WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32832476_32832478del | CA136999572 | TAP2 | n.3547-13_3547-11del c.1144-13_1144-11del (n.1144-13_1144-11del) n.108-13_108-11del | dbSNP |
| 6 | g.32832473_32832477delinsGAAGA | CA1619754723 | TAP2 | n.3547-16_3547-12delinsTCTTC c.1144-16_1144-12delinsTCTTC (n.1144-16_1144-12delinsTCTTC) n.108-16_108-12delinsTCTTC | |
| 6 | g.32832478_32832481dup | CA2711125839 | TAP2 | n.3547-16_3547-13dup c.1144-16_1144-13dup (n.1144-16_1144-13dup) n.108-16_108-13dup | dbSNP |
| 6 | g.32832478_32832481del | CA3745981 | TAP2 | n.3547-16_3547-13del c.1144-16_1144-13del (n.1144-16_1144-13del) n.108-16_108-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832478A= | CA1619754725 | TAP2 | n.3547-17T= c.1144-17T= (n.1144-17T=) n.108-17T= | |
| 6 | g.32832478A>G | CA1087626468 | TAP2 | n.3547-17T>C c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) n.108-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832480G>C | CA136999580 | TAP2 | n.3547-19C>G c.1144-19C>G (n.1144-19C>G) n.108-19C>G | dbSNP |
| 6 | g.32832480G= | CA1619754726 | TAP2 | n.3547-19C= c.1144-19C= (n.1144-19C=) n.108-19C= | |
| 6 | g.32832482G>A | CA566697943 | TAP2 | n.3547-21C>T c.1144-21C>T (n.1144-21C>T) n.108-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832482G>C | CA2678183790 | TAP2 | n.3547-21C>G c.1144-21C>G (n.1144-21C>G) n.108-21C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832482G= | CA1619754727 | TAP2 | n.3547-21C= c.1144-21C= (n.1144-21C=) n.108-21C= | |
| 6 | g.32832483A>G | CA2678183797 | TAP2 | n.3547-22T>C c.1144-22T>C (n.1144-22T>C) n.108-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832485G>A | CA823997222 | TAP2 | n.3547-24C>T c.1144-24C>T (n.1144-24C>T) n.108-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832485G= | CA1619754728 | TAP2 | n.3547-24C= c.1144-24C= (n.1144-24C=) n.108-24C= | |
| 6 | g.32832486A>T | CA2678183803 | TAP2 | n.3547-25T>A c.1144-25T>A (n.1144-25T>A) n.108-25T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832490T>C | CA1087626469 | TAP2 | n.3547-29A>G c.1144-29A>G (n.1144-29A>G) n.108-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832490T= | CA1619754729 | TAP2 | n.3547-29A= c.1144-29A= (n.1144-29A=) n.108-29A= | |
| 6 | g.32832490_32832492del | CA2678183805 | TAP2 | n.3547-31_3547-29del c.1144-31_1144-29del (n.1144-31_1144-29del) n.108-31_108-29del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832492G>A | CA566697944 | TAP2 | n.3547-31C>T c.1144-31C>T (n.1144-31C>T) n.108-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32832492G= | CA1619754730 | TAP2 | n.3547-31C= c.1144-31C= (n.1144-31C=) n.108-31C= | |
| 6 | g.32832494A>C | CA2678183810 | TAP2 | n.3547-33T>G c.1144-33T>G (n.1144-33T>G) n.108-33T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832495A>G | CA2578629755 | TAP2 | n.3547-34T>C c.1144-34T>C (n.1144-34T>C) n.108-34T>C | |
| 6 | g.32832496T>C | CA136999586 | TAP2 | n.3547-35A>G c.1144-35A>G (n.1144-35A>G) n.108-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832496T= | CA1619754731 | TAP2 | n.3547-35A= c.1144-35A= (n.1144-35A=) n.108-35A= | |
| 6 | g.32832497C>A | CA2678183815 | TAP2 | n.3547-36G>T c.1144-36G>T (n.1144-36G>T) n.108-36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832499del | CA2578629756 | TAP2 | n.3547-37del c.1144-37del (n.1144-37del) n.108-37del | |
| 6 | g.32832500C>T | CA2578629757 | TAP2 | n.3547-39G>A c.1144-39G>A (n.1144-39G>A) n.108-39G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832501C>T | CA2678183818 | TAP2 | n.3547-40G>A c.1144-40G>A (n.1144-40G>A) n.108-40G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832502C= | CA1619754732 | TAP2 | n.3547-41G= c.1144-41G= (n.1144-41G=) n.108-41G= | |
| 6 | g.32832502C>T | CA566697945 | TAP2 | n.3547-41G>A c.1144-41G>A (n.1144-41G>A) n.108-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832503A= | CA1619754733 | TAP2 | n.3547-42T= c.1144-42T= (n.1144-42T=) n.108-42T= | |
| 6 | g.32832503A>G | CA566697946 | TAP2 | n.3547-42T>C c.1144-42T>C (n.1144-42T>C) n.108-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832506C>A | CA3745983 | TAP2 | n.3547-45G>T c.1144-45G>T (n.1144-45G>T) n.108-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832506C= | CA1619754734 | TAP2 | n.3547-45G= c.1144-45G= (n.1144-45G=) n.108-45G= | |
| 6 | g.32832507T>C | CA1619754736 | TAP2 | n.3547-46A>G c.1144-46A>G (n.1144-46A>G) n.108-46A>G | dbSNP |
| 6 | g.32832507T= | CA1619754735 | TAP2 | n.3547-46A= c.1144-46A= (n.1144-46A=) n.108-46A= | |
| 6 | g.32832509del | CA2578629758 | TAP2 | n.3547-46del c.1144-46del (n.1144-46del) n.108-46del | |
| 6 | g.32832509T>C | CA1619754738 | TAP2 | n.3547-48A>G c.1144-48A>G (n.1144-48A>G) n.108-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832509T= | CA1619754737 | TAP2 | n.3547-48A= c.1144-48A= (n.1144-48A=) n.108-48A= | |
| 6 | g.32832510C= | CA1619754740 | TAP2 | n.3547-49G= c.1144-49G= (n.1144-49G=) n.108-49G= | |
| 6 | g.32832510C>T | CA1619754739 | TAP2 | n.3547-49G>A c.1144-49G>A (n.1144-49G>A) n.108-49G>A | dbSNP |
| 6 | g.32832514dup | CA2678183828 | TAP2 | n.3547-49dup c.1144-49dup (n.1144-49dup) n.108-49dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832512C>A | CA2578629759 | TAP2 | n.3547-51G>T c.1144-51G>T (n.1144-51G>T) n.108-51G>T | |
| 6 | g.32832512C= | CA1619754741 | TAP2 | n.3547-51G= c.1144-51G= (n.1144-51G=) n.108-51G= | |
| 6 | g.32832512C>G | CA1087626470 | TAP2 | n.3547-51G>C c.1144-51G>C (n.1144-51G>C) n.108-51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832513C= | CA1619754743 | TAP2 | n.3547-52G= c.1144-52G= (n.1144-52G=) n.108-52G= | |
| 6 | g.32832513C>T | CA823997230 | TAP2 | n.3547-52G>A c.1144-52G>A (n.1144-52G>A) n.108-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832513_32832515delinsCCT | CA1619754742 | TAP2 | n.3547-54_3547-52delinsAGG c.1144-54_1144-52delinsAGG (n.1144-54_1144-52delinsAGG) n.108-54_108-52delinsAGG | |
| 6 | g.32832514C= | CA1619754744 | TAP2 | n.3547-53G= c.1144-53G= (n.1144-53G=) n.108-53G= | |
| 6 | g.32832514C>G | CA136999599 | TAP2 | n.3547-53G>C c.1144-53G>C (n.1144-53G>C) n.108-53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |