Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32396067delCA1087529698BTNL2,TSBP1-AS1n.479del
c.1051del (p.Glu351ArgfsTer6)
c.*326del (n.*326del)
c.*312del (n.*312del)
c.533del (n.533del)
c.220del (p.Glu74ArgfsTer6)
c.769del (p.Glu257ArgfsTer6)
c.482-9387del (n.482-9387del)
n.303-9387del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32396067C>ACA363564944BTNL2,TSBP1-AS1n.478G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
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n.303-9387C>A
6g.32396067C=CA1619538981BTNL2,TSBP1-AS1n.478G=
c.1050G= (p.Gln350=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.532G= (n.532G=)
c.219G= (p.Gln73=)
c.768G= (p.Gln256=)
c.482-9387C= (n.482-9387C=)
n.303-9387C=
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c.1050G>C (p.Gln350His)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.532G>C (n.532G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.482-9387C>G (n.482-9387C>G)
n.303-9387C>G
6g.32396067C>TCA3741285BTNL2,TSBP1-AS1n.478G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.532G>A (n.532G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.482-9387C>T (n.482-9387C>T)
n.303-9387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32396068T>ACA363564947BTNL2,TSBP1-AS1n.477A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
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c.482-9386T>A (n.482-9386T>A)
n.303-9386T>A
6g.32396068T>CCA363564946BTNL2,TSBP1-AS1n.477A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.531A>G (n.531A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.482-9386T>C (n.482-9386T>C)
n.303-9386T>C
6g.32396068T>GCA136943322BTNL2,TSBP1-AS1n.477A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.482-9386T>G (n.482-9386T>G)
n.303-9386T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32396068T=CA1619538982BTNL2,TSBP1-AS1n.477A=
c.1049A= (p.Gln350=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.531A= (n.531A=)
c.218A= (p.Gln73=)
c.767A= (p.Gln256=)
c.482-9386T= (n.482-9386T=)
n.303-9386T=
6g.32396069G>ACA363564948BTNL2,TSBP1-AS1n.476C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.530C>T (n.530C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.482-9385G>A (n.482-9385G>A)
n.303-9385G>A
6g.32396069G>CCA363564949BTNL2,TSBP1-AS1n.476C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.530C>G (n.530C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.482-9385G>C (n.482-9385G>C)
n.303-9385G>C
 dbSNP
6g.32396069G=CA1619538983BTNL2,TSBP1-AS1n.476C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.530C= (n.530C=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.766C= (p.Gln256=)
c.482-9385G= (n.482-9385G=)
n.303-9385G=
6g.32396069G>TCA363564950BTNL2,TSBP1-AS1n.476C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.530C>A (n.530C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.482-9385G>T (n.482-9385G>T)
n.303-9385G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32396070G>ACA449732746BTNL2,TSBP1-AS1n.475C>T
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
c.482-9384G>A (n.482-9384G>A)
n.303-9384G>A
 gnomAD v4
6g.32396070G>CCA363564951BTNL2,TSBP1-AS1n.475C>G
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
c.482-9384G>C (n.482-9384G>C)
n.303-9384G>C
6g.32396070G>TCA363564952BTNL2,TSBP1-AS1n.475C>A
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.482-9384G>T (n.482-9384G>T)
n.303-9384G>T
6g.32396071T>ACA363564955BTNL2,TSBP1-AS1n.474A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
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c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.482-9383T>A (n.482-9383T>A)
n.303-9383T>A
6g.32396071T>CCA363564954BTNL2,TSBP1-AS1n.474A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.528A>G (n.528A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.482-9383T>C (n.482-9383T>C)
n.303-9383T>C
6g.32396071T>GCA363564953BTNL2,TSBP1-AS1n.474A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.528A>C (n.528A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.482-9383T>G (n.482-9383T>G)
n.303-9383T>G
6g.32396072A>CCA363564956BTNL2,TSBP1-AS1n.473T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
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n.303-9382A>C
6g.32396072A>GCA363564957BTNL2,TSBP1-AS1n.473T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.482-9382A>G (n.482-9382A>G)
n.303-9382A>G
6g.32396072A>TCA363564958BTNL2,TSBP1-AS1n.473T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.482-9382A>T (n.482-9382A>T)
n.303-9382A>T
6g.32396073G>ACA449732748BTNL2,TSBP1-AS1n.472C>T
c.1044C>T (p.Val348=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
c.213C>T (p.Val71=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.482-9381G>A (n.482-9381G>A)
n.303-9381G>A
6g.32396073G>CCA449732749BTNL2,TSBP1-AS1n.472C>G
c.1044C>G (p.Val348=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
c.213C>G (p.Val71=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.482-9381G>C (n.482-9381G>C)
n.303-9381G>C
6g.32396073G>TCA449732750BTNL2,TSBP1-AS1n.472C>A
c.1044C>A (p.Val348=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
c.213C>A (p.Val71=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.482-9381G>T (n.482-9381G>T)
n.303-9381G>T
6g.32396074A>CCA363564959BTNL2,TSBP1-AS1n.471T>G
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.525T>G (n.525T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.482-9380A>C (n.482-9380A>C)
