Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.303-5693del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.482-5693C= (n.482-5693C=)
n.303-5693C=
6g.32399761C>TCA136943701BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2024G>A
c.730+2024G>A (n.730+2024G>A)
c.*5+2024G>A (n.*5+2024G>A)
c.207+2024G>A (n.207+2024G>A)
c.212+2024G>A (n.212+2024G>A)
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c.448+2024G>A (n.448+2024G>A)
c.482-5693C>T (n.482-5693C>T)
n.303-5693C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32399763A=CA1619540367BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2022T=
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c.448+2022T= (n.448+2022T=)
c.482-5691A= (n.482-5691A=)
n.303-5691A=
6g.32399763A>GCA136943702BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2022T>C
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c.207+2022T>C (n.207+2022T>C)
c.212+2022T>C (n.212+2022T>C)
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c.448+2022T>C (n.448+2022T>C)
c.482-5691A>G (n.482-5691A>G)
n.303-5691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32399763A>TCA2770536590BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2022T>A
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n.303-5691A>T
6g.32399764T>CCA136943703BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2021A>G
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n.303-5690T>C
 dbSNP
6g.32399764T=CA1619540368BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2021A=
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n.303-5690T=
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n.303-5684T>C
 dbSNP
6g.32399770T=CA1619540369BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2015A=
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n.303-5684T=
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n.303-5680T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32399774T=CA1619540370BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2011A=
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n.303-5675A=
6g.32399779A>GCA136943705BTNL2,TSBP1-AS1n.158+2006T>C
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n.303-5675A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32399795A=CA1619540372BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1990T=
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n.303-5659A=
6g.32399795A>CCA136943706BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1990T>G
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n.303-5659A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32399795A>GCA823995689BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1990T>C
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n.303-5659A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32399795A>TCA2581566386BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1990T>A
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n.303-5659A>T
6g.32399797G>ACA1619540374BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1988C>T
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n.303-5657G>A
 dbSNP
6g.32399797G=CA1619540373BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1988C=
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n.303-5656A=
6g.32399798A>CCA2581566390BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1987T>G
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c.482-5656A>C (n.482-5656A>C)
n.303-5656A>C
6g.32399798A>GCA136943707BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1987T>C
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c.482-5656A>G (n.482-5656A>G)
n.303-5656A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32399798A>TCA2581566389BTNL2,TSBP1-AS1n.158+1987T>A
c.730+1987T>A (n.730+1987T>A)
c.*5+1987T>A (n.*5+1987T>A)
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c.212+1987T>A (n.212+1987T>A)
c.-102+1987T>A (n.-102+1987T>A)
c.448+1987T>A (n.448+1987T>A)
c.482-5656A>T (n.482-5656A>T)
n.303-5656A>T

Number of alleles fetched