UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32847098G>A | CA449759843 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.2010C>T (p.Thr670=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.555C>T (p.Thr185=) n.1446C>T n.1605C>T c.2190C>T (p.Thr730=) c.-10+2824G>A (n.-10+2824G>A) c.-10+2228G>A (n.-10+2228G>A) n.1935C>T n.890C>T c.1407C>T (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847098G>C | CA449759845 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.2010C>G (p.Thr670=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.555C>G (p.Thr185=) n.1446C>G n.1605C>G c.2190C>G (p.Thr730=) c.-10+2824G>C (n.-10+2824G>C) c.-10+2228G>C (n.-10+2228G>C) n.1935C>G n.890C>G c.1407C>G (p.Thr469=) | |
| 6 | g.32847098G>T | CA449759844 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.2010C>A (p.Thr670=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.555C>A (p.Thr185=) n.1446C>A n.1605C>A c.2190C>A (p.Thr730=) c.-10+2824G>T (n.-10+2824G>T) c.-10+2228G>T (n.-10+2228G>T) n.1935C>A n.890C>A c.1407C>A (p.Thr469=) | |
| 6 | g.32847099G>A | CA363590740 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1445C>T n.1604C>T c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.-10+2825G>A (n.-10+2825G>A) c.-10+2229G>A (n.-10+2229G>A) n.1934C>T n.889C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) | |
| 6 | g.32847099G>C | CA363590741 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.1445C>G n.1604C>G c.2189C>G (p.Thr730Ser) c.-10+2825G>C (n.-10+2825G>C) c.-10+2229G>C (n.-10+2229G>C) n.1934C>G n.889C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) | |
| 6 | g.32847099G>T | CA363590742 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.1445C>A n.1604C>A c.2189C>A (p.Thr730Asn) c.-10+2825G>T (n.-10+2825G>T) c.-10+2229G>T (n.-10+2229G>T) n.1934C>A n.889C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) | |
| 6 | g.32847100T>A | CA363590744 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1444A>T n.1603A>T c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.-10+2826T>A (n.-10+2826T>A) c.-10+2230T>A (n.-10+2230T>A) n.1933A>T n.888A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) | |
| 6 | g.32847100T>C | CA363590745 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.1444A>G n.1603A>G c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.-10+2826T>C (n.-10+2826T>C) c.-10+2230T>C (n.-10+2230T>C) n.1933A>G n.888A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) | |
| 6 | g.32847100T>G | CA363590743 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1444A>C n.1603A>C c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.-10+2826T>G (n.-10+2826T>G) c.-10+2230T>G (n.-10+2230T>G) n.1933A>C n.888A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) | |
| 6 | g.32847101G>A | CA449759848 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1878C>T (p.Ala626=) c.552C>T (p.Ala184=) n.1443C>T n.1602C>T c.2187C>T (p.Ala729=) c.-10+2827G>A (n.-10+2827G>A) c.-10+2231G>A (n.-10+2231G>A) n.1932C>T n.887C>T c.1404C>T (p.Ala468=) | |
| 6 | g.32847101G>C | CA449759850 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1878C>G (p.Ala626=) c.552C>G (p.Ala184=) n.1443C>G n.1602C>G c.2187C>G (p.Ala729=) c.-10+2827G>C (n.-10+2827G>C) c.-10+2231G>C (n.-10+2231G>C) n.1932C>G n.887C>G c.1404C>G (p.Ala468=) | |
| 6 | g.32847101G>T | CA449759852 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1878C>A (p.Ala626=) c.552C>A (p.Ala184=) n.1443C>A n.1602C>A c.2187C>A (p.Ala729=) c.-10+2827G>T (n.-10+2827G>T) c.-10+2231G>T (n.-10+2231G>T) n.1932C>A n.887C>A c.1404C>A (p.Ala468=) | |
| 6 | g.32847102G>A | CA363590747 | PSMB9,TAP1 | c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.1442C>T n.1601C>T c.2186C>T (p.Ala729Val) c.-10+2828G>A (n.-10+2828G>A) c.-10+2232G>A (n.-10+2232G>A) n.1931C>T n.886C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847102G>C | CA363590746 | PSMB9,TAP1 | c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1442C>G n.1601C>G c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.-10+2828G>C (n.-10+2828G>C) c.-10+2232G>C (n.-10+2232G>C) n.1931C>G n.886C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) | |
| 6 | g.32847102G>T | CA363590748 | PSMB9,TAP1 | c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1442C>A n.1601C>A c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.-10+2828G>T (n.-10+2828G>T) c.-10+2232G>T (n.-10+2232G>T) n.1931C>A n.886C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) | |
| 6 | g.32847103C>A | CA363590749 | PSMB9,TAP1 | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1441G>T n.1600G>T c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.-10+2829C>A (n.-10+2829C>A) c.-10+2233C>A (n.-10+2233C>A) n.1930G>T n.885G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) | |
| 6 | g.32847103C>G | CA363590750 | PSMB9,TAP1 | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1441G>C n.1600G>C c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.-10+2829C>G (n.-10+2829C>G) c.-10+2233C>G (n.-10+2233C>G) n.1930G>C n.885G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) | |
| 6 | g.32847103C>T | CA363590751 | PSMB9,TAP1 | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1441G>A n.1600G>A c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.-10+2829C>T (n.-10+2829C>T) c.-10+2233C>T (n.-10+2233C>T) n.1930G>A n.885G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) | |
| 6 | g.32847104A>C | CA363590752 | PSMB9,TAP1 | c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.1440T>G n.1599T>G c.2184T>G (p.Asp728Glu) c.-10+2830A>C (n.-10+2830A>C) c.-10+2234A>C (n.-10+2234A>C) n.1929T>G n.884T>G c.1401T>G (p.Asp467Glu) | |
| 6 | g.32847104A>G | CA449759853 | PSMB9,TAP1 | c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.2004T>C (p.Asp668=) c.1875T>C (p.Asp625=) c.549T>C (p.Asp183=) n.1440T>C n.1599T>C c.2184T>C (p.Asp728=) c.-10+2830A>G (n.-10+2830A>G) c.-10+2234A>G (n.-10+2234A>G) n.1929T>C n.884T>C c.1401T>C (p.Asp467=) | |
| 6 | g.32847104A>T | CA363590753 | PSMB9,TAP1 | c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.1440T>A n.1599T>A c.2184T>A (p.Asp728Glu) c.-10+2830A>T (n.-10+2830A>T) c.-10+2234A>T (n.-10+2234A>T) n.1929T>A n.884T>A c.1401T>A (p.Asp467Glu) | |
| 6 | g.32847105T>A | CA363590754 | PSMB9,TAP1 | c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.1439A>T n.1598A>T c.2183A>T (p.Asp728Val) c.-10+2831T>A (n.-10+2831T>A) c.-10+2235T>A (n.-10+2235T>A) n.1928A>T n.883A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) | |
| 6 | g.32847105T>C | CA363590755 | PSMB9,TAP1 | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.1439A>G n.1598A>G c.2183A>G (p.Asp728Gly) c.-10+2831T>C (n.-10+2831T>C) c.-10+2235T>C (n.-10+2235T>C) n.1928A>G n.883A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) | |
| 6 | g.32847105T>G | CA363590756 | PSMB9,TAP1 | c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.1439A>C n.1598A>C c.2183A>C (p.Asp728Ala) c.-10+2831T>G (n.-10+2831T>G) c.-10+2235T>G (n.-10+2235T>G) n.1928A>C n.883A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) | |
| 6 | g.32847106C>A | CA363590757 | PSMB9,TAP1 | c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.1438G>T n.1597G>T c.2182G>T (p.Asp728Tyr) c.-10+2832C>A (n.-10+2832C>A) c.-10+2236C>A (n.-10+2236C>A) n.1927G>T n.882G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) | |
| 6 | g.32847106C>G | CA363590758 | PSMB9,TAP1 | c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.547G>C (p.Asp183His) n.1438G>C n.1597G>C c.2182G>C (p.Asp728His) c.-10+2832C>G (n.-10+2832C>G) c.-10+2236C>G (n.-10+2236C>G) n.1927G>C n.882G>C c.1399G>C (p.Asp467His) | |
