WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32664917_32665095del | CA2678171592 | HLA-DQB1 | c.110-28_260del c.109+1404_109+1582del (n.109+1404_109+1582del) n.141-28_291del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665032_32665045del | CA2560891211 | HLA-DQB1 | c.132_145del (p.Lys44AsnfsTer17) c.109+1454_109+1467del (n.109+1454_109+1467del) n.163_176del | |
| 6 | g.32665042_32665047del | CA2678171716 | HLA-DQB1 | c.131_136del (p.Lys44_Gly45del) c.109+1453_109+1458del (n.109+1453_109+1458del) n.162_167del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665043C>A | CA3744662 | HLA-DQB1 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.109+1456G>T (n.109+1456G>T) n.165G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665043C= | CA1619679777 | HLA-DQB1 | c.134G= (p.Gly45=) c.109+1456G= (n.109+1456G=) n.165G= | |
| 6 | g.32665043C>G | CA3744661 | HLA-DQB1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.109+1456G>C (n.109+1456G>C) n.165G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665043C>T | CA363893968 | HLA-DQB1 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.109+1456G>A (n.109+1456G>A) n.165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665045del | CA2678171717 | HLA-DQB1 | c.134del (p.Gly45AlafsTer15) c.109+1456del (n.109+1456del) n.165del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665044C>A | CA363893969 | HLA-DQB1 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.109+1455G>T (n.109+1455G>T) n.164G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665044C>G | CA363893970 | HLA-DQB1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.109+1455G>C (n.109+1455G>C) n.164G>C | |
| 6 | g.32665044C>T | CA363893971 | HLA-DQB1 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.109+1455G>A (n.109+1455G>A) n.164G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665045C>A | CA363893972 | HLA-DQB1 | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.109+1454G>T (n.109+1454G>T) n.163G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665045C>G | CA363893973 | HLA-DQB1 | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.109+1454G>C (n.109+1454G>C) n.163G>C | |
| 6 | g.32665045C>T | CA449831548 | HLA-DQB1 | c.132G>A (p.Lys44=) c.109+1454G>A (n.109+1454G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665046T>A | CA363893976 | HLA-DQB1 | c.131A>T (p.Lys44Met) c.109+1453A>T (n.109+1453A>T) n.162A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665046T>C | CA363893975 | HLA-DQB1 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.109+1453A>G (n.109+1453A>G) n.162A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665046T>G | CA363893974 | HLA-DQB1 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.109+1453A>C (n.109+1453A>C) n.162A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665047del | CA2678171718 | HLA-DQB1 | c.131del (p.Lys44ArgfsTer16) c.109+1453del (n.109+1453del) n.162del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665047T>A | CA363893977 | HLA-DQB1 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.109+1452A>T (n.109+1452A>T) n.161A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665047T>C | CA363893978 | HLA-DQB1 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.109+1452A>G (n.109+1452A>G) n.161A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32665047T>G | CA363893979 | HLA-DQB1 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.109+1452A>C (n.109+1452A>C) n.161A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665048A= | CA1619679778 | HLA-DQB1 | c.129T= (p.Phe43=) c.109+1451T= (n.109+1451T=) n.160T= | |
| 6 | g.32665048A>C | CA363893980 | HLA-DQB1 | c.129T>G (p.Phe43Leu) c.109+1451T>G (n.109+1451T>G) n.160T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665048A>G | CA449831549 | HLA-DQB1 | c.129T>C (p.Phe43=) c.109+1451T>C (n.109+1451T>C) n.160T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665048A>T | CA3744663 | HLA-DQB1 | c.129T>A (p.Phe43Leu) c.109+1451T>A (n.109+1451T>A) n.160T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665050del | CA2678171721 | HLA-DQB1 | c.129del (p.Phe43LeufsTer17) c.109+1451del (n.109+1451del) n.160del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665048_32665112del | CA2511847713 | HLA-DQB1 | c.110-45_129del c.109+1387_109+1451del (n.109+1387_109+1451del) n.141-45_160del | |
| 6 | g.32665049A>C | CA363893981 | HLA-DQB1 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.109+1450T>G (n.109+1450T>G) n.159T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665049A>G | CA363893982 | HLA-DQB1 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.109+1450T>C (n.109+1450T>C) n.159T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665049A>T | CA363893983 | HLA-DQB1 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.109+1450T>A (n.109+1450T>A) n.159T>A | |
| 6 | g.32665050A>C | CA363893984 | HLA-DQB1 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.109+1449T>G (n.109+1449T>G) n.158T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665050A>G | CA363893985 | HLA-DQB1 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.109+1449T>C (n.109+1449T>C) n.158T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665050A>T | CA363893986 | HLA-DQB1 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.109+1449T>A (n.109+1449T>A) n.158T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665051C>A | CA363893987 | HLA-DQB1 | c.126G>T (p.Gln42His) c.109+1448G>T (n.109+1448G>T) n.157G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665051C>G | CA363893988 | HLA-DQB1 | c.126G>C (p.Gln42His) c.109+1448G>C (n.109+1448G>C) n.157G>C | |
| 6 | g.32665051C>T | CA449831550 | HLA-DQB1 | c.126G>A (p.Gln42=) c.109+1448G>A (n.109+1448G>A) n.157G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665052T>A | CA363893991 | HLA-DQB1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.109+1447A>T (n.109+1447A>T) n.156A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665052T>C | CA363893990 | HLA-DQB1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.109+1447A>G (n.109+1447A>G) n.156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665052T>G | CA363893989 | HLA-DQB1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.109+1447A>C (n.109+1447A>C) n.156A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665052T= | CA1619679779 | HLA-DQB1 | c.125A= (p.Gln42=) c.109+1447A= (n.109+1447A=) n.156A= | |
| 6 | g.32665053G>A | CA363893994 | HLA-DQB1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.109+1446C>T (n.109+1446C>T) n.155C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665053G>C | CA363893992 | HLA-DQB1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.109+1446C>G (n.109+1446C>G) n.155C>G | |
| 6 | g.32665053G>T | CA363893993 | HLA-DQB1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.109+1446C>A (n.109+1446C>A) n.155C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665054del | CA2678171722 | HLA-DQB1 | c.124del (p.Gln42SerfsTer18) c.109+1446del (n.109+1446del) n.155del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32665054G>A | CA449831551 | HLA-DQB1 | c.123C>T (p.Phe41=) c.109+1445C>T (n.109+1445C>T) n.154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665054G>C | CA363893995 | HLA-DQB1 | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.109+1445C>G (n.109+1445C>G) n.154C>G | |
| 6 | g.32665054G= | CA1619679780 | HLA-DQB1 | c.123C= (p.Phe41=) c.109+1445C= (n.109+1445C=) n.154C= | |
| 6 | g.32665054G>T | CA136991272 | HLA-DQB1 | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.109+1445C>A (n.109+1445C>A) n.154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32665055A= | CA1619679781 | HLA-DQB1 | c.122T= (p.Phe41=) c.109+1444T= (n.109+1444T=) n.153T= | |
| 6 | g.32665055A>C | CA363893996 | HLA-DQB1 | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.109+1444T>G (n.109+1444T>G) n.153T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |