WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32832578T>C | CA566697949 | TAP2 | n.3546+49A>G c.1143+49A>G (n.1143+49A>G) n.107+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832578T= | CA1619754772 | TAP2 | n.3546+49A= c.1143+49A= (n.1143+49A=) n.107+49A= | |
| 6 | g.32832579G>A | CA2678183869 | TAP2 | n.3546+48C>T c.1143+48C>T (n.1143+48C>T) n.107+48C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832580C>A | CA2678183870 | TAP2 | n.3546+47G>T c.1143+47G>T (n.1143+47G>T) n.107+47G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832580C= | CA1619754773 | TAP2 | n.3546+47G= c.1143+47G= (n.1143+47G=) n.107+47G= | |
| 6 | g.32832580C>T | CA136999624 | TAP2 | n.3546+47G>A c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) n.107+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832581C>T | CA2678183872 | TAP2 | n.3546+46G>A c.1143+46G>A (n.1143+46G>A) n.107+46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832583T>C | CA566697950 | TAP2 | n.3546+44A>G c.1143+44A>G (n.1143+44A>G) n.107+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832583T= | CA1619754774 | TAP2 | n.3546+44A= c.1143+44A= (n.1143+44A=) n.107+44A= | |
| 6 | g.32832583_32832584delinsTC | CA1619754775 | TAP2 | n.3546+43_3546+44delinsGA c.1143+43_1143+44delinsGA (n.1143+43_1143+44delinsGA) n.107+43_107+44delinsGA | |
| 6 | g.32832584C>T | CA2711373905 | TAP2 | n.3546+43G>A c.1143+43G>A (n.1143+43G>A) n.107+43G>A | dbSNP |
| 6 | g.32832588del | CA566697951 | TAP2 | n.3546+43del c.1143+43del (n.1143+43del) n.107+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832585C= | CA1619754776 | TAP2 | n.3546+42G= c.1143+42G= (n.1143+42G=) n.107+42G= | |
| 6 | g.32832585C>T | CA3745984 | TAP2 | n.3546+42G>A c.1143+42G>A (n.1143+42G>A) n.107+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832587C>A | CA2678183874 | TAP2 | n.3546+40G>T c.1143+40G>T (n.1143+40G>T) n.107+40G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832587C>G | CA2678183875 | TAP2 | n.3546+40G>C c.1143+40G>C (n.1143+40G>C) n.107+40G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832588C>A | CA2578629764 | TAP2 | n.3546+39G>T c.1143+39G>T (n.1143+39G>T) n.107+39G>T | |
| 6 | g.32832588C= | CA1619754777 | TAP2 | n.3546+39G= c.1143+39G= (n.1143+39G=) n.107+39G= | |
| 6 | g.32832588C>G | CA566697952 | TAP2 | n.3546+39G>C c.1143+39G>C (n.1143+39G>C) n.107+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832588C>T | CA2678183878 | TAP2 | n.3546+39G>A c.1143+39G>A (n.1143+39G>A) n.107+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832589T>C | CA136999654 | TAP2 | n.3546+38A>G c.1143+38A>G (n.1143+38A>G) n.107+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832589T= | CA1619754778 | TAP2 | n.3546+38A= c.1143+38A= (n.1143+38A=) n.107+38A= | |
| 6 | g.32832590T>A | CA566697953 | TAP2 | n.3546+37A>T c.1143+37A>T (n.1143+37A>T) n.107+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832590T= | CA1619754779 | TAP2 | n.3546+37A= c.1143+37A= (n.1143+37A=) n.107+37A= | |
| 6 | g.32832595G>A | CA2678183883 | TAP2 | n.3546+32C>T c.1143+32C>T (n.1143+32C>T) n.107+32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832596G>A | CA1619754780 | TAP2 | n.3546+31C>T c.1143+31C>T (n.1143+31C>T) n.107+31C>T | dbSNP |
| 6 | g.32832596G= | CA1619754781 | TAP2 | n.3546+31C= c.1143+31C= (n.1143+31C=) n.107+31C= | |
| 6 | g.32832597G>A | CA3745985 | TAP2 | n.3546+30C>T c.1143+30C>T (n.1143+30C>T) n.107+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832597G>C | CA2550235254 | TAP2 | n.3546+30C>G c.1143+30C>G (n.1143+30C>G) n.107+30C>G | |
| 6 | g.32832597G= | CA1619754782 | TAP2 | n.3546+30C= c.1143+30C= (n.1143+30C=) n.107+30C= | |
| 6 | g.32832598C>A | CA566697954 | TAP2 | n.3546+29G>T c.1143+29G>T (n.1143+29G>T) n.107+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832598C= | CA1619754783 | TAP2 | n.3546+29G= c.1143+29G= (n.1143+29G=) n.107+29G= | |
| 6 | g.32832598C>G | CA3745986 | TAP2 | n.3546+29G>C c.1143+29G>C (n.1143+29G>C) n.107+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832598C>T | CA2578629765 | TAP2 | n.3546+29G>A c.1143+29G>A (n.1143+29G>A) n.107+29G>A | |
| 6 | g.32832601C= | CA1619754784 | TAP2 | n.3546+26G= c.1143+26G= (n.1143+26G=) n.107+26G= | |
| 6 | g.32832601C>T | CA3745987 | TAP2 | n.3546+26G>A c.1143+26G>A (n.1143+26G>A) n.107+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832605C= | CA1619754785 | TAP2 | n.3546+22G= c.1143+22G= (n.1143+22G=) n.107+22G= | |
| 6 | g.32832605C>T | CA136999662 | TAP2 | n.3546+22G>A c.1143+22G>A (n.1143+22G>A) n.107+22G>A | dbSNP |
| 6 | g.32832606A= | CA1619754786 | TAP2 | n.3546+21T= c.1143+21T= (n.1143+21T=) n.107+21T= | |
| 6 | g.32832606A>G | CA3745988 | TAP2 | n.3546+21T>C c.1143+21T>C (n.1143+21T>C) n.107+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832608A= | CA1619754787 | TAP2 | n.3546+19T= c.1143+19T= (n.1143+19T=) n.107+19T= | |
| 6 | g.32832608A>C | CA823997262 | TAP2 | n.3546+19T>G c.1143+19T>G (n.1143+19T>G) n.107+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832609A>G | CA2678183891 | TAP2 | n.3546+18T>C c.1143+18T>C (n.1143+18T>C) n.107+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832610C>T | CA2739272855 | TAP2 | n.3546+17G>A c.1143+17G>A (n.1143+17G>A) n.107+17G>A | ClinVar |
| 6 | g.32832611C>A | CA2739272856 | TAP2 | n.3546+16G>T c.1143+16G>T (n.1143+16G>T) n.107+16G>T | ClinVar |
| 6 | g.32832612A= | CA1619754788 | TAP2 | n.3546+15T= c.1143+15T= (n.1143+15T=) n.107+15T= | |
| 6 | g.32832612A>C | CA566697955 | TAP2 | n.3546+15T>G c.1143+15T>G (n.1143+15T>G) n.107+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832612A>G | CA2739272857 | TAP2 | n.3546+15T>C c.1143+15T>C (n.1143+15T>C) n.107+15T>C | ClinVar |
| 6 | g.32832612A>T | CA136999666 | TAP2 | n.3546+15T>A c.1143+15T>A (n.1143+15T>A) n.107+15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832614T>A | CA3745989 | TAP2 | n.3546+13A>T c.1143+13A>T (n.1143+13A>T) n.107+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |