UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.3225406A= | CA1606560622 | TUBB2B | c.683T= (p.Leu228=) n.1613T= n.1510T= n.988T= n.800T= c.467T= (p.Leu156=) | |
| 6 | g.3225406A>C | CA362587454 | TUBB2B | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1613T>G n.1510T>G n.988T>G n.800T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
| 6 | g.3225406A>G | CA250425 | TUBB2B | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1613T>C n.1510T>C n.988T>C n.800T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.3225406A>T | CA362587455 | TUBB2B | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1613T>A n.1510T>A n.988T>A n.800T>A c.467T>A (p.Leu156Gln) | |
| 6 | g.3225407G>A | CA448707575 | TUBB2B | c.682C>T (p.Leu228=) n.1612C>T n.1509C>T n.987C>T n.799C>T c.466C>T (p.Leu156=) | |
| 6 | g.3225407G>C | CA362587460 | TUBB2B | c.682C>G (p.Leu228Val) n.1612C>G n.1509C>G n.987C>G n.799C>G c.466C>G (p.Leu156Val) | |
| 6 | g.3225407G>T | CA362587462 | TUBB2B | c.682C>A (p.Leu228Met) n.1612C>A n.1509C>A n.987C>A n.799C>A c.466C>A (p.Leu156Met) | |
| 6 | g.3225408G>A | CA448707576 | TUBB2B | c.681C>T (p.His227=) n.1611C>T n.1508C>T n.986C>T n.798C>T c.465C>T (p.His155=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.3225408G>C | CA3619186 | TUBB2B | c.681C>G (p.His227Gln) n.1611C>G n.1508C>G n.986C>G n.798C>G c.465C>G (p.His155Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.3225408G= | CA1606560626 | TUBB2B | c.681C= (p.His227=) n.1611C= n.1508C= n.986C= n.798C= c.465C= (p.His155=) | |
| 6 | g.3225408G>T | CA362587464 | TUBB2B | c.681C>A (p.His227Gln) n.1611C>A n.1508C>A n.986C>A n.798C>A c.465C>A (p.His155Gln) | |
| 6 | g.3225409T>A | CA362587466 | TUBB2B | c.680A>T (p.His227Leu) n.1610A>T n.1507A>T n.985A>T n.797A>T c.464A>T (p.His155Leu) | |
| 6 | g.3225409T>C | CA362587467 | TUBB2B | c.680A>G (p.His227Arg) n.1610A>G n.1507A>G n.985A>G n.797A>G c.464A>G (p.His155Arg) | |
| 6 | g.3225409T>G | CA362587469 | TUBB2B | c.680A>C (p.His227Pro) n.1610A>C n.1507A>C n.985A>C n.797A>C c.464A>C (p.His155Pro) | dbSNP |
| 6 | g.3225409T= | CA1606560627 | TUBB2B | c.680A= (p.His227=) n.1610A= n.1507A= n.985A= n.797A= c.464A= (p.His155=) | |
| 6 | g.3225410G>A | CA362587471 | TUBB2B | c.679C>T (p.His227Tyr) n.1609C>T n.1506C>T n.984C>T n.796C>T c.463C>T (p.His155Tyr) | |
| 6 | g.3225410G>C | CA362587472 | TUBB2B | c.679C>G (p.His227Asp) n.1609C>G n.1506C>G n.984C>G n.796C>G c.463C>G (p.His155Asp) | |
| 6 | g.3225410G>T | CA362587473 | TUBB2B | c.679C>A (p.His227Asn) n.1609C>A n.1506C>A n.984C>A n.796C>A c.463C>A (p.His155Asn) | |
| 6 | g.3225411G>A | CA448707581 | TUBB2B | c.678C>T (p.Asn226=) n.1608C>T n.1505C>T n.983C>T n.795C>T c.462C>T (p.Asn154=) | |
| 6 | g.3225411G>C | CA362587475 | TUBB2B | c.678C>G (p.Asn226Lys) n.1608C>G n.1505C>G n.983C>G n.795C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) | |
| 6 | g.3225411G>T | CA362587477 | TUBB2B | c.678C>A (p.Asn226Lys) n.1608C>A n.1505C>A n.983C>A n.795C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) | |
| 6 | g.3225412T>A | CA362587478 | TUBB2B | c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1607A>T n.1504A>T n.982A>T n.794A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) | |
| 6 | g.3225412T>C | CA362587481 | TUBB2B | c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1607A>G n.1504A>G n.982A>G n.794A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) | |
| 6 | g.3225412T>G | CA362587479 | TUBB2B | c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1607A>C n.1504A>C n.982A>C n.794A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) | |
| 6 | g.3225413T>A | CA362587483 | TUBB2B | c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1606A>T n.1503A>T n.981A>T n.793A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) | |
| 6 | g.3225413T>C | CA362587485 | TUBB2B | c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1606A>G n.1503A>G n.981A>G n.793A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) | |
| 6 | g.3225413T>G | CA362587486 | TUBB2B | c.676A>C (p.Asn226His) n.1606A>C n.1503A>C n.981A>C n.793A>C c.460A>C (p.Asn154His) | |
| 6 | g.3225414G>A | CA448707588 | TUBB2B | c.675C>T (p.Leu225=) n.1605C>T n.1502C>T n.980C>T n.792C>T c.459C>T (p.Leu153=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.3225414G>C | CA448707589 | TUBB2B | c.675C>G (p.Leu225=) n.1605C>G n.1502C>G n.980C>G n.792C>G c.459C>G (p.Leu153=) | |
| 6 | g.3225414G>T | CA448707590 | TUBB2B | c.675C>A (p.Leu225=) n.1605C>A n.1502C>A n.980C>A n.792C>A c.459C>A (p.Leu153=) | |
| 6 | g.3225415A>C | CA362587488 | TUBB2B | c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1604T>G n.1501T>G n.979T>G n.791T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) | |
| 6 | g.3225415A>G | CA362587490 | TUBB2B | c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1604T>C n.1501T>C n.979T>C n.791T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) | |
| 6 | g.3225415A>T | CA362587492 | TUBB2B | c.674T>A (p.Leu225His) n.1604T>A n.1501T>A n.979T>A n.791T>A c.458T>A (p.Leu153His) | |
| 6 | g.3225416G>A | CA362587493 | TUBB2B | c.673C>T (p.Leu225Phe) n.1603C>T n.1500C>T n.978C>T n.790C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.3225416G>C | CA362587494 | TUBB2B | c.673C>G (p.Leu225Val) n.1603C>G n.1500C>G n.978C>G n.790C>G c.457C>G (p.Leu153Val) | |
| 6 | g.3225416G>T | CA362587495 | TUBB2B | c.673C>A (p.Leu225Ile) n.1603C>A n.1500C>A n.978C>A n.790C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) | |
| 6 | g.3225417G>A | CA448707596 | TUBB2B | c.672C>T (p.Asp224=) n.1602C>T n.1499C>T n.977C>T n.789C>T c.456C>T (p.Asp152=) | |
| 6 | g.3225417G>C | CA362587496 | TUBB2B | c.672C>G (p.Asp224Glu) n.1602C>G n.1499C>G n.977C>G n.789C>G c.456C>G (p.Asp152Glu) | |
| 6 | g.3225417G>T | CA362587498 | TUBB2B | c.672C>A (p.Asp224Glu) n.1602C>A n.1499C>A n.977C>A n.789C>A c.456C>A (p.Asp152Glu) | |
| 6 | g.3225418T>A | CA362587502 | TUBB2B | c.671A>T (p.Asp224Val) n.1601A>T n.1498A>T n.976A>T n.788A>T c.455A>T (p.Asp152Val) | |
| 6 | g.3225418T>C | CA362587501 | TUBB2B | c.671A>G (p.Asp224Gly) n.1601A>G n.1498A>G n.976A>G n.788A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.3225418T>G | CA362587500 | TUBB2B | c.671A>C (p.Asp224Ala) n.1601A>C n.1498A>C n.976A>C n.788A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) | |
| 6 | g.3225418T= | CA1606560629 | TUBB2B | c.671A= (p.Asp224=) n.1601A= n.1498A= n.976A= n.788A= c.455A= (p.Asp152=) | |
| 6 | g.3225418_3225419delinsTC | CA1606560628 | TUBB2B | c.670_671delinsGA (p.Asp224=) n.1600_1601delinsGA n.1497_1498delinsGA n.975_976delinsGA n.787_788delinsGA c.454_455delinsGA (p.Asp152=) | |
| 6 | g.3225419C>A | CA362587503 | TUBB2B | c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.1600G>T n.1497G>T n.975G>T n.787G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) | |
| 6 | g.3225419C>G | CA362587505 | TUBB2B | c.670G>C (p.Asp224His) n.1600G>C n.1497G>C n.975G>C n.787G>C c.454G>C (p.Asp152His) | |
| 6 | g.3225419C>T | CA362587506 | TUBB2B | c.670G>A (p.Asp224Asn) n.1600G>A n.1497G>A n.975G>A n.787G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) | |
| 6 | g.3225422del | CA823917847 | TUBB2B | c.670del (p.Asp224ThrfsTer10) n.1600del n.1497del n.975del n.787del c.454del (p.Asp152ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.3225420C>A | CA448707598 | TUBB2B | c.669G>T (p.Gly223=) n.1599G>T n.1496G>T n.974G>T n.786G>T c.453G>T (p.Gly151=) | |
| 6 | g.3225420C= | CA1606560630 | TUBB2B | c.669G= (p.Gly223=) n.1599G= n.1496G= n.974G= n.786G= c.453G= (p.Gly151=) |