UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32275278_32275279del | CA566370447 | TSBP1-AS1 | c.421+12469_421+12470del (n.421+12469_421+12470del) n.440+12469_440+12470del n.242+19864_242+19865del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275278A= | CA1619494285 | TSBP1-AS1 | c.421+12469A= (n.421+12469A=) n.440+12469A= n.242+19864A= | |
| 6 | g.32275278A>G | CA566370448 | TSBP1-AS1 | c.421+12469A>G (n.421+12469A>G) n.440+12469A>G n.242+19864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275279T>A | CA136921061 | TSBP1-AS1 | c.421+12470T>A (n.421+12470T>A) n.440+12470T>A n.242+19865T>A | dbSNP |
| 6 | g.32275279T= | CA1619494286 | TSBP1-AS1 | c.421+12470T= (n.421+12470T=) n.440+12470T= n.242+19865T= | |
| 6 | g.32275280G>A | CA136921065 | TSBP1-AS1 | c.421+12471G>A (n.421+12471G>A) n.440+12471G>A n.242+19866G>A | dbSNP |
| 6 | g.32275280G= | CA1619494287 | TSBP1-AS1 | c.421+12471G= (n.421+12471G=) n.440+12471G= n.242+19866G= | |
| 6 | g.32275281G>A | CA136921067 | TSBP1-AS1 | c.421+12472G>A (n.421+12472G>A) n.440+12472G>A n.242+19867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275281G= | CA1619494288 | TSBP1-AS1 | c.421+12472G= (n.421+12472G=) n.440+12472G= n.242+19867G= | |
| 6 | g.32275282G>A | CA566370450 | TSBP1-AS1 | c.421+12473G>A (n.421+12473G>A) n.440+12473G>A n.242+19868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275282G= | CA1619494289 | TSBP1-AS1 | c.421+12473G= (n.421+12473G=) n.440+12473G= n.242+19868G= | |
| 6 | g.32275288G>A | CA1619494291 | TSBP1-AS1 | c.421+12479G>A (n.421+12479G>A) n.440+12479G>A n.242+19874G>A | dbSNP |
| 6 | g.32275288G= | CA1619494290 | TSBP1-AS1 | c.421+12479G= (n.421+12479G=) n.440+12479G= n.242+19874G= | |
| 6 | g.32275300G= | CA1619494292 | TSBP1-AS1 | c.421+12491G= (n.421+12491G=) n.440+12491G= n.242+19886G= | |
| 6 | g.32275300G>T | CA823946398 | TSBP1-AS1 | c.421+12491G>T (n.421+12491G>T) n.440+12491G>T n.242+19886G>T | dbSNP |
| 6 | g.32275301C>A | CA823946399 | TSBP1-AS1 | c.421+12492C>A (n.421+12492C>A) n.440+12492C>A n.242+19887C>A | dbSNP |
| 6 | g.32275301C= | CA1619494293 | TSBP1-AS1 | c.421+12492C= (n.421+12492C=) n.440+12492C= n.242+19887C= | |
| 6 | g.32275303C= | CA1619494294 | TSBP1-AS1 | c.421+12494C= (n.421+12494C=) n.440+12494C= n.242+19889C= | |
| 6 | g.32275303C>G | CA136921068 | TSBP1-AS1 | c.421+12494C>G (n.421+12494C>G) n.440+12494C>G n.242+19889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275303C>T | CA136921069 | TSBP1-AS1 | c.421+12494C>T (n.421+12494C>T) n.440+12494C>T n.242+19889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275304G>A | CA136921070 | TSBP1-AS1 | c.421+12495G>A (n.421+12495G>A) n.440+12495G>A n.242+19890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275304G= | CA1619494295 | TSBP1-AS1 | c.421+12495G= (n.421+12495G=) n.440+12495G= n.242+19890G= | |
| 6 | g.32275306T>A | CA823946400 | TSBP1-AS1 | c.421+12497T>A (n.421+12497T>A) n.440+12497T>A n.242+19892T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275306T= | CA1619494296 | TSBP1-AS1 | c.421+12497T= (n.421+12497T=) n.440+12497T= n.242+19892T= | |
| 6 | g.32275308T>G | CA566370454 | TSBP1-AS1 | c.421+12499T>G (n.421+12499T>G) n.440+12499T>G n.242+19894T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275308T= | CA1619494297 | TSBP1-AS1 | c.421+12499T= (n.421+12499T=) n.440+12499T= n.242+19894T= | |
| 6 | g.32275311A= | CA1619494298 | TSBP1-AS1 | c.421+12502A= (n.421+12502A=) n.440+12502A= n.242+19897A= | |
| 6 | g.32275311A>G | CA12426668 | TSBP1-AS1 | c.421+12502A>G (n.421+12502A>G) n.440+12502A>G n.242+19897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275312T>G | CA566370455 | TSBP1-AS1 | c.421+12503T>G (n.421+12503T>G) n.440+12503T>G n.242+19898T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275312T= | CA1619494299 | TSBP1-AS1 | c.421+12503T= (n.421+12503T=) n.440+12503T= n.242+19898T= | |
| 6 | g.32275317T= | CA1619494300 | TSBP1-AS1 | c.421+12508T= (n.421+12508T=) n.440+12508T= n.242+19903T= | |
| 6 | g.32275318dup | CA1619494301 | TSBP1-AS1 | c.421+12509dup (n.421+12509dup) n.440+12509dup n.242+19904dup | dbSNP |
| 6 | g.32275321C= | CA1619494302 | TSBP1-AS1 | c.421+12512C= (n.421+12512C=) n.440+12512C= n.242+19907C= | |
| 6 | g.32275321C>T | CA1619494303 | TSBP1-AS1 | c.421+12512C>T (n.421+12512C>T) n.440+12512C>T n.242+19907C>T | dbSNP |
| 6 | g.32275323G>A | CA823946401 | TSBP1-AS1 | c.421+12514G>A (n.421+12514G>A) n.440+12514G>A n.242+19909G>A | dbSNP |
| 6 | g.32275323G= | CA1619494304 | TSBP1-AS1 | c.421+12514G= (n.421+12514G=) n.440+12514G= n.242+19909G= | |
| 6 | g.32275326T>C | CA823946402 | TSBP1-AS1 | c.421+12517T>C (n.421+12517T>C) n.440+12517T>C n.242+19912T>C | dbSNP |
| 6 | g.32275326T>G | CA566370457 | TSBP1-AS1 | c.421+12517T>G (n.421+12517T>G) n.440+12517T>G n.242+19912T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32275326T= | CA1619494305 | TSBP1-AS1 | c.421+12517T= (n.421+12517T=) n.440+12517T= n.242+19912T= | |
| 6 | g.32275327T>C | CA823946403 | TSBP1-AS1 | c.421+12518T>C (n.421+12518T>C) n.440+12518T>C n.242+19913T>C | dbSNP |
| 6 | g.32275327T>G | CA136921082 | TSBP1-AS1 | c.421+12518T>G (n.421+12518T>G) n.440+12518T>G n.242+19913T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275327T= | CA1619494306 | TSBP1-AS1 | c.421+12518T= (n.421+12518T=) n.440+12518T= n.242+19913T= | |
| 6 | g.32275330A= | CA1619494307 | TSBP1-AS1 | c.421+12521A= (n.421+12521A=) n.440+12521A= n.242+19916A= | |
| 6 | g.32275330A>G | CA12435527 | TSBP1-AS1 | c.421+12521A>G (n.421+12521A>G) n.440+12521A>G n.242+19916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275333A= | CA1619494309 | TSBP1-AS1 | c.421+12524A= (n.421+12524A=) n.440+12524A= n.242+19919A= | |
| 6 | g.32275333A>C | CA12231574 | TSBP1-AS1 | c.421+12524A>C (n.421+12524A>C) n.440+12524A>C n.242+19919A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32275333A>G | CA1619494308 | TSBP1-AS1 | c.421+12524A>G (n.421+12524A>G) n.440+12524A>G n.242+19919A>G | dbSNP |
| 6 | g.32275333A>T | CA2581565436 | TSBP1-AS1 | c.421+12524A>T (n.421+12524A>T) n.440+12524A>T n.242+19919A>T | |
| 6 | g.32275335A= | CA1619494310 | TSBP1-AS1 | c.421+12526A= (n.421+12526A=) n.440+12526A= n.242+19921A= | |
| 6 | g.32275335A>G | CA823946404 | TSBP1-AS1 | c.421+12526A>G (n.421+12526A>G) n.440+12526A>G n.242+19921A>G | dbSNP |