Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32832440_32832460dup | CA1087626394 | TAP2 | n.3553_3573dup c.1150_1170dup (p.Leu390_Met391insHisLeuGlyValGlnMetLeu) n.114_134dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832449C>A | CA363582984 | TAP2 | n.3559G>T c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832449C= | CA1619754704 | TAP2 | n.3559G= c.1156G= (p.Gly386=) n.120G= | |
6 | g.32832449C>G | CA136999560 | TAP2 | n.3559G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.120G>C | dbSNP |
6 | g.32832449C>T | CA363582987 | TAP2 | n.3559G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) n.120G>A | |
6 | g.32832450C>A | CA363582988 | TAP2 | n.3558G>T c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832450C= | CA1619754705 | TAP2 | n.3558G= c.1155G= (p.Leu385=) n.119G= | |
6 | g.32832450C>G | CA136999561 | TAP2 | n.3558G>C c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832450C>T | CA449748974 | TAP2 | n.3558G>A c.1155G>A (p.Leu385=) n.119G>A | |
6 | g.32832451A>C | CA363582991 | TAP2 | n.3557T>G c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.118T>G | |
6 | g.32832451A>G | CA363582993 | TAP2 | n.3557T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.118T>C | |
6 | g.32832451A>T | CA363582992 | TAP2 | n.3557T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.118T>A | |
6 | g.32832452A= | CA1619754706 | TAP2 | n.3556T= c.1153T= (p.Leu385=) n.117T= | |
6 | g.32832452A>C | CA363582994 | TAP2 | n.3556T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) n.117T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832452A>G | CA449748981 | TAP2 | n.3556T>C c.1153T>C (p.Leu385=) n.117T>C | dbSNP |
6 | g.32832452A>T | CA363582995 | TAP2 | n.3556T>A c.1153T>A (p.Leu385Met) n.117T>A | |
6 | g.32832453G>A | CA449748985 | TAP2 | n.3555C>T c.1152C>T (p.His384=) n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832453G>C | CA363582997 | TAP2 | n.3555C>G c.1152C>G (p.His384Gln) n.116C>G | |
6 | g.32832453G= | CA1619754707 | TAP2 | n.3555C= c.1152C= (p.His384=) n.116C= | |
6 | g.32832453G>T | CA363582999 | TAP2 | n.3555C>A c.1152C>A (p.His384Gln) n.116C>A | |
6 | g.32832454T>A | CA363583001 | TAP2 | n.3554A>T c.1151A>T (p.His384Leu) n.115A>T | |
6 | g.32832454T>C | CA363583003 | TAP2 | n.3554A>G c.1151A>G (p.His384Arg) n.115A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32832454T>G | CA363583004 | TAP2 | n.3554A>C c.1151A>C (p.His384Pro) n.115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832454T= | CA1619754708 | TAP2 | n.3554A= c.1151A= (p.His384=) n.115A= | |
6 | g.32832455G>A | CA363583010 | TAP2 | n.3553C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832455G>C | CA363583011 | TAP2 | n.3553C>G c.1150C>G (p.His384Asp) n.114C>G | |
6 | g.32832455G= | CA1619754709 | TAP2 | n.3553C= c.1150C= (p.His384=) n.114C= | |
6 | g.32832455G>T | CA363583013 | TAP2 | n.3553C>A c.1150C>A (p.His384Asn) n.114C>A | |
6 | g.32832456C>A | CA449749000 | TAP2 | n.3552G>T c.1149G>T (p.Leu383=) n.113G>T | |
6 | g.32832456C= | CA1619754710 | TAP2 | n.3552G= c.1149G= (p.Leu383=) n.113G= | |
6 | g.32832456C>G | CA449748998 | TAP2 | n.3552G>C c.1149G>C (p.Leu383=) n.113G>C | |
6 | g.32832456C>T | CA449748996 | TAP2 | n.3552G>A c.1149G>A (p.Leu383=) n.113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32832457A= | CA1619754711 | TAP2 | n.3551T= c.1148T= (p.Leu383=) n.112T= | |
6 | g.32832457A>C | CA363583017 | TAP2 | n.3551T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.112T>G | |
6 | g.32832457A>G | CA363583019 | TAP2 | n.3551T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.112T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32832457A>T | CA363583015 | TAP2 | n.3551T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.112T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32832458G>A | CA3745974 | TAP2 | n.3550C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32832458G>C | CA363583022 | TAP2 | n.3550C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) n.111C>G | |
6 | g.32832458G= | CA1619754712 | TAP2 | n.3550C= c.1147C= (p.Leu383=) n.111C= | |
6 | g.32832458G>T | CA363583024 | TAP2 | n.3550C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) n.111C>A | |
6 | g.32832459C>A | CA449749007 | TAP2 | n.3549G>T c.1146G>T (p.Val382=) n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32832459C= | CA1619754713 | TAP2 | n.3549G= c.1146G= (p.Val382=) n.110G= | |
6 | g.32832459C>G | CA449749010 | TAP2 | n.3549G>C c.1146G>C (p.Val382=) n.110G>C | |
6 | g.32832459C>T | CA449749008 | TAP2 | n.3549G>A c.1146G>A (p.Val382=) n.110G>A | |
6 | g.32832460del | CA1087626446 | TAP2 | n.3548del c.1145del (p.Val382GlyfsTer9) n.109del | |
6 | g.32832460A>C | CA363583027 | TAP2 | n.3548T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) n.109T>G | |
6 | g.32832460A>G | CA363583030 | TAP2 | n.3548T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) n.109T>C | |
6 | g.32832460A>T | CA363583032 | TAP2 | n.3548T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) n.109T>A | |
6 | g.32832461C>A | CA363583033 | TAP2 | n.3547G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) n.108G>T | |
6 | g.32832461C= | CA1619754714 | TAP2 | n.3547G= c.1144G= (p.Val382=) n.108G= |