Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32641991G>A | CA449743728 | HLA-DQA1 | c.351G>A (p.Val117=) n.379G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.86+597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32641991G>C | CA449743729 | HLA-DQA1 | c.351G>C (p.Val117=) n.379G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.86+597C>G | |
6 | g.32641991G= | CA1619666969 | HLA-DQA1 | c.351G= (p.Val117=) n.379G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.86+597C= | |
6 | g.32641991G>T | CA449743730 | HLA-DQA1 | c.351G>T (p.Val117=) n.379G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.86+597C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641992T>A | CA363576791 | HLA-DQA1 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.380T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.86+596A>T | |
6 | g.32641992T>C | CA363576790 | HLA-DQA1 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.380T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.86+596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641992T>G | CA363576789 | HLA-DQA1 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.380T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.86+596A>C | |
6 | g.32641992T= | CA1619666970 | HLA-DQA1 | c.352T= (p.Phe118=) n.380T= c.*1184T= (n.*1184T=) n.86+596A= | |
6 | g.32641995del | CA2678168442 | HLA-DQA1 | c.355del (p.Ser119ProfsTer5) n.383del c.*1187del (n.*1187del) n.86+596del | gnomAD v4 |
6 | g.32641993T>A | CA363576792 | HLA-DQA1 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.381T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.86+595A>T | |
6 | g.32641993T>C | CA363576793 | HLA-DQA1 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.381T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.86+595A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641993T>G | CA363576794 | HLA-DQA1 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.381T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.86+595A>C | |
6 | g.32641994T>A | CA363576795 | HLA-DQA1 | c.354T>A (p.Phe118Leu) n.382T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.86+594A>T | |
6 | g.32641994T>C | CA449743731 | HLA-DQA1 | c.354T>C (p.Phe118=) n.382T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.86+594A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641994T>G | CA363576796 | HLA-DQA1 | c.354T>G (p.Phe118Leu) n.382T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.86+594A>C | |
6 | g.32641995T>A | CA363576797 | HLA-DQA1 | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.383T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.86+593A>T | |
6 | g.32641995T>C | CA363576798 | HLA-DQA1 | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.383T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.86+593A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641995T>G | CA363576799 | HLA-DQA1 | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.383T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.86+593A>C | |
6 | g.32641996C>A | CA363576800 | HLA-DQA1 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.384C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.86+592G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32641996C>G | CA363576801 | HLA-DQA1 | c.356C>G (p.Ser119Cys) n.384C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.86+592G>C | |
6 | g.32641996C>T | CA363576802 | HLA-DQA1 | c.356C>T (p.Ser119Phe) n.384C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.86+592G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641997del | CA2678168443 | HLA-DQA1 | c.357del (p.Lys120SerfsTer4) n.385del c.*1189del (n.*1189del) n.86+592del | gnomAD v4 |
6 | g.32641997C>A | CA3743883 | HLA-DQA1 | c.357C>A (p.Ser119=) n.385C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.86+591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32641997C= | CA1619666971 | HLA-DQA1 | c.357C= (p.Ser119=) n.385C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.86+591G= | |
6 | g.32641997C>G | CA449830846 | HLA-DQA1 | c.357C>G (p.Ser119=) n.385C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.86+591G>C | |
6 | g.32641997C>T | CA449830847 | HLA-DQA1 | c.357C>T (p.Ser119=) n.385C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.86+591G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32641998A>C | CA363576805 | HLA-DQA1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.386A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.86+590T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641998A>G | CA363576804 | HLA-DQA1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.386A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.86+590T>C | |
6 | g.32641998A>T | CA363576803 | HLA-DQA1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.386A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.86+590T>A | |
6 | g.32641999A>C | CA363576806 | HLA-DQA1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.387A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.86+589T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32641999A>G | CA363576808 | HLA-DQA1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.387A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.86+589T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32641999A>T | CA363576807 | HLA-DQA1 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.387A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.86+589T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642000G>A | CA449830851 | HLA-DQA1 | c.360G>A (p.Lys120=) n.388G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.86+588C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642000G>C | CA363576809 | HLA-DQA1 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.388G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.86+588C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642000G>T | CA363576810 | HLA-DQA1 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.388G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.86+588C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642001T>A | CA363576811 | HLA-DQA1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.389T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.86+587A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642001T>C | CA363576812 | HLA-DQA1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.389T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.86+587A>G | |
6 | g.32642001T>G | CA363576813 | HLA-DQA1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.389T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.86+587A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642002C>A | CA363576814 | HLA-DQA1 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.390C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.86+586G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642002C= | CA1619666972 | HLA-DQA1 | c.362C= (p.Ser121=) n.390C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.86+586G= | |
6 | g.32642002C>G | CA363576815 | HLA-DQA1 | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.390C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.86+586G>C | dbSNP |
6 | g.32642002C>T | CA137008658 | HLA-DQA1 | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.390C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.86+586G>A | dbSNP |
6 | g.32642003T>A | CA449830856 | HLA-DQA1 | c.363T>A (p.Ser121=) n.391T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.86+585A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642003T>C | CA449830858 | HLA-DQA1 | c.363T>C (p.Ser121=) n.391T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.86+585A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32642003T>G | CA449830859 | HLA-DQA1 | c.363T>G (p.Ser121=) n.391T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.86+585A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642004C>A | CA363576816 | HLA-DQA1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.392C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.86+584G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642004C>G | CA363576817 | HLA-DQA1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.392C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.86+584G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32642004C>T | CA363576818 | HLA-DQA1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.392C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.86+584G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32642005C>A | CA363576821 | HLA-DQA1 | c.365C>A (p.Pro122His) n.393C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.86+583G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32642005C= | CA1619666973 | HLA-DQA1 | c.365C= (p.Pro122=) n.393C= c.*1197C= (n.*1197C=) n.86+583G= |