Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.303-5420_303-5410del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303-5416G>C
 dbSNP
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n.303-5414del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303-5415G>T
 dbSNP
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n.303-5413T>C
 dbSNP
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n.303-5408G>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.303-5388C>T
 dbSNP
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n.303-5386_303-5383delinsTCTC
6g.32400071_32400073delCA1619540497BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1714_158+1716del
c.730+1714_730+1716del (n.730+1714_730+1716del)
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n.303-5383_303-5381del
 dbSNP
6g.32400070T>ACA2581566434BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1715A>T
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n.303-5384T>A
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n.303-5384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400070T>GCA2581566435BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1715A>C
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c.448+1715A>C (n.448+1715A>C)
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n.303-5384T>G
6g.32400070T=CA1619540498BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1715A=
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n.303-5384T=
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c.482-5377_482-5376delinsAC (n.482-5377_482-5376delinsAC)
n.303-5377_303-5376delinsAC
6g.32400079delCA823995760BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1707del
c.730+1707del (n.730+1707del)
c.*5+1707del (n.*5+1707del)
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c.-102+1707del (n.-102+1707del)
c.448+1707del (n.448+1707del)
c.482-5375del (n.482-5375del)
n.303-5375del
 dbSNP
6g.32400078_32400081delinsCCTTCA1619540500BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1704_158+1707delinsAAGG
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c.212+1704_212+1707delinsAAGG (n.212+1704_212+1707delinsAAGG)
c.-102+1704_-102+1707delinsAAGG (n.-102+1704_-102+1707delinsAAGG)
c.448+1704_448+1707delinsAAGG (n.448+1704_448+1707delinsAAGG)
c.482-5376_482-5373delinsCCTT (n.482-5376_482-5373delinsCCTT)
n.303-5376_303-5373delinsCCTT
6g.32400079C=CA1619540501BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1706G=
c.730+1706G= (n.730+1706G=)
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c.482-5375C= (n.482-5375C=)
n.303-5375C=
6g.32400079C>GCA136943746BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1706G>C
c.730+1706G>C (n.730+1706G>C)
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c.207+1706G>C (n.207+1706G>C)
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c.482-5375C>G (n.482-5375C>G)
n.303-5375C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400082_32400084delCA823995763BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1704_158+1706del
c.730+1704_730+1706del (n.730+1704_730+1706del)
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c.-102+1704_-102+1706del (n.-102+1704_-102+1706del)
c.448+1704_448+1706del (n.448+1704_448+1706del)
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n.303-5372_303-5370del
 dbSNP
6g.32400083T>GCA136943747BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1702A>C
c.730+1702A>C (n.730+1702A>C)
c.*5+1702A>C (n.*5+1702A>C)
c.207+1702A>C (n.207+1702A>C)
c.212+1702A>C (n.212+1702A>C)
c.-102+1702A>C (n.-102+1702A>C)
c.448+1702A>C (n.448+1702A>C)
c.482-5371T>G (n.482-5371T>G)
n.303-5371T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400083T=CA1619540503BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1702A=
c.730+1702A= (n.730+1702A=)
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c.482-5371T= (n.482-5371T=)
n.303-5371T=
6g.32400087G>ACA1087531521BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1698C>T
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c.*5+1698C>T (n.*5+1698C>T)
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c.-102+1698C>T (n.-102+1698C>T)
c.448+1698C>T (n.448+1698C>T)
c.482-5367G>A (n.482-5367G>A)
n.303-5367G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400087G=CA1619540504BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1698C=
c.730+1698C= (n.730+1698C=)
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c.448+1698C= (n.448+1698C=)
c.482-5367G= (n.482-5367G=)
n.303-5367G=
6g.32400088A>GCA650905074BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1697T>C
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c.-102+1697T>C (n.-102+1697T>C)
c.448+1697T>C (n.448+1697T>C)
c.482-5366A>G (n.482-5366A>G)
n.303-5366A>G
 COSMIC
6g.32400093G>TCA2571953872BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1692C>A
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n.303-5361G>T
6g.32400099T>ACA136943749BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1686A>T
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c.207+1686A>T (n.207+1686A>T)
c.212+1686A>T (n.212+1686A>T)
c.-102+1686A>T (n.-102+1686A>T)
c.448+1686A>T (n.448+1686A>T)
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n.303-5355T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400099T>CCA136943748BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1686A>G
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c.482-5355T>C (n.482-5355T>C)
n.303-5355T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400099T=CA1619540505BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1686A=
c.730+1686A= (n.730+1686A=)
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n.303-5355T=
6g.32400106delCA2502079818BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1680del
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c.-102+1680del (n.-102+1680del)
c.448+1680del (n.448+1680del)
c.482-5348del (n.482-5348del)
n.303-5348del
6g.32400108G>ACA2711161081BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1677C>T
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n.303-5346G>A
 dbSNP
6g.32400108G=CA1619540506BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1677C=
c.730+1677C= (n.730+1677C=)
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n.303-5346G=
6g.32400108G>TCA823995769BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1677C>A
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c.*5+1677C>A (n.*5+1677C>A)
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c.212+1677C>A (n.212+1677C>A)
c.-102+1677C>A (n.-102+1677C>A)
c.448+1677C>A (n.448+1677C>A)
c.482-5346G>T (n.482-5346G>T)
n.303-5346G>T
 dbSNP
6g.32400109C>TCA2532670030BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1676G>A
c.730+1676G>A (n.730+1676G>A)
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c.482-5345C>T (n.482-5345C>T)
n.303-5345C>T
6g.32400111C>ACA2770536597BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1674G>T
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c.*5+1674G>T (n.*5+1674G>T)
c.207+1674G>T (n.207+1674G>T)
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c.-102+1674G>T (n.-102+1674G>T)
c.448+1674G>T (n.448+1674G>T)
c.482-5343C>A (n.482-5343C>A)
n.303-5343C>A
6g.32400111C=CA1619540507BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1674G=
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n.303-5343C=
6g.32400111C>TCA1087531540BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1674G>A
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c.*5+1674G>A (n.*5+1674G>A)
c.207+1674G>A (n.207+1674G>A)
c.212+1674G>A (n.212+1674G>A)
c.-102+1674G>A (n.-102+1674G>A)
c.448+1674G>A (n.448+1674G>A)
c.482-5343C>T (n.482-5343C>T)
n.303-5343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32400112C>ACA2545063212BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1673G>T
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c.482-5342C>A (n.482-5342C>A)
n.303-5342C>A
6g.32400112_32400113delinsCACA1619540509BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1672_158+1673delinsTG
c.730+1672_730+1673delinsTG (n.730+1672_730+1673delinsTG)
c.*5+1672_*5+1673delinsTG (n.*5+1672_*5+1673delinsTG)
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c.482-5342_482-5341delinsCA (n.482-5342_482-5341delinsCA)
n.303-5342_303-5341delinsCA

Number of alleles fetched