n.303-9380A>C
6g.32396074A>GCA363564960BTNL2,TSBP1-AS1n.471T>C
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.525T>C (n.525T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.482-9380A>G (n.482-9380A>G)
n.303-9380A>G
6g.32396074A>TCA363564961BTNL2,TSBP1-AS1n.471T>A
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.525T>A (n.525T>A)
c.212T>A (p.Val71Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.482-9380A>T (n.482-9380A>T)
n.303-9380A>T
6g.32396075C>ACA363564964BTNL2,TSBP1-AS1n.470G>T
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.524G>T (n.524G>T)
c.211G>T (p.Val71Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.482-9379C>A (n.482-9379C>A)
n.303-9379C>A
6g.32396075C>GCA363564962BTNL2,TSBP1-AS1n.470G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.524G>C (n.524G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.482-9379C>G (n.482-9379C>G)
n.303-9379C>G
6g.32396075C>TCA363564963BTNL2,TSBP1-AS1n.470G>A
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.524G>A (n.524G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.482-9379C>T (n.482-9379C>T)
n.303-9379C>T
6g.32396076A>CCA363564965BTNL2,TSBP1-AS1n.469T>G
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.523T>G (n.523T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
c.482-9378A>C (n.482-9378A>C)
n.303-9378A>C
6g.32396076A>GCA449732751BTNL2,TSBP1-AS1n.469T>C
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.523T>C (n.523T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.759T>C (p.Asp253=)
c.482-9378A>G (n.482-9378A>G)
n.303-9378A>G
 gnomAD v4
6g.32396076A>TCA363564966BTNL2,TSBP1-AS1n.469T>A
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.523T>A (n.523T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
c.482-9378A>T (n.482-9378A>T)
n.303-9378A>T
6g.32396077T>ACA363564967BTNL2,TSBP1-AS1n.468A>T
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.522A>T (n.522A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.482-9377T>A (n.482-9377T>A)
n.303-9377T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32396077T>CCA363564968BTNL2,TSBP1-AS1n.468A>G
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.522A>G (n.522A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.482-9377T>C (n.482-9377T>C)
n.303-9377T>C
6g.32396077T>GCA363564970BTNL2,TSBP1-AS1n.468A>C
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.522A>C (n.522A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.482-9377T>G (n.482-9377T>G)
n.303-9377T>G
6g.32396077T=CA1619538984BTNL2,TSBP1-AS1n.468A=
c.1040A= (p.Asp347=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.522A= (n.522A=)
c.209A= (p.Asp70=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.482-9377T= (n.482-9377T=)
n.303-9377T=
6g.32396078C>ACA363564972BTNL2,TSBP1-AS1n.467G>T
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.521G>T (n.521G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.482-9376C>A (n.482-9376C>A)
n.303-9376C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32396078C>GCA363564974BTNL2,TSBP1-AS1n.467G>C
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.521G>C (n.521G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.482-9376C>G (n.482-9376C>G)
n.303-9376C>G
6g.32396078C>TCA363564975BTNL2,TSBP1-AS1n.467G>A
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.521G>A (n.521G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.482-9376C>T (n.482-9376C>T)
n.303-9376C>T
6g.32396079A>CCA363564977BTNL2,TSBP1-AS1n.466T>G
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.520T>G (n.520T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.482-9375A>C (n.482-9375A>C)
n.303-9375A>C
6g.32396079A>GCA449732752BTNL2,TSBP1-AS1n.466T>C
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.520T>C (n.520T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.756T>C (p.Asp252=)
c.482-9375A>G (n.482-9375A>G)
n.303-9375A>G
6g.32396079A>TCA363564979BTNL2,TSBP1-AS1n.466T>A
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.520T>A (n.520T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.482-9375A>T (n.482-9375A>T)
n.303-9375A>T
6g.32396080T>ACA3741286BTNL2,TSBP1-AS1n.465A>T
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.519A>T (n.519A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.482-9374T>A (n.482-9374T>A)
n.303-9374T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32396080T>CCA363564981BTNL2,TSBP1-AS1n.465A>G
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.519A>G (n.519A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.482-9374T>C (n.482-9374T>C)
n.303-9374T>C
 dbSNP
6g.32396080T>GCA363564984BTNL2,TSBP1-AS1n.465A>C
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.482-9374T>G (n.482-9374T>G)
n.303-9374T>G
6g.32396080T=CA1619538985BTNL2,TSBP1-AS1n.465A=
c.1037A= (p.Asp346=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.519A= (n.519A=)
c.206A= (p.Asp69=)
c.755A= (p.Asp252=)
c.482-9374T= (n.482-9374T=)
n.303-9374T=
6g.32396081C>ACA363564985BTNL2,TSBP1-AS1n.464G>T
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.518G>T (n.518G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.482-9373C>A (n.482-9373C>A)
n.303-9373C>A
6g.32396081C>GCA363564987BTNL2,TSBP1-AS1n.464G>C
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.518G>C (n.518G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.482-9373C>G (n.482-9373C>G)
n.303-9373C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched