UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32659748_32659749del | CA1619674974 | HLA-DQB1 | c.*490_*491del (n.*490_*491del) n.4365_4366del | dbSNP |
| 6 | g.32659746_32659748del | CA1087616046 | HLA-DQB1 | c.*488_*490del (n.*488_*490del) n.4363_4365del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32659746_32659749delinsACAC | CA1619674979 | HLA-DQB1 | c.*487_*490delinsGTGT (n.*487_*490delinsGTGT) n.4362_4365delinsGTGT | |
| 6 | g.32659748_32659750dup | CA1619674980 | HLA-DQB1 | c.*487_*489dup (n.*487_*489dup) n.4362_4364dup | dbSNP |
| 6 | g.32659748_32659750del | CA566385419 | HLA-DQB1 | c.*487_*489del (n.*487_*489del) n.4362_4364del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32659748del | CA2678151555 | HLA-DQB1 | c.*488del (n.*488del) n.4363del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659748A= | CA1619674983 | HLA-DQB1 | c.*488T= (n.*488T=) n.4363T= | |
| 6 | g.32659748A>C | CA823955496 | HLA-DQB1 | c.*488T>G (n.*488T>G) n.4363T>G | dbSNP |
| 6 | g.32659748A>T | CA1619674984 | HLA-DQB1 | c.*488T>A (n.*488T>A) n.4363T>A | dbSNP |
| 6 | g.32659748_32659750delinsACC | CA1619674982 | HLA-DQB1 | c.*486_*488delinsGGT (n.*486_*488delinsGGT) n.4361_4363delinsGGT | |
| 6 | g.32659749C>A | CA823955502 | HLA-DQB1 | c.*487G>T (n.*487G>T) n.4362G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32659749C= | CA1619674985 | HLA-DQB1 | c.*487G= (n.*487G=) n.4362G= | |
| 6 | g.32659749C>G | CA566385422 | HLA-DQB1 | c.*487G>C (n.*487G>C) n.4362G>C | gnomAD v2 |
| 6 | g.32659749C>T | CA2678151564 | HLA-DQB1 | c.*487G>A (n.*487G>A) n.4362G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659752del | CA823955500 | HLA-DQB1 | c.*487del (n.*487del) n.4362del | dbSNP |
| 6 | g.32659751_32659752del | CA917718254 | HLA-DQB1 | c.*486_*487del (n.*486_*487del) n.4361_4362del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32659749_32659750insACA | CA1619674986 | HLA-DQB1 | c.*486_*487insTGT (n.*486_*487insTGT) n.4361_4362insTGT | dbSNP |
| 6 | g.32659750C>A | CA12293314 | HLA-DQB1 | c.*486G>T (n.*486G>T) n.4361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32659750C= | CA1619674987 | HLA-DQB1 | c.*486G= (n.*486G=) n.4361G= | |
| 6 | g.32659750C>T | CA1619674988 | HLA-DQB1 | c.*486G>A (n.*486G>A) n.4361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32659750_32659751insACA | CA1619674989 | HLA-DQB1 | c.*485_*486insTGT (n.*485_*486insTGT) n.4360_4361insTGT | dbSNP |
| 6 | g.32659751C>A | CA2678151568 | HLA-DQB1 | c.*485G>T (n.*485G>T) n.4360G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659751C= | CA1619674990 | HLA-DQB1 | c.*485G= (n.*485G=) n.4360G= | |
| 6 | g.32659751C>T | CA1619674991 | HLA-DQB1 | c.*485G>A (n.*485G>A) n.4360G>A | dbSNP |
| 6 | g.32659751_32659753del | CA2678151569 | HLA-DQB1 | c.*483_*485del (n.*483_*485del) n.4358_4360del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659752C>A | CA1619674993 | HLA-DQB1 | c.*484G>T (n.*484G>T) n.4359G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32659752C= | CA1619674994 | HLA-DQB1 | c.*484G= (n.*484G=) n.4359G= | |
| 6 | g.32659752C>T | CA2678151577 | HLA-DQB1 | c.*484G>A (n.*484G>A) n.4359G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659752_32659753del | CA2678151572 | HLA-DQB1 | c.*483_*484del (n.*483_*484del) n.4358_4359del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659752_32659753delinsCA | CA1619674992 | HLA-DQB1 | c.*483_*484delinsTG (n.*483_*484delinsTG) n.4358_4359delinsTG | |
| 6 | g.32659753A= | CA1619674996 | HLA-DQB1 | c.*483T= (n.*483T=) n.4358T= | |
| 6 | g.32659753A>C | CA823955506 | HLA-DQB1 | c.*483T>G (n.*483T>G) n.4358T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32659753A>G | CA2770549730 | HLA-DQB1 | c.*483T>C (n.*483T>C) n.4358T>C | |
| 6 | g.32659753A>T | CA2678151586 | HLA-DQB1 | c.*483T>A (n.*483T>A) n.4358T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659756dup | CA1619674995 | HLA-DQB1 | c.*483dup (n.*483dup) n.4358dup | dbSNP |
| 6 | g.32659756del | CA136953108 | HLA-DQB1 | c.*483del (n.*483del) n.4358del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32659755_32659756del | CA2678151585 | HLA-DQB1 | c.*482_*483del (n.*482_*483del) n.4357_4358del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659754A>G | CA2678151587 | HLA-DQB1 | c.*482T>C (n.*482T>C) n.4357T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659755A>C | CA1087616056 | HLA-DQB1 | c.*481T>G (n.*481T>G) n.4356T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32659755A>G | CA2678151589 | HLA-DQB1 | c.*481T>C (n.*481T>C) n.4356T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659755A>T | CA2678151590 | HLA-DQB1 | c.*481T>A (n.*481T>A) n.4356T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659755_32659756insTT | CA2678151596 | HLA-DQB1 | c.*480_*481insAA (n.*480_*481insAA) n.4355_4356insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659756A= | CA1619674997 | HLA-DQB1 | c.*480T= (n.*480T=) n.4355T= | |
| 6 | g.32659756A>C | CA2678151595 | HLA-DQB1 | c.*480T>G (n.*480T>G) n.4355T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659756A>G | CA2678151593 | HLA-DQB1 | c.*480T>C (n.*480T>C) n.4355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32659756A>T | CA136953124 | HLA-DQB1 | c.*480T>A (n.*480T>A) n.4355T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32659756_32659760del | CA2678151597 | HLA-DQB1 | c.*476_*480del (n.*476_*480del) n.4351_4355del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659757T>A | CA2678151606 | HLA-DQB1 | c.*479A>T (n.*479A>T) n.4354A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32659757T>G | CA1619675001 | HLA-DQB1 | c.*479A>C (n.*479A>C) n.4354A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32659757T= | CA1619675000 | HLA-DQB1 | c.*479A= (n.*479A=) n.4354A= |