Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32642079_32642118del | CA2678168449 | HLA-DQA1 | c.439_478del (p.Trp147ArgfsTer?) n.467_506del c.*1271_*1310del (n.*1271_*1310del) n.86+470_86+509del | gnomAD v4 |
6 | g.32642098C>A | CA363577099 | HLA-DQA1 | c.458C>A (p.Ser153Ter) n.486C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.86+490G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098C= | CA1619667010 | HLA-DQA1 | c.458C= (p.Ser153=) n.486C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.86+490G= | |
6 | g.32642098C>G | CA363577098 | HLA-DQA1 | c.458C>G (p.Ser153Ter) n.486C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.86+490G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098C>T | CA363577097 | HLA-DQA1 | c.458C>T (p.Ser153Leu) n.486C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.86+490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098_32642099insGC | CA2678168452 | HLA-DQA1 | c.458_459insGC (p.Val154GlnfsTer?) n.486_487insGC c.*1290_*1291insGC (n.*1290_*1291insGC) n.86+490_86+491insCG | gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>C | CA449830992 | HLA-DQA1 | c.459A>C (p.Ser153=) n.487A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.86+489T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>G | CA449830993 | HLA-DQA1 | c.459A>G (p.Ser153=) n.487A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.86+489T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>T | CA449830994 | HLA-DQA1 | c.459A>T (p.Ser153=) n.487A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.86+489T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G>A | CA3743904 | HLA-DQA1 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.488G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.86+488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G>C | CA137008747 | HLA-DQA1 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.488G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.86+488C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G= | CA1619667011 | HLA-DQA1 | c.460G= (p.Val154=) n.488G= c.*1292G= (n.*1292G=) n.86+488C= | |
6 | g.32642100G>T | CA363577100 | HLA-DQA1 | c.460G>T (p.Val154Phe) n.488G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.86+488C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>A | CA363577101 | HLA-DQA1 | c.461T>A (p.Val154Asp) n.489T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.86+487A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>C | CA363577102 | HLA-DQA1 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.489T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.86+487A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>G | CA363577103 | HLA-DQA1 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.489T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.86+487A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T= | CA1619667012 | HLA-DQA1 | c.461T= (p.Val154=) n.489T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.86+487A= | |
6 | g.32642102C>A | CA449830995 | HLA-DQA1 | c.462C>A (p.Val154=) n.490C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.86+486G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102C= | CA1619667013 | HLA-DQA1 | c.462C= (p.Val154=) n.490C= c.*1294C= (n.*1294C=) n.86+486G= | |
6 | g.32642102C>G | CA449830996 | HLA-DQA1 | c.462C>G (p.Val154=) n.490C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.86+486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102C>T | CA449830998 | HLA-DQA1 | c.462C>T (p.Val154=) n.490C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.86+486G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102_32642103insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC | CA2678168453 | HLA-DQA1 | c.462_463insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC (p.Thr155SerfsTer19) n.490_491insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC c.*1294_*1295insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC (n.*1294_*1295insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC) n.86+486_86+487insGCTGAGCAATGGGCACTCAGTCACAGAAGGTGTTTCTGAG | gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>C | CA363577104 | HLA-DQA1 | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.491A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.86+485T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>G | CA363577105 | HLA-DQA1 | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.491A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.86+485T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>T | CA363577106 | HLA-DQA1 | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.491A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.86+485T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>A | CA363577107 | HLA-DQA1 | c.464C>A (p.Thr155Lys) n.492C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.86+484G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>G | CA363577108 | HLA-DQA1 | c.464C>G (p.Thr155Arg) n.492C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.86+484G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>T | CA363577109 | HLA-DQA1 | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.492C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.86+484G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>C | CA449831000 | HLA-DQA1 | c.465A>C (p.Thr155=) n.493A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.86+483T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>G | CA449831001 | HLA-DQA1 | c.465A>G (p.Thr155=) n.493A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.86+483T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>T | CA449831002 | HLA-DQA1 | c.465A>T (p.Thr155=) n.493A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.86+483T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642106G>A | CA363577112 | HLA-DQA1 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.494G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.86+482C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642106G>C | CA363577110 | HLA-DQA1 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.494G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.86+482C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642106G>T | CA363577111 | HLA-DQA1 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.494G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.86+482C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642107A= | CA1619667014 | HLA-DQA1 | c.467A= (p.Glu156=) n.495A= c.*1299A= (n.*1299A=) n.86+481T= | |
6 | g.32642107A>C | CA363577113 | HLA-DQA1 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.495A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.86+481T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642107A>G | CA3743905 | HLA-DQA1 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.495A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.86+481T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642107A>T | CA363577114 | HLA-DQA1 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.495A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.86+481T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642108A>C | CA363577115 | HLA-DQA1 | c.468A>C (p.Glu156Asp) n.496A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.86+480T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642108A>G | CA449831004 | HLA-DQA1 | c.468A>G (p.Glu156=) n.496A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.86+480T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642108A>T | CA363577116 | HLA-DQA1 | c.468A>T (p.Glu156Asp) n.496A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.86+480T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642109G>A | CA363577117 | HLA-DQA1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.497G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.86+479C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642109G>C | CA363577118 | HLA-DQA1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.497G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.86+479C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642109G>T | CA363577119 | HLA-DQA1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.497G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.86+479C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642109_32642113del | CA2678168454 | HLA-DQA1 | c.469_473del (p.Gly157PhefsTer2) n.497_501del c.*1301_*1305del (n.*1301_*1305del) n.86+475_86+479del | gnomAD v4 |
6 | g.32642110G>A | CA363577120 | HLA-DQA1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.498G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.86+478C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642110G>C | CA363577121 | HLA-DQA1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.498G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.86+478C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642110G>T | CA363577122 | HLA-DQA1 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.498G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.86+478C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>A | CA449831010 | HLA-DQA1 | c.471T>A (p.Gly157=) n.499T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.86+477A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642111T>C | CA449831012 | HLA-DQA1 | c.471T>C (p.Gly157=) n.499T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.86+477A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |