Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32405429_32405501del | CA2678148498 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1547_137+1619del c.80-215_80-143del (n.80-215_80-143del) c.80-212_80-140del (n.80-212_80-140del) c.-229-212_-229-140del (n.-229-212_-229-140del) c.482-25_529del n.104-25_151del n.303-25_350del | gnomAD v4 |
6 | g.32405435G>A | CA2678148506 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1610C>T c.80-152C>T (n.80-152C>T) c.80-149C>T (n.80-149C>T) c.-229-149C>T (n.-229-149C>T) c.482-19G>A (n.482-19G>A) n.104-19G>A n.303-19G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405435G>T | CA2678148507 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1610C>A c.80-152C>A (n.80-152C>A) c.80-149C>A (n.80-149C>A) c.-229-149C>A (n.-229-149C>A) c.482-19G>T (n.482-19G>T) n.104-19G>T n.303-19G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405436C>T | CA2678148508 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1609G>A c.80-153G>A (n.80-153G>A) c.80-150G>A (n.80-150G>A) c.-229-150G>A (n.-229-150G>A) c.482-18C>T (n.482-18C>T) n.104-18C>T n.303-18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405437A= | CA1619546081 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1608T= c.80-154T= (n.80-154T=) c.80-151T= (n.80-151T=) c.-229-151T= (n.-229-151T=) c.482-17A= (n.482-17A=) n.104-17A= n.303-17A= | |
6 | g.32405437A>G | CA823999573 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1608T>C c.80-154T>C (n.80-154T>C) c.80-151T>C (n.80-151T>C) c.-229-151T>C (n.-229-151T>C) c.482-17A>G (n.482-17A>G) n.104-17A>G n.303-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405437A>T | CA2678148509 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1608T>A c.80-154T>A (n.80-154T>A) c.80-151T>A (n.80-151T>A) c.-229-151T>A (n.-229-151T>A) c.482-17A>T (n.482-17A>T) n.104-17A>T n.303-17A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405438C>A | CA2678148510 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1607G>T c.80-155G>T (n.80-155G>T) c.80-152G>T (n.80-152G>T) c.-229-152G>T (n.-229-152G>T) c.482-16C>A (n.482-16C>A) n.104-16C>A n.303-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405438C= | CA1619546082 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1607G= c.80-155G= (n.80-155G=) c.80-152G= (n.80-152G=) c.-229-152G= (n.-229-152G=) c.482-16C= (n.482-16C=) n.104-16C= n.303-16C= | |
6 | g.32405438C>T | CA1087536114 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1607G>A c.80-155G>A (n.80-155G>A) c.80-152G>A (n.80-152G>A) c.-229-152G>A (n.-229-152G>A) c.482-16C>T (n.482-16C>T) n.104-16C>T n.303-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405439A= | CA1619546084 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1606T= c.80-156T= (n.80-156T=) c.80-153T= (n.80-153T=) c.-229-153T= (n.-229-153T=) c.482-15A= (n.482-15A=) n.104-15A= n.303-15A= | |
6 | g.32405439A>G | CA136945077 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1606T>C c.80-156T>C (n.80-156T>C) c.80-153T>C (n.80-153T>C) c.-229-153T>C (n.-229-153T>C) c.482-15A>G (n.482-15A>G) n.104-15A>G n.303-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405440T>C | CA2678148511 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1605A>G c.80-157A>G (n.80-157A>G) c.80-154A>G (n.80-154A>G) c.-229-154A>G (n.-229-154A>G) c.482-14T>C (n.482-14T>C) n.104-14T>C n.303-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405440T>G | CA2678148512 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1605A>C c.80-157A>C (n.80-157A>C) c.80-154A>C (n.80-154A>C) c.-229-154A>C (n.-229-154A>C) c.482-14T>G (n.482-14T>G) n.104-14T>G n.303-14T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32405443del | CA2678148513 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1602del c.80-160del (n.80-160del) c.80-157del (n.80-157del) c.-229-157del (n.-229-157del) c.482-11del (n.482-11del) n.104-11del n.303-11del | gnomAD v4 |
6 | g.32405443G>A | CA2678148514 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1602C>T c.80-160C>T (n.80-160C>T) c.80-157C>T (n.80-157C>T) c.-229-157C>T (n.-229-157C>T) c.482-11G>A (n.482-11G>A) n.104-11G>A n.303-11G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405443G>C | CA1087536116 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1602C>G c.80-160C>G (n.80-160C>G) c.80-157C>G (n.80-157C>G) c.-229-157C>G (n.-229-157C>G) c.482-11G>C (n.482-11G>C) n.104-11G>C n.303-11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405443G= | CA1619546087 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1602C= c.80-160C= (n.80-160C=) c.80-157C= (n.80-157C=) c.-229-157C= (n.-229-157C=) c.482-11G= (n.482-11G=) n.104-11G= n.303-11G= | |
6 | g.32405443G>T | CA2678148515 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1602C>A c.80-160C>A (n.80-160C>A) c.80-157C>A (n.80-157C>A) c.-229-157C>A (n.-229-157C>A) c.482-11G>T (n.482-11G>T) n.104-11G>T n.303-11G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405444T>C | CA2678148516 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1601A>G c.80-161A>G (n.80-161A>G) c.80-158A>G (n.80-158A>G) c.-229-158A>G (n.-229-158A>G) c.482-10T>C (n.482-10T>C) n.104-10T>C n.303-10T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405444_32405445insAACAAACAGA | CA2678148517 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1600_137+1601insTCTGTTTGTT c.80-162_80-161insTCTGTTTGTT (n.80-162_80-161insTCTGTTTGTT) c.80-159_80-158insTCTGTTTGTT (n.80-159_80-158insTCTGTTTGTT) c.-229-159_-229-158insTCTGTTTGTT (n.-229-159_-229-158insTCTGTTTGTT) c.482-10_482-9insAACAAACAGA (n.482-10_482-9insAACAAACAGA) n.104-10_104-9insAACAAACAGA n.303-10_303-9insAACAAACAGA | gnomAD v4 |
6 | g.32405445T>A | CA2678148518 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1600A>T c.80-162A>T (n.80-162A>T) c.80-159A>T (n.80-159A>T) c.-229-159A>T (n.-229-159A>T) c.482-9T>A (n.482-9T>A) n.104-9T>A n.303-9T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405445_32405446insG | CA2678148519 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1599_137+1600insC c.80-163_80-162insC (n.80-163_80-162insC) c.80-160_80-159insC (n.80-160_80-159insC) c.-229-160_-229-159insC (n.-229-160_-229-159insC) c.482-9_482-8insG (n.482-9_482-8insG) n.104-9_104-8insG n.303-9_303-8insG | gnomAD v4 |
6 | g.32405447G>A | CA136945080 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1598C>T c.80-164C>T (n.80-164C>T) c.80-161C>T (n.80-161C>T) c.-229-161C>T (n.-229-161C>T) c.482-7G>A (n.482-7G>A) n.104-7G>A n.303-7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405447G= | CA1619546088 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1598C= c.80-164C= (n.80-164C=) c.80-161C= (n.80-161C=) c.-229-161C= (n.-229-161C=) c.482-7G= (n.482-7G=) n.104-7G= n.303-7G= | |
6 | g.32405447G>T | CA2678148520 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1598C>A c.80-164C>A (n.80-164C>A) c.80-161C>A (n.80-161C>A) c.-229-161C>A (n.-229-161C>A) c.482-7G>T (n.482-7G>T) n.104-7G>T n.303-7G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405448T>C | CA2678148522 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1597A>G c.80-165A>G (n.80-165A>G) c.80-162A>G (n.80-162A>G) c.-229-162A>G (n.-229-162A>G) c.482-6T>C (n.482-6T>C) n.104-6T>C n.303-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405449del | CA2678148521 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1597del c.80-165del (n.80-165del) c.80-162del (n.80-162del) c.-229-162del (n.-229-162del) c.482-5del (n.482-5del) n.104-5del n.303-5del | gnomAD v4 |
6 | g.32405450A>C | CA2678148523 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1595T>G c.80-167T>G (n.80-167T>G) c.80-164T>G (n.80-164T>G) c.-229-164T>G (n.-229-164T>G) c.482-4A>C (n.482-4A>C) n.104-4A>C n.303-4A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405450A>T | CA2678148524 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1595T>A c.80-167T>A (n.80-167T>A) c.80-164T>A (n.80-164T>A) c.-229-164T>A (n.-229-164T>A) c.482-4A>T (n.482-4A>T) n.104-4A>T n.303-4A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405451C>A | CA2678148526 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1594G>T c.80-168G>T (n.80-168G>T) c.80-165G>T (n.80-165G>T) c.-229-165G>T (n.-229-165G>T) c.482-3C>A (n.482-3C>A) n.104-3C>A n.303-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405451C= | CA1619546090 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1594G= c.80-168G= (n.80-168G=) c.80-165G= (n.80-165G=) c.-229-165G= (n.-229-165G=) c.482-3C= (n.482-3C=) n.104-3C= n.303-3C= | |
6 | g.32405451C>T | CA1619546091 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1594G>A c.80-168G>A (n.80-168G>A) c.80-165G>A (n.80-165G>A) c.-229-165G>A (n.-229-165G>A) c.482-3C>T (n.482-3C>T) n.104-3C>T n.303-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405453_32405458del | CA2678148525 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1589_137+1594del c.80-173_80-168del (n.80-173_80-168del) c.80-170_80-165del (n.80-170_80-165del) c.-229-170_-229-165del (n.-229-170_-229-165del) c.482-1_486del n.104-1_108del n.303-1_307del | gnomAD v4 |
6 | g.32405452A= | CA1619546093 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1593T= c.80-169T= (n.80-169T=) c.80-166T= (n.80-166T=) c.-229-166T= (n.-229-166T=) c.482-2A= (n.482-2A=) n.104-2A= n.303-2A= | |
6 | g.32405452A>G | CA136945082 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1593T>C c.80-169T>C (n.80-169T>C) c.80-166T>C (n.80-166T>C) c.-229-166T>C (n.-229-166T>C) c.482-2A>G (n.482-2A>G) n.104-2A>G n.303-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405453G>T | CA2678148527 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1592C>A c.80-170C>A (n.80-170C>A) c.80-167C>A (n.80-167C>A) c.-229-167C>A (n.-229-167C>A) c.482-1G>T (n.482-1G>T) n.104-1G>T n.303-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405455G>A | CA2580592527 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1590C>T c.80-172C>T (n.80-172C>T) c.80-169C>T (n.80-169C>T) c.-229-169C>T (n.-229-169C>T) c.483G>A (p.Glu161=) n.105G>A n.304G>A | |
6 | g.32405455G>C | CA2580592526 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1590C>G c.80-172C>G (n.80-172C>G) c.80-169C>G (n.80-169C>G) c.-229-169C>G (n.-229-169C>G) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.105G>C n.304G>C | |
6 | g.32405455G= | CA1619546095 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1590C= c.80-172C= (n.80-172C=) c.80-169C= (n.80-169C=) c.-229-169C= (n.-229-169C=) c.483G= (p.Glu161=) n.105G= n.304G= | |
6 | g.32405455G>T | CA12421107 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1590C>A c.80-172C>A (n.80-172C>A) c.80-169C>A (n.80-169C>A) c.-229-169C>A (n.-229-169C>A) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.105G>T n.304G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405456T>A | CA2678148528 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1589A>T c.80-173A>T (n.80-173A>T) c.80-170A>T (n.80-170A>T) c.-229-170A>T (n.-229-170A>T) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.106T>A n.305T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405457C>A | CA2678148529 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1588G>T c.80-174G>T (n.80-174G>T) c.80-171G>T (n.80-171G>T) c.-229-171G>T (n.-229-171G>T) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.107C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405457C= | CA1619546096 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1588G= c.80-174G= (n.80-174G=) c.80-171G= (n.80-171G=) c.-229-171G= (n.-229-171G=) c.485C= (p.Ser162=) n.107C= n.306C= | |
6 | g.32405457C>G | CA1619546097 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1588G>C c.80-174G>C (n.80-174G>C) c.80-171G>C (n.80-171G>C) c.-229-171G>C (n.-229-171G>C) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.107C>G n.306C>G | dbSNP |
6 | g.32405457C>T | CA2678148530 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1588G>A c.80-174G>A (n.80-174G>A) c.80-171G>A (n.80-171G>A) c.-229-171G>A (n.-229-171G>A) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.107C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405459A>G | CA2678148531 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1586T>C c.80-176T>C (n.80-176T>C) c.80-173T>C (n.80-173T>C) c.-229-173T>C (n.-229-173T>C) c.487A>G (p.Ile163Val) n.109A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32405460T>G | CA2678148532 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1585A>C c.80-177A>C (n.80-177A>C) c.80-174A>C (n.80-174A>C) c.-229-174A>C (n.-229-174A>C) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.110T>G n.309T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32405462T>C | CA1087536121 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1583A>G c.80-179A>G (n.80-179A>G) c.80-176A>G (n.80-176A>G) c.-229-176A>G (n.-229-176A>G) c.490T>C (p.Leu164=) n.112T>C n.311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405462T>G | CA136945086 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1583A>C c.80-179A>C (n.80-179A>C) c.80-176A>C (n.80-176A>C) c.-229-176A>C (n.-229-176A>C) c.490T>G (p.Leu164Val) n.112T>G n.311T>G | dbSNP gnomAD v4 |