WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32642196_32642197del | CA2678168460 | HLA-DQA1 | c.556_557del (p.Ile186LeufsTer2) n.584_585del c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) n.86+391_86+392del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642197T>A | CA363577306 | HLA-DQA1 | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.585T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.86+391A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642197T>C | CA363577307 | HLA-DQA1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.585T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.86+391A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642197T>G | CA3743924 | HLA-DQA1 | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.585T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.86+391A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642197T= | CA1619667045 | HLA-DQA1 | c.557T= (p.Ile186=) n.585T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.86+391A= | |
| 6 | g.32642199del | CA2678168461 | HLA-DQA1 | c.559del (p.Tyr187MetfsTer15) n.587del c.*1391del (n.*1391del) n.86+391del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642198T>A | CA449831173 | HLA-DQA1 | c.558T>A (p.Ile186=) n.586T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.86+390A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642198T>C | CA449831174 | HLA-DQA1 | c.558T>C (p.Ile186=) n.586T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.86+390A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642198T>G | CA363577308 | HLA-DQA1 | c.558T>G (p.Ile186Met) n.586T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.86+390A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642199T>A | CA363577311 | HLA-DQA1 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.587T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.86+389A>T | |
| 6 | g.32642199T>C | CA363577309 | HLA-DQA1 | c.559T>C (p.Tyr187His) n.587T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.86+389A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642199T>G | CA363577310 | HLA-DQA1 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.587T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.86+389A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642199T= | CA1619667046 | HLA-DQA1 | c.559T= (p.Tyr187=) n.587T= c.*1391T= (n.*1391T=) n.86+389A= | |
| 6 | g.32642200A>C | CA363577312 | HLA-DQA1 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.588A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.86+388T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642200A>G | CA363577313 | HLA-DQA1 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.588A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.86+388T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642200A>T | CA363577314 | HLA-DQA1 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.588A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.86+388T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642201T>A | CA363577315 | HLA-DQA1 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.589T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.86+387A>T | |
| 6 | g.32642201T>C | CA449831176 | HLA-DQA1 | c.561T>C (p.Tyr187=) n.589T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.86+387A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642201T>G | CA363577316 | HLA-DQA1 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.589T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.86+387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642201T= | CA1619667047 | HLA-DQA1 | c.561T= (p.Tyr187=) n.589T= c.*1393T= (n.*1393T=) n.86+387A= | |
| 6 | g.32642202G>A | CA363577317 | HLA-DQA1 | c.562G>A (p.Asp188Asn) n.590G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.86+386C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642202G>C | CA363577318 | HLA-DQA1 | c.562G>C (p.Asp188His) n.590G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.86+386C>G | |
| 6 | g.32642202G>T | CA363577319 | HLA-DQA1 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.590G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.86+386C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642203A>C | CA363577320 | HLA-DQA1 | c.563A>C (p.Asp188Ala) n.591A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.86+385T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642203A>G | CA363577321 | HLA-DQA1 | c.563A>G (p.Asp188Gly) n.591A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.86+385T>C | |
| 6 | g.32642203A>T | CA363577322 | HLA-DQA1 | c.563A>T (p.Asp188Val) n.591A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.86+385T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642204C>A | CA363577323 | HLA-DQA1 | c.564C>A (p.Asp188Glu) n.592C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.86+384G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642204C>G | CA363577324 | HLA-DQA1 | c.564C>G (p.Asp188Glu) n.592C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.86+384G>C | |
| 6 | g.32642204C>T | CA449831177 | HLA-DQA1 | c.564C>T (p.Asp188=) n.592C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.86+384G>A | |
| 6 | g.32642205T>A | CA363577325 | HLA-DQA1 | c.565T>A (p.Cys189Ser) n.593T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.86+383A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642205T>C | CA363577327 | HLA-DQA1 | c.565T>C (p.Cys189Arg) n.593T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.86+383A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642205T>G | CA363577326 | HLA-DQA1 | c.565T>G (p.Cys189Gly) n.593T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.86+383A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642206G>A | CA363577328 | HLA-DQA1 | c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.594G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.86+382C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642206G>C | CA363577329 | HLA-DQA1 | c.566G>C (p.Cys189Ser) n.594G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.86+382C>G | |
| 6 | g.32642206G>T | CA363577330 | HLA-DQA1 | c.566G>T (p.Cys189Phe) n.594G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.86+382C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642207C>A | CA363577331 | HLA-DQA1 | c.567C>A (p.Cys189Ter) n.595C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.86+381G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32642207C>G | CA363577332 | HLA-DQA1 | c.567C>G (p.Cys189Trp) n.595C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.86+381G>C | |
| 6 | g.32642207C>T | CA449831178 | HLA-DQA1 | c.567C>T (p.Cys189=) n.595C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.86+381G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642208A>C | CA363577333 | HLA-DQA1 | c.568A>C (p.Lys190Gln) n.596A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.86+380T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642208A>G | CA363577334 | HLA-DQA1 | c.568A>G (p.Lys190Glu) n.596A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.86+380T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642208A>T | CA363577335 | HLA-DQA1 | c.568A>T (p.Lys190Ter) n.596A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.86+380T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642209A>C | CA363577336 | HLA-DQA1 | c.569A>C (p.Lys190Thr) n.597A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.86+379T>G | |
| 6 | g.32642209A>G | CA363577337 | HLA-DQA1 | c.569A>G (p.Lys190Arg) n.597A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.86+379T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642209A>T | CA363577338 | HLA-DQA1 | c.569A>T (p.Lys190Met) n.597A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.86+379T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642210G>A | CA449831179 | HLA-DQA1 | c.570G>A (p.Lys190=) n.598G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.86+378C>T | |
| 6 | g.32642210G>C | CA363577339 | HLA-DQA1 | c.570G>C (p.Lys190Asn) n.598G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.86+378C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642210G= | CA1619667048 | HLA-DQA1 | c.570G= (p.Lys190=) n.598G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.86+378C= | |
| 6 | g.32642210G>T | CA363577340 | HLA-DQA1 | c.570G>T (p.Lys190Asn) n.598G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.86+378C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642211del | CA2678168462 | HLA-DQA1 | c.571del (p.Val191TrpfsTer11) n.599del c.*1403del (n.*1403del) n.86+378del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642211G>A | CA363577342 | HLA-DQA1 | c.571G>A (p.Val191Met) n.599G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.86+377C>T |