UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32220725_32220785dup | CA2678138119 | NOTCH4 | c.894_922+32dup n.1023_1051+32dup n.1033_1061+32dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220763G>A | CA3740128 | NOTCH4 | c.915C>T (p.Thr305=) n.1044C>T n.1054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220763G>C | CA449829244 | NOTCH4 | c.915C>G (p.Thr305=) n.1044C>G n.1054C>G | |
| 6 | g.32220763G= | CA1619472793 | NOTCH4 | c.915C= (p.Thr305=) n.1044C= n.1054C= | |
| 6 | g.32220763G>T | CA449829245 | NOTCH4 | c.915C>A (p.Thr305=) n.1044C>A n.1054C>A | |
| 6 | g.32220764G>A | CA363557464 | NOTCH4 | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1043C>T n.1053C>T | |
| 6 | g.32220764G>C | CA363557465 | NOTCH4 | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1043C>G n.1053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220764G= | CA1619472794 | NOTCH4 | c.914C= (p.Thr305=) n.1043C= n.1053C= | |
| 6 | g.32220764G>T | CA363557466 | NOTCH4 | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1043C>A n.1053C>A | |
| 6 | g.32220765T>A | CA363557467 | NOTCH4 | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1042A>T n.1052A>T | |
| 6 | g.32220765T>C | CA363557468 | NOTCH4 | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1042A>G n.1052A>G | |
| 6 | g.32220765T>G | CA363557469 | NOTCH4 | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1042A>C n.1052A>C | |
| 6 | g.32220766T>A | CA363557470 | NOTCH4 | c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1041A>T n.1051A>T | |
| 6 | g.32220766T>C | CA449829247 | NOTCH4 | c.912A>G (p.Glu304=) n.1041A>G n.1051A>G | |
| 6 | g.32220766T>G | CA363557471 | NOTCH4 | c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1041A>C n.1051A>C | |
| 6 | g.32220767T>A | CA363557472 | NOTCH4 | c.911A>T (p.Glu304Val) n.1040A>T n.1050A>T | |
| 6 | g.32220767T>C | CA363557473 | NOTCH4 | c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1040A>G n.1050A>G | |
| 6 | g.32220767T>G | CA363557474 | NOTCH4 | c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1040A>C n.1050A>C | |
| 6 | g.32220767T= | CA1619472795 | NOTCH4 | c.911A= (p.Glu304=) n.1040A= n.1050A= | |
| 6 | g.32220767_32220768insA | CA136913504 | NOTCH4 | c.910_911insT (p.Glu304ValfsTer14) n.1039_1040insT n.1049_1050insT | dbSNP |
| 6 | g.32220768C>A | CA363557476 | NOTCH4 | c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1039G>T n.1049G>T | |
| 6 | g.32220768C= | CA1619472796 | NOTCH4 | c.910G= (p.Glu304=) n.1039G= n.1049G= | |
| 6 | g.32220768C>G | CA363557475 | NOTCH4 | c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1039G>C n.1049G>C | dbSNP |
| 6 | g.32220768C>T | CA3740129 | NOTCH4 | c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1039G>A n.1049G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220769T>A | CA449829252 | NOTCH4 | c.909A>T (p.Pro303=) n.1038A>T n.1048A>T | |
| 6 | g.32220769T>C | CA449829250 | NOTCH4 | c.909A>G (p.Pro303=) n.1038A>G n.1048A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220769T>G | CA449829251 | NOTCH4 | c.909A>C (p.Pro303=) n.1038A>C n.1048A>C | |
| 6 | g.32220770G>A | CA363557477 | NOTCH4 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1037C>T n.1047C>T | |
| 6 | g.32220770G>C | CA363557478 | NOTCH4 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1037C>G n.1047C>G | |
| 6 | g.32220770G>T | CA363557479 | NOTCH4 | c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1037C>A n.1047C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32220771G>A | CA136913536 | NOTCH4 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1036C>T n.1046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220771G>C | CA363557480 | NOTCH4 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1036C>G n.1046C>G | |
| 6 | g.32220771G= | CA1619472797 | NOTCH4 | c.907C= (p.Pro303=) n.1036C= n.1046C= | |
| 6 | g.32220771G>T | CA363557481 | NOTCH4 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1036C>A n.1046C>A | |
| 6 | g.32220772G>A | CA449829254 | NOTCH4 | c.906C>T (p.Cys302=) n.1035C>T n.1045C>T | dbSNP |
| 6 | g.32220772G>C | CA363557482 | NOTCH4 | c.906C>G (p.Cys302Trp) n.1035C>G n.1045C>G | |
| 6 | g.32220772G>T | CA363557483 | NOTCH4 | c.906C>A (p.Cys302Ter) n.1035C>A n.1045C>A | |
| 6 | g.32220773C>A | CA363557484 | NOTCH4 | c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1034G>T n.1044G>T | COSMIC |
| 6 | g.32220773C= | CA1619472798 | NOTCH4 | c.905G= (p.Cys302=) n.1034G= n.1044G= | |
| 6 | g.32220773C>G | CA363557485 | NOTCH4 | c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1034G>C n.1044G>C | |
| 6 | g.32220773C>T | CA3740130 | NOTCH4 | c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1034G>A n.1044G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32220774A>C | CA363557486 | NOTCH4 | c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1033T>G n.1043T>G | |
| 6 | g.32220774A>G | CA363557487 | NOTCH4 | c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1033T>C n.1043T>C | |
| 6 | g.32220774A>T | CA363557488 | NOTCH4 | c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1033T>A n.1043T>A | |
| 6 | g.32220775G>A | CA449829258 | NOTCH4 | c.903C>T (p.Leu301=) n.1032C>T n.1042C>T | |
| 6 | g.32220775G>C | CA449829260 | NOTCH4 | c.903C>G (p.Leu301=) n.1032C>G n.1042C>G | |
| 6 | g.32220775G>T | CA449829259 | NOTCH4 | c.903C>A (p.Leu301=) n.1032C>A n.1042C>A | |
| 6 | g.32220776A>C | CA363557490 | NOTCH4 | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1031T>G n.1041T>G | |
| 6 | g.32220776A>G | CA363557491 | NOTCH4 | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1031T>C n.1041T>C | |
| 6 | g.32220776A>T | CA363557489 | NOTCH4 | c.902T>A (p.Leu301His) n.1031T>A n.1041T>A |