Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32642079_32642118del | CA2678168449 | HLA-DQA1 | c.439_478del (p.Trp147ArgfsTer?) n.467_506del c.*1271_*1310del (n.*1271_*1310del) n.86+470_86+509del | gnomAD v4 |
6 | g.32642093G>A | CA449830986 | HLA-DQA1 | c.453G>A (p.Gly151=) n.481G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.86+495C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642093G>C | CA449830987 | HLA-DQA1 | c.453G>C (p.Gly151=) n.481G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.86+495C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642093G>T | CA449830988 | HLA-DQA1 | c.453G>T (p.Gly151=) n.481G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.86+495C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642094C>A | CA363577089 | HLA-DQA1 | c.454C>A (p.Gln152Lys) n.482C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.86+494G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642094C>G | CA363577090 | HLA-DQA1 | c.454C>G (p.Gln152Glu) n.482C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.86+494G>C | |
6 | g.32642094C>T | CA363577091 | HLA-DQA1 | c.454C>T (p.Gln152Ter) n.482C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.86+494G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642095A>C | CA363577092 | HLA-DQA1 | c.455A>C (p.Gln152Pro) n.483A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.86+493T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642095A>G | CA363577093 | HLA-DQA1 | c.455A>G (p.Gln152Arg) n.483A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.86+493T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642095A>T | CA363577094 | HLA-DQA1 | c.455A>T (p.Gln152Leu) n.483A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.86+493T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642096G>A | CA449830989 | HLA-DQA1 | c.456G>A (p.Gln152=) n.484G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.86+492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642096G>C | CA3743901 | HLA-DQA1 | c.456G>C (p.Gln152His) n.484G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.86+492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642096G= | CA1619667008 | HLA-DQA1 | c.456G= (p.Gln152=) n.484G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.86+492C= | |
6 | g.32642096G>T | CA3743902 | HLA-DQA1 | c.456G>T (p.Gln152His) n.484G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.86+492C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642096_32642097delinsCG | CA137008730 | HLA-DQA1 | c.456_457delinsCG (p.Gln152_Ser153delinsHisAla) n.484_485delinsCG c.*1288_*1289delinsCG (n.*1288_*1289delinsCG) n.86+491_86+492delinsCG | dbSNP |
6 | g.32642096_32642097delinsGT | CA1619667007 | HLA-DQA1 | c.456_457delinsGT (p.Gln152=) n.484_485delinsGT c.*1288_*1289delinsGT (n.*1288_*1289delinsGT) n.86+491_86+492delinsAC | |
6 | g.32642096_32642097insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC | CA2678168451 | HLA-DQA1 | c.456_457insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC n.484_485insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC c.*1288_*1289insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC (n.*1288_*1289insAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGC) n.86+491_86+492insGCAATGGGCACTCAGTCACAGAAGGTGTTT | gnomAD v4 |
6 | g.32642097T>A | CA363577095 | HLA-DQA1 | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.485T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.86+491A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642097T>C | CA363577096 | HLA-DQA1 | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.485T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.86+491A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32642097T>G | CA3743903 | HLA-DQA1 | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.485T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.86+491A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642097T= | CA1619667009 | HLA-DQA1 | c.457T= (p.Ser153=) n.485T= c.*1289T= (n.*1289T=) n.86+491A= | |
6 | g.32642098C>A | CA363577099 | HLA-DQA1 | c.458C>A (p.Ser153Ter) n.486C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.86+490G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098C= | CA1619667010 | HLA-DQA1 | c.458C= (p.Ser153=) n.486C= c.*1290C= (n.*1290C=) n.86+490G= | |
6 | g.32642098C>G | CA363577098 | HLA-DQA1 | c.458C>G (p.Ser153Ter) n.486C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.86+490G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098C>T | CA363577097 | HLA-DQA1 | c.458C>T (p.Ser153Leu) n.486C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.86+490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642098_32642099insGC | CA2678168452 | HLA-DQA1 | c.458_459insGC (p.Val154GlnfsTer?) n.486_487insGC c.*1290_*1291insGC (n.*1290_*1291insGC) n.86+490_86+491insCG | gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>C | CA449830992 | HLA-DQA1 | c.459A>C (p.Ser153=) n.487A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.86+489T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>G | CA449830993 | HLA-DQA1 | c.459A>G (p.Ser153=) n.487A>G c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.86+489T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642099A>T | CA449830994 | HLA-DQA1 | c.459A>T (p.Ser153=) n.487A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.86+489T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G>A | CA3743904 | HLA-DQA1 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.488G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.86+488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G>C | CA137008747 | HLA-DQA1 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.488G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.86+488C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642100G= | CA1619667011 | HLA-DQA1 | c.460G= (p.Val154=) n.488G= c.*1292G= (n.*1292G=) n.86+488C= | |
6 | g.32642100G>T | CA363577100 | HLA-DQA1 | c.460G>T (p.Val154Phe) n.488G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.86+488C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>A | CA363577101 | HLA-DQA1 | c.461T>A (p.Val154Asp) n.489T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.86+487A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>C | CA363577102 | HLA-DQA1 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.489T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.86+487A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T>G | CA363577103 | HLA-DQA1 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.489T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.86+487A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642101T= | CA1619667012 | HLA-DQA1 | c.461T= (p.Val154=) n.489T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.86+487A= | |
6 | g.32642102C>A | CA449830995 | HLA-DQA1 | c.462C>A (p.Val154=) n.490C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.86+486G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102C= | CA1619667013 | HLA-DQA1 | c.462C= (p.Val154=) n.490C= c.*1294C= (n.*1294C=) n.86+486G= | |
6 | g.32642102C>G | CA449830996 | HLA-DQA1 | c.462C>G (p.Val154=) n.490C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.86+486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102C>T | CA449830998 | HLA-DQA1 | c.462C>T (p.Val154=) n.490C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.86+486G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642102_32642103insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC | CA2678168453 | HLA-DQA1 | c.462_463insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC (p.Thr155SerfsTer19) n.490_491insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC c.*1294_*1295insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC (n.*1294_*1295insTCAGAAACACCTTCTGTGACTGAGTGCCCATTGCTCAGCC) n.86+486_86+487insGCTGAGCAATGGGCACTCAGTCACAGAAGGTGTTTCTGAG | gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>C | CA363577104 | HLA-DQA1 | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.491A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.86+485T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>G | CA363577105 | HLA-DQA1 | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.491A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.86+485T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642103A>T | CA363577106 | HLA-DQA1 | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.491A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.86+485T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>A | CA363577107 | HLA-DQA1 | c.464C>A (p.Thr155Lys) n.492C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.86+484G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>G | CA363577108 | HLA-DQA1 | c.464C>G (p.Thr155Arg) n.492C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.86+484G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642104C>T | CA363577109 | HLA-DQA1 | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.492C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.86+484G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>C | CA449831000 | HLA-DQA1 | c.465A>C (p.Thr155=) n.493A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.86+483T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642105A>G | CA449831001 | HLA-DQA1 | c.465A>G (p.Thr155=) n.493A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.86+483T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |