| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32183560_32183574del | CA2678121385 | AGER | c.342_355+1del c.-182+390_-182+404del (n.-182+390_-182+404del) c.300_313+1del c.39_52+1del c.342_342+14del n.549_562+1del c.282+60_282+74del (n.282+60_282+74del) n.625_638+1del c.435_448+1del n.500_513+1del n.556_569+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183566A= | CA1619452970 | AGER | c.344T= (p.Val115=) c.-182+392T= (n.-182+392T=) c.302T= (p.Val101=) c.41T= (p.Val14=) c.342+2T= (n.342+2T=) n.551T= c.282+62T= (n.282+62T=) n.627T= c.437T= (p.Val146=) n.502T= n.558T= | |
| 6 | g.32183566A>C | CA363518861 | AGER | c.344T>G (p.Val115Gly) c.-182+392T>G (n.-182+392T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.551T>G c.282+62T>G (n.282+62T>G) n.627T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.502T>G n.558T>G | |
| 6 | g.32183566A>G | CA3738246 | AGER | c.344T>C (p.Val115Ala) c.-182+392T>C (n.-182+392T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.551T>C c.282+62T>C (n.282+62T>C) n.627T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.502T>C n.558T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183566A>T | CA363518863 | AGER | c.344T>A (p.Val115Asp) c.-182+392T>A (n.-182+392T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) c.41T>A (p.Val14Asp) c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.551T>A c.282+62T>A (n.282+62T>A) n.627T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.502T>A n.558T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183566_32183573dup | CA566695919 | AGER | c.337_344dup (p.Arg116ThrfsTer15) c.-182+385_-182+392dup (n.-182+385_-182+392dup) c.295_302dup (p.Arg102ThrfsTer15) c.34_41dup (p.Arg15ThrfsTer15) c.337_342+2dup n.544_551dup c.337_344dup (p.Arg116ThrfsTer?) c.282+55_282+62dup (n.282+55_282+62dup) n.620_627dup c.430_437dup (p.Arg147ThrfsTer15) n.495_502dup n.551_558dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183567C>A | CA363518866 | AGER | c.343G>T (p.Val115Phe) c.-182+391G>T (n.-182+391G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) c.40G>T (p.Val14Phe) c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.550G>T c.282+61G>T (n.282+61G>T) n.626G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.501G>T n.557G>T | |
| 6 | g.32183567C= | CA1619452974 | AGER | c.343G= (p.Val115=) c.-182+391G= (n.-182+391G=) c.301G= (p.Val101=) c.40G= (p.Val14=) c.342+1G= (n.342+1G=) n.550G= c.282+61G= (n.282+61G=) n.626G= c.436G= (p.Val146=) n.501G= n.557G= | |
| 6 | g.32183567C>G | CA363518872 | AGER | c.343G>C (p.Val115Leu) c.-182+391G>C (n.-182+391G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.550G>C c.282+61G>C (n.282+61G>C) n.626G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.501G>C n.557G>C | |
| 6 | g.32183567C>T | CA363518869 | AGER | c.343G>A (p.Val115Ile) c.-182+391G>A (n.-182+391G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.40G>A (p.Val14Ile) c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.550G>A c.282+61G>A (n.282+61G>A) n.626G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.501G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183568T>A | CA449827006 | AGER | c.342A>T (p.Arg114=) c.-182+390A>T (n.-182+390A>T) c.300A>T (p.Arg100=) c.39A>T (p.Arg13=) n.549A>T c.282+60A>T (n.282+60A>T) n.625A>T c.435A>T (p.Arg145=) n.500A>T n.556A>T | |
| 6 | g.32183568T>C | CA449827007 | AGER | c.342A>G (p.Arg114=) c.-182+390A>G (n.-182+390A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.39A>G (p.Arg13=) n.549A>G c.282+60A>G (n.282+60A>G) n.625A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.500A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183568T>G | CA449827008 | AGER | c.342A>C (p.Arg114=) c.-182+390A>C (n.-182+390A>C) c.300A>C (p.Arg100=) c.39A>C (p.Arg13=) n.549A>C c.282+60A>C (n.282+60A>C) n.625A>C c.435A>C (p.Arg145=) n.500A>C n.556A>C | |
| 6 | g.32183569C>A | CA363518875 | AGER | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.-182+389G>T (n.-182+389G>T) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) n.548G>T c.282+59G>T (n.282+59G>T) n.624G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.499G>T n.555G>T | |
| 6 | g.32183569C= | CA1619452977 | AGER | c.341G= (p.Arg114=) c.-182+389G= (n.-182+389G=) c.299G= (p.Arg100=) c.38G= (p.Arg13=) n.548G= c.282+59G= (n.282+59G=) n.624G= c.434G= (p.Arg145=) n.499G= n.555G= | |
| 6 | g.32183569C>G | CA363518877 | AGER | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.-182+389G>C (n.-182+389G>C) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) n.548G>C c.282+59G>C (n.282+59G>C) n.624G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.499G>C n.555G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32183569C>T | CA3738247 | AGER | c.341G>A (p.Arg114Gln) c.-182+389G>A (n.-182+389G>A) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) n.548G>A c.282+59G>A (n.282+59G>A) n.624G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.499G>A n.555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.32183570G>A | CA3738248 | AGER | c.340C>T (p.Arg114Ter) c.-182+388C>T (n.-182+388C>T) c.298C>T (p.Arg100Ter) c.37C>T (p.Arg13Ter) n.547C>T c.282+58C>T (n.282+58C>T) n.623C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.498C>T n.554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183570G>C | CA363518889 | AGER | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.-182+388C>G (n.-182+388C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) n.547C>G c.282+58C>G (n.282+58C>G) n.623C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.498C>G n.554C>G | |
| 6 | g.32183570G= | CA1619452980 | AGER | c.340C= (p.Arg114=) c.-182+388C= (n.-182+388C=) c.298C= (p.Arg100=) c.37C= (p.Arg13=) n.547C= c.282+58C= (n.282+58C=) n.623C= c.433C= (p.Arg145=) n.498C= n.554C= | |
| 6 | g.32183570G>T | CA449827009 | AGER | c.340C>A (p.Arg114=) c.-182+388C>A (n.-182+388C>A) c.298C>A (p.Arg100=) c.37C>A (p.Arg13=) n.547C>A c.282+58C>A (n.282+58C>A) n.623C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.498C>A n.554C>A | |
| 6 | g.32183571G>A | CA136916067 | AGER | c.339C>T (p.Tyr113=) c.-182+387C>T (n.-182+387C>T) c.297C>T (p.Tyr99=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.546C>T c.282+57C>T (n.282+57C>T) n.622C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.497C>T n.553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32183571G>C | CA363518892 | AGER | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.-182+387C>G (n.-182+387C>G) c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.546C>G c.282+57C>G (n.282+57C>G) n.622C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.497C>G n.553C>G | |
| 6 | g.32183571G= | CA1619452982 | AGER | c.339C= (p.Tyr113=) c.-182+387C= (n.-182+387C=) c.297C= (p.Tyr99=) c.36C= (p.Tyr12=) n.546C= c.282+57C= (n.282+57C=) n.622C= c.432C= (p.Tyr144=) n.497C= n.553C= | |
| 6 | g.32183571G>T | CA363518895 | AGER | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.-182+387C>A (n.-182+387C>A) c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.546C>A c.282+57C>A (n.282+57C>A) n.622C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.497C>A n.553C>A | |
| 6 | g.32183572T>A | CA363518899 | AGER | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.-182+386A>T (n.-182+386A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.545A>T c.282+56A>T (n.282+56A>T) n.621A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.496A>T n.552A>T | |
| 6 | g.32183572T>C | CA363518903 | AGER | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.-182+386A>G (n.-182+386A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.545A>G c.282+56A>G (n.282+56A>G) n.621A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.496A>G n.552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183572T>G | CA363518906 | AGER | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.-182+386A>C (n.-182+386A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.545A>C c.282+56A>C (n.282+56A>C) n.621A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.496A>C n.552A>C | |
| 6 | g.32183572T= | CA1619452985 | AGER | c.338A= (p.Tyr113=) c.-182+386A= (n.-182+386A=) c.296A= (p.Tyr99=) c.35A= (p.Tyr12=) n.545A= c.282+56A= (n.282+56A=) n.621A= c.431A= (p.Tyr144=) n.496A= n.552A= | |
| 6 | g.32183573A>C | CA363518914 | AGER | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.-182+385T>G (n.-182+385T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.544T>G c.282+55T>G (n.282+55T>G) n.620T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.495T>G n.551T>G | |
| 6 | g.32183573A>G | CA363518912 | AGER | c.337T>C (p.Tyr113His) c.-182+385T>C (n.-182+385T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.544T>C c.282+55T>C (n.282+55T>C) n.620T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.495T>C n.551T>C | |
| 6 | g.32183573A>T | CA363518909 | AGER | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.-182+385T>A (n.-182+385T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.544T>A c.282+55T>A (n.282+55T>A) n.620T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.495T>A n.551T>A | |
| 6 | g.32183574G>A | CA449827010 | AGER | c.336C>T (p.Asn112=) c.-182+384C>T (n.-182+384C>T) c.294C>T (p.Asn98=) c.33C>T (p.Asn11=) n.543C>T c.282+54C>T (n.282+54C>T) n.619C>T c.429C>T (p.Asn143=) n.494C>T n.550C>T | |
| 6 | g.32183574G>C | CA363518916 | AGER | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.-182+384C>G (n.-182+384C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.33C>G (p.Asn11Lys) n.543C>G c.282+54C>G (n.282+54C>G) n.619C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) n.494C>G n.550C>G | |
| 6 | g.32183574G= | CA1619452986 | AGER | c.336C= (p.Asn112=) c.-182+384C= (n.-182+384C=) c.294C= (p.Asn98=) c.33C= (p.Asn11=) n.543C= c.282+54C= (n.282+54C=) n.619C= c.429C= (p.Asn143=) n.494C= n.550C= | |
| 6 | g.32183574G>T | CA136916074 | AGER | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.-182+384C>A (n.-182+384C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.33C>A (p.Asn11Lys) n.543C>A c.282+54C>A (n.282+54C>A) n.619C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) n.494C>A n.550C>A | dbSNP |
| 6 | g.32183575T>A | CA363518922 | AGER | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.-182+383A>T (n.-182+383A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.542A>T c.282+53A>T (n.282+53A>T) n.618A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.493A>T n.549A>T | |
| 6 | g.32183575T>C | CA363518924 | AGER | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.-182+383A>G (n.-182+383A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.542A>G c.282+53A>G (n.282+53A>G) n.618A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.493A>G n.549A>G | |
| 6 | g.32183575T>G | CA363518929 | AGER | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.-182+383A>C (n.-182+383A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.542A>C c.282+53A>C (n.282+53A>C) n.618A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.493A>C n.549A>C | |
| 6 | g.32183576T>A | CA363518932 | AGER | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.-182+382A>T (n.-182+382A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.541A>T c.282+52A>T (n.282+52A>T) n.617A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.492A>T n.548A>T | |
| 6 | g.32183576T>C | CA363518934 | AGER | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.-182+382A>G (n.-182+382A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.541A>G c.282+52A>G (n.282+52A>G) n.617A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.492A>G n.548A>G | dbSNP |
| 6 | g.32183576T>G | CA363518937 | AGER | c.334A>C (p.Asn112His) c.-182+382A>C (n.-182+382A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.31A>C (p.Asn11His) n.541A>C c.282+52A>C (n.282+52A>C) n.617A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.492A>C n.548A>C | |
| 6 | g.32183577G>A | CA3738249 | AGER | c.333C>T (p.Ser111=) c.-182+381C>T (n.-182+381C>T) c.291C>T (p.Ser97=) c.30C>T (p.Ser10=) n.540C>T c.282+51C>T (n.282+51C>T) n.616C>T c.426C>T (p.Ser142=) n.491C>T n.547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183577G>C | CA449827011 | AGER | c.333C>G (p.Ser111=) c.-182+381C>G (n.-182+381C>G) c.291C>G (p.Ser97=) c.30C>G (p.Ser10=) n.540C>G c.282+51C>G (n.282+51C>G) n.616C>G c.426C>G (p.Ser142=) n.491C>G n.547C>G | |
| 6 | g.32183577G= | CA1619452988 | AGER | c.333C= (p.Ser111=) c.-182+381C= (n.-182+381C=) c.291C= (p.Ser97=) c.30C= (p.Ser10=) n.540C= c.282+51C= (n.282+51C=) n.616C= c.426C= (p.Ser142=) n.491C= n.547C= | |
| 6 | g.32183577G>T | CA449827012 | AGER | c.333C>A (p.Ser111=) c.-182+381C>A (n.-182+381C>A) c.291C>A (p.Ser97=) c.30C>A (p.Ser10=) n.540C>A c.282+51C>A (n.282+51C>A) n.616C>A c.426C>A (p.Ser142=) n.491C>A n.547C>A | |
| 6 | g.32183578G>A | CA363518944 | AGER | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.-182+380C>T (n.-182+380C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.29C>T (p.Ser10Phe) n.539C>T c.282+50C>T (n.282+50C>T) n.615C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) n.490C>T n.546C>T | |
| 6 | g.32183578G>C | CA363518947 | AGER | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-182+380C>G (n.-182+380C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.29C>G (p.Ser10Cys) n.539C>G c.282+50C>G (n.282+50C>G) n.615C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) n.490C>G n.546C>G | |
| 6 | g.32183578G>T | CA363518950 | AGER | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-182+380C>A (n.-182+380C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.539C>A c.282+50C>A (n.282+50C>A) n.615C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.490C>A n.546C>A | |
| 6 | g.32183579A>C | CA363518955 | AGER | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-182+379T>G (n.-182+379T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.538T>G c.282+49T>G (n.282+49T>G) n.614T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) n.489T>G n.545T>G |