UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32642000G>A | CA449830851 | HLA-DQA1 | c.360G>A (p.Lys120=) n.388G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.86+588C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642000G>C | CA363576809 | HLA-DQA1 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.388G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.86+588C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642000G>T | CA363576810 | HLA-DQA1 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.388G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.86+588C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642001T>A | CA363576811 | HLA-DQA1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.389T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.86+587A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642001T>C | CA363576812 | HLA-DQA1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.389T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.86+587A>G | |
| 6 | g.32642001T>G | CA363576813 | HLA-DQA1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.389T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.86+587A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642002C>A | CA363576814 | HLA-DQA1 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.390C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.86+586G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642002C= | CA1619666972 | HLA-DQA1 | c.362C= (p.Ser121=) n.390C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.86+586G= | |
| 6 | g.32642002C>G | CA363576815 | HLA-DQA1 | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.390C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.86+586G>C | dbSNP |
| 6 | g.32642002C>T | CA137008658 | HLA-DQA1 | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.390C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.86+586G>A | dbSNP |
| 6 | g.32642003T>A | CA449830856 | HLA-DQA1 | c.363T>A (p.Ser121=) n.391T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.86+585A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642003T>C | CA449830858 | HLA-DQA1 | c.363T>C (p.Ser121=) n.391T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.86+585A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642003T>G | CA449830859 | HLA-DQA1 | c.363T>G (p.Ser121=) n.391T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.86+585A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642004C>A | CA363576816 | HLA-DQA1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.392C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.86+584G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642004C>G | CA363576817 | HLA-DQA1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.392C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.86+584G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642004C>T | CA363576818 | HLA-DQA1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.392C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.86+584G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642005C>A | CA363576821 | HLA-DQA1 | c.365C>A (p.Pro122His) n.393C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.86+583G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642005C= | CA1619666973 | HLA-DQA1 | c.365C= (p.Pro122=) n.393C= c.*1197C= (n.*1197C=) n.86+583G= | |
| 6 | g.32642005C>G | CA363576819 | HLA-DQA1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.393C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.86+583G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642005C>T | CA363576820 | HLA-DQA1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.393C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.86+583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642006C>A | CA449830862 | HLA-DQA1 | c.366C>A (p.Pro122=) n.394C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.86+582G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642006C= | CA1619666974 | HLA-DQA1 | c.366C= (p.Pro122=) n.394C= c.*1198C= (n.*1198C=) n.86+582G= | |
| 6 | g.32642006C>G | CA449830863 | HLA-DQA1 | c.366C>G (p.Pro122=) n.394C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.86+582G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642006C>T | CA3743884 | HLA-DQA1 | c.366C>T (p.Pro122=) n.394C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.86+582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642007G>A | CA3743885 | HLA-DQA1 | c.367G>A (p.Val123Met) n.395G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.86+581C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32642007G>C | CA363576822 | HLA-DQA1 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.395G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.86+581C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642007G= | CA1619666975 | HLA-DQA1 | c.367G= (p.Val123=) n.395G= c.*1199G= (n.*1199G=) n.86+581C= | |
| 6 | g.32642007G>T | CA363576823 | HLA-DQA1 | c.367G>T (p.Val123Leu) n.395G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.86+581C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642008T>A | CA363576824 | HLA-DQA1 | c.368T>A (p.Val123Glu) n.396T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.86+580A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642008T>C | CA363576825 | HLA-DQA1 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.396T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.86+580A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642008T>G | CA363576826 | HLA-DQA1 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.396T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.86+580A>C | |
| 6 | g.32642009G>A | CA449830870 | HLA-DQA1 | c.369G>A (p.Val123=) n.397G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.86+579C>T | COSMIC |
| 6 | g.32642009G>C | CA449830871 | HLA-DQA1 | c.369G>C (p.Val123=) n.397G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.86+579C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642009G= | CA1619666976 | HLA-DQA1 | c.369G= (p.Val123=) n.397G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.86+579C= | |
| 6 | g.32642009G>T | CA3743886 | HLA-DQA1 | c.369G>T (p.Val123=) n.397G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.86+579C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642010A>C | CA363576827 | HLA-DQA1 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.398A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.86+578T>G | |
| 6 | g.32642010A>G | CA363576828 | HLA-DQA1 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.398A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.86+578T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642010A>T | CA363576829 | HLA-DQA1 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.398A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.86+578T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642011C>A | CA363576831 | HLA-DQA1 | c.371C>A (p.Thr124Lys) n.399C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.86+577G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642011C>G | CA363576832 | HLA-DQA1 | c.371C>G (p.Thr124Arg) n.399C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.86+577G>C | |
| 6 | g.32642011C>T | CA363576830 | HLA-DQA1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.399C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.86+577G>A | |
| 6 | g.32642012A= | CA1619666977 | HLA-DQA1 | c.372A= (p.Thr124=) n.400A= c.*1204A= (n.*1204A=) n.86+576T= | |
| 6 | g.32642012A>C | CA449830873 | HLA-DQA1 | c.372A>C (p.Thr124=) n.400A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.86+576T>G | |
| 6 | g.32642012A>G | CA3743887 | HLA-DQA1 | c.372A>G (p.Thr124=) n.400A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.86+576T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642012A>T | CA449830874 | HLA-DQA1 | c.372A>T (p.Thr124=) n.400A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.86+576T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642013C>A | CA363576833 | HLA-DQA1 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.401C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.86+575G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642013C= | CA1619666978 | HLA-DQA1 | c.373C= (p.Leu125=) n.401C= c.*1205C= (n.*1205C=) n.86+575G= | |
| 6 | g.32642013C>G | CA3743888 | HLA-DQA1 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.401C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.86+575G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32642013C>T | CA449830875 | HLA-DQA1 | c.373C>T (p.Leu125=) n.401C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.86+575G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32642014T>A | CA363576834 | HLA-DQA1 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.402T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.86+574A>T | gnomAD v4 |