WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32832440_32832460dup | CA1087626394 | TAP2 | n.3553_3573dup c.1150_1170dup (p.Leu390_Met391insHisLeuGlyValGlnMetLeu) n.114_134dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832458G>A | CA3745974 | TAP2 | n.3550C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832458G>C | CA363583022 | TAP2 | n.3550C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) n.111C>G | |
| 6 | g.32832458G= | CA1619754712 | TAP2 | n.3550C= c.1147C= (p.Leu383=) n.111C= | |
| 6 | g.32832458G>T | CA363583024 | TAP2 | n.3550C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) n.111C>A | |
| 6 | g.32832459C>A | CA449749007 | TAP2 | n.3549G>T c.1146G>T (p.Val382=) n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32832459C= | CA1619754713 | TAP2 | n.3549G= c.1146G= (p.Val382=) n.110G= | |
| 6 | g.32832459C>G | CA449749010 | TAP2 | n.3549G>C c.1146G>C (p.Val382=) n.110G>C | |
| 6 | g.32832459C>T | CA449749008 | TAP2 | n.3549G>A c.1146G>A (p.Val382=) n.110G>A | |
| 6 | g.32832460del | CA1087626446 | TAP2 | n.3548del c.1145del (p.Val382GlyfsTer9) n.109del | |
| 6 | g.32832460A>C | CA363583027 | TAP2 | n.3548T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) n.109T>G | |
| 6 | g.32832460A>G | CA363583030 | TAP2 | n.3548T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) n.109T>C | |
| 6 | g.32832460A>T | CA363583032 | TAP2 | n.3548T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) n.109T>A | |
| 6 | g.32832461C>A | CA363583033 | TAP2 | n.3547G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) n.108G>T | |
| 6 | g.32832461C= | CA1619754714 | TAP2 | n.3547G= c.1144G= (p.Val382=) n.108G= | |
| 6 | g.32832461C>G | CA363583035 | TAP2 | n.3547G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) n.108G>C | |
| 6 | g.32832461C>T | CA136999563 | TAP2 | n.3547G>A c.1144G>A (p.Val382Met) n.108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832462C>A | CA363583037 | TAP2 | n.3547-1G>T c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) n.108-1G>T | |
| 6 | g.32832462C>G | CA363583040 | TAP2 | n.3547-1G>C c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) n.108-1G>C | |
| 6 | g.32832462C>T | CA363583042 | TAP2 | n.3547-1G>A c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) n.108-1G>A | |
| 6 | g.32832462_32832463insCTCCTTACGAGCAGGTACAAGGCGCGTTCCAGGTCTC | CA2711373865 | TAP2 | n.3547-1_3547insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG c.1144-1_1144insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG (n.1144-1_1144insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG) n.108-1_108insAGACCTGGAACGCGCCTTGTACCTGCTCGTAAGGAGG | dbSNP |
| 6 | g.32832463T>A | CA363583046 | TAP2 | n.3547-2A>T c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) n.108-2A>T | |
| 6 | g.32832463T>C | CA363583048 | TAP2 | n.3547-2A>G c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) n.108-2A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832463T>G | CA363583044 | TAP2 | n.3547-2A>C c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) n.108-2A>C | |
| 6 | g.32832464G>A | CA1087626450 | TAP2 | n.3547-3C>T c.1144-3C>T (n.1144-3C>T) n.108-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832464G= | CA1619754715 | TAP2 | n.3547-3C= c.1144-3C= (n.1144-3C=) n.108-3C= | |
| 6 | g.32832464G>T | CA2678183751 | TAP2 | n.3547-3C>A c.1144-3C>A (n.1144-3C>A) n.108-3C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832465G>C | CA2678183752 | TAP2 | n.3547-4C>G c.1144-4C>G (n.1144-4C>G) n.108-4C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832466A= | CA1619754716 | TAP2 | n.3547-5T= c.1144-5T= (n.1144-5T=) n.108-5T= | |
| 6 | g.32832466A>G | CA3745975 | TAP2 | n.3547-5T>C c.1144-5T>C (n.1144-5T>C) n.108-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832466delinsGT | CA2580614857 | TAP2 | n.3547-5delinsAC c.1144-5delinsAC (n.1144-5delinsAC) n.108-5delinsAC | ClinVar |
| 6 | g.32832466_32832467delinsAA | CA1619754717 | TAP2 | n.3547-6_3547-5delinsTT c.1144-6_1144-5delinsTT (n.1144-6_1144-5delinsTT) n.108-6_108-5delinsTT | |
| 6 | g.32832466_32832467delinsGT | CA136999564 | TAP2 | n.3547-6_3547-5delinsAC c.1144-6_1144-5delinsAC (n.1144-6_1144-5delinsAC) n.108-6_108-5delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32832467A= | CA1619754719 | TAP2 | n.3547-6T= c.1144-6T= (n.1144-6T=) n.108-6T= | |
| 6 | g.32832467A>G | CA3745977 | TAP2 | n.3547-6T>C c.1144-6T>C (n.1144-6T>C) n.108-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832467A>T | CA3745976 | TAP2 | n.3547-6T>A c.1144-6T>A (n.1144-6T>A) n.108-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832467_32832470delinsAGAG | CA1619754718 | TAP2 | n.3547-9_3547-6delinsCTCT c.1144-9_1144-6delinsCTCT (n.1144-9_1144-6delinsCTCT) n.108-9_108-6delinsCTCT | |
| 6 | g.32832471_32832473del | CA3745978 | TAP2 | n.3547-9_3547-7del c.1144-9_1144-7del (n.1144-9_1144-7del) n.108-9_108-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832470G>A | CA3745979 | TAP2 | n.3547-9C>T c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) n.108-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832470G>C | CA2678183773 | TAP2 | n.3547-9C>G c.1144-9C>G (n.1144-9C>G) n.108-9C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32832470G= | CA1619754720 | TAP2 | n.3547-9C= c.1144-9C= (n.1144-9C=) n.108-9C= | |
| 6 | g.32832471G>A | CA3745980 | TAP2 | n.3547-10C>T c.1144-10C>T (n.1144-10C>T) n.108-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832471G= | CA1619754722 | TAP2 | n.3547-10C= c.1144-10C= (n.1144-10C=) n.108-10C= | |
| 6 | g.32832471_32832474delinsGAGA | CA1619754721 | TAP2 | n.3547-13_3547-10delinsTCTC c.1144-13_1144-10delinsTCTC (n.1144-13_1144-10delinsTCTC) n.108-13_108-10delinsTCTC | |
| 6 | g.32832476_32832478del | CA136999572 | TAP2 | n.3547-13_3547-11del c.1144-13_1144-11del (n.1144-13_1144-11del) n.108-13_108-11del | dbSNP |
| 6 | g.32832473G>A | CA3745982 | TAP2 | n.3547-12C>T c.1144-12C>T (n.1144-12C>T) n.108-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32832473G= | CA1619754724 | TAP2 | n.3547-12C= c.1144-12C= (n.1144-12C=) n.108-12C= | |
| 6 | g.32832473_32832477delinsGAAGA | CA1619754723 | TAP2 | n.3547-16_3547-12delinsTCTTC c.1144-16_1144-12delinsTCTTC (n.1144-16_1144-12delinsTCTTC) n.108-16_108-12delinsTCTTC | |
| 6 | g.32832478_32832481dup | CA2711125839 | TAP2 | n.3547-16_3547-13dup c.1144-16_1144-13dup (n.1144-16_1144-13dup) n.108-16_108-13dup | dbSNP |
| 6 | g.32832478_32832481del | CA3745981 | TAP2 | n.3547-16_3547-13del c.1144-16_1144-13del (n.1144-16_1144-13del) n.108-16_108-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |