Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32401711G>A | CA12412673 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+74C>T c.730+74C>T (n.730+74C>T) c.*5+74C>T (n.*5+74C>T) c.207+74C>T (n.207+74C>T) c.212+74C>T (n.212+74C>T) c.-102+74C>T (n.-102+74C>T) c.448+74C>T (n.448+74C>T) c.482-3743G>A (n.482-3743G>A) n.303-3743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32401711G>C | CA2581566707 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+74C>G c.730+74C>G (n.730+74C>G) c.*5+74C>G (n.*5+74C>G) c.207+74C>G (n.207+74C>G) c.212+74C>G (n.212+74C>G) c.-102+74C>G (n.-102+74C>G) c.448+74C>G (n.448+74C>G) c.482-3743G>C (n.482-3743G>C) n.303-3743G>C | |
6 | g.32401711G= | CA1619542614 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+74C= c.730+74C= (n.730+74C=) c.*5+74C= (n.*5+74C=) c.207+74C= (n.207+74C=) c.212+74C= (n.212+74C=) c.-102+74C= (n.-102+74C=) c.448+74C= (n.448+74C=) c.482-3743G= (n.482-3743G=) n.303-3743G= | |
6 | g.32401711G>T | CA2581566708 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+74C>A c.730+74C>A (n.730+74C>A) c.*5+74C>A (n.*5+74C>A) c.207+74C>A (n.207+74C>A) c.212+74C>A (n.212+74C>A) c.-102+74C>A (n.-102+74C>A) c.448+74C>A (n.448+74C>A) c.482-3743G>T (n.482-3743G>T) n.303-3743G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401712T>C | CA2678147518 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+73A>G c.730+73A>G (n.730+73A>G) c.*5+73A>G (n.*5+73A>G) c.207+73A>G (n.207+73A>G) c.212+73A>G (n.212+73A>G) c.-102+73A>G (n.-102+73A>G) c.448+73A>G (n.448+73A>G) c.482-3742T>C (n.482-3742T>C) n.303-3742T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32401714_32401731del | CA2678147517 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+56_158+73del c.730+56_730+73del (n.730+56_730+73del) c.*5+56_*5+73del (n.*5+56_*5+73del) c.207+56_207+73del (n.207+56_207+73del) c.212+56_212+73del (n.212+56_212+73del) c.-102+56_-102+73del (n.-102+56_-102+73del) c.448+56_448+73del (n.448+56_448+73del) c.482-3740_482-3723del (n.482-3740_482-3723del) n.303-3740_303-3723del | gnomAD v4 |
6 | g.32401713G>T | CA2678147520 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+72C>A c.730+72C>A (n.730+72C>A) c.*5+72C>A (n.*5+72C>A) c.207+72C>A (n.207+72C>A) c.212+72C>A (n.212+72C>A) c.-102+72C>A (n.-102+72C>A) c.448+72C>A (n.448+72C>A) c.482-3741G>T (n.482-3741G>T) n.303-3741G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401714del | CA2678147519 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+72del c.730+72del (n.730+72del) c.*5+72del (n.*5+72del) c.207+72del (n.207+72del) c.212+72del (n.212+72del) c.-102+72del (n.-102+72del) c.448+72del (n.448+72del) c.482-3740del (n.482-3740del) n.303-3740del | gnomAD v4 |
6 | g.32401714G>A | CA2678147521 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+71C>T c.730+71C>T (n.730+71C>T) c.*5+71C>T (n.*5+71C>T) c.207+71C>T (n.207+71C>T) c.212+71C>T (n.212+71C>T) c.-102+71C>T (n.-102+71C>T) c.448+71C>T (n.448+71C>T) c.482-3740G>A (n.482-3740G>A) n.303-3740G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401714G>C | CA2678147522 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+71C>G c.730+71C>G (n.730+71C>G) c.*5+71C>G (n.*5+71C>G) c.207+71C>G (n.207+71C>G) c.212+71C>G (n.212+71C>G) c.-102+71C>G (n.-102+71C>G) c.448+71C>G (n.448+71C>G) c.482-3740G>C (n.482-3740G>C) n.303-3740G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32401714G>T | CA2678147523 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+71C>A c.730+71C>A (n.730+71C>A) c.*5+71C>A (n.*5+71C>A) c.207+71C>A (n.207+71C>A) c.212+71C>A (n.212+71C>A) c.-102+71C>A (n.-102+71C>A) c.448+71C>A (n.448+71C>A) c.482-3740G>T (n.482-3740G>T) n.303-3740G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401715T>C | CA2678147524 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+70A>G c.730+70A>G (n.730+70A>G) c.*5+70A>G (n.*5+70A>G) c.207+70A>G (n.207+70A>G) c.212+70A>G (n.212+70A>G) c.-102+70A>G (n.-102+70A>G) c.448+70A>G (n.448+70A>G) c.482-3739T>C (n.482-3739T>C) n.303-3739T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32401715T>G | CA1087534624 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+70A>C c.730+70A>C (n.730+70A>C) c.*5+70A>C (n.*5+70A>C) c.207+70A>C (n.207+70A>C) c.212+70A>C (n.212+70A>C) c.-102+70A>C (n.-102+70A>C) c.448+70A>C (n.448+70A>C) c.482-3739T>G (n.482-3739T>G) n.303-3739T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32401715T= | CA1619542616 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+70A= c.730+70A= (n.730+70A=) c.*5+70A= (n.*5+70A=) c.207+70A= (n.207+70A=) c.212+70A= (n.212+70A=) c.-102+70A= (n.-102+70A=) c.448+70A= (n.448+70A=) c.482-3739T= (n.482-3739T=) n.303-3739T= | |
6 | g.32401716A>G | CA2678147525 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+69T>C c.730+69T>C (n.730+69T>C) c.*5+69T>C (n.*5+69T>C) c.207+69T>C (n.207+69T>C) c.212+69T>C (n.212+69T>C) c.-102+69T>C (n.-102+69T>C) c.448+69T>C (n.448+69T>C) c.482-3738A>G (n.482-3738A>G) n.303-3738A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32401717G>A | CA2578578359 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+68C>T c.730+68C>T (n.730+68C>T) c.*5+68C>T (n.*5+68C>T) c.207+68C>T (n.207+68C>T) c.212+68C>T (n.212+68C>T) c.-102+68C>T (n.-102+68C>T) c.448+68C>T (n.448+68C>T) c.482-3737G>A (n.482-3737G>A) n.303-3737G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401717G= | CA1619542618 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+68C= c.730+68C= (n.730+68C=) c.*5+68C= (n.*5+68C=) c.207+68C= (n.207+68C=) c.212+68C= (n.212+68C=) c.-102+68C= (n.-102+68C=) c.448+68C= (n.448+68C=) c.482-3737G= (n.482-3737G=) n.303-3737G= | |
6 | g.32401717G>T | CA823996693 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+68C>A c.730+68C>A (n.730+68C>A) c.*5+68C>A (n.*5+68C>A) c.207+68C>A (n.207+68C>A) c.212+68C>A (n.212+68C>A) c.-102+68C>A (n.-102+68C>A) c.448+68C>A (n.448+68C>A) c.482-3737G>T (n.482-3737G>T) n.303-3737G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32401718C>A | CA2678147526 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+67G>T c.730+67G>T (n.730+67G>T) c.*5+67G>T (n.*5+67G>T) c.207+67G>T (n.207+67G>T) c.212+67G>T (n.212+67G>T) c.-102+67G>T (n.-102+67G>T) c.448+67G>T (n.448+67G>T) c.482-3736C>A (n.482-3736C>A) n.303-3736C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401718C>T | CA2678147527 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+67G>A c.730+67G>A (n.730+67G>A) c.*5+67G>A (n.*5+67G>A) c.207+67G>A (n.207+67G>A) c.212+67G>A (n.212+67G>A) c.-102+67G>A (n.-102+67G>A) c.448+67G>A (n.448+67G>A) c.482-3736C>T (n.482-3736C>T) n.303-3736C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401719T>C | CA2678147528 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+66A>G c.730+66A>G (n.730+66A>G) c.*5+66A>G (n.*5+66A>G) c.207+66A>G (n.207+66A>G) c.212+66A>G (n.212+66A>G) c.-102+66A>G (n.-102+66A>G) c.448+66A>G (n.448+66A>G) c.482-3735T>C (n.482-3735T>C) n.303-3735T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32401720C>G | CA2578578360 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+65G>C c.730+65G>C (n.730+65G>C) c.*5+65G>C (n.*5+65G>C) c.207+65G>C (n.207+65G>C) c.212+65G>C (n.212+65G>C) c.-102+65G>C (n.-102+65G>C) c.448+65G>C (n.448+65G>C) c.482-3734C>G (n.482-3734C>G) n.303-3734C>G | |
6 | g.32401720C>T | CA2678147530 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+65G>A c.730+65G>A (n.730+65G>A) c.*5+65G>A (n.*5+65G>A) c.207+65G>A (n.207+65G>A) c.212+65G>A (n.212+65G>A) c.-102+65G>A (n.-102+65G>A) c.448+65G>A (n.448+65G>A) c.482-3734C>T (n.482-3734C>T) n.303-3734C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401723dup | CA2678147529 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+65dup c.730+65dup (n.730+65dup) c.*5+65dup (n.*5+65dup) c.207+65dup (n.207+65dup) c.212+65dup (n.212+65dup) c.-102+65dup (n.-102+65dup) c.448+65dup (n.448+65dup) c.482-3731dup (n.482-3731dup) n.303-3731dup | gnomAD v4 |
6 | g.32401721C>A | CA823996694 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+64G>T c.730+64G>T (n.730+64G>T) c.*5+64G>T (n.*5+64G>T) c.207+64G>T (n.207+64G>T) c.212+64G>T (n.212+64G>T) c.-102+64G>T (n.-102+64G>T) c.448+64G>T (n.448+64G>T) c.482-3733C>A (n.482-3733C>A) n.303-3733C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32401721C= | CA1619542619 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+64G= c.730+64G= (n.730+64G=) c.*5+64G= (n.*5+64G=) c.207+64G= (n.207+64G=) c.212+64G= (n.212+64G=) c.-102+64G= (n.-102+64G=) c.448+64G= (n.448+64G=) c.482-3733C= (n.482-3733C=) n.303-3733C= | |
6 | g.32401721C>T | CA2678147531 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+64G>A c.730+64G>A (n.730+64G>A) c.*5+64G>A (n.*5+64G>A) c.207+64G>A (n.207+64G>A) c.212+64G>A (n.212+64G>A) c.-102+64G>A (n.-102+64G>A) c.448+64G>A (n.448+64G>A) c.482-3733C>T (n.482-3733C>T) n.303-3733C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401722C>A | CA2678147532 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+63G>T c.730+63G>T (n.730+63G>T) c.*5+63G>T (n.*5+63G>T) c.207+63G>T (n.207+63G>T) c.212+63G>T (n.212+63G>T) c.-102+63G>T (n.-102+63G>T) c.448+63G>T (n.448+63G>T) c.482-3732C>A (n.482-3732C>A) n.303-3732C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401722C>T | CA2578578361 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+63G>A c.730+63G>A (n.730+63G>A) c.*5+63G>A (n.*5+63G>A) c.207+63G>A (n.207+63G>A) c.212+63G>A (n.212+63G>A) c.-102+63G>A (n.-102+63G>A) c.448+63G>A (n.448+63G>A) c.482-3732C>T (n.482-3732C>T) n.303-3732C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401722_32401747delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGG | CA1619542621 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+38_158+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG c.730+38_730+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.730+38_730+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG) c.*5+38_*5+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.*5+38_*5+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG) c.207+38_207+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.207+38_207+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG) c.212+38_212+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.212+38_212+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG) c.-102+38_-102+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.-102+38_-102+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG) c.448+38_448+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.448+38_448+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG) c.482-3732_482-3707delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGG (n.482-3732_482-3707delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGG) n.303-3732_303-3707delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGG | |
6 | g.32401723C>A | CA2678147534 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+62G>T c.730+62G>T (n.730+62G>T) c.*5+62G>T (n.*5+62G>T) c.207+62G>T (n.207+62G>T) c.212+62G>T (n.212+62G>T) c.-102+62G>T (n.-102+62G>T) c.448+62G>T (n.448+62G>T) c.482-3731C>A (n.482-3731C>A) n.303-3731C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401723C= | CA1619542623 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+62G= c.730+62G= (n.730+62G=) c.*5+62G= (n.*5+62G=) c.207+62G= (n.207+62G=) c.212+62G= (n.212+62G=) c.-102+62G= (n.-102+62G=) c.448+62G= (n.448+62G=) c.482-3731C= (n.482-3731C=) n.303-3731C= | |
6 | g.32401723C>T | CA566377414 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+62G>A c.730+62G>A (n.730+62G>A) c.*5+62G>A (n.*5+62G>A) c.207+62G>A (n.207+62G>A) c.212+62G>A (n.212+62G>A) c.-102+62G>A (n.-102+62G>A) c.448+62G>A (n.448+62G>A) c.482-3731C>T (n.482-3731C>T) n.303-3731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32401730_32401754dup | CA2678147533 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+38_158+62dup c.730+38_730+62dup (n.730+38_730+62dup) c.*5+38_*5+62dup (n.*5+38_*5+62dup) c.207+38_207+62dup (n.207+38_207+62dup) c.212+38_212+62dup (n.212+38_212+62dup) c.-102+38_-102+62dup (n.-102+38_-102+62dup) c.448+38_448+62dup (n.448+38_448+62dup) c.482-3724_482-3700dup (n.482-3724_482-3700dup) n.303-3724_303-3700dup | gnomAD v4 |
6 | g.32401730_32401754del | CA1087534628 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+38_158+62del c.730+38_730+62del (n.730+38_730+62del) c.*5+38_*5+62del (n.*5+38_*5+62del) c.207+38_207+62del (n.207+38_207+62del) c.212+38_212+62del (n.212+38_212+62del) c.-102+38_-102+62del (n.-102+38_-102+62del) c.448+38_448+62del (n.448+38_448+62del) c.482-3724_482-3700del (n.482-3724_482-3700del) n.303-3724_303-3700del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32401724T>A | CA2678147536 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+61A>T c.730+61A>T (n.730+61A>T) c.*5+61A>T (n.*5+61A>T) c.207+61A>T (n.207+61A>T) c.212+61A>T (n.212+61A>T) c.-102+61A>T (n.-102+61A>T) c.448+61A>T (n.448+61A>T) c.482-3730T>A (n.482-3730T>A) n.303-3730T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401724T>C | CA2678147535 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+61A>G c.730+61A>G (n.730+61A>G) c.*5+61A>G (n.*5+61A>G) c.207+61A>G (n.207+61A>G) c.212+61A>G (n.212+61A>G) c.-102+61A>G (n.-102+61A>G) c.448+61A>G (n.448+61A>G) c.482-3730T>C (n.482-3730T>C) n.303-3730T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32401725C>A | CA2678147537 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+60G>T c.730+60G>T (n.730+60G>T) c.*5+60G>T (n.*5+60G>T) c.207+60G>T (n.207+60G>T) c.212+60G>T (n.212+60G>T) c.-102+60G>T (n.-102+60G>T) c.448+60G>T (n.448+60G>T) c.482-3729C>A (n.482-3729C>A) n.303-3729C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401725C= | CA1619542626 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+60G= c.730+60G= (n.730+60G=) c.*5+60G= (n.*5+60G=) c.207+60G= (n.207+60G=) c.212+60G= (n.212+60G=) c.-102+60G= (n.-102+60G=) c.448+60G= (n.448+60G=) c.482-3729C= (n.482-3729C=) n.303-3729C= | |
6 | g.32401725C>T | CA1619542627 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+60G>A c.730+60G>A (n.730+60G>A) c.*5+60G>A (n.*5+60G>A) c.207+60G>A (n.207+60G>A) c.212+60G>A (n.212+60G>A) c.-102+60G>A (n.-102+60G>A) c.448+60G>A (n.448+60G>A) c.482-3729C>T (n.482-3729C>T) n.303-3729C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32401726C>A | CA2678147538 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+59G>T c.730+59G>T (n.730+59G>T) c.*5+59G>T (n.*5+59G>T) c.207+59G>T (n.207+59G>T) c.212+59G>T (n.212+59G>T) c.-102+59G>T (n.-102+59G>T) c.448+59G>T (n.448+59G>T) c.482-3728C>A (n.482-3728C>A) n.303-3728C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401726C>T | CA2678147539 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+59G>A c.730+59G>A (n.730+59G>A) c.*5+59G>A (n.*5+59G>A) c.207+59G>A (n.207+59G>A) c.212+59G>A (n.212+59G>A) c.-102+59G>A (n.-102+59G>A) c.448+59G>A (n.448+59G>A) c.482-3728C>T (n.482-3728C>T) n.303-3728C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401727C>A | CA2678147540 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+58G>T c.730+58G>T (n.730+58G>T) c.*5+58G>T (n.*5+58G>T) c.207+58G>T (n.207+58G>T) c.212+58G>T (n.212+58G>T) c.-102+58G>T (n.-102+58G>T) c.448+58G>T (n.448+58G>T) c.482-3727C>A (n.482-3727C>A) n.303-3727C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401727C>T | CA2678147541 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+58G>A c.730+58G>A (n.730+58G>A) c.*5+58G>A (n.*5+58G>A) c.207+58G>A (n.207+58G>A) c.212+58G>A (n.212+58G>A) c.-102+58G>A (n.-102+58G>A) c.448+58G>A (n.448+58G>A) c.482-3727C>T (n.482-3727C>T) n.303-3727C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32401728T>A | CA2678147542 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+57A>T c.730+57A>T (n.730+57A>T) c.*5+57A>T (n.*5+57A>T) c.207+57A>T (n.207+57A>T) c.212+57A>T (n.212+57A>T) c.-102+57A>T (n.-102+57A>T) c.448+57A>T (n.448+57A>T) c.482-3726T>A (n.482-3726T>A) n.303-3726T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401728T>C | CA2678147543 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+57A>G c.730+57A>G (n.730+57A>G) c.*5+57A>G (n.*5+57A>G) c.207+57A>G (n.207+57A>G) c.212+57A>G (n.212+57A>G) c.-102+57A>G (n.-102+57A>G) c.448+57A>G (n.448+57A>G) c.482-3726T>C (n.482-3726T>C) n.303-3726T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32401729C>A | CA2678147544 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+56G>T c.730+56G>T (n.730+56G>T) c.*5+56G>T (n.*5+56G>T) c.207+56G>T (n.207+56G>T) c.212+56G>T (n.212+56G>T) c.-102+56G>T (n.-102+56G>T) c.448+56G>T (n.448+56G>T) c.482-3725C>A (n.482-3725C>A) n.303-3725C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32401729C= | CA1619542629 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+56G= c.730+56G= (n.730+56G=) c.*5+56G= (n.*5+56G=) c.207+56G= (n.207+56G=) c.212+56G= (n.212+56G=) c.-102+56G= (n.-102+56G=) c.448+56G= (n.448+56G=) c.482-3725C= (n.482-3725C=) n.303-3725C= | |
6 | g.32401729C>T | CA1619542630 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+56G>A c.730+56G>A (n.730+56G>A) c.*5+56G>A (n.*5+56G>A) c.207+56G>A (n.207+56G>A) c.212+56G>A (n.212+56G>A) c.-102+56G>A (n.-102+56G>A) c.448+56G>A (n.448+56G>A) c.482-3725C>T (n.482-3725C>T) n.303-3725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32401730T>A | CA2678147545 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.158+55A>T c.730+55A>T (n.730+55A>T) c.*5+55A>T (n.*5+55A>T) c.207+55A>T (n.207+55A>T) c.212+55A>T (n.212+55A>T) c.-102+55A>T (n.-102+55A>T) c.448+55A>T (n.448+55A>T) c.482-3724T>A (n.482-3724T>A) n.303-3724T>A | gnomAD v4 |