WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32832588del | CA566697951 | TAP2 | n.3546+43del c.1143+43del (n.1143+43del) n.107+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832588C>A | CA2578629764 | TAP2 | n.3546+39G>T c.1143+39G>T (n.1143+39G>T) n.107+39G>T | |
| 6 | g.32832588C= | CA1619754777 | TAP2 | n.3546+39G= c.1143+39G= (n.1143+39G=) n.107+39G= | |
| 6 | g.32832588C>G | CA566697952 | TAP2 | n.3546+39G>C c.1143+39G>C (n.1143+39G>C) n.107+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832588C>T | CA2678183878 | TAP2 | n.3546+39G>A c.1143+39G>A (n.1143+39G>A) n.107+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832589T>C | CA136999654 | TAP2 | n.3546+38A>G c.1143+38A>G (n.1143+38A>G) n.107+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832589T= | CA1619754778 | TAP2 | n.3546+38A= c.1143+38A= (n.1143+38A=) n.107+38A= | |
| 6 | g.32832590T>A | CA566697953 | TAP2 | n.3546+37A>T c.1143+37A>T (n.1143+37A>T) n.107+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832590T= | CA1619754779 | TAP2 | n.3546+37A= c.1143+37A= (n.1143+37A=) n.107+37A= | |
| 6 | g.32832595G>A | CA2678183883 | TAP2 | n.3546+32C>T c.1143+32C>T (n.1143+32C>T) n.107+32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832596G>A | CA1619754780 | TAP2 | n.3546+31C>T c.1143+31C>T (n.1143+31C>T) n.107+31C>T | dbSNP |
| 6 | g.32832596G= | CA1619754781 | TAP2 | n.3546+31C= c.1143+31C= (n.1143+31C=) n.107+31C= | |
| 6 | g.32832597G>A | CA3745985 | TAP2 | n.3546+30C>T c.1143+30C>T (n.1143+30C>T) n.107+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832597G>C | CA2550235254 | TAP2 | n.3546+30C>G c.1143+30C>G (n.1143+30C>G) n.107+30C>G | |
| 6 | g.32832597G= | CA1619754782 | TAP2 | n.3546+30C= c.1143+30C= (n.1143+30C=) n.107+30C= | |
| 6 | g.32832598C>A | CA566697954 | TAP2 | n.3546+29G>T c.1143+29G>T (n.1143+29G>T) n.107+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832598C= | CA1619754783 | TAP2 | n.3546+29G= c.1143+29G= (n.1143+29G=) n.107+29G= | |
| 6 | g.32832598C>G | CA3745986 | TAP2 | n.3546+29G>C c.1143+29G>C (n.1143+29G>C) n.107+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832598C>T | CA2578629765 | TAP2 | n.3546+29G>A c.1143+29G>A (n.1143+29G>A) n.107+29G>A | |
| 6 | g.32832601C= | CA1619754784 | TAP2 | n.3546+26G= c.1143+26G= (n.1143+26G=) n.107+26G= | |
| 6 | g.32832601C>T | CA3745987 | TAP2 | n.3546+26G>A c.1143+26G>A (n.1143+26G>A) n.107+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832605C= | CA1619754785 | TAP2 | n.3546+22G= c.1143+22G= (n.1143+22G=) n.107+22G= | |
| 6 | g.32832605C>T | CA136999662 | TAP2 | n.3546+22G>A c.1143+22G>A (n.1143+22G>A) n.107+22G>A | dbSNP |
| 6 | g.32832606A= | CA1619754786 | TAP2 | n.3546+21T= c.1143+21T= (n.1143+21T=) n.107+21T= | |
| 6 | g.32832606A>G | CA3745988 | TAP2 | n.3546+21T>C c.1143+21T>C (n.1143+21T>C) n.107+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832608A= | CA1619754787 | TAP2 | n.3546+19T= c.1143+19T= (n.1143+19T=) n.107+19T= | |
| 6 | g.32832608A>C | CA823997262 | TAP2 | n.3546+19T>G c.1143+19T>G (n.1143+19T>G) n.107+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832609A>G | CA2678183891 | TAP2 | n.3546+18T>C c.1143+18T>C (n.1143+18T>C) n.107+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832610C>T | CA2739272855 | TAP2 | n.3546+17G>A c.1143+17G>A (n.1143+17G>A) n.107+17G>A | ClinVar |
| 6 | g.32832611C>A | CA2739272856 | TAP2 | n.3546+16G>T c.1143+16G>T (n.1143+16G>T) n.107+16G>T | ClinVar |
| 6 | g.32832612A= | CA1619754788 | TAP2 | n.3546+15T= c.1143+15T= (n.1143+15T=) n.107+15T= | |
| 6 | g.32832612A>C | CA566697955 | TAP2 | n.3546+15T>G c.1143+15T>G (n.1143+15T>G) n.107+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832612A>G | CA2739272857 | TAP2 | n.3546+15T>C c.1143+15T>C (n.1143+15T>C) n.107+15T>C | ClinVar |
| 6 | g.32832612A>T | CA136999666 | TAP2 | n.3546+15T>A c.1143+15T>A (n.1143+15T>A) n.107+15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832614T>A | CA3745989 | TAP2 | n.3546+13A>T c.1143+13A>T (n.1143+13A>T) n.107+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832614T= | CA1619754789 | TAP2 | n.3546+13A= c.1143+13A= (n.1143+13A=) n.107+13A= | |
| 6 | g.32832615C>A | CA2678183901 | TAP2 | n.3546+12G>T c.1143+12G>T (n.1143+12G>T) n.107+12G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832615C>G | CA2678183903 | TAP2 | n.3546+12G>C c.1143+12G>C (n.1143+12G>C) n.107+12G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832616T>C | CA2678183906 | TAP2 | n.3546+11A>G c.1143+11A>G (n.1143+11A>G) n.107+11A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832617G>A | CA136999674 | TAP2 | n.3546+10C>T c.1143+10C>T (n.1143+10C>T) n.107+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832617G= | CA1619754790 | TAP2 | n.3546+10C= c.1143+10C= (n.1143+10C=) n.107+10C= | |
| 6 | g.32832618G>C | CA2678183910 | TAP2 | n.3546+9C>G c.1143+9C>G (n.1143+9C>G) n.107+9C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832620A>G | CA2578629766 | TAP2 | n.3546+7T>C c.1143+7T>C (n.1143+7T>C) n.107+7T>C | |
| 6 | g.32832622C= | CA1619754791 | TAP2 | n.3546+5G= c.1143+5G= (n.1143+5G=) n.107+5G= | |
| 6 | g.32832622C>G | CA1619754792 | TAP2 | n.3546+5G>C c.1143+5G>C (n.1143+5G>C) n.107+5G>C | dbSNP |
| 6 | g.32832624T>C | CA2678183911 | TAP2 | n.3546+3A>G c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) n.107+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832625A>C | CA363583074 | TAP2 | n.3546+2T>G c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) n.107+2T>G | |
| 6 | g.32832625A>G | CA363583075 | TAP2 | n.3546+2T>C c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) n.107+2T>C | |
| 6 | g.32832625A>T | CA363583076 | TAP2 | n.3546+2T>A c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) n.107+2T>A | |
| 6 | g.32832626C>A | CA363583077 | TAP2 | n.3546+1G>T c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) n.107+1G>T |