Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.303-5310G>A
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303-5298A>G
dbSNP
6g.32400157G>ACA136943755BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1628C>T
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n.303-5297G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.212+1627C>G (n.212+1627C>G)
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c.448+1627C>G (n.448+1627C>G)
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n.303-5296G>C
dbSNP
6g.32400158G=CA1619540542BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1627C=
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c.212+1626A>G (n.212+1626A>G)
c.-102+1626A>G (n.-102+1626A>G)
c.448+1626A>G (n.448+1626A>G)
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n.303-5295T>C
dbSNP
6g.32400159T=CA1619540544BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1626A=
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6g.32400161_32400162delinsTGCA1619540546BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1623_158+1624delinsCA
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n.303-5293_303-5292delinsTG
6g.32400162delCA136943756BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1623del
c.730+1623del (n.730+1623del)
c.*5+1623del (n.*5+1623del)
c.207+1623del (n.207+1623del)
c.212+1623del (n.212+1623del)
c.-102+1623del (n.-102+1623del)
c.448+1623del (n.448+1623del)
c.482-5292del (n.482-5292del)
n.303-5292del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400165T>GCA136943757BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1620A>C
c.730+1620A>C (n.730+1620A>C)
c.*5+1620A>C (n.*5+1620A>C)
c.207+1620A>C (n.207+1620A>C)
c.212+1620A>C (n.212+1620A>C)
c.-102+1620A>C (n.-102+1620A>C)
c.448+1620A>C (n.448+1620A>C)
c.482-5289T>G (n.482-5289T>G)
n.303-5289T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400165T=CA1619540548BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1620A=
c.730+1620A= (n.730+1620A=)
c.*5+1620A= (n.*5+1620A=)
c.207+1620A= (n.207+1620A=)
c.212+1620A= (n.212+1620A=)
c.-102+1620A= (n.-102+1620A=)
c.448+1620A= (n.448+1620A=)
c.482-5289T= (n.482-5289T=)
n.303-5289T=
6g.32400166C>ACA1619540550BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1619G>T
c.730+1619G>T (n.730+1619G>T)
c.*5+1619G>T (n.*5+1619G>T)
c.207+1619G>T (n.207+1619G>T)
c.212+1619G>T (n.212+1619G>T)
c.-102+1619G>T (n.-102+1619G>T)
c.448+1619G>T (n.448+1619G>T)
c.482-5288C>A (n.482-5288C>A)
n.303-5288C>A
dbSNP
6g.32400166C=CA1619540551BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1619G=
c.730+1619G= (n.730+1619G=)
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n.303-5288C=
6g.32400169T>GCA823995795BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1616A>C
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c.*5+1616A>C (n.*5+1616A>C)
c.207+1616A>C (n.207+1616A>C)
c.212+1616A>C (n.212+1616A>C)
c.-102+1616A>C (n.-102+1616A>C)
c.448+1616A>C (n.448+1616A>C)
c.482-5285T>G (n.482-5285T>G)
n.303-5285T>G
dbSNP
6g.32400169T=CA1619540552BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1616A=
c.730+1616A= (n.730+1616A=)
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c.207+1616A= (n.207+1616A=)
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c.482-5285T= (n.482-5285T=)
n.303-5285T=
6g.32400171C=CA1619540553BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1614G=
c.730+1614G= (n.730+1614G=)
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c.212+1614G= (n.212+1614G=)
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c.482-5283C= (n.482-5283C=)
n.303-5283C=
6g.32400171C>GCA823995799BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1614G>C
c.730+1614G>C (n.730+1614G>C)
c.*5+1614G>C (n.*5+1614G>C)
c.207+1614G>C (n.207+1614G>C)
c.212+1614G>C (n.212+1614G>C)
c.-102+1614G>C (n.-102+1614G>C)
c.448+1614G>C (n.448+1614G>C)
c.482-5283C>G (n.482-5283C>G)
n.303-5283C>G
dbSNP
6g.32400174A>GCA2711422751BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1611T>C
c.730+1611T>C (n.730+1611T>C)
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c.207+1611T>C (n.207+1611T>C)
c.212+1611T>C (n.212+1611T>C)
c.-102+1611T>C (n.-102+1611T>C)
c.448+1611T>C (n.448+1611T>C)
c.482-5280A>G (n.482-5280A>G)
n.303-5280A>G
dbSNP
6g.32400176A>GCA2505797649BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1609T>C
c.730+1609T>C (n.730+1609T>C)
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c.207+1609T>C (n.207+1609T>C)
c.212+1609T>C (n.212+1609T>C)
c.-102+1609T>C (n.-102+1609T>C)
c.448+1609T>C (n.448+1609T>C)
c.482-5278A>G (n.482-5278A>G)
n.303-5278A>G
6g.32400183A=CA1619540554BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1602T=
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c.-102+1602T= (n.-102+1602T=)
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c.482-5271A= (n.482-5271A=)
n.303-5271A=
6g.32400183A>CCA1619540555BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1602T>G
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c.*5+1602T>G (n.*5+1602T>G)
c.207+1602T>G (n.207+1602T>G)
c.212+1602T>G (n.212+1602T>G)
c.-102+1602T>G (n.-102+1602T>G)
c.448+1602T>G (n.448+1602T>G)
c.482-5271A>C (n.482-5271A>C)
n.303-5271A>C
dbSNP
6g.32400193C=CA1619540556BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1592G=
c.730+1592G= (n.730+1592G=)
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c.212+1592G= (n.212+1592G=)
c.-102+1592G= (n.-102+1592G=)
c.448+1592G= (n.448+1592G=)
c.482-5261C= (n.482-5261C=)
n.303-5261C=
6g.32400193C>TCA136943758BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1592G>A
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c.*5+1592G>A (n.*5+1592G>A)
c.207+1592G>A (n.207+1592G>A)
c.212+1592G>A (n.212+1592G>A)
c.-102+1592G>A (n.-102+1592G>A)
c.448+1592G>A (n.448+1592G>A)
c.482-5261C>T (n.482-5261C>T)
n.303-5261C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400194G>ACA136943759BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1591C>T
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c.448+1591C>T (n.448+1591C>T)
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n.303-5260G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400194G=CA1619540557BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1591C=
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n.303-5260G=
6g.32400195C>ACA566376912BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1590G>T
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n.303-5259C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400195C=CA1619540558BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1590G=
c.730+1590G= (n.730+1590G=)
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c.448+1590G= (n.448+1590G=)
c.482-5259C= (n.482-5259C=)
n.303-5259C=
6g.32400202G>ACA1619540561BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1583C>T
c.730+1583C>T (n.730+1583C>T)
c.*5+1583C>T (n.*5+1583C>T)
c.207+1583C>T (n.207+1583C>T)
c.212+1583C>T (n.212+1583C>T)
c.-102+1583C>T (n.-102+1583C>T)
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c.482-5252G>A (n.482-5252G>A)
n.303-5252G>A
dbSNP

Number of alleles fetched