UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32181519C>T | CA2678126954 | AGER | c.992-42G>A (n.992-42G>A) c.*29+5G>A (n.*29+5G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.837-42G>A (n.837-42G>A) c.1040-42G>A (n.1040-42G>A) c.662-42G>A (n.662-42G>A) n.117G>A n.534-42G>A n.1199-42G>A n.615+5G>A c.283-86G>A (n.283-86G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) c.931+5G>A (n.931+5G>A) n.1275-42G>A c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) n.1056-42G>A n.1008-42G>A n.1206-42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181521C= | CA1619451388 | AGER | c.992-44G= (n.992-44G=) c.*29+3G= (n.*29+3G=) c.179-44G= (n.179-44G=) c.837-44G= (n.837-44G=) c.1040-44G= (n.1040-44G=) c.662-44G= (n.662-44G=) n.115G= n.534-44G= n.1199-44G= n.615+3G= c.283-88G= (n.283-88G=) c.950-44G= (n.950-44G=) c.1021+3G= (n.1021+3G=) c.931+3G= (n.931+3G=) n.1275-44G= c.1072+3G= (n.1072+3G=) n.1056-44G= n.1008-44G= n.1206-44G= | |
| 6 | g.32181521C>T | CA823938348 | AGER | c.992-44G>A (n.992-44G>A) c.*29+3G>A (n.*29+3G>A) c.179-44G>A (n.179-44G>A) c.837-44G>A (n.837-44G>A) c.1040-44G>A (n.1040-44G>A) c.662-44G>A (n.662-44G>A) n.115G>A n.534-44G>A n.1199-44G>A n.615+3G>A c.283-88G>A (n.283-88G>A) c.950-44G>A (n.950-44G>A) c.1021+3G>A (n.1021+3G>A) c.931+3G>A (n.931+3G>A) n.1275-44G>A c.1072+3G>A (n.1072+3G>A) n.1056-44G>A n.1008-44G>A n.1206-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181522A= | CA1619451389 | AGER | c.992-45T= (n.992-45T=) c.*29+2T= (n.*29+2T=) c.179-45T= (n.179-45T=) c.837-45T= (n.837-45T=) c.1040-45T= (n.1040-45T=) c.662-45T= (n.662-45T=) n.114T= n.534-45T= n.1199-45T= n.615+2T= c.283-89T= (n.283-89T=) c.950-45T= (n.950-45T=) c.1021+2T= (n.1021+2T=) c.931+2T= (n.931+2T=) n.1275-45T= c.1072+2T= (n.1072+2T=) n.1056-45T= n.1008-45T= n.1206-45T= | |
| 6 | g.32181522A>T | CA1087507211 | AGER | c.992-45T>A (n.992-45T>A) c.*29+2T>A (n.*29+2T>A) c.179-45T>A (n.179-45T>A) c.837-45T>A (n.837-45T>A) c.1040-45T>A (n.1040-45T>A) c.662-45T>A (n.662-45T>A) n.114T>A n.534-45T>A n.1199-45T>A n.615+2T>A c.283-89T>A (n.283-89T>A) c.950-45T>A (n.950-45T>A) c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) n.1275-45T>A c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) n.1056-45T>A n.1008-45T>A n.1206-45T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181523C>A | CA2678126955 | AGER | c.992-46G>T (n.992-46G>T) c.*29+1G>T (n.*29+1G>T) c.179-46G>T (n.179-46G>T) c.837-46G>T (n.837-46G>T) c.1040-46G>T (n.1040-46G>T) c.662-46G>T (n.662-46G>T) n.113G>T n.534-46G>T n.1199-46G>T n.615+1G>T c.283-90G>T (n.283-90G>T) c.950-46G>T (n.950-46G>T) c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) n.1275-46G>T c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) n.1056-46G>T n.1008-46G>T n.1206-46G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181524C= | CA1619451390 | AGER | c.992-47G= (n.992-47G=) c.*29G= (n.*29G=) c.179-47G= (n.179-47G=) c.837-47G= (n.837-47G=) c.1040-47G= (n.1040-47G=) c.662-47G= (n.662-47G=) n.112G= n.534-47G= n.1199-47G= n.615G= c.283-91G= (n.283-91G=) c.950-47G= (n.950-47G=) c.1021G= (p.Gly341=) c.931G= (p.Gly311=) n.1275-47G= c.1072G= (p.Gly358=) n.1056-47G= n.1008-47G= n.1206-47G= | |
| 6 | g.32181524C>T | CA823938349 | AGER | c.992-47G>A (n.992-47G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.179-47G>A (n.179-47G>A) c.837-47G>A (n.837-47G>A) c.1040-47G>A (n.1040-47G>A) c.662-47G>A (n.662-47G>A) n.112G>A n.534-47G>A n.1199-47G>A n.615G>A c.283-91G>A (n.283-91G>A) c.950-47G>A (n.950-47G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.931G>A (p.Gly311Arg) n.1275-47G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1056-47G>A n.1008-47G>A n.1206-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181525A= | CA1619451392 | AGER | c.992-48T= (n.992-48T=) c.*28T= (n.*28T=) c.179-48T= (n.179-48T=) c.837-48T= (n.837-48T=) c.1040-48T= (n.1040-48T=) c.662-48T= (n.662-48T=) n.111T= n.534-48T= n.1199-48T= n.614T= c.283-92T= (n.283-92T=) c.950-48T= (n.950-48T=) c.1020T= (p.Asn340=) c.930T= (p.Asn310=) n.1275-48T= c.1071T= (p.Asn357=) n.1056-48T= n.1008-48T= n.1206-48T= | |
| 6 | g.32181525A>G | CA2678126959 | AGER | c.992-48T>C (n.992-48T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.179-48T>C (n.179-48T>C) c.837-48T>C (n.837-48T>C) c.1040-48T>C (n.1040-48T>C) c.662-48T>C (n.662-48T>C) n.111T>C n.534-48T>C n.1199-48T>C n.614T>C c.283-92T>C (n.283-92T>C) c.950-48T>C (n.950-48T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) c.930T>C (p.Asn310=) n.1275-48T>C c.1071T>C (p.Asn357=) n.1056-48T>C n.1008-48T>C n.1206-48T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181525A>T | CA3737950 | AGER | c.992-48T>A (n.992-48T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) c.837-48T>A (n.837-48T>A) c.1040-48T>A (n.1040-48T>A) c.662-48T>A (n.662-48T>A) n.111T>A n.534-48T>A n.1199-48T>A n.614T>A c.283-92T>A (n.283-92T>A) c.950-48T>A (n.950-48T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) n.1275-48T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) n.1056-48T>A n.1008-48T>A n.1206-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181526T>C | CA823938350 | AGER | c.992-49A>G (n.992-49A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.179-49A>G (n.179-49A>G) c.837-49A>G (n.837-49A>G) c.1040-49A>G (n.1040-49A>G) c.662-49A>G (n.662-49A>G) n.110A>G n.534-49A>G n.1199-49A>G n.613A>G c.283-93A>G (n.283-93A>G) c.950-49A>G (n.950-49A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1275-49A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) n.1056-49A>G n.1008-49A>G n.1206-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181526T>G | CA1619451394 | AGER | c.992-49A>C (n.992-49A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.179-49A>C (n.179-49A>C) c.837-49A>C (n.837-49A>C) c.1040-49A>C (n.1040-49A>C) c.662-49A>C (n.662-49A>C) n.110A>C n.534-49A>C n.1199-49A>C n.613A>C c.283-93A>C (n.283-93A>C) c.950-49A>C (n.950-49A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1275-49A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) n.1056-49A>C n.1008-49A>C n.1206-49A>C | dbSNP |
| 6 | g.32181526T= | CA1619451393 | AGER | c.992-49A= (n.992-49A=) c.*27A= (n.*27A=) c.179-49A= (n.179-49A=) c.837-49A= (n.837-49A=) c.1040-49A= (n.1040-49A=) c.662-49A= (n.662-49A=) n.110A= n.534-49A= n.1199-49A= n.613A= c.283-93A= (n.283-93A=) c.950-49A= (n.950-49A=) c.1019A= (p.Asn340=) c.929A= (p.Asn310=) n.1275-49A= c.1070A= (p.Asn357=) n.1056-49A= n.1008-49A= n.1206-49A= | |
| 6 | g.32181527T>G | CA3737951 | AGER | c.992-50A>C (n.992-50A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.179-50A>C (n.179-50A>C) c.837-50A>C (n.837-50A>C) c.1040-50A>C (n.1040-50A>C) c.662-50A>C (n.662-50A>C) n.109A>C n.534-50A>C n.1199-50A>C n.612A>C c.283-94A>C (n.283-94A>C) c.950-50A>C (n.950-50A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.928A>C (p.Asn310His) n.1275-50A>C c.1069A>C (p.Asn357His) n.1056-50A>C n.1008-50A>C n.1206-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181527T= | CA1619451395 | AGER | c.992-50A= (n.992-50A=) c.*26A= (n.*26A=) c.179-50A= (n.179-50A=) c.837-50A= (n.837-50A=) c.1040-50A= (n.1040-50A=) c.662-50A= (n.662-50A=) n.109A= n.534-50A= n.1199-50A= n.612A= c.283-94A= (n.283-94A=) c.950-50A= (n.950-50A=) c.1018A= (p.Asn340=) c.928A= (p.Asn310=) n.1275-50A= c.1069A= (p.Asn357=) n.1056-50A= n.1008-50A= n.1206-50A= | |
| 6 | g.32181528C>A | CA2678126962 | AGER | c.992-51G>T (n.992-51G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.179-51G>T (n.179-51G>T) c.837-51G>T (n.837-51G>T) c.1040-51G>T (n.1040-51G>T) c.662-51G>T (n.662-51G>T) n.108G>T n.534-51G>T n.1199-51G>T n.611G>T c.283-95G>T (n.283-95G>T) c.950-51G>T (n.950-51G>T) c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.1275-51G>T c.1068G>T (p.Arg356Ser) n.1056-51G>T n.1008-51G>T n.1206-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181528C= | CA1619451396 | AGER | c.992-51G= (n.992-51G=) c.*25G= (n.*25G=) c.179-51G= (n.179-51G=) c.837-51G= (n.837-51G=) c.1040-51G= (n.1040-51G=) c.662-51G= (n.662-51G=) n.108G= n.534-51G= n.1199-51G= n.611G= c.283-95G= (n.283-95G=) c.950-51G= (n.950-51G=) c.1017G= (p.Arg339=) c.927G= (p.Arg309=) n.1275-51G= c.1068G= (p.Arg356=) n.1056-51G= n.1008-51G= n.1206-51G= | |
| 6 | g.32181528C>G | CA823938351 | AGER | c.992-51G>C (n.992-51G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.179-51G>C (n.179-51G>C) c.837-51G>C (n.837-51G>C) c.1040-51G>C (n.1040-51G>C) c.662-51G>C (n.662-51G>C) n.108G>C n.534-51G>C n.1199-51G>C n.611G>C c.283-95G>C (n.283-95G>C) c.950-51G>C (n.950-51G>C) c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.1275-51G>C c.1068G>C (p.Arg356Ser) n.1056-51G>C n.1008-51G>C n.1206-51G>C | dbSNP |
| 6 | g.32181529C>A | CA2770520125 | AGER | c.992-52G>T (n.992-52G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.837-52G>T (n.837-52G>T) c.1040-52G>T (n.1040-52G>T) c.662-52G>T (n.662-52G>T) n.107G>T n.534-52G>T n.1199-52G>T n.610G>T c.283-96G>T (n.283-96G>T) c.950-52G>T (n.950-52G>T) c.1016G>T (p.Arg339Met) c.926G>T (p.Arg309Met) n.1275-52G>T c.1067G>T (p.Arg356Met) n.1056-52G>T n.1008-52G>T n.1206-52G>T | |
| 6 | g.32181530T>C | CA2678126964 | AGER | c.992-53A>G (n.992-53A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.179-53A>G (n.179-53A>G) c.837-53A>G (n.837-53A>G) c.1040-53A>G (n.1040-53A>G) c.662-53A>G (n.662-53A>G) n.106A>G n.534-53A>G n.1199-53A>G n.609A>G c.283-97A>G (n.283-97A>G) c.950-53A>G (n.950-53A>G) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1275-53A>G c.1066A>G (p.Arg356Gly) n.1056-53A>G n.1008-53A>G n.1206-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181532del | CA2578576782 | AGER | c.992-53del (n.992-53del) c.*23del (n.*23del) c.179-53del (n.179-53del) c.837-53del (n.837-53del) c.1040-53del (n.1040-53del) c.662-53del (n.662-53del) n.106del n.534-53del n.1199-53del n.609del c.283-97del (n.283-97del) c.950-53del (n.950-53del) c.1015del (p.Arg339GlyfsTer24) c.925del (p.Arg309GlyfsTer24) n.1275-53del c.1066del (p.Arg356GlyfsTer24) n.1056-53del n.1008-53del n.1206-53del | |
| 6 | g.32181533C>T | CA2678126967 | AGER | c.992-56G>A (n.992-56G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.179-56G>A (n.179-56G>A) c.837-56G>A (n.837-56G>A) c.1040-56G>A (n.1040-56G>A) c.662-56G>A (n.662-56G>A) n.103G>A n.534-56G>A n.1199-56G>A n.606G>A c.283-100G>A (n.283-100G>A) c.950-56G>A (n.950-56G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1275-56G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1056-56G>A n.1008-56G>A n.1206-56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181534T>C | CA2678126969 | AGER | c.992-57A>G (n.992-57A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.179-57A>G (n.179-57A>G) c.837-57A>G (n.837-57A>G) c.1040-57A>G (n.1040-57A>G) c.662-57A>G (n.662-57A>G) n.102A>G n.534-57A>G n.1199-57A>G n.605A>G c.283-101A>G (n.283-101A>G) c.950-57A>G (n.950-57A>G) c.1011A>G (p.Gln337=) c.921A>G (p.Gln307=) n.1275-57A>G c.1062A>G (p.Gln354=) n.1056-57A>G n.1008-57A>G n.1206-57A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181536G>A | CA2770520126 | AGER | c.992-59C>T (n.992-59C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.179-59C>T (n.179-59C>T) c.837-59C>T (n.837-59C>T) c.1040-59C>T (n.1040-59C>T) c.662-59C>T (n.662-59C>T) n.100C>T n.534-59C>T n.1199-59C>T n.603C>T c.283-103C>T (n.283-103C>T) c.950-59C>T (n.950-59C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1275-59C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) n.1056-59C>T n.1008-59C>T n.1206-59C>T | |
| 6 | g.32181536G>T | CA2535015727 | AGER | c.992-59C>A (n.992-59C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.179-59C>A (n.179-59C>A) c.837-59C>A (n.837-59C>A) c.1040-59C>A (n.1040-59C>A) c.662-59C>A (n.662-59C>A) n.100C>A n.534-59C>A n.1199-59C>A n.603C>A c.283-103C>A (n.283-103C>A) c.950-59C>A (n.950-59C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1275-59C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) n.1056-59C>A n.1008-59C>A n.1206-59C>A | |
| 6 | g.32181537T>C | CA650835505 | AGER | c.992-60A>G (n.992-60A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.179-60A>G (n.179-60A>G) c.837-60A>G (n.837-60A>G) c.1040-60A>G (n.1040-60A>G) c.662-60A>G (n.662-60A>G) n.99A>G n.534-60A>G n.1199-60A>G n.602A>G c.283-104A>G (n.283-104A>G) c.950-60A>G (n.950-60A>G) c.1008A>G (p.Gln336=) c.918A>G (p.Gln306=) n.1275-60A>G c.1059A>G (p.Gln353=) n.1056-60A>G n.1008-60A>G n.1206-60A>G | COSMIC |
| 6 | g.32181539G>A | CA2678126970 | AGER | c.992-62C>T (n.992-62C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.179-62C>T (n.179-62C>T) c.837-62C>T (n.837-62C>T) c.1040-62C>T (n.1040-62C>T) c.662-62C>T (n.662-62C>T) n.97C>T n.534-62C>T n.1199-62C>T n.600C>T c.283-106C>T (n.283-106C>T) c.950-62C>T (n.950-62C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1275-62C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1056-62C>T n.1008-62C>T n.1206-62C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181544_32181545delinsTC | CA1619451397 | AGER | c.991+61_991+62delinsGA (n.991+61_991+62delinsGA) c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA) c.178+61_178+62delinsGA (n.178+61_178+62delinsGA) c.836+61_836+62delinsGA (n.836+61_836+62delinsGA) c.1039+61_1039+62delinsGA (n.1039+61_1039+62delinsGA) c.662-68_662-67delinsGA (n.662-68_662-67delinsGA) n.91_92delinsGA n.533+61_533+62delinsGA n.1198+61_1198+62delinsGA n.594_595delinsGA c.283-112_283-111delinsGA (n.283-112_283-111delinsGA) c.949+61_949+62delinsGA (n.949+61_949+62delinsGA) c.1000_1001delinsGA (p.Asp334=) c.910_911delinsGA (p.Asp304=) n.1274+61_1274+62delinsGA c.1051_1052delinsGA (p.Asp351=) n.1055+61_1055+62delinsGA n.1007+61_1007+62delinsGA n.1205+61_1205+62delinsGA | |
| 6 | g.32181545C>A | CA2678126979 | AGER | c.991+61G>T (n.991+61G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.178+61G>T (n.178+61G>T) c.836+61G>T (n.836+61G>T) c.1039+61G>T (n.1039+61G>T) c.662-68G>T (n.662-68G>T) n.91G>T n.533+61G>T n.1198+61G>T n.594G>T c.283-112G>T (n.283-112G>T) c.949+61G>T (n.949+61G>T) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1274+61G>T c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1055+61G>T n.1007+61G>T n.1205+61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181545C= | CA1619451399 | AGER | c.991+61G= (n.991+61G=) c.*8G= (n.*8G=) c.178+61G= (n.178+61G=) c.836+61G= (n.836+61G=) c.1039+61G= (n.1039+61G=) c.662-68G= (n.662-68G=) n.91G= n.533+61G= n.1198+61G= n.594G= c.283-112G= (n.283-112G=) c.949+61G= (n.949+61G=) c.1000G= (p.Asp334=) c.910G= (p.Asp304=) n.1274+61G= c.1051G= (p.Asp351=) n.1055+61G= n.1007+61G= n.1205+61G= | |
| 6 | g.32181545C>G | CA2678126981 | AGER | c.991+61G>C (n.991+61G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.178+61G>C (n.178+61G>C) c.836+61G>C (n.836+61G>C) c.1039+61G>C (n.1039+61G>C) c.662-68G>C (n.662-68G>C) n.91G>C n.533+61G>C n.1198+61G>C n.594G>C c.283-112G>C (n.283-112G>C) c.949+61G>C (n.949+61G>C) c.1000G>C (p.Asp334His) c.910G>C (p.Asp304His) n.1274+61G>C c.1051G>C (p.Asp351His) n.1055+61G>C n.1007+61G>C n.1205+61G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181545C>T | CA3737953 | AGER | c.991+61G>A (n.991+61G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.178+61G>A (n.178+61G>A) c.836+61G>A (n.836+61G>A) c.1039+61G>A (n.1039+61G>A) c.662-68G>A (n.662-68G>A) n.91G>A n.533+61G>A n.1198+61G>A n.594G>A c.283-112G>A (n.283-112G>A) c.949+61G>A (n.949+61G>A) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1274+61G>A c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1055+61G>A n.1007+61G>A n.1205+61G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181550dup | CA566695885 | AGER | c.991+61dup (n.991+61dup) c.*8dup (n.*8dup) c.178+61dup (n.178+61dup) c.836+61dup (n.836+61dup) c.1039+61dup (n.1039+61dup) c.662-68dup (n.662-68dup) n.91dup n.533+61dup n.1198+61dup n.594dup c.283-112dup (n.283-112dup) c.949+61dup (n.949+61dup) c.1000dup (p.Asp334GlyfsTer?) c.910dup (p.Asp304GlyfsTer?) n.1274+61dup c.1051dup (p.Asp351GlyfsTer?) n.1055+61dup n.1007+61dup n.1205+61dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181550del | CA3737952 | AGER | c.991+61del (n.991+61del) c.*8del (n.*8del) c.178+61del (n.178+61del) c.836+61del (n.836+61del) c.1039+61del (n.1039+61del) c.662-68del (n.662-68del) n.91del n.533+61del n.1198+61del n.594del c.283-112del (n.283-112del) c.949+61del (n.949+61del) c.1000del (p.Asp334MetfsTer29) c.910del (p.Asp304MetfsTer29) n.1274+61del c.1051del (p.Asp351MetfsTer29) n.1055+61del n.1007+61del n.1205+61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181546C>T | CA2770520127 | AGER | c.991+60G>A (n.991+60G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.178+60G>A (n.178+60G>A) c.836+60G>A (n.836+60G>A) c.1039+60G>A (n.1039+60G>A) c.662-69G>A (n.662-69G>A) n.90G>A n.533+60G>A n.1198+60G>A n.593G>A c.283-113G>A (n.283-113G>A) c.949+60G>A (n.949+60G>A) c.999G>A (p.Gly333=) c.909G>A (p.Gly303=) n.1274+60G>A c.1050G>A (p.Gly350=) n.1055+60G>A n.1007+60G>A n.1205+60G>A | |
| 6 | g.32181547C= | CA1619451401 | AGER | c.991+59G= (n.991+59G=) c.*6G= (n.*6G=) c.178+59G= (n.178+59G=) c.836+59G= (n.836+59G=) c.1039+59G= (n.1039+59G=) c.662-70G= (n.662-70G=) n.89G= n.533+59G= n.1198+59G= n.592G= c.283-114G= (n.283-114G=) c.949+59G= (n.949+59G=) c.998G= (p.Gly333=) c.908G= (p.Gly303=) n.1274+59G= c.1049G= (p.Gly350=) n.1055+59G= n.1007+59G= n.1205+59G= | |
| 6 | g.32181547C>T | CA3737954 | AGER | c.991+59G>A (n.991+59G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.178+59G>A (n.178+59G>A) c.836+59G>A (n.836+59G>A) c.1039+59G>A (n.1039+59G>A) c.662-70G>A (n.662-70G>A) n.89G>A n.533+59G>A n.1198+59G>A n.592G>A c.283-114G>A (n.283-114G>A) c.949+59G>A (n.949+59G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1274+59G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.1055+59G>A n.1007+59G>A n.1205+59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181548C>G | CA2678126987 | AGER | c.991+58G>C (n.991+58G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.178+58G>C (n.178+58G>C) c.836+58G>C (n.836+58G>C) c.1039+58G>C (n.1039+58G>C) c.662-71G>C (n.662-71G>C) n.88G>C n.533+58G>C n.1198+58G>C n.591G>C c.283-115G>C (n.283-115G>C) c.949+58G>C (n.949+58G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1274+58G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1055+58G>C n.1007+58G>C n.1205+58G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181548C>T | CA2678126988 | AGER | c.991+58G>A (n.991+58G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.178+58G>A (n.178+58G>A) c.836+58G>A (n.836+58G>A) c.1039+58G>A (n.1039+58G>A) c.662-71G>A (n.662-71G>A) n.88G>A n.533+58G>A n.1198+58G>A n.591G>A c.283-115G>A (n.283-115G>A) c.949+58G>A (n.949+58G>A) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1274+58G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.1055+58G>A n.1007+58G>A n.1205+58G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181549C>A | CA3737955 | AGER | c.991+57G>T (n.991+57G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.178+57G>T (n.178+57G>T) c.836+57G>T (n.836+57G>T) c.1039+57G>T (n.1039+57G>T) c.662-72G>T (n.662-72G>T) n.87G>T n.533+57G>T n.1198+57G>T n.590G>T c.283-116G>T (n.283-116G>T) c.949+57G>T (n.949+57G>T) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) n.1274+57G>T c.1047G>T (p.Trp349Cys) n.1055+57G>T n.1007+57G>T n.1205+57G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181549C= | CA1619451402 | AGER | c.991+57G= (n.991+57G=) c.*4G= (n.*4G=) c.178+57G= (n.178+57G=) c.836+57G= (n.836+57G=) c.1039+57G= (n.1039+57G=) c.662-72G= (n.662-72G=) n.87G= n.533+57G= n.1198+57G= n.590G= c.283-116G= (n.283-116G=) c.949+57G= (n.949+57G=) c.996G= (p.Trp332=) c.906G= (p.Trp302=) n.1274+57G= c.1047G= (p.Trp349=) n.1055+57G= n.1007+57G= n.1205+57G= | |
| 6 | g.32181550C>A | CA1619451405 | AGER | c.991+56G>T (n.991+56G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.178+56G>T (n.178+56G>T) c.836+56G>T (n.836+56G>T) c.1039+56G>T (n.1039+56G>T) c.662-73G>T (n.662-73G>T) n.86G>T n.533+56G>T n.1198+56G>T n.589G>T c.283-117G>T (n.283-117G>T) c.949+56G>T (n.949+56G>T) c.995G>T (p.Trp332Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) n.1274+56G>T c.1046G>T (p.Trp349Leu) n.1055+56G>T n.1007+56G>T n.1205+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32181550C= | CA1619451404 | AGER | c.991+56G= (n.991+56G=) c.*3G= (n.*3G=) c.178+56G= (n.178+56G=) c.836+56G= (n.836+56G=) c.1039+56G= (n.1039+56G=) c.662-73G= (n.662-73G=) n.86G= n.533+56G= n.1198+56G= n.589G= c.283-117G= (n.283-117G=) c.949+56G= (n.949+56G=) c.995G= (p.Trp332=) c.905G= (p.Trp302=) n.1274+56G= c.1046G= (p.Trp349=) n.1055+56G= n.1007+56G= n.1205+56G= | |
