1904-17_1904-10delinsGGCCCTTT) c.1775-17_1775-10delinsGGCCCTTT (n.1775-17_1775-10delinsGGCCCTTT) c.449-17_449-10delinsGGCCCTTT (n.449-17_449-10delinsGGCCCTTT) n.1340-17_1340-10delinsGGCCCTTT n.1499-17_1499-10delinsGGCCCTTT c.2084-17_2084-10delinsGGCCCTTT (n.2084-17_2084-10delinsGGCCCTTT) c.-10+2940_-10+2947delinsAAAGGGCC (n.-10+2940_-10+2947delinsAAAGGGCC) c.-10+2344_-10+2351delinsAAAGGGCC (n.-10+2344_-10+2351delinsAAAGGGCC) n.1829-17_1829-10delinsGGCCCTTT n.767_774delinsGGCCCTTT c.1301-17_1301-10delinsGGCCCTTT (n.1301-17_1301-10delinsGGCCCTTT) | |
| 6 | g.32847218_32847224del | CA823989111 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-17_*1056-11del (n.*1056-17_*1056-11del) c.*798-17_*798-11del (n.*798-17_*798-11del) c.1715-17_1715-11del (n.1715-17_1715-11del) c.1904-17_1904-11del (n.1904-17_1904-11del) c.1775-17_1775-11del (n.1775-17_1775-11del) c.449-17_449-11del (n.449-17_449-11del) n.1340-17_1340-11del n.1499-17_1499-11del c.2084-17_2084-11del (n.2084-17_2084-11del) c.-10+2944_-10+2950del (n.-10+2944_-10+2950del) c.-10+2348_-10+2354del (n.-10+2348_-10+2354del) n.1829-17_1829-11del n.767_773del c.1301-17_1301-11del (n.1301-17_1301-11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32847217G>A | CA1619762440 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-13C>T (n.*1056-13C>T) c.*798-13C>T (n.*798-13C>T) c.1715-13C>T (n.1715-13C>T) c.1904-13C>T (n.1904-13C>T) c.1775-13C>T (n.1775-13C>T) c.449-13C>T (n.449-13C>T) n.1340-13C>T n.1499-13C>T c.2084-13C>T (n.2084-13C>T) c.-10+2943G>A (n.-10+2943G>A) c.-10+2347G>A (n.-10+2347G>A) n.1829-13C>T n.771C>T c.1301-13C>T (n.1301-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32847217G>C | CA823989113 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-13C>G (n.*1056-13C>G) c.*798-13C>G (n.*798-13C>G) c.1715-13C>G (n.1715-13C>G) c.1904-13C>G (n.1904-13C>G) c.1775-13C>G (n.1775-13C>G) c.449-13C>G (n.449-13C>G) n.1340-13C>G n.1499-13C>G c.2084-13C>G (n.2084-13C>G) c.-10+2943G>C (n.-10+2943G>C) c.-10+2347G>C (n.-10+2347G>C) n.1829-13C>G n.771C>G c.1301-13C>G (n.1301-13C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32847217G= | CA1619762439 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-13C= (n.*1056-13C=) c.*798-13C= (n.*798-13C=) c.1715-13C= (n.1715-13C=) c.1904-13C= (n.1904-13C=) c.1775-13C= (n.1775-13C=) c.449-13C= (n.449-13C=) n.1340-13C= n.1499-13C= c.2084-13C= (n.2084-13C=) c.-10+2943G= (n.-10+2943G=) c.-10+2347G= (n.-10+2347G=) n.1829-13C= n.771C= c.1301-13C= (n.1301-13C=) | |
| 6 | g.32847217G>T | CA2678189110 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-13C>A (n.*1056-13C>A) c.*798-13C>A (n.*798-13C>A) c.1715-13C>A (n.1715-13C>A) c.1904-13C>A (n.1904-13C>A) c.1775-13C>A (n.1775-13C>A) c.449-13C>A (n.449-13C>A) n.1340-13C>A n.1499-13C>A c.2084-13C>A (n.2084-13C>A) c.-10+2943G>T (n.-10+2943G>T) c.-10+2347G>T (n.-10+2347G>T) n.1829-13C>A n.771C>A c.1301-13C>A (n.1301-13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847218G>A | CA3746644 | PSMB9,TAP1 | c.*1056-14C>T (n.*1056-14C>T) c.*798-14C>T (n.*798-14C>T) c.1715-14C>T (n.1715-14C>T) c.1904-14C>T (n.1904-14C>T) c.1775-14C>T (n.1775-14C>T) c.449-14C>T (n.449-14C>T) n.1340-14C>T n.1499-14C>T c.2084-14C>T (n.2084-14C>T) c.-10+2944G>A (n.-10+2944G>A) c.-10+2348G>A (n.-10+2348G>A) n.1829-14C>T n.770C>T c.1301-14C>T (n.1301-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |