Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32183445G>A | CA3738231 | AGER | c.356-57C>T (n.356-57C>T) c.-182+513C>T (n.-182+513C>T) c.314-57C>T (n.314-57C>T) c.53-57C>T (n.53-57C>T) c.343-5C>T (n.343-5C>T) n.563-57C>T c.356-5C>T (n.356-5C>T) c.282+183C>T (n.282+183C>T) n.639-57C>T c.449-57C>T (n.449-57C>T) n.514-57C>T n.570-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183445G>C | CA2580592457 | AGER | c.356-57C>G (n.356-57C>G) c.-182+513C>G (n.-182+513C>G) c.314-57C>G (n.314-57C>G) c.53-57C>G (n.53-57C>G) c.343-5C>G (n.343-5C>G) n.563-57C>G c.356-5C>G (n.356-5C>G) c.282+183C>G (n.282+183C>G) n.639-57C>G c.449-57C>G (n.449-57C>G) n.514-57C>G n.570-57C>G | |
6 | g.32183445G= | CA1619452898 | AGER | c.356-57C= (n.356-57C=) c.-182+513C= (n.-182+513C=) c.314-57C= (n.314-57C=) c.53-57C= (n.53-57C=) c.343-5C= (n.343-5C=) n.563-57C= c.356-5C= (n.356-5C=) c.282+183C= (n.282+183C=) n.639-57C= c.449-57C= (n.449-57C=) n.514-57C= n.570-57C= | |
6 | g.32183445G>T | CA2580592458 | AGER | c.356-57C>A (n.356-57C>A) c.-182+513C>A (n.-182+513C>A) c.314-57C>A (n.314-57C>A) c.53-57C>A (n.53-57C>A) c.343-5C>A (n.343-5C>A) n.563-57C>A c.356-5C>A (n.356-5C>A) c.282+183C>A (n.282+183C>A) n.639-57C>A c.449-57C>A (n.449-57C>A) n.514-57C>A n.570-57C>A | |
6 | g.32183447G>T | CA2678121283 | AGER | c.356-59C>A (n.356-59C>A) c.-182+511C>A (n.-182+511C>A) c.314-59C>A (n.314-59C>A) c.53-59C>A (n.53-59C>A) c.343-7C>A (n.343-7C>A) n.563-59C>A c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.282+181C>A (n.282+181C>A) n.639-59C>A c.449-59C>A (n.449-59C>A) n.514-59C>A n.570-59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183449G>T | CA2678121284 | AGER | c.356-61C>A (n.356-61C>A) c.-182+509C>A (n.-182+509C>A) c.314-61C>A (n.314-61C>A) c.53-61C>A (n.53-61C>A) c.343-9C>A (n.343-9C>A) n.563-61C>A c.356-9C>A (n.356-9C>A) c.282+179C>A (n.282+179C>A) n.639-61C>A c.449-61C>A (n.449-61C>A) n.514-61C>A n.570-61C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183450G>A | CA1619452900 | AGER | c.356-62C>T (n.356-62C>T) c.-182+508C>T (n.-182+508C>T) c.314-62C>T (n.314-62C>T) c.53-62C>T (n.53-62C>T) c.343-10C>T (n.343-10C>T) n.563-62C>T c.356-10C>T (n.356-10C>T) c.282+178C>T (n.282+178C>T) n.639-62C>T c.449-62C>T (n.449-62C>T) n.514-62C>T n.570-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32183450G= | CA1619452899 | AGER | c.356-62C= (n.356-62C=) c.-182+508C= (n.-182+508C=) c.314-62C= (n.314-62C=) c.53-62C= (n.53-62C=) c.343-10C= (n.343-10C=) n.563-62C= c.356-10C= (n.356-10C=) c.282+178C= (n.282+178C=) n.639-62C= c.449-62C= (n.449-62C=) n.514-62C= n.570-62C= | |
6 | g.32183450G>T | CA2678121285 | AGER | c.356-62C>A (n.356-62C>A) c.-182+508C>A (n.-182+508C>A) c.314-62C>A (n.314-62C>A) c.53-62C>A (n.53-62C>A) c.343-10C>A (n.343-10C>A) n.563-62C>A c.356-10C>A (n.356-10C>A) c.282+178C>A (n.282+178C>A) n.639-62C>A c.449-62C>A (n.449-62C>A) n.514-62C>A n.570-62C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183452A>G | CA2678121287 | AGER | c.356-64T>C (n.356-64T>C) c.-182+506T>C (n.-182+506T>C) c.314-64T>C (n.314-64T>C) c.53-64T>C (n.53-64T>C) c.343-12T>C (n.343-12T>C) n.563-64T>C c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.282+176T>C (n.282+176T>C) n.639-64T>C c.449-64T>C (n.449-64T>C) n.514-64T>C n.570-64T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183455G>A | CA566695946 | AGER | c.356-67C>T (n.356-67C>T) c.-182+503C>T (n.-182+503C>T) c.314-67C>T (n.314-67C>T) c.53-67C>T (n.53-67C>T) c.343-15C>T (n.343-15C>T) n.563-67C>T c.356-15C>T (n.356-15C>T) c.282+173C>T (n.282+173C>T) n.639-67C>T c.449-67C>T (n.449-67C>T) n.514-67C>T n.570-67C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32183455G= | CA1619452901 | AGER | c.356-67C= (n.356-67C=) c.-182+503C= (n.-182+503C=) c.314-67C= (n.314-67C=) c.53-67C= (n.53-67C=) c.343-15C= (n.343-15C=) n.563-67C= c.356-15C= (n.356-15C=) c.282+173C= (n.282+173C=) n.639-67C= c.449-67C= (n.449-67C=) n.514-67C= n.570-67C= | |
6 | g.32183457G>C | CA2678121288 | AGER | c.356-69C>G (n.356-69C>G) c.-182+501C>G (n.-182+501C>G) c.314-69C>G (n.314-69C>G) c.53-69C>G (n.53-69C>G) c.343-17C>G (n.343-17C>G) n.563-69C>G c.356-17C>G (n.356-17C>G) c.282+171C>G (n.282+171C>G) n.639-69C>G c.449-69C>G (n.449-69C>G) n.514-69C>G n.570-69C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183458G>A | CA823939144 | AGER | c.356-70C>T (n.356-70C>T) c.-182+500C>T (n.-182+500C>T) c.314-70C>T (n.314-70C>T) c.53-70C>T (n.53-70C>T) c.343-18C>T (n.343-18C>T) n.563-70C>T c.356-18C>T (n.356-18C>T) c.282+170C>T (n.282+170C>T) n.639-70C>T c.449-70C>T (n.449-70C>T) n.514-70C>T n.570-70C>T | dbSNP |
6 | g.32183458G>C | CA1619452903 | AGER | c.356-70C>G (n.356-70C>G) c.-182+500C>G (n.-182+500C>G) c.314-70C>G (n.314-70C>G) c.53-70C>G (n.53-70C>G) c.343-18C>G (n.343-18C>G) n.563-70C>G c.356-18C>G (n.356-18C>G) c.282+170C>G (n.282+170C>G) n.639-70C>G c.449-70C>G (n.449-70C>G) n.514-70C>G n.570-70C>G | dbSNP |
6 | g.32183458G= | CA1619452902 | AGER | c.356-70C= (n.356-70C=) c.-182+500C= (n.-182+500C=) c.314-70C= (n.314-70C=) c.53-70C= (n.53-70C=) c.343-18C= (n.343-18C=) n.563-70C= c.356-18C= (n.356-18C=) c.282+170C= (n.282+170C=) n.639-70C= c.449-70C= (n.449-70C=) n.514-70C= n.570-70C= | |
6 | g.32183458G>T | CA2578576850 | AGER | c.356-70C>A (n.356-70C>A) c.-182+500C>A (n.-182+500C>A) c.314-70C>A (n.314-70C>A) c.53-70C>A (n.53-70C>A) c.343-18C>A (n.343-18C>A) n.563-70C>A c.356-18C>A (n.356-18C>A) c.282+170C>A (n.282+170C>A) n.639-70C>A c.449-70C>A (n.449-70C>A) n.514-70C>A n.570-70C>A | |
6 | g.32183459C>G | CA2678121289 | AGER | c.356-71G>C (n.356-71G>C) c.-182+499G>C (n.-182+499G>C) c.314-71G>C (n.314-71G>C) c.53-71G>C (n.53-71G>C) c.343-19G>C (n.343-19G>C) n.563-71G>C c.356-19G>C (n.356-19G>C) c.282+169G>C (n.282+169G>C) n.639-71G>C c.449-71G>C (n.449-71G>C) n.514-71G>C n.570-71G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183460C= | CA1619452905 | AGER | c.356-72G= (n.356-72G=) c.-182+498G= (n.-182+498G=) c.314-72G= (n.314-72G=) c.53-72G= (n.53-72G=) c.343-20G= (n.343-20G=) n.563-72G= c.356-20G= (n.356-20G=) c.282+168G= (n.282+168G=) n.639-72G= c.449-72G= (n.449-72G=) n.514-72G= n.570-72G= | |
6 | g.32183460C>T | CA3738232 | AGER | c.356-72G>A (n.356-72G>A) c.-182+498G>A (n.-182+498G>A) c.314-72G>A (n.314-72G>A) c.53-72G>A (n.53-72G>A) c.343-20G>A (n.343-20G>A) n.563-72G>A c.356-20G>A (n.356-20G>A) c.282+168G>A (n.282+168G>A) n.639-72G>A c.449-72G>A (n.449-72G>A) n.514-72G>A n.570-72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183463T>A | CA2678121290 | AGER | c.356-75A>T (n.356-75A>T) c.-182+495A>T (n.-182+495A>T) c.314-75A>T (n.314-75A>T) c.53-75A>T (n.53-75A>T) c.343-23A>T (n.343-23A>T) n.563-75A>T c.356-23A>T (n.356-23A>T) c.282+165A>T (n.282+165A>T) n.639-75A>T c.449-75A>T (n.449-75A>T) n.514-75A>T n.570-75A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183472G>C | CA2678121291 | AGER | c.356-84C>G (n.356-84C>G) c.-182+486C>G (n.-182+486C>G) c.314-84C>G (n.314-84C>G) c.53-84C>G (n.53-84C>G) c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.563-84C>G c.356-32C>G (n.356-32C>G) c.282+156C>G (n.282+156C>G) n.639-84C>G c.449-84C>G (n.449-84C>G) n.514-84C>G n.570-84C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32183475G>A | CA2678121292 | AGER | c.355+80C>T (n.355+80C>T) c.-182+483C>T (n.-182+483C>T) c.313+80C>T (n.313+80C>T) c.52+80C>T (n.52+80C>T) c.343-35C>T (n.343-35C>T) n.562+80C>T c.356-35C>T (n.356-35C>T) c.282+153C>T (n.282+153C>T) n.638+80C>T c.448+80C>T (n.448+80C>T) n.513+80C>T n.569+80C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183475G>T | CA2578576851 | AGER | c.355+80C>A (n.355+80C>A) c.-182+483C>A (n.-182+483C>A) c.313+80C>A (n.313+80C>A) c.52+80C>A (n.52+80C>A) c.343-35C>A (n.343-35C>A) n.562+80C>A c.356-35C>A (n.356-35C>A) c.282+153C>A (n.282+153C>A) n.638+80C>A c.448+80C>A (n.448+80C>A) n.513+80C>A n.569+80C>A | |
6 | g.32183475_32183476del | CA2678121294 | AGER | c.355+79_355+80del (n.355+79_355+80del) c.-182+482_-182+483del (n.-182+482_-182+483del) c.313+79_313+80del (n.313+79_313+80del) c.52+79_52+80del (n.52+79_52+80del) c.343-36_343-35del (n.343-36_343-35del) n.562+79_562+80del c.356-36_356-35del (n.356-36_356-35del) c.282+152_282+153del (n.282+152_282+153del) n.638+79_638+80del c.448+79_448+80del (n.448+79_448+80del) n.513+79_513+80del n.569+79_569+80del | gnomAD v4 |
6 | g.32183476C>A | CA566695947 | AGER | c.355+79G>T (n.355+79G>T) c.-182+482G>T (n.-182+482G>T) c.313+79G>T (n.313+79G>T) c.52+79G>T (n.52+79G>T) c.343-36G>T (n.343-36G>T) n.562+79G>T c.356-36G>T (n.356-36G>T) c.282+152G>T (n.282+152G>T) n.638+79G>T c.448+79G>T (n.448+79G>T) n.513+79G>T n.569+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183476C= | CA1619452907 | AGER | c.355+79G= (n.355+79G=) c.-182+482G= (n.-182+482G=) c.313+79G= (n.313+79G=) c.52+79G= (n.52+79G=) c.343-36G= (n.343-36G=) n.562+79G= c.356-36G= (n.356-36G=) c.282+152G= (n.282+152G=) n.638+79G= c.448+79G= (n.448+79G=) n.513+79G= n.569+79G= | |
6 | g.32183477C= | CA1619452908 | AGER | c.355+78G= (n.355+78G=) c.-182+481G= (n.-182+481G=) c.313+78G= (n.313+78G=) c.52+78G= (n.52+78G=) c.343-37G= (n.343-37G=) n.562+78G= c.356-37G= (n.356-37G=) c.282+151G= (n.282+151G=) n.638+78G= c.448+78G= (n.448+78G=) n.513+78G= n.569+78G= | |
6 | g.32183477C>T | CA1087507970 | AGER | c.355+78G>A (n.355+78G>A) c.-182+481G>A (n.-182+481G>A) c.313+78G>A (n.313+78G>A) c.52+78G>A (n.52+78G>A) c.343-37G>A (n.343-37G>A) n.562+78G>A c.356-37G>A (n.356-37G>A) c.282+151G>A (n.282+151G>A) n.638+78G>A c.448+78G>A (n.448+78G>A) n.513+78G>A n.569+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183478C= | CA1619452909 | AGER | c.355+77G= (n.355+77G=) c.-182+480G= (n.-182+480G=) c.313+77G= (n.313+77G=) c.52+77G= (n.52+77G=) c.343-38G= (n.343-38G=) n.562+77G= c.356-38G= (n.356-38G=) c.282+150G= (n.282+150G=) n.638+77G= c.448+77G= (n.448+77G=) n.513+77G= n.569+77G= | |
6 | g.32183478C>T | CA136915928 | AGER | c.355+77G>A (n.355+77G>A) c.-182+480G>A (n.-182+480G>A) c.313+77G>A (n.313+77G>A) c.52+77G>A (n.52+77G>A) c.343-38G>A (n.343-38G>A) n.562+77G>A c.356-38G>A (n.356-38G>A) c.282+150G>A (n.282+150G>A) n.638+77G>A c.448+77G>A (n.448+77G>A) n.513+77G>A n.569+77G>A | dbSNP |
6 | g.32183482T>A | CA566695948 | AGER | c.355+73A>T (n.355+73A>T) c.-182+476A>T (n.-182+476A>T) c.313+73A>T (n.313+73A>T) c.52+73A>T (n.52+73A>T) c.343-42A>T (n.343-42A>T) n.562+73A>T c.356-42A>T (n.356-42A>T) c.282+146A>T (n.282+146A>T) n.638+73A>T c.448+73A>T (n.448+73A>T) n.513+73A>T n.569+73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183482T>C | CA3738233 | AGER | c.355+73A>G (n.355+73A>G) c.-182+476A>G (n.-182+476A>G) c.313+73A>G (n.313+73A>G) c.52+73A>G (n.52+73A>G) c.343-42A>G (n.343-42A>G) n.562+73A>G c.356-42A>G (n.356-42A>G) c.282+146A>G (n.282+146A>G) n.638+73A>G c.448+73A>G (n.448+73A>G) n.513+73A>G n.569+73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183482T>G | CA2678121298 | AGER | c.355+73A>C (n.355+73A>C) c.-182+476A>C (n.-182+476A>C) c.313+73A>C (n.313+73A>C) c.52+73A>C (n.52+73A>C) c.343-42A>C (n.343-42A>C) n.562+73A>C c.356-42A>C (n.356-42A>C) c.282+146A>C (n.282+146A>C) n.638+73A>C c.448+73A>C (n.448+73A>C) n.513+73A>C n.569+73A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183482T= | CA1619452912 | AGER | c.355+73A= (n.355+73A=) c.-182+476A= (n.-182+476A=) c.313+73A= (n.313+73A=) c.52+73A= (n.52+73A=) c.343-42A= (n.343-42A=) n.562+73A= c.356-42A= (n.356-42A=) c.282+146A= (n.282+146A=) n.638+73A= c.448+73A= (n.448+73A=) n.513+73A= n.569+73A= | |
6 | g.32183482_32183483delinsTG | CA1619452915 | AGER | c.355+72_355+73delinsCA (n.355+72_355+73delinsCA) c.-182+475_-182+476delinsCA (n.-182+475_-182+476delinsCA) c.313+72_313+73delinsCA (n.313+72_313+73delinsCA) c.52+72_52+73delinsCA (n.52+72_52+73delinsCA) c.343-43_343-42delinsCA (n.343-43_343-42delinsCA) n.562+72_562+73delinsCA c.356-43_356-42delinsCA (n.356-43_356-42delinsCA) c.282+145_282+146delinsCA (n.282+145_282+146delinsCA) n.638+72_638+73delinsCA c.448+72_448+73delinsCA (n.448+72_448+73delinsCA) n.513+72_513+73delinsCA n.569+72_569+73delinsCA | |
6 | g.32183483G>A | CA566695950 | AGER | c.355+72C>T (n.355+72C>T) c.-182+475C>T (n.-182+475C>T) c.313+72C>T (n.313+72C>T) c.52+72C>T (n.52+72C>T) c.343-43C>T (n.343-43C>T) n.562+72C>T c.356-43C>T (n.356-43C>T) c.282+145C>T (n.282+145C>T) n.638+72C>T c.448+72C>T (n.448+72C>T) n.513+72C>T n.569+72C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32183483G= | CA1619452917 | AGER | c.355+72C= (n.355+72C=) c.-182+475C= (n.-182+475C=) c.313+72C= (n.313+72C=) c.52+72C= (n.52+72C=) c.343-43C= (n.343-43C=) n.562+72C= c.356-43C= (n.356-43C=) c.282+145C= (n.282+145C=) n.638+72C= c.448+72C= (n.448+72C=) n.513+72C= n.569+72C= | |
6 | g.32183483G>T | CA2578576852 | AGER | c.355+72C>A (n.355+72C>A) c.-182+475C>A (n.-182+475C>A) c.313+72C>A (n.313+72C>A) c.52+72C>A (n.52+72C>A) c.343-43C>A (n.343-43C>A) n.562+72C>A c.356-43C>A (n.356-43C>A) c.282+145C>A (n.282+145C>A) n.638+72C>A c.448+72C>A (n.448+72C>A) n.513+72C>A n.569+72C>A | |
6 | g.32183485del | CA566695949 | AGER | c.355+72del (n.355+72del) c.-182+475del (n.-182+475del) c.313+72del (n.313+72del) c.52+72del (n.52+72del) c.343-43del (n.343-43del) n.562+72del c.356-43del (n.356-43del) c.282+145del (n.282+145del) n.638+72del c.448+72del (n.448+72del) n.513+72del n.569+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183484G>A | CA2678121305 | AGER | c.355+71C>T (n.355+71C>T) c.-182+474C>T (n.-182+474C>T) c.313+71C>T (n.313+71C>T) c.52+71C>T (n.52+71C>T) c.343-44C>T (n.343-44C>T) n.562+71C>T c.356-44C>T (n.356-44C>T) c.282+144C>T (n.282+144C>T) n.638+71C>T c.448+71C>T (n.448+71C>T) n.513+71C>T n.569+71C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32183485G>T | CA2678121306 | AGER | c.355+70C>A (n.355+70C>A) c.-182+473C>A (n.-182+473C>A) c.313+70C>A (n.313+70C>A) c.52+70C>A (n.52+70C>A) c.343-45C>A (n.343-45C>A) n.562+70C>A c.356-45C>A (n.356-45C>A) c.282+143C>A (n.282+143C>A) n.638+70C>A c.448+70C>A (n.448+70C>A) n.513+70C>A n.569+70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183487C>G | CA2678121308 | AGER | c.355+68G>C (n.355+68G>C) c.-182+471G>C (n.-182+471G>C) c.313+68G>C (n.313+68G>C) c.52+68G>C (n.52+68G>C) c.343-47G>C (n.343-47G>C) n.562+68G>C c.356-47G>C (n.356-47G>C) c.282+141G>C (n.282+141G>C) n.638+68G>C c.448+68G>C (n.448+68G>C) n.513+68G>C n.569+68G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32183487C>T | CA2678121310 | AGER | c.355+68G>A (n.355+68G>A) c.-182+471G>A (n.-182+471G>A) c.313+68G>A (n.313+68G>A) c.52+68G>A (n.52+68G>A) c.343-47G>A (n.343-47G>A) n.562+68G>A c.356-47G>A (n.356-47G>A) c.282+141G>A (n.282+141G>A) n.638+68G>A c.448+68G>A (n.448+68G>A) n.513+68G>A n.569+68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32183489A= | CA1619452918 | AGER | c.355+66T= (n.355+66T=) c.-182+469T= (n.-182+469T=) c.313+66T= (n.313+66T=) c.52+66T= (n.52+66T=) c.343-49T= (n.343-49T=) n.562+66T= c.356-49T= (n.356-49T=) c.282+139T= (n.282+139T=) n.638+66T= c.448+66T= (n.448+66T=) n.513+66T= n.569+66T= | |
6 | g.32183489A>G | CA3738234 | AGER | c.355+66T>C (n.355+66T>C) c.-182+469T>C (n.-182+469T>C) c.313+66T>C (n.313+66T>C) c.52+66T>C (n.52+66T>C) c.343-49T>C (n.343-49T>C) n.562+66T>C c.356-49T>C (n.356-49T>C) c.282+139T>C (n.282+139T>C) n.638+66T>C c.448+66T>C (n.448+66T>C) n.513+66T>C n.569+66T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32183490G>A | CA136915952 | AGER | c.355+65C>T (n.355+65C>T) c.-182+468C>T (n.-182+468C>T) c.313+65C>T (n.313+65C>T) c.52+65C>T (n.52+65C>T) c.343-50C>T (n.343-50C>T) n.562+65C>T c.356-50C>T (n.356-50C>T) c.282+138C>T (n.282+138C>T) n.638+65C>T c.448+65C>T (n.448+65C>T) n.513+65C>T n.569+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32183490G>C | CA566695951 | AGER | c.355+65C>G (n.355+65C>G) c.-182+468C>G (n.-182+468C>G) c.313+65C>G (n.313+65C>G) c.52+65C>G (n.52+65C>G) c.343-50C>G (n.343-50C>G) n.562+65C>G c.356-50C>G (n.356-50C>G) c.282+138C>G (n.282+138C>G) n.638+65C>G c.448+65C>G (n.448+65C>G) n.513+65C>G n.569+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32183490G= | CA1619452920 | AGER | c.355+65C= (n.355+65C=) c.-182+468C= (n.-182+468C=) c.313+65C= (n.313+65C=) c.52+65C= (n.52+65C=) c.343-50C= (n.343-50C=) n.562+65C= c.356-50C= (n.356-50C=) c.282+138C= (n.282+138C=) n.638+65C= c.448+65C= (n.448+65C=) n.513+65C= n.569+65C= | |
6 | g.32183491G>T | CA2678121313 | AGER | c.355+64C>A (n.355+64C>A) c.-182+467C>A (n.-182+467C>A) c.313+64C>A (n.313+64C>A) c.52+64C>A (n.52+64C>A) c.343-51C>A (n.343-51C>A) n.562+64C>A c.356-51C>A (n.356-51C>A) c.282+137C>A (n.282+137C>A) n.638+64C>A c.448+64C>A (n.448+64C>A) n.513+64C>A n.569+64C>A | gnomAD v4 |