| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32202654_32202656delinsTCC | CA1619467716 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-55delinsGGA (n.3232-57_3232-55delinsGGA) n.1261_1263delinsGGA n.3472+1114_3472+1116delinsGGA n.3370+1114_3370+1116delinsGGA | |
| 6 | g.32202655_32202656del | CA823942612 | NOTCH4 | c.3232-57_3232-56del (n.3232-57_3232-56del) n.1261_1262del n.3472+1114_3472+1115del n.3370+1114_3370+1115del | dbSNP |
| 6 | g.32202656C>A | CA2580592469 | NOTCH4 | c.3232-57G>T (n.3232-57G>T) n.1261G>T n.3472+1114G>T n.3370+1114G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202656C= | CA1619467718 | NOTCH4 | c.3232-57G= (n.3232-57G=) n.1261G= n.3472+1114G= n.3370+1114G= | |
| 6 | g.32202656C>G | CA2580592470 | NOTCH4 | c.3232-57G>C (n.3232-57G>C) n.1261G>C n.3472+1114G>C n.3370+1114G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202656C>T | CA12292959 | NOTCH4 | c.3232-57G>A (n.3232-57G>A) n.1261G>A n.3472+1114G>A n.3370+1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202657A= | CA1619467719 | NOTCH4 | c.3232-58T= (n.3232-58T=) n.1260T= n.3472+1113T= n.3370+1113T= | |
| 6 | g.32202657A>G | CA136900188 | NOTCH4 | c.3232-58T>C (n.3232-58T>C) n.1260T>C n.3472+1113T>C n.3370+1113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202658T>A | CA136900189 | NOTCH4 | c.3232-59A>T (n.3232-59A>T) n.1259A>T n.3472+1112A>T n.3370+1112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202658T>G | CA1619467720 | NOTCH4 | c.3232-59A>C (n.3232-59A>C) n.1259A>C n.3472+1112A>C n.3370+1112A>C | dbSNP |
| 6 | g.32202658T= | CA1619467721 | NOTCH4 | c.3232-59A= (n.3232-59A=) n.1259A= n.3472+1112A= n.3370+1112A= | |
| 6 | g.32202659C>A | CA2678131888 | NOTCH4 | c.3232-60G>T (n.3232-60G>T) n.1258G>T n.3472+1111G>T n.3370+1111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202659C= | CA1619467722 | NOTCH4 | c.3232-60G= (n.3232-60G=) n.1258G= n.3472+1111G= n.3370+1111G= | |
| 6 | g.32202659C>T | CA1619467723 | NOTCH4 | c.3232-60G>A (n.3232-60G>A) n.1258G>A n.3472+1111G>A n.3370+1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202660A>C | CA2678131891 | NOTCH4 | c.3232-61T>G (n.3232-61T>G) n.1257T>G n.3472+1110T>G n.3370+1110T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202660A>G | CA2678131893 | NOTCH4 | c.3232-61T>C (n.3232-61T>C) n.1257T>C n.3472+1110T>C n.3370+1110T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202661A= | CA1619467724 | NOTCH4 | c.3232-62T= (n.3232-62T=) n.1256T= n.3472+1109T= n.3370+1109T= | |
| 6 | g.32202661A>G | CA566696398 | NOTCH4 | c.3232-62T>C (n.3232-62T>C) n.1256T>C n.3472+1109T>C n.3370+1109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>A | CA2678131898 | NOTCH4 | c.3232-63C>T (n.3232-63C>T) n.1255C>T n.3472+1108C>T n.3370+1108C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>C | CA2678131900 | NOTCH4 | c.3232-63C>G (n.3232-63C>G) n.1255C>G n.3472+1108C>G n.3370+1108C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202662G>T | CA2678131901 | NOTCH4 | c.3232-63C>A (n.3232-63C>A) n.1255C>A n.3472+1108C>A n.3370+1108C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>A | CA2678131902 | NOTCH4 | c.3232-64G>T (n.3232-64G>T) n.1254G>T n.3472+1107G>T n.3370+1107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>G | CA2678131903 | NOTCH4 | c.3232-64G>C (n.3232-64G>C) n.1254G>C n.3472+1107G>C n.3370+1107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202663C>T | CA2678131904 | NOTCH4 | c.3232-64G>A (n.3232-64G>A) n.1254G>A n.3472+1107G>A n.3370+1107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202664A>G | CA2678131906 | NOTCH4 | c.3232-65T>C (n.3232-65T>C) n.1253T>C n.3472+1106T>C n.3370+1106T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202665A>C | CA2678131908 | NOTCH4 | c.3232-66T>G (n.3232-66T>G) n.1252T>G n.3472+1105T>G n.3370+1105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202665A>G | CA2678131910 | NOTCH4 | c.3232-66T>C (n.3232-66T>C) n.1252T>C n.3472+1105T>C n.3370+1105T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>C | CA2678131912 | NOTCH4 | c.3232-67T>G (n.3232-67T>G) n.1251T>G n.3472+1104T>G n.3370+1104T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>G | CA2678131915 | NOTCH4 | c.3232-67T>C (n.3232-67T>C) n.1251T>C n.3472+1104T>C n.3370+1104T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666A>T | CA2678131916 | NOTCH4 | c.3232-67T>A (n.3232-67T>A) n.1251T>A n.3472+1104T>A n.3370+1104T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202666_32202668delinsACT | CA1619467725 | NOTCH4 | c.3232-69_3232-67delinsAGT (n.3232-69_3232-67delinsAGT) n.1249_1251delinsAGT n.3472+1102_3472+1104delinsAGT n.3370+1102_3370+1104delinsAGT | |
| 6 | g.32202667C>A | CA2678131935 | NOTCH4 | c.3232-68G>T (n.3232-68G>T) n.1250G>T n.3472+1103G>T n.3370+1103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202667C= | CA1619467726 | NOTCH4 | c.3232-68G= (n.3232-68G=) n.1250G= n.3472+1103G= n.3370+1103G= | |
| 6 | g.32202667C>T | CA1087509683 | NOTCH4 | c.3232-68G>A (n.3232-68G>A) n.1250G>A n.3472+1103G>A n.3370+1103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669_32202670del | CA566696399 | NOTCH4 | c.3232-69_3232-68del (n.3232-69_3232-68del) n.1249_1250del n.3472+1102_3472+1103del n.3370+1102_3370+1103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32202668T>A | CA2678131936 | NOTCH4 | c.3232-69A>T (n.3232-69A>T) n.1249A>T n.3472+1102A>T n.3370+1102A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202668T>G | CA2678131938 | NOTCH4 | c.3232-69A>C (n.3232-69A>C) n.1249A>C n.3472+1102A>C n.3370+1102A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669C>A | CA2578577169 | NOTCH4 | c.3232-70G>T (n.3232-70G>T) n.1248G>T n.3472+1101G>T n.3370+1101G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202669C>T | CA2678131945 | NOTCH4 | c.3232-70G>A (n.3232-70G>A) n.1248G>A n.3472+1101G>A n.3370+1101G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>A | CA2678131949 | NOTCH4 | c.3232-71A>T (n.3232-71A>T) n.1247A>T n.3472+1100A>T n.3370+1100A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>C | CA1619467728 | NOTCH4 | c.3232-71A>G (n.3232-71A>G) n.1247A>G n.3472+1100A>G n.3370+1100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T>G | CA2578577170 | NOTCH4 | c.3232-71A>C (n.3232-71A>C) n.1247A>C n.3472+1100A>C n.3370+1100A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202670T= | CA1619467727 | NOTCH4 | c.3232-71A= (n.3232-71A=) n.1247A= n.3472+1100A= n.3370+1100A= | |
| 6 | g.32202672G>A | CA823942621 | NOTCH4 | c.3232-73C>T (n.3232-73C>T) n.1245C>T n.3472+1098C>T n.3370+1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32202672G>C | CA2678131960 | NOTCH4 | c.3232-73C>G (n.3232-73C>G) n.1245C>G n.3472+1098C>G n.3370+1098C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202672G= | CA1619467729 | NOTCH4 | c.3232-73C= (n.3232-73C=) n.1245C= n.3472+1098C= n.3370+1098C= | |
| 6 | g.32202672G>T | CA2678131962 | NOTCH4 | c.3232-73C>A (n.3232-73C>A) n.1245C>A n.3472+1098C>A n.3370+1098C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202673G>A | CA2711369864 | NOTCH4 | c.3232-74C>T (n.3232-74C>T) n.1244C>T n.3472+1097C>T n.3370+1097C>T | dbSNP |
| 6 | g.32202673G>T | CA2678131965 | NOTCH4 | c.3232-74C>A (n.3232-74C>A) n.1244C>A n.3472+1097C>A n.3370+1097C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32202674G>A | CA2678131968 | NOTCH4 | c.3232-75C>T (n.3232-75C>T) n.1243C>T n.3472+1096C>T n.3370+1096C>T | gnomAD v4 |