Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32396078C>ACA363564972BTNL2,TSBP1-AS1n.467G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.521G>T (n.521G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.482-9376C>A (n.482-9376C>A)
n.303-9376C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32396078C>GCA363564974BTNL2,TSBP1-AS1n.467G>C
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.521G>C (n.521G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.482-9376C>G (n.482-9376C>G)
n.303-9376C>G
6g.32396078C>TCA363564975BTNL2,TSBP1-AS1n.467G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.521G>A (n.521G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.482-9376C>T (n.482-9376C>T)
n.303-9376C>T
6g.32396079A>CCA363564977BTNL2,TSBP1-AS1n.466T>G
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.520T>G (n.520T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.482-9375A>C (n.482-9375A>C)
n.303-9375A>C
6g.32396079A>GCA449732752BTNL2,TSBP1-AS1n.466T>C
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.520T>C (n.520T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.756T>C (p.Asp252=)
c.482-9375A>G (n.482-9375A>G)
n.303-9375A>G
6g.32396079A>TCA363564979BTNL2,TSBP1-AS1n.466T>A
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.520T>A (n.520T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.482-9375A>T (n.482-9375A>T)
n.303-9375A>T
6g.32396080T>ACA3741286BTNL2,TSBP1-AS1n.465A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.519A>T (n.519A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.482-9374T>A (n.482-9374T>A)
n.303-9374T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32396080T>CCA363564981BTNL2,TSBP1-AS1n.465A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.519A>G (n.519A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.482-9374T>C (n.482-9374T>C)
n.303-9374T>C
 dbSNP
6g.32396080T>GCA363564984BTNL2,TSBP1-AS1n.465A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.482-9374T>G (n.482-9374T>G)
n.303-9374T>G
6g.32396080T=CA1619538985BTNL2,TSBP1-AS1n.465A=
c.1037A= (p.Asp346=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.519A= (n.519A=)
c.206A= (p.Asp69=)
c.755A= (p.Asp252=)
c.482-9374T= (n.482-9374T=)
n.303-9374T=
6g.32396081C>ACA363564985BTNL2,TSBP1-AS1n.464G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.518G>T (n.518G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.482-9373C>A (n.482-9373C>A)
n.303-9373C>A
6g.32396081C>GCA363564987BTNL2,TSBP1-AS1n.464G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.518G>C (n.518G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.482-9373C>G (n.482-9373C>G)
n.303-9373C>G
 gnomAD v4
6g.32396081C>TCA363564986BTNL2,TSBP1-AS1n.464G>A
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.518G>A (n.518G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.482-9373C>T (n.482-9373C>T)
n.303-9373C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32396082T>ACA363564989BTNL2,TSBP1-AS1n.463A>T
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.517A>T (n.517A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.482-9372T>A (n.482-9372T>A)
n.303-9372T>A
6g.32396082T>CCA449732755BTNL2,TSBP1-AS1n.463A>G
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.517A>G (n.517A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.753A>G (p.Lys251=)
c.482-9372T>C (n.482-9372T>C)
n.303-9372T>C
6g.32396082T>GCA363564991BTNL2,TSBP1-AS1n.463A>C
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.517A>C (n.517A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.482-9372T>G (n.482-9372T>G)
n.303-9372T>G
6g.32396083T>ACA363564992BTNL2,TSBP1-AS1n.462A>T
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.516A>T (n.516A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.482-9371T>A (n.482-9371T>A)
n.303-9371T>A
6g.32396083T>CCA363564994BTNL2,TSBP1-AS1n.462A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.516A>G (n.516A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.482-9371T>C (n.482-9371T>C)
n.303-9371T>C
6g.32396083T>GCA363564996BTNL2,TSBP1-AS1n.462A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.516A>C (n.516A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.482-9371T>G (n.482-9371T>G)
n.303-9371T>G
 gnomAD v4
6g.32396084T>ACA363565001BTNL2,TSBP1-AS1n.461A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.515A>T (n.515A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.482-9370T>A (n.482-9370T>A)
n.303-9370T>A
6g.32396084T>CCA363565003BTNL2,TSBP1-AS1n.461A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.515A>G (n.515A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.482-9370T>C (n.482-9370T>C)
n.303-9370T>C
6g.32396084T>GCA363565004BTNL2,TSBP1-AS1n.461A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.515A>C (n.515A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.482-9370T>G (n.482-9370T>G)
n.303-9370T>G
6g.32396085T>ACA363565007BTNL2,TSBP1-AS1n.460A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.514A>T (n.514A>T)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.482-9369T>A (n.482-9369T>A)
n.303-9369T>A
6g.32396085T>CCA449732756BTNL2,TSBP1-AS1n.460A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.514A>G (n.514A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.482-9369T>C (n.482-9369T>C)
n.303-9369T>C
6g.32396085T>GCA363565009BTNL2,TSBP1-AS1n.460A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.514A>C (n.514A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.482-9369T>G (n.482-9369T>G)
n.303-9369T>G
6g.32396086T>ACA363565010BTNL2,TSBP1-AS1n.459A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.513A>T (n.513A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.482-9368T>A (n.482-9368T>A)
n.303-9368T>A
6g.32396086T>CCA363565012BTNL2,TSBP1-AS1n.459A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.513A>G (n.513A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.482-9368T>C (n.482-9368T>C)
n.303-9368T>C
6g.32396086T>GCA363565014BTNL2,TSBP1-AS1n.459A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.513A>C (n.513A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.482-9368T>G (n.482-9368T>G)
n.303-9368T>G
6g.32396087C>ACA363565020BTNL2,TSBP1-AS1n.458G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.512G>T (n.512G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.482-9367C>A (n.482-9367C>A)
n.303-9367C>A
6g.32396087C=CA1619538986BTNL2,TSBP1-AS1n.458G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.512G= (n.512G=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.482-9367C= (n.482-9367C=)
n.303-9367C=
6g.32396087C>GCA363565016BTNL2,TSBP1-AS1n.458G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.512G>C (n.512G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.482-9367C>G (n.482-9367C>G)
n.303-9367C>G
6g.32396087C>TCA363565018BTNL2,TSBP1-AS1n.458G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.512G>A (n.512G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.482-9367C>T (n.482-9367C>T)
n.303-9367C>T
6g.32396088A>CCA363565022BTNL2,TSBP1-AS1n.457T>G
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.511T>G (n.511T>G)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
c.482-9366A>C (n.482-9366A>C)
n.303-9366A>C
6g.32396088A>GCA449732757BTNL2,TSBP1-AS1n.457T>C
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.511T>C (n.511T>C)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.747T>C (p.Phe249=)
c.482-9366A>G (n.482-9366A>G)
n.303-9366A>G
6g.32396088A>TCA363565023BTNL2,TSBP1-AS1n.457T>A
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.511T>A (n.511T>A)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.482-9366A>T (n.482-9366A>T)
n.303-9366A>T
6g.32396091_32396092dupCA1619538987BTNL2,TSBP1-AS1n.456_457dup
c.1028_1029dup (p.Glu344LeufsTer14)
c.*303_*304dup (n.*303_*304dup)
c.*289_*290dup (n.*289_*290dup)
c.510_511dup (n.510_511dup)
c.197_198dup (p.Glu67LeufsTer14)
c.746_747dup (p.Glu250LeufsTer14)
c.482-9363_482-9362dup (n.482-9363_482-9362dup)
n.303-9363_303-9362dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32396089A>CCA363565025BTNL2,TSBP1-AS1n.456T>G
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.510T>G (n.510T>G)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.482-9365A>C (n.482-9365A>C)
n.303-9365A>C
6g.32396089A>GCA363565027BTNL2,TSBP1-AS1n.456T>C
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.510T>C (n.510T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.482-9365A>G (n.482-9365A>G)
n.303-9365A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32396089A>TCA363565029BTNL2,TSBP1-AS1n.456T>A
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.510T>A (n.510T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.482-9365A>T (n.482-9365A>T)
n.303-9365A>T
6g.32396090A>CCA363565030BTNL2,TSBP1-AS1n.455T>G
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.509T>G (n.509T>G)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.482-9364A>C (n.482-9364A>C)
n.303-9364A>C
6g.32396090A>GCA363565032BTNL2,TSBP1-AS1n.455T>C
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.509T>C (n.509T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.482-9364A>G (n.482-9364A>G)
n.303-9364A>G
6g.32396090A>TCA363565034BTNL2,TSBP1-AS1n.455T>A
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.509T>A (n.509T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.482-9364A>T (n.482-9364A>T)
n.303-9364A>T
6g.32396091A>CCA449732758BTNL2,TSBP1-AS1n.454T>G
c.1026T>G (p.Leu342=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.508T>G (n.508T>G)
c.195T>G (p.Leu65=)
c.744T>G (p.Leu248=)
c.482-9363A>C (n.482-9363A>C)
n.303-9363A>C
6g.32396091A>GCA449732760BTNL2,TSBP1-AS1n.454T>C
c.1026T>C (p.Leu342=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.508T>C (n.508T>C)
c.195T>C (p.Leu65=)
c.744T>C (p.Leu248=)
c.482-9363A>G (n.482-9363A>G)
n.303-9363A>G
6g.32396091A>TCA449732759BTNL2,TSBP1-AS1n.454T>A
c.1026T>A (p.Leu342=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.508T>A (n.508T>A)
c.195T>A (p.Leu65=)
c.744T>A (p.Leu248=)
c.482-9363A>T (n.482-9363A>T)
n.303-9363A>T
6g.32396092A>CCA363565036BTNL2,TSBP1-AS1n.453T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.507T>G (n.507T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.482-9362A>C (n.482-9362A>C)
n.303-9362A>C
6g.32396092A>GCA363565037BTNL2,TSBP1-AS1n.453T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.507T>C (n.507T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.482-9362A>G (n.482-9362A>G)
n.303-9362A>G
6g.32396092A>TCA363565039BTNL2,TSBP1-AS1n.453T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.507T>A (n.507T>A)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.482-9362A>T (n.482-9362A>T)
n.303-9362A>T
6g.32396093G>ACA363565044BTNL2,TSBP1-AS1n.452C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.482-9361G>A (n.482-9361G>A)
n.303-9361G>A
6g.32396093G>CCA363565043BTNL2,TSBP1-AS1n.452C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.506C>G (n.506C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.482-9361G>C (n.482-9361G>C)
n.303-9361G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched