Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.514-62C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.570-70C>T
dbSNP
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n.570-70C>G
dbSNP
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c.314-70C>A (n.314-70C>A)
c.53-70C>A (n.53-70C>A)
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n.563-70C>A
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n.639-70C>A
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n.514-70C>A
n.570-70C>A
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n.639-71G>C
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n.514-71G>C
n.570-71G>C
gnomAD v4
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n.639-72G>A
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n.514-72G>A
n.570-72G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.639-75A>T
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n.514-75A>T
n.570-75A>T
gnomAD v4
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n.639-84C>G
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n.514-84C>G
n.570-84C>G
gnomAD v4
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n.638+80C>T
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n.513+80C>T
n.569+80C>T
gnomAD v4
6g.32183475G>TCA2578576851AGERc.355+80C>A (n.355+80C>A)
c.-182+483C>A (n.-182+483C>A)
c.313+80C>A (n.313+80C>A)
c.52+80C>A (n.52+80C>A)
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n.562+80C>A
c.356-35C>A (n.356-35C>A)
c.282+153C>A (n.282+153C>A)
n.638+80C>A
c.448+80C>A (n.448+80C>A)
n.513+80C>A
n.569+80C>A
6g.32183475_32183476delCA2678121294AGERc.355+79_355+80del (n.355+79_355+80del)
c.-182+482_-182+483del (n.-182+482_-182+483del)
c.313+79_313+80del (n.313+79_313+80del)
c.52+79_52+80del (n.52+79_52+80del)
c.343-36_343-35del (n.343-36_343-35del)
n.562+79_562+80del
c.356-36_356-35del (n.356-36_356-35del)
c.282+152_282+153del (n.282+152_282+153del)
n.638+79_638+80del
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n.513+79_513+80del
n.569+79_569+80del
gnomAD v4
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c.52+79G>T (n.52+79G>T)
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n.562+79G>T
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n.638+79G>T
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n.513+79G>T
n.569+79G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183476C=CA1619452907AGERc.355+79G= (n.355+79G=)
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c.313+79G= (n.313+79G=)
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c.356-37G= (n.356-37G=)
c.282+151G= (n.282+151G=)
n.638+78G=
c.448+78G= (n.448+78G=)
n.513+78G=
n.569+78G=
6g.32183477C>TCA1087507970AGERc.355+78G>A (n.355+78G>A)
c.-182+481G>A (n.-182+481G>A)
c.313+78G>A (n.313+78G>A)
c.52+78G>A (n.52+78G>A)
c.343-37G>A (n.343-37G>A)
n.562+78G>A
c.356-37G>A (n.356-37G>A)
c.282+151G>A (n.282+151G>A)
n.638+78G>A
c.448+78G>A (n.448+78G>A)
n.513+78G>A
n.569+78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183478C=CA1619452909AGERc.355+77G= (n.355+77G=)
c.-182+480G= (n.-182+480G=)
c.313+77G= (n.313+77G=)
c.52+77G= (n.52+77G=)
c.343-38G= (n.343-38G=)
n.562+77G=
c.356-38G= (n.356-38G=)
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n.638+77G=
c.448+77G= (n.448+77G=)
n.513+77G=
n.569+77G=
6g.32183478C>TCA136915928AGERc.355+77G>A (n.355+77G>A)
c.-182+480G>A (n.-182+480G>A)
c.313+77G>A (n.313+77G>A)
c.52+77G>A (n.52+77G>A)
c.343-38G>A (n.343-38G>A)
n.562+77G>A
c.356-38G>A (n.356-38G>A)
c.282+150G>A (n.282+150G>A)
n.638+77G>A
c.448+77G>A (n.448+77G>A)
n.513+77G>A
n.569+77G>A
dbSNP
6g.32183482T>ACA566695948AGERc.355+73A>T (n.355+73A>T)
c.-182+476A>T (n.-182+476A>T)
c.313+73A>T (n.313+73A>T)
c.52+73A>T (n.52+73A>T)
c.343-42A>T (n.343-42A>T)
n.562+73A>T
c.356-42A>T (n.356-42A>T)
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n.638+73A>T
c.448+73A>T (n.448+73A>T)
n.513+73A>T
n.569+73A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183482T>CCA3738233AGERc.355+73A>G (n.355+73A>G)
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c.313+73A>G (n.313+73A>G)
c.52+73A>G (n.52+73A>G)
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n.638+73A>G
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n.513+73A>G
n.569+73A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183482T>GCA2678121298AGERc.355+73A>C (n.355+73A>C)
c.-182+476A>C (n.-182+476A>C)
c.313+73A>C (n.313+73A>C)
c.52+73A>C (n.52+73A>C)
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n.562+73A>C
c.356-42A>C (n.356-42A>C)
c.282+146A>C (n.282+146A>C)
n.638+73A>C
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n.513+73A>C
n.569+73A>C
gnomAD v4
6g.32183482T=CA1619452912AGERc.355+73A= (n.355+73A=)
c.-182+476A= (n.-182+476A=)
c.313+73A= (n.313+73A=)
c.52+73A= (n.52+73A=)
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c.356-42A= (n.356-42A=)
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n.638+73A=
c.448+73A= (n.448+73A=)
n.513+73A=
n.569+73A=
6g.32183482_32183483delinsTGCA1619452915AGERc.355+72_355+73delinsCA (n.355+72_355+73delinsCA)
c.-182+475_-182+476delinsCA (n.-182+475_-182+476delinsCA)
c.313+72_313+73delinsCA (n.313+72_313+73delinsCA)
c.52+72_52+73delinsCA (n.52+72_52+73delinsCA)
c.343-43_343-42delinsCA (n.343-43_343-42delinsCA)
n.562+72_562+73delinsCA
c.356-43_356-42delinsCA (n.356-43_356-42delinsCA)
c.282+145_282+146delinsCA (n.282+145_282+146delinsCA)
n.638+72_638+73delinsCA
c.448+72_448+73delinsCA (n.448+72_448+73delinsCA)
n.513+72_513+73delinsCA
n.569+72_569+73delinsCA
6g.32183483G>ACA566695950AGERc.355+72C>T (n.355+72C>T)
c.-182+475C>T (n.-182+475C>T)
c.313+72C>T (n.313+72C>T)
c.52+72C>T (n.52+72C>T)
c.343-43C>T (n.343-43C>T)
n.562+72C>T
c.356-43C>T (n.356-43C>T)
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n.638+72C>T
c.448+72C>T (n.448+72C>T)
n.513+72C>T
n.569+72C>T
dbSNP gnomAD v2
6g.32183483G=CA1619452917AGERc.355+72C= (n.355+72C=)
c.-182+475C= (n.-182+475C=)
c.313+72C= (n.313+72C=)
c.52+72C= (n.52+72C=)
c.343-43C= (n.343-43C=)
n.562+72C=
c.356-43C= (n.356-43C=)
c.282+145C= (n.282+145C=)
n.638+72C=
c.448+72C= (n.448+72C=)
n.513+72C=
n.569+72C=
6g.32183483G>TCA2578576852AGERc.355+72C>A (n.355+72C>A)
c.-182+475C>A (n.-182+475C>A)
c.313+72C>A (n.313+72C>A)
c.52+72C>A (n.52+72C>A)
c.343-43C>A (n.343-43C>A)
n.562+72C>A
c.356-43C>A (n.356-43C>A)
c.282+145C>A (n.282+145C>A)
n.638+72C>A
c.448+72C>A (n.448+72C>A)
n.513+72C>A
n.569+72C>A
6g.32183485delCA566695949AGERc.355+72del (n.355+72del)
c.-182+475del (n.-182+475del)
c.313+72del (n.313+72del)
c.52+72del (n.52+72del)
c.343-43del (n.343-43del)
n.562+72del
c.356-43del (n.356-43del)
c.282+145del (n.282+145del)
n.638+72del
c.448+72del (n.448+72del)
n.513+72del
n.569+72del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183484G>ACA2678121305AGERc.355+71C>T (n.355+71C>T)
c.-182+474C>T (n.-182+474C>T)
c.313+71C>T (n.313+71C>T)
c.52+71C>T (n.52+71C>T)
c.343-44C>T (n.343-44C>T)
n.562+71C>T
c.356-44C>T (n.356-44C>T)
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n.638+71C>T
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n.513+71C>T
n.569+71C>T
gnomAD v4
6g.32183485G>TCA2678121306AGERc.355+70C>A (n.355+70C>A)
c.-182+473C>A (n.-182+473C>A)
c.313+70C>A (n.313+70C>A)
c.52+70C>A (n.52+70C>A)
c.343-45C>A (n.343-45C>A)
n.562+70C>A
c.356-45C>A (n.356-45C>A)
c.282+143C>A (n.282+143C>A)
n.638+70C>A
c.448+70C>A (n.448+70C>A)
n.513+70C>A
n.569+70C>A
gnomAD v4
6g.32183487C>GCA2678121308AGERc.355+68G>C (n.355+68G>C)
c.-182+471G>C (n.-182+471G>C)
c.313+68G>C (n.313+68G>C)
c.52+68G>C (n.52+68G>C)
c.343-47G>C (n.343-47G>C)
n.562+68G>C
c.356-47G>C (n.356-47G>C)
c.282+141G>C (n.282+141G>C)
n.638+68G>C
c.448+68G>C (n.448+68G>C)
n.513+68G>C
n.569+68G>C
gnomAD v4
6g.32183487C>TCA2678121310AGERc.355+68G>A (n.355+68G>A)
c.-182+471G>A (n.-182+471G>A)
c.313+68G>A (n.313+68G>A)
c.52+68G>A (n.52+68G>A)
c.343-47G>A (n.343-47G>A)
n.562+68G>A
c.356-47G>A (n.356-47G>A)
c.282+141G>A (n.282+141G>A)
n.638+68G>A
c.448+68G>A (n.448+68G>A)
n.513+68G>A
n.569+68G>A
gnomAD v4
6g.32183489A=CA1619452918AGERc.355+66T= (n.355+66T=)
c.-182+469T= (n.-182+469T=)
c.313+66T= (n.313+66T=)
c.52+66T= (n.52+66T=)
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n.562+66T=
c.356-49T= (n.356-49T=)
c.282+139T= (n.282+139T=)
n.638+66T=
c.448+66T= (n.448+66T=)
n.513+66T=
n.569+66T=
6g.32183489A>GCA3738234AGERc.355+66T>C (n.355+66T>C)
c.-182+469T>C (n.-182+469T>C)
c.313+66T>C (n.313+66T>C)
c.52+66T>C (n.52+66T>C)
c.343-49T>C (n.343-49T>C)
n.562+66T>C
c.356-49T>C (n.356-49T>C)
c.282+139T>C (n.282+139T>C)
n.638+66T>C
c.448+66T>C (n.448+66T>C)
n.513+66T>C
n.569+66T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32183490G>ACA136915952AGERc.355+65C>T (n.355+65C>T)
c.-182+468C>T (n.-182+468C>T)
c.313+65C>T (n.313+65C>T)
c.52+65C>T (n.52+65C>T)
c.343-50C>T (n.343-50C>T)
n.562+65C>T
c.356-50C>T (n.356-50C>T)
c.282+138C>T (n.282+138C>T)
n.638+65C>T
c.448+65C>T (n.448+65C>T)
n.513+65C>T
n.569+65C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32183490G>CCA566695951AGERc.355+65C>G (n.355+65C>G)
c.-182+468C>G (n.-182+468C>G)
c.313+65C>G (n.313+65C>G)
c.52+65C>G (n.52+65C>G)
c.343-50C>G (n.343-50C>G)
n.562+65C>G
c.356-50C>G (n.356-50C>G)
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n.638+65C>G
c.448+65C>G (n.448+65C>G)
n.513+65C>G
n.569+65C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32183490G=CA1619452920AGERc.355+65C= (n.355+65C=)
c.-182+468C= (n.-182+468C=)
c.313+65C= (n.313+65C=)
c.52+65C= (n.52+65C=)
c.343-50C= (n.343-50C=)
n.562+65C=
c.356-50C= (n.356-50C=)
c.282+138C= (n.282+138C=)
n.638+65C=
c.448+65C= (n.448+65C=)
n.513+65C=
n.569+65C=
6g.32183491G>TCA2678121313AGERc.355+64C>A (n.355+64C>A)
c.-182+467C>A (n.-182+467C>A)
c.313+64C>A (n.313+64C>A)
c.52+64C>A (n.52+64C>A)
c.343-51C>A (n.343-51C>A)
n.562+64C>A
c.356-51C>A (n.356-51C>A)
c.282+137C>A (n.282+137C>A)
n.638+64C>A
c.448+64C>A (n.448+64C>A)
n.513+64C>A
n.569+64C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched