UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32813235A>C | CA363573169 | HLA-DOB | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1326T>G c.*574T>G (n.*574T>G) | |
| 6 | g.32813235A>G | CA363573170 | HLA-DOB | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1326T>C c.*574T>C (n.*574T>C) | |
| 6 | g.32813235A>T | CA363573171 | HLA-DOB | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1326T>A c.*574T>A (n.*574T>A) | |
| 6 | g.32813236G>A | CA449746484 | HLA-DOB | c.802C>T (p.Leu268=) n.1325C>T c.*573C>T (n.*573C>T) | |
| 6 | g.32813236G>C | CA363573172 | HLA-DOB | c.802C>G (p.Leu268Val) n.1325C>G c.*573C>G (n.*573C>G) | |
| 6 | g.32813236G>T | CA363573173 | HLA-DOB | c.802C>A (p.Leu268Met) n.1325C>A c.*573C>A (n.*573C>A) | |
| 6 | g.32813236_32813237delinsGA | CA1619747112 | HLA-DOB | c.801_802delinsTC (p.Val267=) n.1324_1325delinsTC c.*572_*573delinsTC (n.*572_*573delinsTC) | |
| 6 | g.32813237A>C | CA449746485 | HLA-DOB | c.801T>G (p.Val267=) n.1324T>G c.*572T>G (n.*572T>G) | |
| 6 | g.32813237A>G | CA449746487 | HLA-DOB | c.801T>C (p.Val267=) n.1324T>C c.*572T>C (n.*572T>C) | |
| 6 | g.32813237A>T | CA449746488 | HLA-DOB | c.801T>A (p.Val267=) n.1324T>A c.*572T>A (n.*572T>A) | |
| 6 | g.32813238del | CA1619747113 | HLA-DOB | c.801del (p.Leu268CysfsTer18) n.1324del c.*572del (n.*572del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32813238A>C | CA363573174 | HLA-DOB | c.800T>G (p.Val267Gly) n.1323T>G c.*571T>G (n.*571T>G) | |
| 6 | g.32813238A>G | CA363573175 | HLA-DOB | c.800T>C (p.Val267Ala) n.1323T>C c.*571T>C (n.*571T>C) | |
| 6 | g.32813238A>T | CA363573176 | HLA-DOB | c.800T>A (p.Val267Asp) n.1323T>A c.*571T>A (n.*571T>A) | |
| 6 | g.32813239C>A | CA363573177 | HLA-DOB | c.799G>T (p.Val267Phe) n.1322G>T c.*570G>T (n.*570G>T) | |
| 6 | g.32813239C>G | CA363573178 | HLA-DOB | c.799G>C (p.Val267Leu) n.1322G>C c.*570G>C (n.*570G>C) | |
| 6 | g.32813239C>T | CA363573179 | HLA-DOB | c.799G>A (p.Val267Ile) n.1322G>A c.*570G>A (n.*570G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813240A>C | CA449746489 | HLA-DOB | c.798T>G (p.Ala266=) n.1321T>G c.*569T>G (n.*569T>G) | |
| 6 | g.32813240A>G | CA449746491 | HLA-DOB | c.798T>C (p.Ala266=) n.1321T>C c.*569T>C (n.*569T>C) | |
| 6 | g.32813240A>T | CA449746490 | HLA-DOB | c.798T>A (p.Ala266=) n.1321T>A c.*569T>A (n.*569T>A) | |
| 6 | g.32813241G>A | CA363573180 | HLA-DOB | c.797C>T (p.Ala266Val) n.1320C>T c.*568C>T (n.*568C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813241G>C | CA363573182 | HLA-DOB | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1320C>G c.*568C>G (n.*568C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32813241G= | CA1619747114 | HLA-DOB | c.797C= (p.Ala266=) n.1320C= c.*568C= (n.*568C=) | |
| 6 | g.32813241G>T | CA363573181 | HLA-DOB | c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1320C>A c.*568C>A (n.*568C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813242C>A | CA363573183 | HLA-DOB | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1319G>T c.*567G>T (n.*567G>T) | |
| 6 | g.32813242C= | CA1619747115 | HLA-DOB | c.796G= (p.Ala266=) n.1319G= c.*567G= (n.*567G=) | |
| 6 | g.32813242C>G | CA363573184 | HLA-DOB | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1319G>C c.*567G>C (n.*567G>C) | |
| 6 | g.32813242C>T | CA363573185 | HLA-DOB | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1319G>A c.*567G>A (n.*567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32813243T>A | CA363573186 | HLA-DOB | c.795A>T (p.Arg265Ser) n.1318A>T c.*566A>T (n.*566A>T) | |
| 6 | g.32813243T>C | CA449746495 | HLA-DOB | c.795A>G (p.Arg265=) n.1318A>G c.*566A>G (n.*566A>G) | |
| 6 | g.32813243T>G | CA363573187 | HLA-DOB | c.795A>C (p.Arg265Ser) n.1318A>C c.*566A>C (n.*566A>C) | |
| 6 | g.32813244C>A | CA363573188 | HLA-DOB | c.794G>T (p.Arg265Ile) n.1317G>T c.*565G>T (n.*565G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813244C>G | CA363573189 | HLA-DOB | c.794G>C (p.Arg265Thr) n.1317G>C c.*565G>C (n.*565G>C) | |
| 6 | g.32813244C>T | CA363573190 | HLA-DOB | c.794G>A (p.Arg265Lys) n.1317G>A c.*565G>A (n.*565G>A) | |
| 6 | g.32813245T>A | CA363573191 | HLA-DOB | c.793A>T (p.Arg265Ter) n.1316A>T c.*564A>T (n.*564A>T) | |
| 6 | g.32813245T>C | CA363573192 | HLA-DOB | c.793A>G (p.Arg265Gly) n.1316A>G c.*564A>G (n.*564A>G) | |
| 6 | g.32813245T>G | CA449746498 | HLA-DOB | c.793A>C (p.Arg265=) n.1316A>C c.*564A>C (n.*564A>C) | |
| 6 | g.32813246del | CA2678182610 | HLA-DOB | c.793del (p.Arg265GlufsTer21) n.1316del c.*564del (n.*564del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813246T>A | CA449746500 | HLA-DOB | c.792A>T (p.Ser264=) n.1315A>T c.*563A>T (n.*563A>T) | |
| 6 | g.32813246T>C | CA449746502 | HLA-DOB | c.792A>G (p.Ser264=) n.1315A>G c.*563A>G (n.*563A>G) | |
| 6 | g.32813246T>G | CA449746504 | HLA-DOB | c.792A>C (p.Ser264=) n.1315A>C c.*563A>C (n.*563A>C) | |
| 6 | g.32813247G>A | CA363573194 | HLA-DOB | c.791C>T (p.Ser264Leu) n.1314C>T c.*562C>T (n.*562C>T) | |
| 6 | g.32813247G>C | CA363573195 | HLA-DOB | c.791C>G (p.Ser264Ter) n.1314C>G c.*562C>G (n.*562C>G) | |
| 6 | g.32813247G>T | CA363573193 | HLA-DOB | c.791C>A (p.Ser264Ter) n.1314C>A c.*562C>A (n.*562C>A) | |
| 6 | g.32813248A>C | CA363573196 | HLA-DOB | c.790T>G (p.Ser264Ala) n.1313T>G c.*561T>G (n.*561T>G) | |
| 6 | g.32813248A>G | CA363573197 | HLA-DOB | c.790T>C (p.Ser264Pro) n.1313T>C c.*561T>C (n.*561T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32813248A>T | CA363573198 | HLA-DOB | c.790T>A (p.Ser264Thr) n.1313T>A c.*561T>A (n.*561T>A) | |
| 6 | g.32813249G>A | CA449746510 | HLA-DOB | c.789C>T (p.Val263=) n.1312C>T c.*560C>T (n.*560C>T) | |
| 6 | g.32813249G>C | CA449746512 | HLA-DOB | c.789C>G (p.Val263=) n.1312C>G c.*560C>G (n.*560C>G) | |
| 6 | g.32813249G>T | CA449746509 | HLA-DOB | c.789C>A (p.Val263=) n.1312C>A c.*560C>A (n.*560C>A) |