| 6 | g.32181550C>G | CA1619451406 | AGER | c.991+56G>C (n.991+56G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.178+56G>C (n.178+56G>C) c.836+56G>C (n.836+56G>C) c.1039+56G>C (n.1039+56G>C) c.662-73G>C (n.662-73G>C) n.86G>C n.533+56G>C n.1198+56G>C n.589G>C c.283-117G>C (n.283-117G>C) c.949+56G>C (n.949+56G>C) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) n.1274+56G>C c.1046G>C (p.Trp349Ser) n.1055+56G>C n.1007+56G>C n.1205+56G>C | dbSNP |
| 6 | g.32181550C>T | CA136913768 | AGER | c.991+56G>A (n.991+56G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.178+56G>A (n.178+56G>A) c.836+56G>A (n.836+56G>A) c.1039+56G>A (n.1039+56G>A) c.662-73G>A (n.662-73G>A) n.86G>A n.533+56G>A n.1198+56G>A n.589G>A c.283-117G>A (n.283-117G>A) c.949+56G>A (n.949+56G>A) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) n.1274+56G>A c.1046G>A (p.Trp349Ter) n.1055+56G>A n.1007+56G>A n.1205+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32181551A= | CA1619451408 | AGER | c.991+55T= (n.991+55T=) c.*2T= (n.*2T=) c.178+55T= (n.178+55T=) c.836+55T= (n.836+55T=) c.1039+55T= (n.1039+55T=) c.662-74T= (n.662-74T=) n.85T= n.533+55T= n.1198+55T= n.588T= c.283-118T= (n.283-118T=) c.949+55T= (n.949+55T=) c.994T= (p.Trp332=) c.904T= (p.Trp302=) n.1274+55T= c.1045T= (p.Trp349=) n.1055+55T= n.1007+55T= n.1205+55T= | |
| 6 | g.32181551A>G | CA1619451407 | AGER | c.991+55T>C (n.991+55T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.178+55T>C (n.178+55T>C) c.836+55T>C (n.836+55T>C) c.1039+55T>C (n.1039+55T>C) c.662-74T>C (n.662-74T>C) n.85T>C n.533+55T>C n.1198+55T>C n.588T>C c.283-118T>C (n.283-118T>C) c.949+55T>C (n.949+55T>C) c.994T>C (p.Trp332Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) n.1274+55T>C c.1045T>C (p.Trp349Arg) n.1055+55T>C n.1007+55T>C n.1205+55T>C | dbSNP |
| 6 | g.32181552G>C | CA2678126993 | AGER | c.991+54C>G (n.991+54C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.178+54C>G (n.178+54C>G) c.836+54C>G (n.836+54C>G) c.1039+54C>G (n.1039+54C>G) c.662-75C>G (n.662-75C>G) n.84C>G n.533+54C>G n.1198+54C>G n.587C>G c.283-119C>G (n.283-119C>G) c.949+54C>G (n.949+54C>G) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.903C>G (p.Asp301Glu) n.1274+54C>G c.1044C>G (p.Asp348Glu) n.1055+54C>G n.1007+54C>G n.1205+54C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32181552_32181553del | CA2770520128 | AGER | c.991+53_991+54del (n.991+53_991+54del) c.1044_*1del (n.[c.1044_*1del;Ter348CysextTer?]) c.178+53_178+54del (n.178+53_178+54del) c.836+53_836+54del (n.836+53_836+54del) c.1039+53_1039+54del (n.1039+53_1039+54del) c.662-76_662-75del (n.662-76_662-75del) c.1092_*1del (n.[c.1092_*1del;Ter364CysextTer?]) n.83_84del n.533+53_533+54del n.1198+53_1198+54del n.586_587del c.283-120_283-119del (n.283-120_283-119del) c.949+53_949+54del (n.949+53_949+54del) c.992_993del (p.Asp331ValfsTer?) c.902_903del (p.Asp301ValfsTer?) n.1274+53_1274+54del c.1043_1044del (p.Asp348ValfsTer?) n.1055+53_1055+54del n.1007+53_1007+54del n.1205+53_1205+54del |