UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.3225564C>A | CA448708121 | TUBB2B | c.525G>T (p.Val175=) n.1455G>T n.1352G>T n.830G>T n.642G>T c.309G>T (p.Val103=) | |
| 6 | g.3225564C>G | CA448708122 | TUBB2B | c.525G>C (p.Val175=) n.1455G>C n.1352G>C n.830G>C n.642G>C c.309G>C (p.Val103=) | |
| 6 | g.3225564C>T | CA448708123 | TUBB2B | c.525G>A (p.Val175=) n.1455G>A n.1352G>A n.830G>A n.642G>A c.309G>A (p.Val103=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.3225565A>C | CA362588177 | TUBB2B | c.524T>G (p.Val175Gly) n.1454T>G n.1351T>G n.829T>G n.641T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
| 6 | g.3225565A>G | CA362588179 | TUBB2B | c.524T>C (p.Val175Ala) n.1454T>C n.1351T>C n.829T>C n.641T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | |
| 6 | g.3225565A>T | CA362588181 | TUBB2B | c.524T>A (p.Val175Glu) n.1454T>A n.1351T>A n.829T>A n.641T>A c.308T>A (p.Val103Glu) | |
| 6 | g.3225566C>A | CA362588187 | TUBB2B | c.523G>T (p.Val175Leu) n.1453G>T n.1350G>T n.828G>T n.640G>T c.307G>T (p.Val103Leu) | |
| 6 | g.3225566C= | CA1606560767 | TUBB2B | c.523G= (p.Val175=) n.1453G= n.1350G= n.828G= n.640G= c.307G= (p.Val103=) | |
| 6 | g.3225566C>G | CA362588189 | TUBB2B | c.523G>C (p.Val175Leu) n.1453G>C n.1350G>C n.828G>C n.640G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
| 6 | g.3225566C>T | CA362588185 | TUBB2B | c.523G>A (p.Val175Met) n.1453G>A n.1350G>A n.828G>A n.640G>A c.307G>A (p.Val103Met) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.3225567C>A | CA362588195 | TUBB2B | c.522G>T (p.Lys174Asn) n.1452G>T n.1349G>T n.827G>T n.639G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) | |
| 6 | g.3225567C= | CA1606560771 | TUBB2B | c.522G= (p.Lys174=) n.1452G= n.1349G= n.827G= n.639G= c.306G= (p.Lys102=) | |
| 6 | g.3225567C>G | CA362588192 | TUBB2B | c.522G>C (p.Lys174Asn) n.1452G>C n.1349G>C n.827G>C n.639G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) | |
| 6 | g.3225567C>T | CA448708124 | TUBB2B | c.522G>A (p.Lys174=) n.1452G>A n.1349G>A n.827G>A n.639G>A c.306G>A (p.Lys102=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.3225567_3225568insAG | CA362588206 | TUBB2B | c.521_522insCT (p.Lys174AsnfsTer?) n.1451_1452insCT n.1348_1349insCT n.826_827insCT n.638_639insCT c.305_306insCT (p.Lys102AsnfsTer?) | dbSNP |
| 6 | g.3225568T>A | CA362588199 | TUBB2B | c.521A>T (p.Lys174Met) n.1451A>T n.1348A>T n.826A>T n.638A>T c.305A>T (p.Lys102Met) | |
| 6 | g.3225568T>C | CA362588200 | TUBB2B | c.521A>G (p.Lys174Arg) n.1451A>G n.1348A>G n.826A>G n.638A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.3225568T>G | CA362588203 | TUBB2B | c.521A>C (p.Lys174Thr) n.1451A>C n.1348A>C n.826A>C n.638A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) | dbSNP |
| 6 | g.3225569T>A | CA362588208 | TUBB2B | c.520A>T (p.Lys174Ter) n.1450A>T n.1347A>T n.825A>T n.637A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
| 6 | g.3225569T>C | CA362588210 | TUBB2B | c.520A>G (p.Lys174Glu) n.1450A>G n.1347A>G n.825A>G n.637A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) | |
| 6 | g.3225569T>G | CA362588212 | TUBB2B | c.520A>C (p.Lys174Gln) n.1450A>C n.1347A>C n.825A>C n.637A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
| 6 | g.3225570G>A | CA448708125 | TUBB2B | c.519C>T (p.Pro173=) n.1449C>T n.1346C>T n.824C>T n.636C>T c.303C>T (p.Pro101=) | |
| 6 | g.3225570G>C | CA448708127 | TUBB2B | c.519C>G (p.Pro173=) n.1449C>G n.1346C>G n.824C>G n.636C>G c.303C>G (p.Pro101=) | |
| 6 | g.3225570G>T | CA448708126 | TUBB2B | c.519C>A (p.Pro173=) n.1449C>A n.1346C>A n.824C>A n.636C>A c.303C>A (p.Pro101=) | |
| 6 | g.3225571G>A | CA362588218 | TUBB2B | c.518C>T (p.Pro173Leu) n.1448C>T n.1345C>T n.823C>T n.635C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) | |
| 6 | g.3225571G>C | CA362588220 | TUBB2B | c.518C>G (p.Pro173Arg) n.1448C>G n.1345C>G n.823C>G n.635C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.3225571G>T | CA362588221 | TUBB2B | c.518C>A (p.Pro173His) n.1448C>A n.1345C>A n.823C>A n.635C>A c.302C>A (p.Pro101His) | |
| 6 | g.3225572G>A | CA362588222 | TUBB2B | c.517C>T (p.Pro173Ser) n.1447C>T n.1344C>T n.822C>T n.634C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) | |
| 6 | g.3225572G>C | CA362588224 | TUBB2B | c.517C>G (p.Pro173Ala) n.1447C>G n.1344C>G n.822C>G n.634C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) | |
| 6 | g.3225572G>T | CA362588226 | TUBB2B | c.517C>A (p.Pro173Thr) n.1447C>A n.1344C>A n.822C>A n.634C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) | |
| 6 | g.3225573T>A | CA448708128 | TUBB2B | c.516A>T (p.Ser172=) n.1446A>T n.1343A>T n.821A>T n.633A>T c.300A>T (p.Ser100=) | |
| 6 | g.3225573T>C | CA448708129 | TUBB2B | c.516A>G (p.Ser172=) n.1446A>G n.1343A>G n.821A>G n.633A>G c.300A>G (p.Ser100=) | |
| 6 | g.3225573T>G | CA448708130 | TUBB2B | c.516A>C (p.Ser172=) n.1446A>C n.1343A>C n.821A>C n.633A>C c.300A>C (p.Ser100=) | |
| 6 | g.3225574G>A | CA362588231 | TUBB2B | c.515C>T (p.Ser172Leu) n.1445C>T n.1342C>T n.820C>T n.632C>T c.299C>T (p.Ser100Leu) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.3225574G>C | CA362588230 | TUBB2B | c.515C>G (p.Ser172Ter) n.1445C>G n.1342C>G n.820C>G n.632C>G c.299C>G (p.Ser100Ter) | |
| 6 | g.3225574G= | CA1606560778 | TUBB2B | c.515C= (p.Ser172=) n.1445C= n.1342C= n.820C= n.632C= c.299C= (p.Ser100=) | |
| 6 | g.3225574G>T | CA362588227 | TUBB2B | c.515C>A (p.Ser172Ter) n.1445C>A n.1342C>A n.820C>A n.632C>A c.299C>A (p.Ser100Ter) | |
| 6 | g.3225575A= | CA1606560783 | TUBB2B | c.514T= (p.Ser172=) n.1444T= n.1341T= n.819T= n.631T= c.298T= (p.Ser100=) | |
| 6 | g.3225575A>C | CA362588233 | TUBB2B | c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1444T>G n.1341T>G n.819T>G n.631T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) | |
| 6 | g.3225575A>G | CA250424 | TUBB2B | c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1444T>C n.1341T>C n.819T>C n.631T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.3225575A>T | CA362588239 | TUBB2B | c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1444T>A n.1341T>A n.819T>A n.631T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) | |
| 6 | g.3225576G>A | CA448708131 | TUBB2B | c.513C>T (p.Pro171=) n.1443C>T n.1340C>T n.818C>T n.630C>T c.297C>T (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.3225576G>C | CA448708132 | TUBB2B | c.513C>G (p.Pro171=) n.1443C>G n.1340C>G n.818C>G n.630C>G c.297C>G (p.Pro99=) | |
| 6 | g.3225576G>T | CA448708133 | TUBB2B | c.513C>A (p.Pro171=) n.1443C>A n.1340C>A n.818C>A n.630C>A c.297C>A (p.Pro99=) | |
| 6 | g.3225577G>A | CA362588242 | TUBB2B | c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1442C>T n.1339C>T n.817C>T n.629C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) | |
| 6 | g.3225577G>C | CA362588243 | TUBB2B | c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1442C>G n.1339C>G n.817C>G n.629C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) | |
| 6 | g.3225577G>T | CA362588246 | TUBB2B | c.512C>A (p.Pro171His) n.1442C>A n.1339C>A n.817C>A n.629C>A c.296C>A (p.Pro99His) | |
| 6 | g.3225578G>A | CA362588251 | TUBB2B | c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1441C>T n.1338C>T n.816C>T n.628C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) | |
| 6 | g.3225578G>C | CA362588252 | TUBB2B | c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1441C>G n.1338C>G n.816C>G n.628C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) | |
| 6 | g.3225578G>T | CA362588254 | TUBB2B | c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1441C>A n.1338C>A n.816C>A n.628C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) |