Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1247+285T>G
c.964-330T>G (n.964-330T>G)
n.1029-330T>G
n.981-330T>G
n.1178+285T>G
gnomAD v4
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c.151+285T>A (n.151+285T>A)
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n.506+285T>A
n.1171+285T>A
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c.922+285T>A (n.922+285T>A)
c.912+285T>A (n.912+285T>A)
c.823-330T>A (n.823-330T>A)
n.1247+285T>A
c.964-330T>A (n.964-330T>A)
n.1029-330T>A
n.981-330T>A
n.1178+285T>A
gnomAD v4
6g.32181963C>ACA2678127569AGERc.964+284G>T (n.964+284G>T)
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n.1029-331G>T
n.981-331G>T
n.1178+284G>T
gnomAD v4
6g.32181963C>TCA2678127570AGERc.964+284G>A (n.964+284G>A)
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n.1029-331G>A
n.981-331G>A
n.1178+284G>A
gnomAD v4
6g.32181964C=CA1619451650AGERc.964+283G= (n.964+283G=)
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6g.32181964C>TCA136914090AGERc.964+283G>A (n.964+283G>A)
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n.1247+283G>A
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n.1029-332G>A
n.981-332G>A
n.1178+283G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.32181965T>CCA2678127571AGERc.964+282A>G (n.964+282A>G)
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n.1247+282A>G
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n.1029-333A>G
n.981-333A>G
n.1178+282A>G
gnomAD v4
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n.1178+281G>T
gnomAD v4
6g.32181967A>CCA2678127574AGERc.964+280T>G (n.964+280T>G)
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n.1178+280T>G
gnomAD v4
6g.32181967A>TCA2678127573AGERc.964+280T>A (n.964+280T>A)
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n.506+280T>A
n.1171+280T>A
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c.922+280T>A (n.922+280T>A)
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n.1178+280T>A
gnomAD v4
6g.32181967_32181968delCA2567448475AGERc.964+279_964+280del (n.964+279_964+280del)
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n.1178+279_1178+280del
6g.32181968G>ACA136914092AGERc.964+279C>T (n.964+279C>T)
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n.1178+279C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.32181969G>ACA2678127575AGERc.964+278C>T (n.964+278C>T)
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n.1178+278C>T
gnomAD v4
6g.32181970T>CCA2678127576AGERc.964+277A>G (n.964+277A>G)
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n.506+277A>G
n.1171+277A>G
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c.912+277A>G (n.912+277A>G)
c.823-338A>G (n.823-338A>G)
n.1247+277A>G
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n.1029-338A>G
n.981-338A>G
n.1178+277A>G
gnomAD v4
6g.32181970T>GCA2678127577AGERc.964+277A>C (n.964+277A>C)
c.151+277A>C (n.151+277A>C)
c.810-338A>C (n.810-338A>C)
c.1012+277A>C (n.1012+277A>C)
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n.506+277A>C
n.1171+277A>C
c.283-537A>C (n.283-537A>C)
c.922+277A>C (n.922+277A>C)
c.912+277A>C (n.912+277A>C)
c.823-338A>C (n.823-338A>C)
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n.1178+277A>C
gnomAD v4
6g.32181971G>ACA1087507421AGERc.964+276C>T (n.964+276C>T)
c.151+276C>T (n.151+276C>T)
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n.506+276C>T
n.1171+276C>T
c.283-538C>T (n.283-538C>T)
c.922+276C>T (n.922+276C>T)
c.912+276C>T (n.912+276C>T)
c.823-339C>T (n.823-339C>T)
n.1247+276C>T
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n.1029-339C>T
n.981-339C>T
n.1178+276C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181971G>CCA136914103AGERc.964+276C>G (n.964+276C>G)
c.151+276C>G (n.151+276C>G)
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n.1171+276C>G
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n.1029-339C>G
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n.1178+276C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.32181971G=CA1619451653AGERc.964+276C= (n.964+276C=)
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c.964-339C= (n.964-339C=)
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n.1178+276C=
6g.32181971G>TCA823938395AGERc.964+276C>A (n.964+276C>A)
c.151+276C>A (n.151+276C>A)
c.810-339C>A (n.810-339C>A)
c.1012+276C>A (n.1012+276C>A)
c.661+276C>A (n.661+276C>A)
n.506+276C>A
n.1171+276C>A
c.283-538C>A (n.283-538C>A)
c.922+276C>A (n.922+276C>A)
c.912+276C>A (n.912+276C>A)
c.823-339C>A (n.823-339C>A)
n.1247+276C>A
c.964-339C>A (n.964-339C>A)
n.1029-339C>A
n.981-339C>A
n.1178+276C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181972A=CA1619451655AGERc.964+275T= (n.964+275T=)
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n.1171+275T=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1029-343A>G
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n.1178+272A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched