UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32813335C>A | CA2581569586 | HLA-DOB | c.787-84G>T (n.787-84G>T) n.1310-84G>T c.*558-84G>T (n.*558-84G>T) | |
| 6 | g.32813335C= | CA1619747155 | HLA-DOB | c.787-84G= (n.787-84G=) n.1310-84G= c.*558-84G= (n.*558-84G=) | |
| 6 | g.32813335C>G | CA2581569587 | HLA-DOB | c.787-84G>C (n.787-84G>C) n.1310-84G>C c.*558-84G>C (n.*558-84G>C) | |
| 6 | g.32813335C>T | CA136986632 | HLA-DOB | c.787-84G>A (n.787-84G>A) n.1310-84G>A c.*558-84G>A (n.*558-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813337G>A | CA2678182702 | HLA-DOB | c.787-86C>T (n.787-86C>T) n.1310-86C>T c.*558-86C>T (n.*558-86C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813337G>C | CA2678182698 | HLA-DOB | c.787-86C>G (n.787-86C>G) n.1310-86C>G c.*558-86C>G (n.*558-86C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813337G>T | CA2678182700 | HLA-DOB | c.787-86C>A (n.787-86C>A) n.1310-86C>A c.*558-86C>A (n.*558-86C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813338A>G | CA2578579206 | HLA-DOB | c.787-87T>C (n.787-87T>C) n.1310-87T>C c.*558-87T>C (n.*558-87T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813339C>A | CA2678182710 | HLA-DOB | c.787-88G>T (n.787-88G>T) n.1310-88G>T c.*558-88G>T (n.*558-88G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813340A>G | CA2578579207 | HLA-DOB | c.787-89T>C (n.787-89T>C) n.1310-89T>C c.*558-89T>C (n.*558-89T>C) | |
| 6 | g.32813341G>A | CA2678182711 | HLA-DOB | c.787-90C>T (n.787-90C>T) n.1310-90C>T c.*558-90C>T (n.*558-90C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813342C>T | CA2678182713 | HLA-DOB | c.787-91G>A (n.787-91G>A) n.1310-91G>A c.*558-91G>A (n.*558-91G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813344G>A | CA2678182716 | HLA-DOB | c.787-93C>T (n.787-93C>T) n.1310-93C>T c.*558-93C>T (n.*558-93C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813344G>C | CA12188681 | HLA-DOB | c.787-93C>G (n.787-93C>G) n.1310-93C>G c.*558-93C>G (n.*558-93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813344G= | CA1619747156 | HLA-DOB | c.787-93C= (n.787-93C=) n.1310-93C= c.*558-93C= (n.*558-93C=) | |
| 6 | g.32813345C>A | CA2526120442 | HLA-DOB | c.787-94G>T (n.787-94G>T) n.1310-94G>T c.*558-94G>T (n.*558-94G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813348C>A | CA1619747157 | HLA-DOB | c.786+92G>T (n.786+92G>T) n.1309+92G>T c.*557+92G>T (n.*557+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32813348C= | CA1619747158 | HLA-DOB | c.786+92G= (n.786+92G=) n.1309+92G= c.*557+92G= (n.*557+92G=) | |
| 6 | g.32813348C>G | CA823989017 | HLA-DOB | c.786+92G>C (n.786+92G>C) n.1309+92G>C c.*557+92G>C (n.*557+92G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32813348C>T | CA2678182724 | HLA-DOB | c.786+92G>A (n.786+92G>A) n.1309+92G>A c.*557+92G>A (n.*557+92G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813349C= | CA1619747159 | HLA-DOB | c.786+91G= (n.786+91G=) n.1309+91G= c.*557+91G= (n.*557+91G=) | |
| 6 | g.32813349C>T | CA1619747160 | HLA-DOB | c.786+91G>A (n.786+91G>A) n.1309+91G>A c.*557+91G>A (n.*557+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32813353C= | CA1619747161 | HLA-DOB | c.786+87G= (n.786+87G=) n.1309+87G= c.*557+87G= (n.*557+87G=) | |
| 6 | g.32813353C>G | CA1619747162 | HLA-DOB | c.786+87G>C (n.786+87G>C) n.1309+87G>C c.*557+87G>C (n.*557+87G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32813353C>T | CA823989018 | HLA-DOB | c.786+87G>A (n.786+87G>A) n.1309+87G>A c.*557+87G>A (n.*557+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32813354T>G | CA2678182734 | HLA-DOB | c.786+86A>C (n.786+86A>C) n.1309+86A>C c.*557+86A>C (n.*557+86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813355C>T | CA2678182737 | HLA-DOB | c.786+85G>A (n.786+85G>A) n.1309+85G>A c.*557+85G>A (n.*557+85G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813358C>T | CA2678182738 | HLA-DOB | c.786+82G>A (n.786+82G>A) n.1309+82G>A c.*557+82G>A (n.*557+82G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813359C>A | CA2678182740 | HLA-DOB | c.786+81G>T (n.786+81G>T) n.1309+81G>T c.*557+81G>T (n.*557+81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813359C>T | CA2678182742 | HLA-DOB | c.786+81G>A (n.786+81G>A) n.1309+81G>A c.*557+81G>A (n.*557+81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813360C>A | CA136986639 | HLA-DOB | c.786+80G>T (n.786+80G>T) n.1309+80G>T c.*557+80G>T (n.*557+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813360C= | CA1619747163 | HLA-DOB | c.786+80G= (n.786+80G=) n.1309+80G= c.*557+80G= (n.*557+80G=) | |
| 6 | g.32813360C>T | CA2678182743 | HLA-DOB | c.786+80G>A (n.786+80G>A) n.1309+80G>A c.*557+80G>A (n.*557+80G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813361T>A | CA1619747165 | HLA-DOB | c.786+79A>T (n.786+79A>T) n.1309+79A>T c.*557+79A>T (n.*557+79A>T) | dbSNP |
| 6 | g.32813361T>C | CA136986645 | HLA-DOB | c.786+79A>G (n.786+79A>G) n.1309+79A>G c.*557+79A>G (n.*557+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813361T= | CA1619747164 | HLA-DOB | c.786+79A= (n.786+79A=) n.1309+79A= c.*557+79A= (n.*557+79A=) | |
| 6 | g.32813362A>G | CA2678182755 | HLA-DOB | c.786+78T>C (n.786+78T>C) n.1309+78T>C c.*557+78T>C (n.*557+78T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813363C>A | CA1619747167 | HLA-DOB | c.786+77G>T (n.786+77G>T) n.1309+77G>T c.*557+77G>T (n.*557+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32813363C= | CA1619747166 | HLA-DOB | c.786+77G= (n.786+77G=) n.1309+77G= c.*557+77G= (n.*557+77G=) | |
| 6 | g.32813363C>T | CA136986650 | HLA-DOB | c.786+77G>A (n.786+77G>A) n.1309+77G>A c.*557+77G>A (n.*557+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813367del | CA2578579208 | HLA-DOB | c.786+77del (n.786+77del) n.1309+77del c.*557+77del (n.*557+77del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813364C>T | CA2678182765 | HLA-DOB | c.786+76G>A (n.786+76G>A) n.1309+76G>A c.*557+76G>A (n.*557+76G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813366C>T | CA650568367 | HLA-DOB | c.786+74G>A (n.786+74G>A) n.1309+74G>A c.*557+74G>A (n.*557+74G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32813367C= | CA1619747169 | HLA-DOB | c.786+73G= (n.786+73G=) n.1309+73G= c.*557+73G= (n.*557+73G=) | |
| 6 | g.32813367C>T | CA1619747168 | HLA-DOB | c.786+73G>A (n.786+73G>A) n.1309+73G>A c.*557+73G>A (n.*557+73G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32813369T>C | CA2678182771 | HLA-DOB | c.786+71A>G (n.786+71A>G) n.1309+71A>G c.*557+71A>G (n.*557+71A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813370G>T | CA2678182773 | HLA-DOB | c.786+70C>A (n.786+70C>A) n.1309+70C>A c.*557+70C>A (n.*557+70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813371T>A | CA823989023 | HLA-DOB | c.786+69A>T (n.786+69A>T) n.1309+69A>T c.*557+69A>T (n.*557+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813371T>C | CA136986661 | HLA-DOB | c.786+69A>G (n.786+69A>G) n.1309+69A>G c.*557+69A>G (n.*557+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813371T= | CA1619747170 | HLA-DOB | c.786+69A= (n.786+69A=) n.1309+69A= c.*557+69A= (n.*557+69A=) |