| 6 | g.32847106C>T | CA363590759 | PSMB9,TAP1 | c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.1438G>A n.1597G>A c.2182G>A (p.Asp728Asn) c.-10+2832C>T (n.-10+2832C>T) c.-10+2236C>T (n.-10+2236C>T) n.1927G>A n.882G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) | |
| 6 | g.32847107A>C | CA363590760 | PSMB9,TAP1 | c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.2001T>G (p.Asp667Glu) c.1872T>G (p.Asp624Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) n.1437T>G n.1596T>G c.2181T>G (p.Asp727Glu) c.-10+2833A>C (n.-10+2833A>C) c.-10+2237A>C (n.-10+2237A>C) n.1926T>G n.881T>G c.1398T>G (p.Asp466Glu) | |
| 6 | g.32847107A>G | CA449759855 | PSMB9,TAP1 | c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1812T>C (p.Asp604=) c.2001T>C (p.Asp667=) c.1872T>C (p.Asp624=) c.546T>C (p.Asp182=) n.1437T>C n.1596T>C c.2181T>C (p.Asp727=) c.-10+2833A>G (n.-10+2833A>G) c.-10+2237A>G (n.-10+2237A>G) n.1926T>C n.881T>C c.1398T>C (p.Asp466=) | |
| 6 | g.32847107A>T | CA363590761 | PSMB9,TAP1 | c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.2001T>A (p.Asp667Glu) c.1872T>A (p.Asp624Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) n.1437T>A n.1596T>A c.2181T>A (p.Asp727Glu) c.-10+2833A>T (n.-10+2833A>T) c.-10+2237A>T (n.-10+2237A>T) n.1926T>A n.881T>A c.1398T>A (p.Asp466Glu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847108T>A | CA363590762 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) c.545A>T (p.Asp182Val) n.1436A>T n.1595A>T c.2180A>T (p.Asp727Val) c.-10+2834T>A (n.-10+2834T>A) c.-10+2238T>A (n.-10+2238T>A) n.1925A>T n.880A>T c.1397A>T (p.Asp466Val) | |
| 6 | g.32847108T>C | CA3746622 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) n.1436A>G n.1595A>G c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.-10+2834T>C (n.-10+2834T>C) c.-10+2238T>C (n.-10+2238T>C) n.1925A>G n.880A>G c.1397A>G (p.Asp466Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32847108T>G | CA363590763 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) n.1436A>C n.1595A>C c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.-10+2834T>G (n.-10+2834T>G) c.-10+2238T>G (n.-10+2238T>G) n.1925A>C n.880A>C c.1397A>C (p.Asp466Ala) | |
| 6 | g.32847108T= | CA1619762316 | PSMB9,TAP1 | c.*1152A= (n.*1152A=) c.*894A= (n.*894A=) c.1811A= (p.Asp604=) c.2000A= (p.Asp667=) c.1871A= (p.Asp624=) c.545A= (p.Asp182=) n.1436A= n.1595A= c.2180A= (p.Asp727=) c.-10+2834T= (n.-10+2834T=) c.-10+2238T= (n.-10+2238T=) n.1925A= n.880A= c.1397A= (p.Asp466=) | |
| 6 | g.32847109C>A | CA363590764 | PSMB9,TAP1 | c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.1435G>T n.1594G>T c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.-10+2835C>A (n.-10+2835C>A) c.-10+2239C>A (n.-10+2239C>A) n.1924G>T n.879G>T c.1396G>T (p.Asp466Tyr) | |
| 6 | g.32847109C>G | CA363590765 | PSMB9,TAP1 | c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1870G>C (p.Asp624His) c.544G>C (p.Asp182His) n.1435G>C n.1594G>C c.2179G>C (p.Asp727His) c.-10+2835C>G (n.-10+2835C>G) c.-10+2239C>G (n.-10+2239C>G) n.1924G>C n.879G>C c.1396G>C (p.Asp466His) | |
| 6 | g.32847109C>T | CA363590766 | PSMB9,TAP1 | c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.1435G>A n.1594G>A c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.-10+2835C>T (n.-10+2835C>T) c.-10+2239C>T (n.-10+2239C>T) n.1924G>A n.879G>A c.1396G>A (p.Asp466Asn) | |
| 6 | g.32847110C>A | CA449759859 | PSMB9,TAP1 | c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1809G>T (p.Leu603=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.1869G>T (p.Leu623=) c.543G>T (p.Leu181=) n.1434G>T n.1593G>T c.2178G>T (p.Leu726=) c.-10+2836C>A (n.-10+2836C>A) c.-10+2240C>A (n.-10+2240C>A) n.1923G>T n.878G>T c.1395G>T (p.Leu465=) | |
| 6 | g.32847110C>G | CA449759860 | PSMB9,TAP1 | c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1809G>C (p.Leu603=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1869G>C (p.Leu623=) c.543G>C (p.Leu181=) n.1434G>C n.1593G>C c.2178G>C (p.Leu726=) c.-10+2836C>G (n.-10+2836C>G) c.-10+2240C>G (n.-10+2240C>G) n.1923G>C n.878G>C c.1395G>C (p.Leu465=) | |
| 6 | g.32847110C>T | CA449759861 | PSMB9,TAP1 | c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1809G>A (p.Leu603=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.543G>A (p.Leu181=) n.1434G>A n.1593G>A c.2178G>A (p.Leu726=) c.-10+2836C>T (n.-10+2836C>T) c.-10+2240C>T (n.-10+2240C>T) n.1923G>A n.878G>A c.1395G>A (p.Leu465=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847111A>C | CA363590767 | PSMB9,TAP1 | c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1433T>G n.1592T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.-10+2837A>C (n.-10+2837A>C) c.-10+2241A>C (n.-10+2241A>C) n.1922T>G n.877T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) | |
| 6 | g.32847111A>G | CA363590768 | PSMB9,TAP1 | c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1433T>C n.1592T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.-10+2837A>G (n.-10+2837A>G) c.-10+2241A>G (n.-10+2241A>G) n.1922T>C n.877T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) | |
| 6 | g.32847111A>T | CA363590769 | PSMB9,TAP1 | c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1433T>A n.1592T>A c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.-10+2837A>T (n.-10+2837A>T) c.-10+2241A>T (n.-10+2241A>T) n.1922T>A n.877T>A c.1394T>A (p.Leu465Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32847112G>A | CA449759865 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1807C>T (p.Leu603=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1867C>T (p.Leu623=) c.541C>T (p.Leu181=) n.1432C>T n.1591C>T c.2176C>T (p.Leu726=) c.-10+2838G>A (n.-10+2838G>A) c.-10+2242G>A (n.-10+2242G>A) n.1921C>T n.876C>T c.1393C>T (p.Leu465=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32847112G>C | CA363590770 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1432C>G n.1591C>G c.2176C>G (p.Leu726Val) c.-10+2838G>C (n.-10+2838G>C) c.-10+2242G>C (n.-10+2242G>C) n.1921C>G n.876C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) | |
| 6 | g.32847112G= | CA1619762318 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C= (n.*1148C=) c.*890C= (n.*890C=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1867C= (p.Leu623=) c.541C= (p.Leu181=) n.1432C= n.1591C= c.2176C= (p.Leu726=) c.-10+2838G= (n.-10+2838G=) c.-10+2242G= (n.-10+2242G=) n.1921C= n.876C= c.1393C= (p.Leu465=) | |
| 6 | g.32847112G>T | CA363590771 | PSMB9,TAP1 | c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.1432C>A n.1591C>A c.2176C>A (p.Leu726Met) c.-10+2838G>T (n.-10+2838G>T) c.-10+2242G>T (n.-10+2242G>T) n.1921C>A n.876C>A c.1393C>A (p.Leu465Met) | |
| 6 | g.32847113G>A | CA3746623 | PSMB9,TAP1 | c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1806C>T (p.Ile602=) c.1995C>T (p.Ile665=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.540C>T (p.Ile180=) n.1431C>T n.1590C>T c.2175C>T (p.Ile725=) c.-10+2839G>A (n.-10+2839G>A) c.-10+2243G>A (n.-10+2243G>A) n.1920C>T n.875C>T c.1392C>T (p.Ile464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32847113G>C | CA363590772 | PSMB9,TAP1 | c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1995C>G (p.Ile665Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.540C>G (p.Ile180Met) n.1431C>G n.1590C>G c.2175C>G (p.Ile725Met) c.-10+2839G>C (n.-10+2839G>C) c.-10+2243G>C (n.-10+2243G>C) n.1920C>G n.875C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) | |
| 6 | g.32847113G= | CA1619762319 | PSMB9,TAP1 | c.*1147C= (n.*1147C=) c.*889C= (n.*889C=) c.1806C= (p.Ile602=) c.1995C= (p.Ile665=) c.1866C= (p.Ile622=) c.540C= (p.Ile180=) n.1431C= n.1590C= c.2175C= (p.Ile725=) c.-10+2839G= (n.-10+2839G=) c.-10+2243G= (n.-10+2243G=) n.1920C= n.875C= c.1392C= (p.Ile464=) |